Sindromul De Grouchy

Sindromul De Grouchy este un complex de malformație din care există diverse subspecii. Malformațiile multiple sunt cauzate de ștergerile cromozomului 18. Pacienții sunt tratați doar simptomatic.

Ce este sindromul De Grouchy?

Cauza tuturor formelor sindromului De Grouchy este o mutație genetică care este asociată cu acumularea familială. Cromozomul 18 este afectat de ștergeri din toate bolile grupului.
© imagenavi - stock.adobe.com

Așa-numitele sindroame de malformație sunt un grup de boli care se manifestă într-un complex de diverse malformații. Un subgrup al acestui grup de boli este așa-numitul sindrom De Grouchy, care este împărțit în două tipuri diferite, cu simptome diferite. Sindromul De Grouchy a fost descris pentru prima dată dintr-o perspectivă științifică în 1963.

Mai puțin de 100 de cazuri au fost documentate de la prima descriere a cazului. Primul tip de sindrom este considerat a fi sever și este asociat cu numeroase simptome, în special tensiunea musculară redusă, malformații ale mâinilor, simptome autoimune și defecte cardiace. Tipul II al sindromului este puțin mai pronunțat și nu este asociat cu malformații organice, de exemplu. În schimb, acest tip are o statură scurtă simptomatică de plumb.

Cele două sindroame sunt uneori rezumate ca sindroame de ștergere a cromozomului 18, deoarece se datorează ștergerii mutațiilor acestui cromozom. Un amestec din cele două sub-forme este cunoscut sub numele de sindromul 18-R. Severitatea sindroamelor poate varia foarte mult și depinde de lungimea ștergerii cromozimale în fiecare caz în parte.

cauze

Cauza tuturor formelor sindromului De Grouchy este o mutație genetică care este asociată cu acumularea familială. Cromozomul 18 este afectat de ștergeri din toate bolile grupului. Părțile cromozomului au fost șterse, ceea ce explică simptomele individuale ale sindroamelor. Astfel, toate formele sindromului se bazează pe monosomii parțiale.

Cu acest tip de aberație cromozomială numerică, cromozomii individuali lipsesc.În cazul sindromului De Grouchy, monosomiile se referă la segmente de cromozomi în localizarea genelor 18q23. Cromosomul 18, de exemplu, conține gene care codifică glicoproteina APCDD1 în ADN.

În plus, conține gene care codifică regulatorul metabolic Bcl-2 al mitocondriilor în condiții ischemice. În plus, anumite gene ale codului cromozomului pentru proteina de bază a mielinei MBP, care este deosebit de importantă pentru teaca de mielină a celulelor nervoase și explică slăbiciunea musculară caracteristică a celor afectați de sindrom.

Sindromul De Grouchy de tip I are o pierdere bucată pe brațul scurt al cromozomului 18. Tipul II al sindromului se bazează pe o pierdere a pieselor pe brațul lung 18q22-23 al cromozomului. Dacă cromozomul inelar are 18 ștergeri pe brațul lung și scurt, se stabilește o combinație a caracteristicilor tipice ale pacienților De Grouchy de tip I și II.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindromul De Grouchy tip I au o greutate scăzută la naștere și prezintă hipotrofie somatică cu scăderea tensiunii musculare. Adesea, mâinile lor sunt mari și au degetele scurte, care sunt uneori asociate cu brazde cu patru degete, falange laterale curbate și sindactilii degetelor. În plus, există adesea un defect cardiac și o poziție anormală a intestinului.

Alte simptome pot include urechile mari. În plus, tipul I se manifestă adesea ca atrezie sau stenoză a canalelor urechii. De asemenea, apar o anomalie a pieptului și a creierului sau a capului, cum ar fi capul scurt. În plus față de bracecefalie și holoprosencefalie, poate exista o singură ochi sau o nepoziționare a creierului olfactiv. Suturile craniene ale celor afectați se închid adesea prematur și determină un handicap cognitiv.

Malformații ale mușchilor oculari, dismorfism ocular și malformații ale soclurilor oculare sunt la fel de caracteristice tipului I ca dismorfism orbital și ochi mici sau larg distanțate. Pe lângă hipertelorism, pleoapele înguste, blefarofimoza și înăbușirea pleoapelor pot vorbi pentru tipul I. Sunt caracteristice, de asemenea, ptoza, glaucomul sau un scuip cu ochii tremurători.

