Dysmelia

A Dysmelia poate lua diferite forme. De regulă, măsurile terapeutice adecvate individual depind de forma malformației.

Ce este dismelia?

Adesea, cu toate acestea, cauzele exacte ale dismeliei nu pot fi determinate. În multe cazuri, influențele externe în timpul sarcinii sunt probabil responsabile parțial de dezvoltarea dismeliei.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dismelia este o malformație care afectează membrele (picioarele, brațele, mâinile și / sau brațele). Malformațiile în contextul dismeliei sunt deja congenitale. În funcție de persoana afectată, atât mai multe membre, cât și un singur membre pot fi afectate de malformație.

Medicina face diferență între diferite forme de dismelie: O așa-numită amelie descrie absența unei extremități complete sau a mai multor extremități complete. Dacă focomelia este prezentă în contextul dismeliei, picioarele sau mâinile sunt plasate direct pe șolduri sau umeri.

Dacă o diselie se dezvoltă sub forma unei peromelii, aceasta se manifestă la persoana afectată în formarea ciotului membrelor. În cele din urmă, în așa-numita ectromelie, oasele lungi ale extremităților provoacă malformații care apar. Aproximativ 0,02% dintre oamenii din întreaga lume au dismelie.

cauze

Deși dismelia este o malformație congenitală, ea este rareori moștenită sau cauzată de un defect genetic. Adesea, cu toate acestea, cauzele exacte ale dismeliei nu pot fi determinate.

În multe cazuri, influențele externe în timpul sarcinii sunt probabil responsabile parțial de dezvoltarea dismeliei. De exemplu, diverse infecții virale pot contribui la o malformație corespunzătoare. Lipsa de oxigen în embrion este, de asemenea, o posibilă cauză de dismelie.

În plus, prea puțin lichid amniotic sau malnutriție (cum ar fi o deficiență de vitamine B) la femeia însărcinată se poate ascunde în spatele dismeliei. Diverse preparate hormonale sau amalgame sunt, de asemenea, suspectate că promovează dezvoltarea malformațiilor. Nu în ultimul rând, se crede că abuzul de substanțe la femeile gravide contribuie la dismelie.

Simptome, afectiuni si semne

Dismelia se manifestă de obicei prin simptome și simptome clare. Alimentarea insuficientă de oxigen duce la diverse malformații ale membrelor. Acestea pot fi de obicei recunoscute prin ecografie înainte de naștere sau, cel târziu, după naștere, printr-un diagnostic vizual.

De regulă, malformațiile apar la membre, în special pe degete și degetele de la picioare. Copiii afectați de obicei suferă de mai multe dizabilități. Malformațiile sunt asociate cu o mobilitate restrânsă. Aceasta înseamnă că cei afectați pot muta doar degetele într-o măsură limitată sau deloc. Dizabilitățile duc adesea la boli secundare și diverse plângeri.

În părțile afectate ale corpului, există de obicei tulburări circulatorii, dar și eczeme, sângerare, dureri fantomă și edem, în funcție de tipul și severitatea malformației. În cazuri severe, malformațiile pot cauza dizabilități fizice permanente, de exemplu, dacă apar în zona coloanei vertebrale sau afectează o mare parte a membrelor.

Deoarece dismelia se dezvoltă în ultimele luni de sarcină, starea poate fi uneori identificată prin contracții neobișnuite. Un examen cu ultrasunete oferă claritate asupra simptomelor și permite un tratament rapid și orientat.

Diagnostic și curs

O dismelie existentă poate fi deja diagnosticată în pântec; medicina mai numește astfel de diagnostice așa-numitele diagnostice prenatale.

Un astfel de diagnostic prenatal pentru a determina dismelia este posibil, de exemplu, prin utilizarea unei ecografii fine - cu ajutorul unui dispozitiv cu ultrasunete cu rezoluție foarte mare, este posibil să se prezinte malformații la copilul nenăscut.

