Albinism

La Albinism un efect genetic are ca rezultat o deficiență sau absența completă a melaninei. Melanina este responsabilă, printre altele, de formarea de pigmenți în piele, ochi și păr. Albinismul, care nu numai că apare la oameni, poate deveni o afecțiune foarte evidentă din exterior. Persoanele afectate sunt adesea denumite albinos, dar pentru mulți pacienți acest lucru reprezintă plumb sau discriminare.

Ce este albinismul?

Albinismul oculocutanat este cel mai cunoscut pentru că are părul deschis până la alb și pielea deschisă la culoare.

Albinismul este una dintre bolile ereditare care pot fi transmise și de la părinții cu pigmentare normală, deoarece defectul genetic este recesiv - adică în retragere. Se manifestă în lipsa sau numai producția limitată de melanină pigmentară.

Albinismul este împărțit în mai multe grupuri. Un grup principal este albinismul ocular, în care sunt afectate doar ochii și astfel și capacitatea de a vedea. Celălalt grup principal este albinismul oculocutanat, care este cel mai cunoscut în public pentru că are părul deschis până la alb și pielea deschisă la culoare.

În ambele variante, cei afectați suferă de o afectare moderată până la severă a vederii. În albinismul oculocutanat, există un risc crescut de cancer de piele din cauza expunerii la lumina soarelui, din cauza lipsei de pigmentare a pielii.

cauze

Albinismul este cauzat de incapacitatea celulelor responsabile de producerea de coloranți de a produce melanină. Există o lipsă de enzime cruciale pentru ca această producție să funcționeze sau să o opereze într-o măsură suficientă.

Această deficiență se datorează unui defect genetic, dar a fost legată de diferite gene și cromozomi. Toate au o influență asupra unui proces decisiv în formarea melaninei. În plus, albinismul apare în legătură cu alte defecte genetice, inclusiv sindromul Prader-Willi, acum mai bine cunoscut. În albinismul ocular, cauza dificultăților vizuale este și lipsa melaninei.

În plus față de formarea culorii irisului, aceasta este responsabilă și de faptul că fondul ochiului nu are melanina necesară, există un tremur vizibil și nervii optici ai persoanelor care suferă de albinism nu sunt complet dezvoltați.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru pielea palidă

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele și simptomele albinismului sunt de obicei relativ clare. Cu toate acestea, acestea nu duc la scăderea stării de sănătate sau a altor condiții grave, astfel încât majoritatea pacienților nu suferă de o speranță de viață redusă. Cei afectați prezintă în principal tulburări de pigmentare în albinism.

Pielea poate fi, de asemenea, complet albă sau chiar mată și de culoare palidă. În cele mai multe cazuri, culoarea pielii nu se schimbă nici atunci când este expusă la lumina soarelui. Albinismul afectează adesea și părul pacientului, astfel încât să apară alb, plictisit sau gălbui. Există, de asemenea, ametropie, astfel încât persoanele afectate sunt fie vizionate, fie pe cale ferată.

Mai mult, albinismul nu duce la complicații sau simptome suplimentare. Totuși, sensibilitatea ridicată a pielii la lumina solară crește enorm riscul de cancer de piele, astfel încât cei afectați depind de examinările periodice. Mărimea albinismului poate fi, de asemenea, foarte diferită, astfel încât nu toate simptomele trebuie să apară împreună. Boala poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau depresie, deoarece pacienții sunt adesea ignorați din cauza aspectului lor sau, mai ales, hărțuiți la școală.

Diagnostic și curs

În cazul albinismului pronunțat, diagnosticul este inițial un diagnostic vizual simplu. Chiar și la bebeluși, pielea ușoară este la fel de vizibilă ca și părul incolor. Contrar credinței populare, culoarea ochilor nu este fundamental roșie. În mare parte există un albastru deschis. Numai în albinismul complet dezvoltat irisul nu are pigmentare.

În timpul examinării, medicul pediatru determină un iris transparent în care venele pot fi văzute clar ca un strălucitor roșiatic. Diagnosticul este confirmat de un test genetic. Lipsa pigmentării pe piele necesită o îngrijire specială în lumina soarelui de la început. Persoanele cu albinism nu au protecția pigmentului pentru pielea lor și trăiesc cu un risc crescut de cancer de piele.

complicaţiile

Albinismul poate fi mai mult sau mai puțin pronunțat. În unele, este afectată doar pigmentarea ochiului, care este denumită albinism ocular. Culoarea pielii și a părului este normală. Totuși, lipsa pigmentării în ochi duce la o mare varietate de probleme oculare, cum ar fi strabismul sau sensibilitatea la lumină.