Fălcile inferioare ale pacienților sunt adesea subdezvoltate sau retrase, cavitatea bucală este largă, iar dinții se dezvoltă anormal. Cavitățile nazale sunt adesea conectate la gât și pacienții suferă de vârsta osoasă retardată, ceea ce duce la întârzierea creșterii. Coloana vertebrală se îndoaie adesea și creează o cocoașă.

În plus, există adesea inflamația glandei tiroide, care poate duce, de asemenea, la o deficiență imună cu simptome autoimune și o deficiență în imunoglobulina A. Pacienții suferă adesea de diabet zaharat de tip 1. La tinerețe, de multe ori fetele nu menstruează. Principalul simptom al tipului II al sindromului De Grouchy este o statură scurtă legată de hipofiză.

Acest simptom este asociat cu microcefalie, hipotonie sau îngustarea canalelor urechii și malformații ale ochilor. De asemenea, tipul II se caracterizează prin anomalii ale dinților, dizabilități cognitive sau deficiențe imune. Cu sindromul 18-R, toate simptomele descrise pot fi prezente.

diagnostic

Deoarece sindromul de ștergere pe cromozomul 18 este rar, iar simptomele sunt extrem de variabile, sindromul De Grouchy este dificil de diagnosticat sub toate formele.

Analiza cromozomilor este metoda aleasă pentru diagnostic. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, este important să distingem sindromul de sindromul cerebro-oculo-facio-scheletal. Prognosticul pacientului depinde de gravitatea și simptomele cazului individual.

complicaţiile

Datorită sindromului De Grouchy, pacientul suferă de diverse plângeri care duc la diferite complicații. Cursul suplimentar depinde foarte mult de dezvoltarea simptomelor. Deoarece nu există un tratament direct pentru sindromul De Grouchy, de obicei doar simptomele pot fi ameliorate. În multe cazuri, degetele și mâinile sunt afectate de sindrom.

Pacientul se plânge de degete scurte și mâini mari. Acestea pot restricționa viața de zi cu zi și pot duce la bullying și tachinări la copii. La fel, în majoritatea cazurilor, apare și un defect cardiac. Urechile proeminente duc adesea la scăderea stimei de sine. De asemenea, capul poate fi afectat de sindrom și poate crește prea mic. Adesea există o deficiență imună, datorită căreia bolile și inflamațiile apar mai des.

Persoana afectată suferă de strabism și diabet. Calitatea vieții scade extrem de brusc datorită simptomelor. De obicei nu este posibil să ameliorezi toate simptomele. În primul rând, imunodeficiența și defectele cardiace sunt tratate astfel încât pacientul să nu moară de infecții. Totuși, speranța de viață este redusă din cauza sindromului De Grouchy. Plângerile musculare pot fi tratate fără alte complicații.

Când trebuie să te duci la doctor?

Un tratament cauzal al sindromului De Grouchy nu este, din păcate, posibil. Din acest motiv, trebuie consultat întotdeauna un medic atunci când apar diverse simptome ale sindromului De Grouchy. În primul rând, trebuie acordat tratament medical dacă pacientul prezintă o deficiență imună și, ca urmare, suferă adesea de infecții sau inflamații. Diabetul la o vârstă fragedă sau alintarea poate indica, de asemenea, sindromul De Grouchy.

Diabetul zaharat necesită în special diagnosticarea și tratamentul precoce pentru a evita deteriorarea și complicațiile ulterioare. Un diagnostic precoce este de asemenea util dacă apar limitări cognitive și dizabilități și are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Multe dintre malformații pot fi văzute pe față și pot fi tratate cu chirurgie.

Tratamentul acestor malformații și malformații este realizat de diverși specialiști. Cu toate acestea, primul diagnostic poate fi deja făcut de către un medic pediatru. Tulburările de creștere pot fi, de asemenea, limitate relativ bine prin tratament medical.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deoarece toate formele sindromului De Grouchy sunt ștergeri cromozomiale, nu este disponibilă o terapie cauzală pentru a trata pacientul. Cei afectați sunt tratați pur simptomatic, acordându-se o atenție deosebită malformațiilor organice. De exemplu, dacă există un defect cardiac, acest defect cardiac este de obicei corectat chirurgical cât mai devreme.

Dacă forma anormală a craniului restricționează creșterea creierului sau dacă crește presiunea intracraniană, oasele craniului trebuie deschise chirurgical pentru a reduce presiunea. În anumite circumstanțe, tulburările de creștere datorate deficitului de hormon hipofizar pot fi combătute cu substituirea hormonilor. Malformațiile mâinilor pot fi corectate chirurgical. În plus, este necesar un tratament oftalmologic, care este de obicei echivalent cu o operație de strabism în cazul strabismului.

