Displazie fibroasă

A displazie fibroasă Deși este o boală rară, este cea mai frecventă malformație a sistemului osos la copii și adolescenți. Prognosticul și cursul displaziei fibroase care pot fi urmărite modificărilor mutative sunt în general favorabile.

Ce este displazia fibroasă?

Displazia fibroasă este o afecțiune sau o leziune benignă rară a scheletului uman care este asociată cu malformații osoase și este atribuită modificărilor mutative.

În acest caz, sinteza unei noi mase osoase este afectată (în special diferențierea osteoblastului), în urma căreia, în loc de țesutul osos sănătos, s-a format țesut conjunctiv fibros cu trabecule imature, lamelare (trabecule non-fibroase). Structura osoasă dregregată determină o creștere neregulată a osului, cu deformări care sunt caracterizate de instabilitate structurală și un risc crescut de fracturi iterative (recurente) și dureri de stres.

În general, forma monostotică mai comună, în care este afectat un singur os, este diferențiată de forma polistiotică a displaziei fibroase care implică mai multe oase. Oasele craniene și faciale, oasele coapsei, luciurile, humerusul, coastele și șoldurile sunt din ce în ce mai afectate de displazia fibroasă.

cauze

Studii recente sugerează o mutație sporadică, postzigotică sau metagamoasă a genei GNAS-1 pe cromozomul 20q13 ca fiind cauza displaziei fibroase.

Gena afectată este responsabilă pentru sinteza anumitor unități (subunități alfa) ale proteinelor G, care joacă un rol important în transmiterea semnalelor în metabolismul celular. Ca urmare a mutației, enzima adenilat ciclază este activată excesiv și există o supraproducție de factori care stimulează creșterea celulelor, cum ar fi cAMP (adenozin monofosfat ciclic), care la rândul lor controlează osteoblaste care reglează formarea oaselor.

Producția crescută rezultată de țesut conjunctiv fibros duce la creșterea și deformarea osoasă a oaselor. În funcție de locul unde se află mutația în masa celulelor embrionare, displazia fibroasă se manifestă ulterior. În plus, se presupune că mutațiile postnatale sunt responsabile pentru monostotica și mutațiile din dezvoltarea embrionară ulterioară pentru varianta polistiotică a displaziei fibroase, deși până acum nu se cunosc factorii declanșatori.

Simptome, afectiuni si semne

Displazia fibroasă poate lua cursuri foarte diferite. Boala nu cauzează întotdeauna simptome vizibile sau disconfort. În funcție de gravitate și de care sunt afectate oasele, pot apărea o serie de semne. Simptomele tipice includ durerea osoasă ușoară, care crește intensitatea și durata cu exercițiile fizice. În plus, cei afectați au dificultăți de mers și, în consecință, șchiopă.

Există, de asemenea, un risc crescut de așa-numite fracturi de oboseală. Bolnavii suferă fracturi osoase și entorse chiar și sub stres ușor. În exterior, displazia fibroasă poate fi recunoscută prin denivelările vizibile care rezultă din modificările osoase. De asemenea, pot apărea tulburări ale pigmentului, așa-numitele spoturi de cafea-au-lait.

Pot fi recunoscute prin aspectul lor maro deschis și marginile ascuțite. Petele reprezintă un defect cosmetic, dar altfel sunt inofensive. Ele apar atunci când persoana are boala moștenită neurofibromatoza tip 1 sau sindromul McCune-Albright.

Copiii și adolescenții care suferă de displazie fibroasă cresc mai repede decât oamenii sănătoși și ajung la pubertate mai devreme. Boala apare adesea împreună cu alte boli hormonale, de exemplu diabetul, boala Cushing sau o tulburare a funcției tiroidiene.

Diagnostic și curs

Displazia fibroasă este diagnosticată pe baza simptomelor sale caracteristice. Pe lângă fracturile osoase iterative, acestea includ tulburări de echilibru hormonal (inclusiv excesul de hormon de creștere), care determină copiii și adolescenții afectați să accelereze procesul de maturizare, eventual tulburări ale pigmentului („pete de cafea-la-lait”) sau deformări pronunțate ale maxilarului (cherubism).

