Epidermoliza bullosa

Sub nume Epidermoliza bullosa, Pielea fluturelui sau Boala fluturelor este prezentat un spectru foarte eterogen de boli de piele determinate genetic, care sunt asociate cu bășici ca urmare a fragilității pielii. Epidermoliza bullosa are o incidență de aproximativ 1: 50.000 la 1: 100.000, ambele sexe fiind afectate în mod egal.

Ce este epidermoliza bullosa?

Epidermoliza bullosa se datorează mutațiilor moștenite autosomice dominante sau autosomice recesive la anumite proteine ​​structurale din zona membranei subsolului (BMZ) a pielii, care provoacă fragilitate în straturile de piele afectate.
© vecton - stock.adobe.com

Epidermoliza bullosa este o serie de dermatoze cauzate genetic sau mutativ (boli ale pielii) în care un traumatism minim duce la apariția blistecării pielii și / sau a mucoaselor.

Clinic, în funcție de mutația de bază, epidermoliza bullosa se poate exprima extrem de eterogen (de la cursuri letale cu infestare pronunțată în viața timpurie, până la forme ușoare cu model de infestare acrală până la leziuni minime care nu conduc la apariția vezicii).

În mod tradițional, se face o distincție între trei forme de epidermoliză bullosa, fiecare dintre ele având subtipuri diferite. În așa-numita epidermoliză bullosa simplex (EBS), balonarea poate fi observată în principal pe mâini și picioare (Weber Cockayne) sau generalizată (Dowling-Meara, Koebner-EBS). Forma generalizată a epidermolizei joncționale bullosa (EBJ) implică, de obicei, membrana mucoasă și tractul gastro-intestinal, în timp ce forma localizată prezintă o umflătură acrală cu distrofie a unghiilor și defecte ale smalțului dinților.

Cea mai severă formă de epidermoliză bullosa distrofică (tip Hallopeau-Siemens) este asociată cu cicatricea, dizabilitatea și speranța de viață redusă. Simptomele clinice secundare ale epidermolizei bullosa includ, în funcție de forma bolii, pseudosindactilie, stenoză esofagiană, distrofie musculară, atrezie pilorică, anemie și deficiență de proteine ​​și fier, retard de dezvoltare și deficiențe psihosomatice.

cauze

Epidermoliza bullosa se datorează mutațiilor moștenite autosomice dominante sau autosomice recesive la anumite proteine ​​structurale din zona membranei subsolului (BMZ) a pielii, care provoacă fragilitate în straturile de piele afectate.

Genele afectate codifică componente structurale importante (hemidesmosomi, fibrilele de ancorare) care conectează epiderma la derm. Ca urmare a mutațiilor, aceste elemente structurale arată o pierdere a funcției sau sunt complet absente, astfel încât coeziunea straturilor pielii nu mai este garantată și o ușoară traumă induce umflarea pielii și a mucoasei.

În epidermoliza bullosa simplex, mutațiile din genele keratinei sau ale plectinei (în special pentru keratinele 5, 14) determină o descompunere a cito-scheletului keratinei și a citolizei (dizolvarea celulelor) a keratinocitelor din membrana subsolului, în timp ce în epidermoliză bullosa junctionalis epiderma Hemidesmosomi ancorați la membrana subsolului etc. prezintă anomalii morfologice și funcționale ca urmare a mutațiilor din gena laminin-5.

În așa-numita distrofie epidermoliză bullosa, rețeaua membranei subsolului cu dermul subiacent este perturbată din cauza fibrelor de ancorare defecte.

Simptome, afectiuni si semne

Datorită epidermolizei bullosa, persoanele afectate, de obicei, suferă de diverse afecțiuni ale pielii care au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și o reduc semnificativ. Pe piele apar blistere grele care pot acoperi întregul corp al persoanei în cauză. Bulele pot apărea și în interiorul corpului.

Sunt dureroase și de obicei sunt umplute cu un lichid. Există, de asemenea, răni sau cicatrici dacă le izbucnesc blisterele. De asemenea, pot apărea diverse malformații pe corp datorită epidermolizei bullosa, astfel încât, de exemplu, degetele de la picioare să crească împreună sau unghiile să cadă.

Acest lucru reduce semnificativ și restricționează estetica pacientului, astfel încât mulți suferinzi suferă de o stimă de sine semnificativ redusă sau de complexe de inferioritate. Epidermoliza bullosa poate duce la intimidare sau tachinare la copii.

De asemenea, pacienții suferă de statură scurtă și deseori de căderea părului. În multe cazuri, ele continuă să transpire foarte profund, astfel încât persoana în cauză are probleme de somn chiar și noaptea. De regulă, epidermoliza bullosa nu are un impact negativ asupra speranței de viață a pacientului.