În cazuri extreme, întreaga producție de melanină este defectuoasă, drept urmare, cei afectați au părul alb, pielea extrem de palidă și ochii neobișnuit de ușori, care sunt foarte sensibili la lumină. În jargonul tehnic, acesta se numește albinism oculocutanat (OCA), adică albinism care afectează atât ochii, cât și pielea. În funcție de gravitate, se face o distincție între diferite subtipuri - de la OCA 1 a / b la OCA 4.

În cazuri foarte rare, cei afectați nu numai că suferă de o lipsă de pigmentare, dar și de un risc mai mare de infecție, probleme neurologice sau tulburări pulmonare, intestinale și sângerare. Cu toate acestea, aceste cazuri sunt extrem de rare. Cei afectați pot găsi informații detaliate despre subiectul albinismului pe site-ul grupului non-profit online de ajutor personal „NOAH”.

Când trebuie să te duci la doctor?

Albinismul este diagnosticat la naștere și trebuie examinat imediat de un medic. În timpul examinării inițiale a unui nou-născut afectat, medicul va acorda o atenție deosebită dezvoltării funcțiilor fizice care pot fi afectate de albinism. Desigur, este de asemenea posibil ca un copil cu albinism să afle abia mai târziu că are probleme fizice.

Este important ca părinții unui astfel de copil să se informeze despre simptomele prin care aceștia ar recunoaște că copilul lor trebuie să fie examinat de un medic. De exemplu, dacă aveți probleme cu vederea, acest lucru este normal pentru albinism, dar trebuie tratat imediat. Multe persoane trăiesc cu albinism fără probleme majore sau tulburări congenitale și dobândite, dar se confruntă cu riscuri și provocări diferite. Acest lucru se aplică în special sensibilității pielii la lumină.

Dacă persoanele cu albinism observă modificări vizibile ale pielii, cum ar fi roșeața, durerea sau zonele ridicate, ar trebui să vadă un dermatolog mai devreme decât mai târziu. Datorită susceptibilității sale ridicate la deteriorarea radiațiilor UV, albinismul prezintă un risc crescut de cancer de piele.

Pentru formele de albinism care cauzează probleme semnificative până la dizabilități fizice și mentale, trebuie să fie programate regulat medici. Acestea sunt utilizate pentru a monitoriza starea de sănătate a persoanei în cauză și pentru a identifica în timp util alte probleme. În cazul unor dizabilități severe, cazarea într-o casă cu asistente medicale instruite poate avea sens.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu este posibilă o cură pentru albinism. Dar defectul nu este de scurtare a vieții. Datorită riscului crescut de cancer de piele, trebuie efectuată în mod regulat o examinare cuprinzătoare a anomaliilor pielii.

Viziunea afectată este mai stresantă pentru cei afectați de albinism. Vederea lor este slabă, care în cazuri severe poate fi de până la 10 la sută. Ajutoarele vizuale sunt indispensabile și fac mai ușor să facă față vieții de zi cu zi. Majoritatea persoanelor care suferă de albinism nu pot sau nu au voie să conducă, deoarece nu pot vedea în siguranță obiecte chiar mai mari.

În plus față de ajutoarele fizice, în unele cazuri, este recomandat sprijin psihologic dacă persoana în cauză suferă de aspectul său neobișnuit. În unele culturi, în special pe continentul african, apariția albinismului este asociată cu excluderea socială. În mod tradițional, în multe regiuni de acolo, persoanele care suferă de albinism sunt considerate un om prost sau blestemat.

Această devalorizare nu a fost în măsură să se dezvolte în această măsură în culturile occidentale, deoarece persoanele cu albinism sunt rareori observate în acest grad de claritate în rândul europenilor occidentali de piele corectă.

