Sindromul Engelmann

La fel de Sindromul Engelmann se numește o formă rară de osteoscleroză. Este asociat cu o reducere a rezistenței osoase și a altor simptome și poate fi tratată cu diverse medicamente.

Ce este Sindromul Engelmann?

Persoanele care suferă de sindrom Engelmann se luptă deja cu simptome grave în copilărie timpurie. La scurt timp după naștere, sclerozele și hiperostozele se dezvoltă pe oasele lungi.
© sveta - stock.adobe.com

Sindromul Engelmann este o formă de osteoscleroză care a fost descoperită de fiziologul german Theodor Wilhelm Engelmann. Se caracterizează printr-o serie de simptome precum creșterea întăririi osoase și o reducere simultană a rezistenței osoase.

Deoarece boala este cauzată de o mutație a genelor, prevenirea în sensul clasic nu este posibilă. După un diagnostic cuprinzător, inclusiv diverse examene de radiografie, cei afectați pot fi, totuși, tratați cu diferite medicamente. Dacă acest lucru se întâmplă devreme, se poate aștepta un curs pozitiv al bolii.

Cu toate acestea, dacă tratamentul întârzie, simptomele se răspândesc până la baza craniului, ceea ce poate duce la orbire, paralizie facială și surditate. Pe de altă parte, îngustarea canalelor nervoase poate, în cel mai rău caz, să afecteze creierul.

cauze

Sindromul Engelmann este cauzat de o mutație a cromozomului 19. Mai exact, de o modificare a locusului genei 19q13.1-13.3, care dăunează așa-numitului factor de creștere transformant. Aici, din nou, lanțul beta-1 al moleculei este defect. Deoarece TFG este responsabil pentru formarea oaselor, anomalii ale oaselor și alte tulburări au ca rezultat o eroare genetică.

Simptomele pot varia foarte mult de la un purtător la altul, motiv pentru care un diagnostic complet este cu atât mai important. Mutația genelor este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, dar există și cazuri sporadice. Deci este posibil ca mutația să scape de o generație, prin care oamenii continuă să servească drept purtători și să moștenească gena defectuoasă.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Persoanele care suferă de sindrom Engelmann se luptă deja cu simptome grave în copilărie timpurie. La scurt timp după naștere, sclerozele și hiperostozele se dezvoltă pe oasele lungi. Inițial, doar picioarele inferioare sunt afectate înainte ca boala să se răspândească în alte oase și, dacă este lăsată netratată, afectează în final întreaga structură osoasă.

Deoarece canalele nervului osos sunt de asemenea afectate în cursul ulterior al bolii, apare paralizia nervului cranian și, la rândul său, duce la simptome și boli secundare. Insuficiența vizuală și surditatea pot apărea, precum și orbirea totală și paralizia facială. Inteligența rămâne neafectată de acest lucru, dar apar dureri de cap, simptome de oboseală și dificultate de concentrare, în special la copii.

În plus, pubertatea se instalează adesea târziu. De asemenea, apar dureri osoase, există probleme de mers, iar cei afectați suferă de hipotensiune a mușchilor membrelor. În plus, există boli inerente ale mușchilor, cunoscute și sub numele de miopatie.

Acest lucru duce adesea la anemie și leucopenie și, în funcție de tabloul clinic, la alte simptome. Sindromul Raynaud, o boală vasculară care poate fi recunoscută prin culoarea albastră a degetelor și a pielii palide, apare în mod frecvent.

Diagnostic și curs

Diagnosticul sindromului Engelmann se face prin examene de radiografie. Acest lucru permite să fie determinate semne tipice, cum ar fi cavitățile medulare lărgite și o îngroșare neobișnuită a stratului cortical de pe oasele lungi afectate. De asemenea, sunt efectuate diverse teste pentru a exclude alte osteoscleroze, cum ar fi displazia craniodiafizică.

Cu toate acestea, din cauza variabilității mari a simptomelor și a gravității acestora, acest lucru nu reușește întotdeauna, motiv pentru care este necesar un istoric medical suplimentar. Acest lucru se concentrează asupra bolilor similare din familia persoanei afectate, prin care se ia în considerare și prima apariție a simptomelor și alte caracteristici speciale. Un jurnal de boală poate fi un plus util anamnezei.

Mai mult, într-o conversație între medic și pacient, se clarifică cât de severă este durerea, unde apare și dacă au apărut deja simptomele de paralizie. Acest lucru face posibil, pe de o parte, să se stabilească dacă este sindromul Engelmann și, pe de altă parte, să se clarifice stadiul bolii. Cursul bolii este, în general, apreciat destul de pozitiv.

