Sindromul Ellis van Creveld

Sindromul Ellis van Creveld este o boală genetică extrem de rară. Sunt caracteristice coastele scurte și polidactia (degetele multiple). Speranța de viață depinde de mărimea toracelui și de gravitatea unui posibil defect al inimii.

Ce este sindromul Ellis Van Creveld?

Sindromul Ellis van Creveld este cunoscut și sub numele de displazie condroectodermică, datorită implicării țesutului cartilajului și ectodermului. A fost descris pentru prima dată în 1940 de cei doi pediatri Richard Ellis și Simon van Creveld. Face parte dintr-un grup de boli care sunt cunoscute sub numele de sindromul poliactilic al coastei scurte (SRPS pentru sindromul poliactilelor cu coaste scurte).

Aceste sindroame sunt caracterizate de coaste scurte și plămâni subdezvoltați. Toate bolile din acest grup sunt genetice și sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă. Același lucru este valabil și pentru sindromul Ellis van Creveld. Mersul acestor boli este adesea fatal. Sindromul Ellis van Creveld este o afecțiune extrem de rară. Incidența la nivel mondial la nou-născuți este estimată la 1 din 60.000 la 1 la 200.000.

Au fost descrise în total doar 150 de cazuri. Este ceva mai frecvent în unele comunități. Aborigenii din Australia de Vest și Amish din județul Lancaster sunt diagnosticați mai des cu sindrom Ellis van Creveld. S-a estimat că incidența în rândul persoanelor Amish din județul Lancaster este de 1 la 5.000 pe nou-născut. Conform ultimelor descoperiri, sindromul Ellis-van-Creveld, împreună cu alte sindroame înrudite, este unul dintre așa-numitele ciliopatii.

cauze

Sindromul Ellis van Creveld este o boală ereditară care este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Se presupune însă că mai multe defecte genetice pot duce la apariția acestei boli. S-a constatat că pot fi implicate cel puțin două gene de pe brațul scurt al cromozomului 4. Acestea sunt genele EVC1 și EVC2. Ambele gene sunt unul lângă celălalt pe cromozomul 4 și au probabil sarcini similare de reglementare.

În unele cazuri ale bolii, aceleași gene mutate ale EVC au fost transmise homozigot de la ambii părinți. În alte cazuri, însă, copilul a primit atât un EVC1 mutat cât și un EVC2 mutat de la părinți. Cu toate acestea, toți copiii au dezvoltat aceleași simptome. Deoarece s-a găsit o singură genă mutată la persoane individuale, se presupune că trebuie să existe mai mulți factori ereditari.

Ambele gene EVC nu sunt numai unul lângă celălalt pe cromozomul 4, ci și împărtășesc o regiune comună promotor. Acest lucru sugerează deja că ambele gene sunt implicate în procese similare. Boala este cauzată de obicei de un codon început incorect. Aceasta are ca rezultat un început ulterior sau o terminare prematură a sintezei proteice, rezultând un lanț polipeptidic prea scurt.

Cu toate acestea, există și alte mutații la ambele gene care sunt moștenite în mod autosomal dominant, chiar dacă sunt transmise în formă heterozigotă. Acest lucru se aplică, de exemplu, sindromului Weyers, care se caracterizează prin tulburări de formare osoasă la nivelul mâinilor și feței. În general, în cazul sindromului Ellis van Creveld și al bolilor conexe, trebuie să se presupună o genetică complexă, în care pot fi implicate alte mutații.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Ellis-van-Creveld se caracterizează prin statură scurtă, polidactilie (multe degete), coaste scurte, plămâni nederactive și defecte cardiace congenitale. Unghiile și dinții sunt displazici. Pacienții au de obicei șase degete pe mâini, cu degetul suplimentar lângă digitus mimimus (degetul mic) orientat spre exterior. În aproximativ 10 la sută din cazuri, există, de asemenea, excesul degetelor de la picioare.

Cu toate acestea, există adesea un decalaj mai mare între degetul mare și cel de-al doilea deget. Membrele sunt scurtate. De asemenea, sunt observate ocazional palatele fante și erupțiile prenatale ale dinților. Aproximativ 60 la sută dintre cei afectați au un defect cardiac congenital. De obicei, acesta este un defect septal atrial. Cu toate acestea, dezvoltarea motorie și mentală nu este afectată.

Deja prenatal, deformări precum scurtarea oaselor lungi, defecte cardiace și degete cu șase degete pot fi detectate prin examinări cu ultrasunete. Toraxul îngust provoacă probleme de respirație majore la nou-născuți. În general, simptomele sindromului Ellis-van-Creveld sunt diferite. Prognosticul bolii depinde de severitatea malformațiilor pulmonare și cardiace și de măsurile terapeutice luate.

diagnostic

Sindromul Ellis van Creveld poate fi diagnosticat prenatal prin examinări cu ultrasunete. Cu toate acestea, trebuie diferențiat de mai multe sindroame precum sindromul Jeune, sindromul Verma-Naumoff, sindromul Weyers și sindromul McKusick-Kaufman în diagnosticul diferențial. Doar un test genetic pentru EVC1 și EVC2 oferă un diagnostic fiabil.

complicaţiile

Majoritatea pacienților cu sindrom Ellis-van-Creveld au multiple degete și coaste scurte. La mulți pacienți, sindromul duce, de asemenea, la statură scurtă și malformații ale dinților și unghiilor. Malformațiile duc adesea la probleme psihologice și la stima de sine redusă.

Persoana în cauză suferă adesea de intimidare. Aproximativ jumătate din toți bolnavii prezintă un defect cardiac. Acest defect cardiac poate afecta negativ speranța de viață în sindromul Ellis van Creveld. Cu toate acestea, sindromul nu afectează dezvoltarea mentală și fizică a copilului, deci gândirea nu este restricționată. Dacă persoana are pieptul îngust, poate provoca dificultăți de respirație.