Perspective și prognoză

În cele mai multe cazuri, albinismul în sine nu duce la anumite restricții sau reclamații de sănătate. Cu toate acestea, albinismul poate duce la plângeri psihologice considerabile din cauza discriminării. În special, copiii pot deveni victime ale intimidării sau tachinării, ceea ce poate duce la reclamații psihologice semnificative sau depresie.

Cei afectati sufera de tulburari de piele si pigment foarte albe si palide. Acestea pot apărea pe întregul corp, dar nu prezintă un risc special pentru sănătate pentru pacient. Parul este de obicei alb. Mai mult, persoanele afectate suferă de o sensibilitate crescută la lumină și disconfort pentru ochi.

Acesta vine în principal la vedere sau în perspectivă. Totuși, aceste reclamații pot fi compensate prin purtarea de ochelari sau lentile de contact. De regulă, albinismul duce, de asemenea, la un risc crescut de diferite infecții și inflamații.

Tratamentul albinismului nu este posibil. Cu toate acestea, cei afectați au nevoie adesea de sprijin psihologic. Speranța de viață la pacienții cu albinism nu este redusă, iar viața lor de zi cu zi nu este cel puțin restricționată de boala în sine. În plus, nu există reclamații sau complicații speciale. Cu toate acestea, albinismul poate crește și riscul pacientului de cancer de piele.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru pielea palidă

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea albinismului ca boală ereditară tipică. Cu excepția deficienței de vedere, apariția acestui defect genetic nu este asociată cu restricții severe pentru cei afectați. Cei afectați trebuie, totuși, să respecte măsurile de protecție împotriva razelor solare pentru a evita cancerul într-o manieră disciplinată, astfel încât albinismul să nu poată prezenta efecte periculoase pentru sănătate.

Dupa ingrijire

Îngrijirile ulterioare ar trebui, printre altele, să se asigure că boala nu reapare. Cu toate acestea, deoarece albinismul nu poate fi vindecat, acesta nu poate fi scopul monitorizării medicale. Mai degrabă, este vorba despre prevenirea complicațiilor și susținerea pacienților în viața lor de zi cu zi. Cei afectați contactează un medic în caz de simptome acute.

Examenul regulat este rar. Cei afectați primesc informații extinse despre efectele bolii la diagnosticul inițial. Albinismul nu reduce durata de viață. Principalele măsuri preventive includ protecția pielii. Cel mai mare organ al corpului uman este expus razelor UV fără aproape nicio protecție.

Pacienții trebuie să evite lumina directă a soarelui. Căldura puternică de amiază aduce cel mai mare risc. Trebuie utilizate creme solare cu un factor ridicat de protecție solară. Uneori, cei care suferă de defect suferă, de asemenea, o vedere slabă. Ochelarii vă pot ajuta. Pielea albă și palidă este caracteristică. Uneori necesită monitorizare psihologică.

În mod regulat, copiii și adolescenții consideră că sunt diferiți de a fi stresanți. Nu sunt expuse rar la bârfele semenilor lor. Uneori, cei afectați se plâng de dezavantaje la locul de muncă. Un medic poate comanda psihoterapie. Acest lucru poate preveni tulburările de depresie și anxietate.

Puteți face asta singur

Albinismul este o boală care nu poate fi vindecată, deoarece se datorează unui defect genetic, ci este o boală ereditară. Prin urmare, persoana afectată trebuie să trăiască cu albinism și să își adapteze viața de zi cu zi la nevoile sale speciale.

Sunatul trebuie evitat strict deoarece lipsa melaninei în piele și uneori în irisul ochilor poate arde rapid pielea. În general, trebuie evitate orele de soare, mai ales vara.

La ieșirea din casă, persoana în cauză trebuie să se asigure că poartă o pălărie și haine care le pot proteja de razele UV dăunătoare ale soarelui. Ochii pacienților cu albinism sunt deosebit de sensibili la soare dacă sunt afectați de boala ereditară. Prin urmare, purtarea de ochelari de soare este esențială.

Albinismul variază ca severitate, astfel încât pacientul trebuie să răspundă nevoilor sale speciale și să le discute cu un medic. Viziunea pacienților cu albinism este adesea grav afectată, astfel încât un ajutor vizual, de ex. ochelari. În plus, adesea, pacienții nu au voie să conducă din cauza vederii slabe. Prin urmare, depindeți de transportul public sau de prieteni și familie pentru a face lucruri de zi cu zi.