Sindromul Dubowitz

Sindromul Dubowitz este o boală ereditară rară care este asociată cu simptome precum statura scurtă și malformații faciale. Boala a fost numită după neurologul britanic pentru copii Victor Dubowitz.

Ce este Sindromul Dubowitz?

În unele cazuri, apare și hipoplazia glandei hipofizare. Acest lucru poate afecta producția de hormoni în hipofiza.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz a descris sindromul Dubowitz pentru prima dată în 1965. Boala este o recesivă autosomală [[Boala ereditară [Boala ereditară [[care apare destul de rar. În prezent, în lume există doar 150 de cazuri cunoscute. Astfel, sindromul Dubowitz este una dintre așa-numitele boli orfane. Bolile orfane sunt boli care apar atât de rar, încât apar în cabinetul medicului normal nu mai mult de o dată pe an. Sindromul Dubowitz are multe simptome diferite.

Conform observațiilor lui Masato Sukahara și John M. Opitz, nu toate simptomele trebuie să apară. Oamenii de știință au descoperit că malformațiile de pe față sunt principalul semn de diagnostic al sindromului Dubowitz. Acest lucru a avut loc în 112 din 141 de cazuri de boală. Se observă că, în ciuda microcefaliei clare, dizabilitățile intelectuale severe apar rar la mulți pacienți. Majoritatea persoanelor cu sindrom Dubowitz se dezvoltă în mod normal cognitiv.

cauze

Originea sindromului Dubowitz este încă neclară. Cu toate acestea, se crede că boala este moștenită printr-o moștenire autosomală recesivă. În moștenirea autosomală recesivă, alela defectă se află pe ambele autosomi omologi. Boala este astfel moștenită indiferent de sex. Cu moștenirea recesivă autosomală, ambii părinți sunt de obicei sănătoși și heterozigoti.

Heterozigot înseamnă că genomul unei celule are două copii de gene diferite atât pe autosomi, fie pe cromozomi. Copilul nu se poate îmbolnăvi decât dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte. Purtătorii alelei defecte sunt numiți conductori. Probabilitatea statistică ca copilul să apară boala de la doi conductori este de 25%.

Dacă un părinte este bolnav și celălalt părinte are caracteristica, riscul crește până la 50 la sută. Cum se dezvoltă simptomele sindromului Dubowitz este, de asemenea, necunoscut.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Boala se poate manifesta sub formă de simptome diverse. Un simptom cheie este retardul fizic. Cei afectați adesea suferă de statură scurtă. Statura scurtă este lungimea corpului care nu corespunde normei. În afară de îmbulzire, apare adesea microcefalia. În microcefalie, capul are dimensiuni mici.

Este vorba despre trei abateri standard mai mici decât media pentru persoane de aceeași vârstă și sex. Microcefaliile sunt de fapt din ce în ce mai asociate cu dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, în sindromul Dubowitz, dizabilitățile sunt ușoare până la moderate. Jumătate din toți pacienții nu au limitări cognitive și se dezvoltă corect.

Pe de altă parte, unii pacienți suferă de eczeme, care este însoțită de mâncărimi și înroșirea pielii. Hiperactivitatea este tipică și pentru sindromul Dubowitz. Aceasta se caracterizează printr-o excesiva excitabilitate psihologică. Cei afectați suferă de neliniște motorie și le este greu să se concentreze.

Majoritatea pacienților cu sindrom Dubowitz prezintă deformări faciale numite dismorfism craniofacial. Acestea includ, de exemplu, un gol de pleoape îngust (blefarofimoză), o șa nazală lipsă, o ușurare prea mare a ochilor sau o ureche joasă. De asemenea, pot apărea malformații ale ochilor și malformații ale dinților.Malformațiile tractului digestiv pot provoca simptome precum arsuri la stomac sau constipație.

Unii pacienți dezvoltă constipație congenitală din cauza stenozei anale. Mai mult, în sindromul Dubowitz pot apărea malformații ale sistemului nervos central. Aplicatia corpusului callosum este tipică. Această structură este o conexiune de fibre care se desfășoară între cele două jumătăți ale creierului. Corpus callosum asigură schimbul de informații între cele două emisfere ale creierului. În unele cazuri, apare și hipoplazia glandei hipofizare.