Aspectul de sticlă înghețată a zonelor osoase afectate, care este tipic pentru displazia fibroasă, poate fi vizibil prin radiografie sau computer tomograf. În plus, displazia fibroasă activă are adesea o concentrație crescută de fosfatază alcalină în ser și de hidroxiprolină sau deoxipiridinolina în urină.

Diagnosticul este confirmat de o biopsie a osului afectat printr-o examinare microscopică ulterioară. Alte focare pot fi identificate cu o scintigrama osoasă. Displazia fibroasă are, de obicei, un prognostic favorabil, iar creșterea leziunii corespunzătoare ajunge, de regulă, la un blocaj la sfârșitul pubertății. În cazuri rare (mai puțin de 1 la sută), se pot observa modificări maligne (osteosarcom).

complicaţiile

Displazia fibroasă poate provoca complicații grave dacă este lăsată netratată. În primul rând, există un risc crescut de rupere pentru osul afectat. Boala în sine poate fi asociată cu disfuncția organelor interne și poate duce astfel la boli de inimă sau defecțiuni ale tiroidei. Dacă pancreasul este afectat, pot apărea plângeri hormonale, dar și tumori.

În displazia fibroasă, mușchii scheletici sunt mai susceptibili la așa-numitele micoame, tumori benigne care restricționează libertatea de mișcare. În plus, procesul crescut de remodelare osoasă poate duce la o creștere a fosfatazei alcaline din sânge, care pe termen lung poate duce la boli ale mușchilor scheletici. În cursul bolii, poate apărea uzura articulară.

Ocazional se dezvoltă și oase poroase, care la rândul lor pot fi asociate cu complicații grave. Tratamentul chirurgical al displaziei fibroase prezintă, de asemenea, unele riscuri. Leziunile interne, infecțiile și aliniamentele pot apărea în timpul intervențiilor pe scheletul axilar.

O operație pe osul craniului poate afecta permanent funcția sa de protecție. Bifosfonatele prescrise în același timp sunt asociate cu reacții adverse tipice, cum ar fi greața și vărsăturile, dar pot provoca, de asemenea, necroză osoasă severă și alte complicații.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece această boală nu se vindecă de regulă, trebuie consultat un medic. Acest lucru poate preveni plângerile și complicațiile suplimentare. De obicei, medicul trebuie să vadă dacă persoana în cauză are o creștere osoasă neregulată.

Acest lucru se poate manifesta prin deformări în diferite părți ale corpului, deși craniul este cel mai afectat de simptome. Boala provoacă, de asemenea, dureri severe în oase și poate limita semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate. În special la copii, există o creștere foarte rapidă și o maturizare rapidă. Dacă apar și aceste simptome, trebuie consultat și un medic. Riscul de fracturi osoase este semnificativ crescut de boală, astfel încât cei afectați suferă mai des de leziuni.

Diagnosticul și tratamentul acestei afecțiuni pot fi făcute de obicei fie de către un medic pediatru, fie de către un medic generalist. În unele cazuri, intervențiile chirurgicale sunt, de asemenea, necesare pentru a limita complet simptomele. Acest lucru poate face viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru persoana afectată.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece nu este încă cunoscută etiologia exactă a displaziei fibroase, nu există terapie cauzală. În consecință, măsurile de tratament vizează reducerea plângerilor și a simptomelor.

În multe cazuri, displazia fibroasă nu necesită nicio măsură terapeutică și este controlată doar clinic în cursul ei. Medicamentele sunt utilizate ca parte a terapiei simptomatice pentru a reduce durerea. Deși în prezent nu există ingrediente active care să oprească complet sinteza crescută a țesutului conjunctiv fibros și deformațiile osoase caracteristice corespunzătoare, bisfosfonatele (inclusiv risedronate, pamidronate, zoledronate) pot încetini evoluția displaziei fibroase prin inhibarea așa-numitelor osteoclaste (celule care descompun substanța osoasă) iar durerea la stres este redusă.

Dacă există o deformare progresivă, pronunțată a oaselor afectate sau reclamații clinice corespunzătoare, poate fi indicată intervenția chirurgicală pentru a evita fracturile și malformațiile patologice. Ca parte a unei rezecții, zonele osoase pot fi îndepărtate chirurgical, prin intermediul cărora mobilitatea este restricționată sau pot furniza vase de sânge și / sau tracturi nervoase.