Odată cu tratamentul precoce, anomaliile clinice și radiologice pot fi tratate în mod cuprinzător, simptomele secundare precum statura scurtă nu sunt mai puțin frecvente. Dacă boala nu este tratată, alte oase se vor dezvolta ulterior, iar baza craniului va fi în cele din urmă afectată. Dacă nervii sunt ciupiti aici, rezultatele neurologice și alte simptome, uneori fatale, sunt rezultatul.

complicaţiile

De regulă, rezistența oaselor este redusă în sindromul Engelmann. Chiar și accidente sau impacturi minore pot duce la fracturi. Pacientul este restricționat în viața de zi cu zi și nu poate desfășura nicio muncă dificilă din punct de vedere fizic.

Majoritatea pacienților prezintă primele complicații imediat după naștere. Scleroza se formează în proces. Boala se răspândește la alte oase de-a lungul vieții și, în cele din urmă, la întregul corp. Sindromul Engelmann are, de asemenea, un efect negativ asupra vederii și auzului. Poate rezulta surditate completă.

De obicei, nu apare orbirea. Nu există restricții spirituale la pacient, astfel încât gândirea și acțiunea sunt posibile în mod obișnuit. Din cauza durerii din oase, multe persoane se confruntă și cu durere atunci când merg pe jos. Acest lucru duce la un mers nefiresc pe care alții îl pot găsi bizar.

În special, copiii și tinerii sunt bulversați din această cauză. Tratamentul este posibil prin adăugarea de steroizi. Cu toate acestea, deseori nu toate simptomele sindromului Engelmann pot fi combătute. Pe lângă tratamentul medicamentos, fizioterapia poate fi, de asemenea, de ajutor și susținerea acesteia.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii care suferă de sindrom Engelmann trebuie să primească tratament medical încă de la o vârstă fragedă. De cele mai multe ori, boala este diagnosticată imediat după naștere și terapia este inițiată imediat. Vizite suplimentare la medic sunt necesare dacă apar complicații sau apar simptome neobișnuite și plângeri.

În caz de dureri de cap bruște, de concentrare dificilă sau de simptome de oboseală, cu siguranță, trebuie să discutați cu medicul pediatru sau cu medicul de familie.

Dacă sclerozele și hiperostozele care apar în mod obișnuit provoacă restricții de mișcare, cel mai bine este să consultați un chirurg ortoped sau chiropractor. La primele semne că boala s-a răspândit la alte oase, copilul trebuie dus la o clinică de specialitate.

Clarificarea medicală imediată este, de asemenea, necesară cu dureri osoase severe, probleme cu mersul și boli secundare, cum ar fi anemia sau leucopenia. Dacă există semne ale sindromului Raynaud, trebuie să apeleze la un specialist în boli vasculare. Întrucât copiii afectați și părinții lor suferă adesea psihologic de sindromul Engelmann, trebuie căutați sfaturi terapeutice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Engelmann este tratat cu corticosteroizi. Acestea duc la o normalizare a diferitelor anomalii, dar declanșează, de asemenea, statură scurtă și alte efecte secundare. Există, de asemenea, riscul de boală Cushing. Acest sindrom este cauzat de o utilizare crescută a anumitor medicamente și duce la slăbiciune musculară, obezitate trunchi și diverse alte simptome.

Nu sunt cunoscute alte opțiuni de tratament în afară de administrarea cortizonului. Cu toate acestea, este posibilă tratarea leziunilor osoase existente prin operație. Fizioterapia poate contribui, de asemenea, la recuperare, dar în condiții normale, afectarea oaselor existente nu poate fi inversată complet.

Perspective și prognoză

În cazul sindromului Engelmann, prognosticul nu este deosebit de bun din cauza bolii progresive. Perspectivele sunt puțin mai bune cu varianta mai slabă a sindromului Engelmann, așa-numitul sindrom de nervuri.

Consecințele osteosclerozei care au apărut cântăresc foarte mult asupra celor afectați. Hipertrofia osoasă generalizată are ca rezultat întărirea oaselor. La rândul său, aceasta duce la o lipsă de flexibilitate și rezistență în oase. Consecințele genetice ale bolii nu pot fi revizuite. Cei afectați trebuie să învețe să trăiască cu dureri severe, mobilitate restrânsă și slăbiciune musculară și oboseală generală.