Acest lucru poate afecta producția de hormoni în hipofiza. Există diverse malformații ale sistemului musculo-scheletice care pot fi cauzate de sindromul Dubowitz. Pe degete pot apărea hipoplazie a unghiilor sau scurtarea degetelor individuale. Aplazia unghiilor sau hipoplazia unghiilor sunt posibile și la picioare. Mai mult, degetele sau vârfurile vecine cresc împreună.

Pacienții cu sindrom Dubowitz au adesea displazie de șold. O așa-numită coxa valga a fost, de asemenea, observată în cazuri individuale. Cu această aliniere axială a gâtului femural, există o poziție abruptă. Articulațiile persoanelor cu sindrom Dubowitz sunt deseori suprasolicitate. Unii copii bolnavi se nasc cu spina bifida sau scolioza. Spina bifida este o afecțiune ocluzivă embrionară a spatelui în zona coloanei vertebrale.

Este cunoscut popular ca spate deschis. În scolioză, coloana vertebrală se abate lateral de axa longitudinală. Pacienții cu sindrom Dubowitz suferă din ce în ce mai mult de infecții precum otită medie, pneumonie, infecții ale sinusurilor, tuse convulsivă sau infecții ale creierului. De asemenea, pot apărea simptome neurologice, cum ar fi migrenele, crampele, paralizia vezicii urinare și anusului sau reflexele tulburate.

diagnostic

Diagnosticul se face după un examen clinic detaliat. Deformitățile faciale și statura scurtă oferă dovezi ale bolii. Nu există încă un diagnostic genetic genetic sau citogenetic molecular pentru sindromul Dubowitz.

complicaţiile

Datorită sindromului Dubowitz, pacienții sunt afectați de diverse malformații care se pot dezvolta pe tot corpul. În cele mai multe cazuri, există și o statură scurtă. Pe lângă dimensiunea corporală mai mică, capul pacientului este și mult mai mic decât de obicei. Adesea apar și disconforturi pe piele.

Acest lucru poate provoca roșeață și mâncărime. Inteligența și abilitățile cognitive nu sunt restricționate, astfel încât pacientul să se poată dezvolta în mod obișnuit. Arsura la stomac poate apărea cu malformații ale stomacului sau ale tractului digestiv. Nu este neobișnuit să apară aderențe degetelor și degetelor de la picioare.

Infecțiile care pot afecta plămânii sau nasul sunt, de asemenea, mai frecvente. În cazuri grave, apare și inflamația creierului. Malformațiile pot declanșa nesiguranță și îndoială de sine la cei afectați, ceea ce duce la reclamații psihologice. Din cauza deformațiilor, copiii sunt îndeosebi tachinați și hărțuiți.

Un tratament cauzal al sindromului Dubowitz nu este posibil, motiv pentru care doar simptomele sunt atenuate. Persoana în cauză trebuie să efectueze diverse examene pentru a diagnostica tumorile și a le elimina, dacă este necesar. De regulă, nu există o speranță de viață redusă.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Dubowitz este de obicei diagnosticat imediat după naștere. Medicul poate recunoaște boala pe baza staturii scurte și a deformărilor faciale tipice și poate iniția imediat tratamentul. Dacă unul dintre părinți este bolnav, trebuie efectuat un examen medical înainte de naștere. Puteți decide împreună cu medicul cum să procedați. Un dermatolog poate fi apelat dacă persoanele afectate suferă de eczeme, mâncărime și înroșire a pielii.

Un terapeut poate ajuta cu hiperactivitatea care apare adesea. Părinții care observă probleme de comportament la copilul lor trebuie să vorbească și cu un specialist în boală. El poate oferi sfaturi și asistență suplimentare și îi poate consulta pe cei afectați la o clinică specială, dacă este necesar.

Un medic de urgență ar trebui apelat în caz de complicații severe, cum ar fi infecții pulmonare, cerebrale sau sinusale. Deoarece sindromul Dubowitz poate lua multe forme, este necesară o colaborare extinsă cu o echipă de medici. Acestea ar trebui să fie informate cu privire la toate plângerile și anomaliile, astfel încât complicațiile menționate să nu apară în primul rând.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Sindromul Dubowitz nu poate fi tratat cauzal. Eventualele malformații pot fi corectate chirurgical. Creșterea, sănătatea generală, dezvoltarea limbajului, starea dentară și dezvoltarea cognitivă ar trebui să fie verificate periodic de către un medic. Întrucât neoplasmele maligne apar frecvent datorită deficiențelor imunitare în cursul bolii, este necesară o căutare regulată a tumorilor.