În plus, poate fi necesară o operație de modelare a reconstrucției cosmetice, în special în zona feței. Măsurile radioterapeutice, care sunt asociate cu un risc crescut de sarcoame (tumori maligne), sunt acum în mare măsură evitate în tratamentul displaziei fibroase.

Perspective și prognoză

Dacă există displazie fibroasă, perspectivele și prognosticul exact sunt foarte dificil de prevăzut. Cursul explicit al bolii depinde de mulți factori diferiți. Cel mai mare factor în acest sens este tratamentul medical. Dacă un astfel de tratament are loc în displazia fibroasă, se poate aștepta vindecarea rapidă și necomplicată.

Dacă persoana bolnavă decide împotriva tratamentului medical și medicamentos, boala este foarte probabil să se agraveze într-un timp scurt. Simptomele care apar sunt intensificate, astfel încât în ​​anumite circumstanțe poate apărea o situație care poate pune viața în pericol.

Întregul curs al bolii este diferit dacă persoana în cauză decide cu privire la tratamentul medical și medicamentos. Într-un astfel de caz, perspectiva și prognosticul unei cure complete arată mult mai bine. Febra existentă poate fi combătută și ameliorată rapid cu medicamente adecvate. Mai mult, sunt prevenite complicații suplimentare.

profilaxie

Având în vedere faptul că factorii declanșatori pentru mutațiile de bază nu sunt încă cunoscuți, nu poate fi prevenită displazia fibroasă. Cu toate acestea, cursul displaziei fibroase trebuie verificat regulat pentru a detecta degenerescența malignă la un osteosarcom într-un stadiu incipient și pentru a putea trata în consecință.

Dupa ingrijire

De regulă, există foarte puține opțiuni de urmărire disponibile pentru persoanele afectate de această boală. Persoana afectată depinde în primul rând de măsurile rapide ale unui diagnostic precoce, astfel încât să nu mai apară complicații. Doar cu un diagnostic precoce se pot preveni plângerile sau agravarea în continuare a simptomelor.

Vindecarea de sine nu poate apărea, așa că o vizită la medic este cu siguranță necesară pentru această boală. Cu cât este consultat mai devreme medicul, cu atât este mai bine cursul ulterior. Această boală este de obicei tratată prin luarea de medicamente. Este important să vă asigurați că este luat în mod regulat cu doza corectă.

În cazul copiilor, părinții, în special, ar trebui să se asigure că sunt luați corect. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale sunt adesea necesare pentru ameliorarea simptomelor. După o astfel de operație, persoana în cauză ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul său. Trebuie să se evite efortul sau activitățile stresante. Nu se pot face predicții generale cu privire la speranța de viață în această boală.

Puteți face asta singur

Tratamentul displaziei fibroase poate fi susținut prin câteva măsuri. Dacă apare durere osoasă severă, terapia durerii pe bază de medicamente poate fi promovată prin odihnă și repaus la pat.

Întrucât boala are un risc crescut de oase rupte, nu trebuie să se desfășoare activități sportive, precum joggingul, alpinismul sau culturismul.Dacă apare o fractură, trebuie consultat imediat un medic. De asemenea, medicul responsabil ar trebui să fie informat imediat despre orice incidente, astfel încât terapia să poată fi ajustată.

După o operație, se indică și repaus. Displazia fibroasă în sine nu poate fi vindecată prin intervenție chirurgicală, motiv pentru care trebuie efectuate controalele medicale în continuare. Dacă simptomele cresc, trebuie luate contramăsuri pentru a compensa mobilitatea restrânsă.

De exemplu, mulți dintre cei afectați au nevoie de ajutor pentru mers sau de un scaun cu rotile, iar facilitățile pentru persoanele cu handicap sunt de asemenea necesare pentru pacienții grav bolnavi. Împreună cu medicul, aceste ajustări pot fi organizate și puse în aplicare pe măsură ce boala progresează. În acest fel, o calitate înaltă a vieții poate fi menținută chiar și cu procese relativ dificile.