Perspectivele sunt mai bune dacă persoana afectată este un purtător al genei mutate, dar nu suferă de sindrom Engelmann. Cu toate acestea, el devine apoi purtătorul defectului genetic al urmașilor săi. Deoarece consecințele bolii se manifestă în copilărie, nu se poate face nimic pentru a contracara evoluția bolii. Frecventele boli vasculare însoțitoare fac sindromul Engelmann mai dificil.

Prognosticul este îmbunătățit prin administrarea timpurie a corticosteroizilor. Cu toate acestea, acest lucru poate costa prețul unei staturi scurte. De asemenea, se poate dezvolta o tumoare hipofizară (boala Cushing). Prin urmare, trebuie cântărite cu atenție beneficiile și riscurile unor astfel de abordări simptomatice.

Deoarece boala progresează în ciuda tuturor măsurilor, perspectivele pentru cei afectați nu sunt prea înflăcărate. În prezent, medicina nu are aproape niciun mijloc disponibil pentru ameliorarea simptomelor sindromului Engelmann.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Sindromul Engelmann nu poate fi prevenit încă, deoarece este o tulburare a genelor. Singura modalitate de a o preveni este diagnosticarea unei mutații la făt. Măsurile adecvate, cum ar fi administrarea de medicamente, pot fi inițiate într-o etapă timpurie, reducând astfel minim daunele pe termen lung.

De aici înainte, cei afectați pot preveni cel puțin în mare parte simptomele de însoțire prin fizioterapie, sport și consumul de medicamente menționate.

Dupa ingrijire

Măsurile de îngrijire de urmărire sunt foarte limitate în sindromul Engelmann. Deoarece nu se poate realiza o vindecare completă, tratamentul se concentrează pe diagnosticul precoce și inițierea precoce a tratamentului. Acesta este singurul mod de a preveni complicațiile și plângerile ulterioare.

În cele mai multe cazuri, pacienții sunt dependenți de medicamente și steroizi. Rareori apar complicații grave, dar cei afectați ar trebui să se asigure întotdeauna că medicamentul este luat corect și regulat. De asemenea, trebuie respectate instrucțiunile medicului și trebuie consultat și medicul în caz de îndoială sau alte incertitudini.

În multe cazuri, cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de măsuri de reabilitare, cum ar fi fizioterapia. Acest lucru trebuie făcut regulat. Multe exerciții de fizioterapie sau fizioterapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă. Acest lucru poate accelera procesul de vindecare pentru persoana afectată.

De asemenea, pacienții depind de examinări periodice de către un medic. Acesta este singurul mod de a preveni complicațiile ulterioare. Nu se poate prevedea în mod universal dacă sindromul Engelmann va duce la o speranță de viață redusă. În unele cazuri, contactul cu alți suferinzi ai sindromului poate fi de asemenea util.

Puteți face asta singur

Pentru ca pacientul să-și poată păstra libertatea de mișcare cât mai mult timp, trebuie efectuate mișcări și antrenamente direcționate. Acestea pot fi utilizate independent de mai multe ori pe zi. Adesea, mici unități de exercițiu din rutinele și procesele zilnice sunt suficiente pentru a consolida organismul.

În principiu, trebuie evitate supraîncărcarea și supraexperimentarea. Toate mișcările trebuie adaptate posibilităților fizice actuale. De vreme ce aceste modificări au loc în cursul bolii, ele trebuie adaptate în mod regulat la circumstanțe. Pacientul nu trebuie niciodată să se suprasoliciteze și să nu se expună unui risc mare de cădere. În toate secvențele de mișcare trebuie evitate încărcările unilaterale, poziția proastă sau pozițiile rigide ale corpului. Sistemul scheletic are nevoie de poziții de echilibrare și, în plus, de o cantitate suficientă de căldură.

Dacă pacientul are o vedere slabă sau este orb, viața de zi cu zi și condițiile spațiale trebuie adaptate nevoilor sale. Riscul de accidente trebuie redus la minimum și este nevoie de ajutor zilnic pentru îndeplinirea diverselor sarcini.

Conversațiile cu psihologii, rudele și prietenii pot fi importante pentru întărirea mentală. În plus, mulți pacienți consideră că participarea la grupuri de auto-ajutor este plăcută și benefică. Schimbul cu alți bolnavi oferă sprijin reciproc. Experiențele pot fi discutate și se oferă sfaturi pentru a face față bolii în viața de zi cu zi.