Perspective și prognoză

De regulă, sindromul Dubowitz nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o boală genetică. Prin urmare, cei afectați depind de un tratament pur simptomatic, care poate limita malformațiile și, prin urmare, crește calitatea vieții. Vindecarea de sine nu apare în acest sindrom.

Dacă sindromul Dubowitz nu este tratat, cei afectați suferă de multe ori mâncărimi severe sau arsuri la stomac. Acest lucru poate duce, de asemenea, la hiperactivitate sau tulburări de dezvoltare la copii, ceea ce face, de asemenea, viața de zi cu zi mult mai dificilă la vârsta adultă. Mai mult, pacienții suferă mai mult de diferite tipuri de inflamație și, în cel mai rău caz, pot muri din cauza lor, dacă nu sunt tratați. Paralizia și reflexele sunt, de asemenea, frecvente în acest sindrom.

Tratamentul în sine poate limita doar simptomele, prin care o valoare ridicată este pusă pe dezvoltarea normală a copilului. În plus, cei afectați depind de examinări periodice pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este redusă de sindrom. Sindromul poate duce nu numai la cei afectați, ci și la rude și părinți, la tulburări mentale severe sau la depresie.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Sindromul Dubowitz nu poate fi prevenit.

Dupa ingrijire

În sindromul Dubowitz, în majoritatea cazurilor există foarte puține măsuri de urmărire disponibile pentru cei afectați. În primul rând, în primul rând, boala trebuie recunoscută într-un stadiu incipient, astfel încât să nu existe o agravare suplimentară a simptomelor, ceea ce poate limita viața persoanei afectate. Întrucât aceasta este o boală genetică, ea nu poate fi vindecată complet, astfel încât poate avea loc doar un tratament pur simptomatic.

Dacă pacientul dorește să aibă copii mai târziu în viață, un test genetic poate fi, de asemenea, efectuat cu o consultație ulterioară, pentru a preveni transmiterea sindromului Dubowitz descendenților. În majoritatea cazurilor, copiii afectați depind de sprijin intensiv și special din cauza sindromului, astfel încât să nu existe plângeri în timpul dezvoltării.

Părinții pot promova în mod semnificativ această dezvoltare cu diverse exerciții. Deoarece sindromul poate favoriza apariția tumorilor, examinările periodice efectuate de un medic sunt foarte utile. În multe cazuri, pacienții se bazează, de asemenea, pe sprijinul prietenilor și familiei în viața lor de zi cu zi.

Puteți face asta singur

Sindromul Dubowitz este o boală ereditară foarte rară, care se caracterizează în special prin statura scurtă și malformații ale feței. Boala nu poate fi tratată cauzal. Pacientul însuși nu poate face decât măsuri pentru ameliorarea simptomelor.

Statura scurtă este adesea asociată cu o reducere a abilităților motorii. Prin urmare, cei afectați ar trebui să înceapă fizioterapia cât mai devreme posibil, care are drept scop îmbunătățirea mobilității lor. Dacă devine evident că un copil va avea nevoie mai târziu de ajutoare, părinții trebuie să-i încurajeze să învețe cum să-i folosească mai devreme.

Copiii care suferă de sindrom Dubowitz nu prezintă de obicei nici o formă ușoară de dizabilitate intelectuală. Dar sunt foarte des hiperactivi. În plus, la statura scurtă ești inhibat în dezvoltarea ta. Prin urmare, părinții ar trebui să consulte experții într-un stadiu incipient pentru a asigura un sprijin educațional și psihologic optim pentru copilul lor. O școală potrivită ar trebui să fie, de asemenea, găsită la timp

Abilitățile cognitive ale copiilor le permit de obicei să ia parte la lecții obișnuite. Cu toate acestea, multe școli nu sunt în măsură să îngrijească în mod adecvat elevii cu retard fizic semnificativ. Acest lucru este valabil mai ales pentru că persoanele afectate sunt adesea tachinate sau chiar agresate de colegii lor din cauza deformărilor faciale, iar profesorii nu au, de obicei, pregătirea socială pedagogică necesară pentru a face față unor astfel de situații.