Din cauza slăbiciunii musculare, ar trebui să aibă loc un tratament fizioterapeutic, care întărește mușchii și are ca scop creșterea tonusului muscular prin exerciții vizate. Stenozele canalelor urechii pot fi tratate chirurgical. Intervenția timpurie poate fi utilă pentru a sprijini dezvoltarea cognitivă a pacientului.

Nu toate malformațiile sindromului trebuie corectate din punct de vedere medical. Unele dintre malformații nu duc la afectarea funcțională, ci reprezintă o problemă pur cosmetică. Aceste malformații sunt inițial acordate mai puțin atenție la planificarea terapiei decât deficiențele funcționale. Părinții copiilor afectați primesc consiliere genetică și sunt informați cu privire la probabilitatea reapariției.

Perspective și prognoză

Sindromul De Grouchy este o boală ereditară care, din acest motiv, nu poate fi tratată cu tratament simptomatic. Din acest motiv, tratamentul pur simptomatic este disponibil pentru persoanele afectate. Vindecarea de sine nu apare în acest sindrom.

Dacă sindromul De Grouchy nu este tratat, cei afectați vor suferi de diverse malformații ale organismului care limitează extrem de mult viața. Există, de asemenea, un sistem imunitar semnificativ slăbit, astfel încât cei afectați suferă mai mult de inflamație și infecții. În cel mai rău caz, pot muri din cauza acestora, astfel încât tratamentul sindromului este întotdeauna necesar. Mai mult, persoanele afectate suferă de o dezvoltare întârziată și deci de limitări cognitive și retard mental.

În multe cazuri, aceste limitări și întârzieri pot fi rezolvate prin terapie intensivă. Acest lucru permite persoanei să se dezvolte. Diferitele malformații de pe corp sunt, de asemenea, atenuate de intervențiile chirurgicale, iar calitatea vieții este astfel crescută semnificativ.

Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă a sindromului De Grouchy. Infecțiile și inflamațiile nu pot fi prevenite, dar pot fi întotdeauna tratate ulterior. De regulă, sindromul De Grouchy nu reduce speranța de viață a pacientului.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Sindromul De Grouchy poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în timpul planificării familiei.

Dupa ingrijire

Cu sindromul De Grouchy, în majoritatea cazurilor nu există măsuri de urmărire sau opțiuni disponibile pentru persoanele afectate, deoarece această boală este o boală congenitală care nu poate fi complet tratată. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi efectuată și pentru ca sindromul să nu reapară la descendenți.

Cu cât boala este recunoscută mai devreme și tratată, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Plângerile cardiace sunt de obicei rezolvate în primii ani printr-o operație. Persoana afectată ar trebui să se odihnească definitiv după o astfel de operație și să aibă grijă de corpul său. Efortul sau activitățile fizice și stresante trebuie evitate în orice caz pentru a nu împovăra inutil corpul.

Un tratament de terapie fizică este deseori necesar. Multe dintre exercițiile de la o astfel de fizioterapie pot fi efectuate și în propria casă, ceea ce grăbește vindecarea. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul De Grouchy va duce la o speranță de viață redusă pentru cei afectați.

Puteți face asta singur

Diferitele forme ale sindromului De Grouchy nu pot fi încă tratate cauzal. Prin urmare, măsurile de auto-ajutor se concentrează pe sprijinirea terapiei simptomatice și pentru a face mai ușor pentru persoanele afectate să facă față bolii.

În general, în cazul ștergerilor cromozomiale, ar trebui să aibă loc sfaturi complete ale unui specialist. În acest fel, dezvoltarea multor frici și nesiguranțe tipice asociate bolii poate fi evitată, în special la copii. Părinții copiilor afectați pot profita de consiliere genetică, care oferă informații despre cum să facă față bolii și probabilitatea reapariției.

Tratamentul de fizioterapie poate fi susținut de exerciții țintite și exerciții fizice regulate. În cazul unor malformații severe, se recomandă totuși o vizită la o clinică specială. Acolo, măsurile adecvate pot fi luate sub îndrumare profesională pentru a reduce restricțiile de circulație și, de asemenea, pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați.

Întrucât reclamațiile și restricțiile rămân în viața de zi cu zi, în ciuda tuturor măsurilor, măsurile de sprijin necesare trebuie organizate într-o etapă timpurie. Orice ajutoare, cum ar fi încălțăminte ortopedice, ajutoare vizuale sau un scaun cu rotile ar trebui să fie organizate în timp util, în consultare cu medicul.