Diagnostic și curs

Epidermoliza bullosa este de obicei diagnosticată pe baza blisterelor caracteristice. Diagnosticul molecular permite determinarea exactă a subtipului încă de la vârsta nou-născutului, în timp ce o biopsie a pielii și cartografierea antigenului permit să fie făcute declarații despre localizarea blisterelor și a proteinelor structurale specifice afectate.

Structurile și caracteristicile tipice din filamentele de keratină, hemidesmosomi și fibrilele de ancorare pot fi evaluate utilizând un microscop electronic. Cursul și prognosticul epidermolizei bullosa depind de subtipul specific. Deși cursul EBS ușor frecvent este, de obicei, foarte favorabil, un EBJ (în special Herlitz EBJ) poate fi fatal.

complicaţiile

Epidermoliza bullosa duce la o formare crescută de blistere pe piele și, de asemenea, în interiorul corpului. Aceste bule reduc stima de sine la multe persoane și pot duce, de asemenea, la complexe de inferioritate și astfel pot declanșa plângeri psihologice și depresie. Nu este neobișnuit ca blisterele să lase cicatrici și răni.

De asemenea, pacientul suferă de diverse malformații în diferite regiuni ale corpului și de statură scurtă. Nu este neobișnuit să apară căderea părului, transpirații grele și atacuri de panică. Calitatea vieții pacientului este sever restricționată de epidermoliza bullosa. Blisterele pe piele pot fi, de asemenea, mâncărime și pot provoca roșeață severă.

Tratamentul vizează în primul rând simptomele și vindecă blisterele. Acestea sunt de obicei rupte și dezinfectate. Inflamarea și mâncărimea pot fi tratate cu ajutorul antibioticelor, prin care pacientul trebuie adesea să facă o schimbare în dietă. În multe cazuri, epidermoliza bullosa poate fi tratată bine, astfel încât boala să progreseze pozitiv. De regulă, speranța de viață nu este restricționată.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă nou-născuții prezintă modificări neobișnuite în aspectul pielii, acestea trebuie clarificate de către un medic. Dacă pe corp se formează blistere, se consideră un aspect neobișnuit. Un medic ar trebui să efectueze investigații ample pentru a stabili o cauză.

Dacă există răni sau dacă persoana afectată suferă de cicatrici, este recomandat să consultați un medic. În cazul rănilor deschise, germenii pot pătrunde în organism și pot declanșa alte boli. Prin urmare, vizita unui medic ar trebui să aibă loc în timp util. Orice anormalitate vizuală în formarea unghiilor de pe degete sau degetele de la picioare este un motiv de îngrijorare.

Trebuie consultat un medic pentru ca tratamentul să poată fi inițiat. Dacă părul cade din motive care nu pot fi explicate, este necesar să consultați un medic. Dacă transpirați puternic, este recomandat să discutați simptomele cu un medic. Dacă există probleme emoționale sau psihice, trebuie solicitat sprijinul unui medic sau terapeut.

Dacă aveți retragere socială, probleme de comportament sau schimbări de dispoziție, este util să consultați un medic. Dacă ați scăzut încrederea în sine, emoțiile deprimate și apatia persistentă, trebuie consultat un medic. Dacă vă simțiți rău din cauza cicatricilor, este recomandat să contactați un medic chirurg.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În cazul epidermolizei bullosa, măsurile terapeutice vizează ameliorarea și stabilizarea simptomelor. Ca parte a unei terapii locale zilnice, blisterele sunt perforate, dezinfectate și rănile sunt tratate cu loțiuni hidratante, prin care tencuielile și materialele adezive trebuie evitate la tratarea rănilor.

În acest sens, s-au dovedit bandaje autoadezive, bandaje cu furtun, tifonuri în combinație cu comprese din lână și bandaje de zăpadă acoperite cu silicon. Pentru mâncărime și eczematizare, steroizi și antibiotice topice pot fi utilizate pentru infecții secundare pentru o perioadă scurtă de timp. Abordările terapeutice sistemice pentru epidermoliză bullosa nu există încă și steroizii și fenilhidantoina aplicați sistemic nu și-au dovedit valoarea.

În cazuri individuale, terapiile cu antibiotice, retinoizi sau vitamina E au succes. În plus, este recomandată o schimbare a dietei, deoarece regenerarea epitelială crescută și secreția de plagă determină o nevoie crescută de calorii, minerale (în special fier, zinc) și proteine.