Nu există nicio cură pentru sindromul Ellis van Creveld, motiv pentru care este posibilă numai ameliorarea simptomelor. În cele mai multe cazuri, tratamentul este limitat la corectarea defectului cardiac și a dificultăților de respirație. Dacă aceasta duce la o speranță de viață redusă depinde în mare măsură de gradul de defect al inimii. Cu toate acestea, persoana în cauză este restrânsă în viața de zi cu zi și nu poate desfășura activități cu efort fizic.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Ellis-van-Crefeld poate fi diagnosticat chiar înainte de naștere sau la scurt timp după naștere, astfel încât, de obicei, nu mai este necesar un diagnostic suplimentar. Cu toate acestea, cei afectați suferă de un defect cardiac din cauza sindromului, astfel încât acest lucru trebuie corectat rapid. Cursul suplimentar al bolii și speranța de viață depind foarte mult de gravitatea defectului cardiac.

Trebuie consultat un medic dacă copilul suferă de statură scurtă și degetele multiple. În plus, cu sindromul Ellis van Crefeld, sunt necesare examinări cardiace regulate pentru a evita moartea subită cardiacă.

Pentru aceasta este necesară o vizită la un cardiolog. La o vârstă foarte fragedă, sindromul trebuie tratat de un medic pediatru. De asemenea, trebuie consultat un medic dacă copilul sau părinții suferă de probleme psihice sau depresie. Mai mult, sindromul Ellis van Crefeld poate duce la dificultăți de respirație, astfel încât o vizită la medic este necesară și aici.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o terapie cauzală pentru sindromul Ellis-van-Creveld, deoarece este o boală ereditară. Cu toate acestea, tratamentul simptomatic trebuie administrat imediat după naștere, pentru a limita efectele toracelui îngustat și posibilul defect al inimii. Este deosebit de important să stăpânești problemele de respirație cauzate de toracele îngust. Defectul cardiac necesită monitorizare periodică.

Deformațiile osoase trebuie, de asemenea, verificate de către un chirurg ortoped pentru a putea interveni dacă este necesar. În plus, este necesară îngrijirea dentară constantă. În general, prognosticul bolii depinde de starea respirației din primele luni de viață și de severitatea defectului cardiac. Înălțimea adulților nu poate fi prevăzută.

Perspective și prognoză

Prognosticul sindromului Ellis-van-Creveld este determinat în mare măsură de terapie în primele luni de viață. La început, hipofuncția pulmonară este factorul cel mai important pentru reducerea speranței de viață Există o lipsă considerabilă de respirație, care necesită o terapie intensivă imediată.

Dacă boala este tratată cu succes în această fază, întinderea defectului cardiac joacă, de asemenea, un rol major în speranța de viață.Prin terapia de succes a acestor doi factori limitatori, pacientul poate ajunge cu siguranță la o vârstă normală. Cu toate acestea, există încă puține experiențe statistice în acest sens, deoarece această boală este atât de rară.

Este o boală ereditară care duce la o varietate de dismorfisme și nu poate fi vindecată. O altă preocupare a terapiei este îmbunătățirea calității vieții pacientului. Măsurile ortopedice sunt folosite pentru a încerca să limiteze deformarea oaselor. De asemenea, este necesară îngrijirea dentară intensivă.

Cei afectați suferă de multiple restricții și deformări externe, ceea ce poate duce și la probleme psihologice. Lăsarea pacienților în pace poate duce la depresie și ideea suicidului. Drept urmare, este posibilă excluderea socială completă. Prin urmare, îngrijirea psihoterapeutică nu ar trebui să lipsească din conceptul general de terapie. Datorită rarității bolii, nu se pot face declarații statistice concludente cu privire la succesul terapiei pentru îmbunătățirea calității vieții.

profilaxie

Sindromul Ellis van Creveld nu poate fi prevenit. Dacă familia este diagnosticată cu sindrom Ellis-van-Creveld, consilierea genetică trebuie utilizată pentru a evalua riscul pentru urmași. Datorită moștenirii recesive autosomale și a rarității mutației, se poate presupune că riscul este foarte mic.

Puteți face asta singur

Oportunitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate pentru pacienții cu sindrom Ellis-van-Creveld. În ciuda tuturor eforturilor, nu se așteaptă o cură. Cu puterile sale de auto-vindecare, nu este posibil ca organismul uman să vindece boala sau să amelioreze simptomele.

În viața de zi cu zi, este vorba de a găsi o modalitate de a obține o bună calitate a vieții cu boala. Adesea, speranța de viață a pacientului este scurtată. Membrii familiei ar trebui să-și planifice viața și să își structureze timpul împreună. În același timp, este important să construim un stil de viață care să corespundă cât mai strâns unei vieți normale.

Când vine vorba de boală, este important să oferim sprijin psihologic pacientului și rudelor apropiate. În această situație, toți cei implicați au nevoie de asistență individuală. Pe lângă ajutorul profesional, discuții și schimburi comune în cadrul grupurilor de auto-ajutor pot fi experimentate ca îmbogățitoare și benefice pentru a face față provocărilor cotidiene. Încrederea în sine a pacientului trebuie construită prin experiențe pozitive. Activitățile de agrement ajută la promovarea punctelor forte ale persoanei în cauză și la dezvoltarea joie de vivre.

Tehnicile de relaxare ajută la reducerea stresului și la creșterea rezervelor mentale. Diferite metode sunt oferite la toate grupele de vârstă pentru a dezvolta un echilibru interior.