Cursul unei dismelii diferă în funcție de forma corespunzătoare a malformației. Dezvoltarea extremităților la copilul nenăscut este într-o fază foarte sensibilă, de la aproximativ 29 până la 46 de zile de sarcină; Tulburările de dezvoltare, exprimate sub formă de dismelie, sunt susceptibile să apară în această perioadă.

O dismelie actuală nu se schimbă de obicei în cursul vieții. Cu toate acestea, măsurile adecvate de susținere pot facilita viața de zi cu zi pentru cei afectați.

complicaţiile

Există multe complicații diferite asociate cu dismelia. În general, viața pacientului devine extrem de dificilă și activitățile obișnuite nu mai pot fi efectuate. De cele mai multe ori, persoanele afectate depind și de ajutorul altor persoane.

Malformațiile sunt vizibile și altor oameni și, prin urmare, pot duce la probleme sociale. În multe cazuri, copiii cu dismelie sunt bulversați sau tachinează și nu reușesc să se împrietenească. Acest lucru poate duce la o atitudine agresivă care duce la excluderea socială.

Părinții copiilor sunt, de asemenea, deseori expuși la reclamații psihologice și trebuie îngrijiți de un psiholog. Până acum nu există nici un remediu pentru dismelie.Cu toate acestea, nu există complicații cu această boală. Simptomele sunt permanente și nu se vor agrava sau mai bine.

Din acest motiv, în timpul tratamentului nu pot apărea complicații suplimentare. Acest lucru se realizează de obicei cu ajutorul diferitelor ajutoare care pot contribui la posibilitatea ca pacientul să-și poată stăpâni viața de zi cu zi, în mare parte, fără ajutorul altor persoane și, astfel, să nu mai fie complet restricționat în viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dismelia este de obicei diagnosticată în pântece sau imediat după naștere. Părinții unui copil afectat ar trebui să vorbească cu pediatrul în mod regulat și, de asemenea, să consulte un specialist care poate trata în mod specific deformările. Copilul va fi în orice caz dependent de controale periodice și uneori are nevoie și de suport terapeutic. În special atunci când copilul urmează prima grădiniță sau începe școala, trebuie acordată o atenție atentă oricărei schimbări de comportament.

Adesea, pacienții cu dismelie sunt marginalizați și dezvoltă probleme psihologice, cum ar fi complexe de depresie sau de inferioritate chiar și în copilărie. Părinții care observă acest lucru ar trebui să consulte un psiholog și să le vorbească și celor responsabili la grădiniță sau școală. În cazul în care dismelia duce la restricții în viața ulterioară, în orice caz, trebuie consultat un medic. De obicei, simptomele pot fi atenuate cel puțin prin măsuri terapeutice. Condițiile necesare pentru aceasta sunt examinările de rutină periodice și sprijinul complet al rudelor.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul dismeliei este de obicei conceput individual în funcție de nevoile persoanei afectate și diferă în funcție de forma malformației. În cele mai multe cazuri, terapia adecvată începe imediat după naștere.

Terapia pentru dismelie, de obicei, integrează diferite abordări terapeutice: De exemplu, o persoană afectată de dismelie este însoțită terapeutic atât de medici, cât și de fizioterapeuți; În funcție de cazul individual, suportul psihologic poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra modului în care o persoană afectată se ocupă de malformația existentă.

Dacă, de exemplu, articulațiile sunt afectate de mobilitatea lor din cauza dismeliei, rezultate dese pot fi obținute prin măsuri fizioterapeutice intense; promovarea mobilității articulațiilor este, de asemenea, menționată în acest context ca așa-numita redresare. Diferite malformații în contextul dismeliei pot fi tratate chirurgical, astfel încât funcțiile afectate pot fi îmbunătățite.

Vârsta la care au loc astfel de intervenții chirurgicale depinde, printre altele, de tipul de malformație. În cele din urmă, diferite proteze pot fi folosite pentru a înlocui membrele lipsă.