Abordările de tratament terapeutic genic, care sunt încă cercetate în prezent, pot pune bazele viitoarei terapii cauzale. Gena în cauză trebuie înlocuită cu transplanturi de cheratinocite sănătoase sau sintetic „reparată” sau cu ajutorul vehiculelor genice externe (în special lipozomi) pentru a sintetiza proteine ​​structurale care funcționează normal și pentru a preveni astfel manifestarea epidermolizei bullosa.

Perspective și prognoză

Perspectivele pentru epidermoliză bullosa sunt diferite. Într-un caz spectaculos, terapia genică a salvat viața unui băiat bolnav terminal. Transplantul de piele modificat genetic a fost realizat pentru prima dată. În cazurile severe de epidermoliză bullosa, medicii consideră că terapia genică oferă cele mai bune șanse de recuperare completă.

În majoritatea cazurilor, prognosticul depinde de structura unei anumite proteine. Epidermoliza bullosa poate fi ușoară, dar poate fi însoțită și de sechele severe, cum ar fi tumorile pielii. Deoarece epidermoliza bullosa este ereditară, este descoperită adesea din timp. Cu epidermoliza severă bullosa, copiii afectați nu ajung la vârsta adultă - decât prin terapia genică, care nu a fost încă aprobată. În formele ușoare de epidermoliză bullosa, simptomele pot scădea oarecum odată cu înaintarea vârstei.

Formele ușoare ale epidermolizei bullosa sunt mai frecvente. Drept urmare, prognoza este mai bună în general. Simptomele acestei boli ereditare sunt de obicei recunoscute atât de devreme încât tipul de boală poate fi determinat rapid. Cu toate acestea, este problematic că, în afară de terapia genică, nu există abordări adecvate de tratament. Epidermoliza bullosa poate fi, prin urmare, tratată doar simptomatic. Acest lucru înseamnă că se efectuează în principal măsuri de terapie profilactică și de durere, precum și îngrijirea rănilor. Dacă este necesar, măsurile chirurgicale pot îmbunătăți oarecum calitatea vieții.

profilaxie

Deoarece epidermoliza bullosa este determinată genetic, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, cei afectați ar trebui să evite traumele și căldura și să prevină (secundar) simptomele epidermolizei bullosa prin îngrijirea constantă a pielii și tratamentul local al blisterelor.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, cu epidermoliza bullosa, opțiunile sau măsurile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate. Cei afectați depind în primul rând de diagnosticul precoce și de tratamentul acestei boli pentru a preveni complicațiile și plângerile pielii. Vindecarea completă nu poate fi obținută decât prin diagnosticarea precoce.

Din acest motiv, diagnosticul rapid al bolii se află în prim plan în epidermoliza bullosa. În majoritatea cazurilor, boala este tratată cu ajutorul antibioticelor. Persoana în cauză depinde de aportul corect și regulat și ar trebui să respecte absolut instrucțiunile medicului. Mai mult, alcoolul nu trebuie băut atunci când luați antibiotice, deoarece acest lucru poate reduce semnificativ efectul acestora.

Chiar și după ce simptomele epidermolizei bullosa au încetat, medicația ar trebui să fie luată încă câteva zile, conform indicațiilor medicului. Nu este neobișnuit ca suplimentele de vitamina E să aibă un efect pozitiv asupra cursului epidermolizei bullosa. Cei afectați depind în general de sprijinul și ajutorul propriei familii, astfel încât să nu existe tulburări psihice sau depresie.

Puteți face asta singur

Când se ocupă cu epidermoliza bullosa, pacientul trebuie să utilizeze numai articole cosmetice testate dermatologic. În multe cazuri este util dacă utilizarea produselor cosmetice poate fi evitată complet. Aceasta ameliorează pielea și previne iritarea suplimentară a pielii. Mâncărimea și frecarea regiunilor afectate trebuie evitate complet. Ca urmare, simptomele cresc și agenții patogeni pot intra în organism prin rănile deschise.

Pentru ca organismul să poată genera suficiente apărare în lupta împotriva bolii, este recomandabil să se asigure un stil de viață sănătos. Sistemul imunitar este consolidat cu o dietă echilibrată, bogată în vitamine. În plus, exercițiile fizice regulate și desfășurarea de activități sportive promovează bunăstarea generală.

Pentru a stabiliza psihicul, este util dacă pacientul folosește tehnici de relaxare. Folosind metode precum yoga sau meditație, stresul poate fi ușurat și este stabilit un echilibru interior. Conversațiile și schimburile cu alte persoane sunt întotdeauna considerate a fi benefice în tratarea epidermolizei bullosa.

În grupurile de ajutor de sine, pacienții își pot împărtăși experiențe între ei într-o atmosferă de încredere și își pot oferi sprijin reciproc. În conversațiile cu rudele sau persoanele din mediul social, preocupările sau temerile pot fi discutate și reduse.