Perspective și prognoză

Dacă dismelia este identificată și tratată din timp, prognosticul este de obicei foarte bun. Cei afectați pot duce de obicei o viață relativ lipsită de simptome. Cu toate acestea, majoritatea pacienților depind de ajutorul medical și uman pentru toată viața. Verificările medicale și măsurile terapeutice trebuie efectuate de-a lungul mai multor ani și deseori chiar și pentru tot restul vieții, deoarece malformațiile pot duce în mod repetat la complicații.

Malformațiile grave pot face necesare intervenții chirurgicale. Acestea reprezintă o povară considerabilă pentru persoanele afectate, iar pe termen lung, vizitele periodice la medic și examinările limitează, de asemenea, calitatea vieții și, astfel, starea de bine a pacientului. În absența sau tratamentul inadecvat, numeroasele restricții ale circulației pot cauza grave probleme de sănătate. Mulți dintre cei afectați suferă de tulburări de mers, probleme de apucare a obiectelor sau probleme de postură. Toate aceste boli provoacă probleme fizice și emoționale grave pe termen lung.

Dacă pacientului nu i se acordă îngrijiri medicale complete, acest lucru poate duce la o varietate de complicații fizice, dar și la complexe de depresie, anxietate socială și inferioritate. În principiu, însă, perspectivele dismeliei sunt bune.

profilaxie

Deoarece nu sunt cunoscute cauzele exacte ale dismeliei, prevenirea țintită este posibilă numai într-o măsură limitată. Cu toate acestea, riscul de dismelie poate fi redus dacă femeile însărcinate iau diverse măsuri comportamentale la inimă; De exemplu, evitarea malnutriției, evitarea drogurilor ilegale și controalele periodice pot ajuta la combaterea dismeliei la copilul nenăscut.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de dismelie, persoana afectată nu are sau există foarte puține măsuri și opțiuni de îngrijire ulterioară. Întrucât această boală implică apariția diferitelor malformații, acestea trebuie recunoscute și tratate la început de către medic, deoarece acest lucru nu poate duce la o vindecare independentă. Un diagnostic precoce are, de obicei, un efect pozitiv asupra cursului suplimentar al dismeliei și poate preveni agravarea simptomelor.

În cele mai multe cazuri, cei afectați de dismelie sunt dependenți de intervențiile chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor. Cei afectați ar trebui apoi să-l ia cu ușurință pe corpul lor un timp. Efortul sau activitățile stresante trebuie evitate pentru a evita eforturile inutile asupra organismului. Alte simptome pot fi atenuate prin măsuri de fizioterapie.

Persoana în cauză poate repeta multe exerciții în propria casă și, astfel, îmbunătăți mișcarea corpului. În multe cazuri, persoanele afectate sunt de asemenea dependente de tratamentul psihologic, prin care discuțiile cu prietenii și familia sunt foarte utile.

Puteți face asta singur

În funcție de tipul de malformație și de nevoile individuale ale persoanei afectate, dismelia poate fi tratată independent într-o anumită măsură.

Acest lucru se realizează prin măsuri fizioterapeutice, cum ar fi fizioterapie și exerciții de mișcare în viața de zi cu zi. Părinții ar trebui să încurajeze copilul afectat să facă exerciții fizice pentru a îmbunătăți mobilitatea articulațiilor deteriorate pe termen lung. În plus, copiii afectați pot profita de sfatul terapeutic și adesea intră în contact cu alte persoane afectate.

Părinții și rudele unui pacient cu dismelie li se oferă, de obicei, și suport terapeutic. Medicul responsabil va recomanda persoanelor de contact (grupuri de auto-ajutor, clinici de specialitate pentru malformații etc.) și, uneori, va sprijini și pe cei afectați de tratamentul terapeutic al malformației.

Întrucât dismelia nu poate fi încă vindecată complet, achiziția protezelor și a altor ajutoare are sens. Pe termen lung, cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu boala. Acest lucru se realizează pe de o parte prin măsuri terapeutice, iar pe de altă parte printr-o abordare deschisă a bolii. Cei afectați pot găsi contacte pe forumuri, grupuri de auto-ajutor și rețea de copii pentru malformații.