Ciliopathy

Conform termenului Ciliopathy sunt rezumate diferite boli genetice, care provoacă o defecțiune a cililor sau a celulelor care le transportă.

Ce este ciliopatia?

Cilii (numiți și cili de cinema) sunt protuberanțe citoplasmatice ale celulei. Au o lungime de până la 10 um și până la 0,25 um. Cilii se pot deplasa liber și sunt folosiți pentru a transporta filme lichide și de mucus. Cilia cinematografică a bătut uniform unul în spatele celuilalt, ceea ce duce la un curent și mai pâlpâitor.

Acest lucru asigură că lichidul sau mucusul sunt transportate departe. În diferitele boli care sunt numite ciliopathies sunt combinate, cilia sau celulele care le transportă sunt deteriorate, ceea ce înseamnă că nu mai pot îndeplini sarcinile într-o măsură suficientă.

cauze

Ciliopatiile sunt boli genetice. Un număr mare de boli ereditare pot fi acum alocate ciliopatiilor; pentru unii, dovada finală nu a fost încă furnizată. Deci, ciliopatia este moștenitoare.

Ciliopatiile individuale diferă considerabil unul de altul, deoarece cilii sunt localizați în multe părți diferite ale corpului uman și îndeplinesc sarcini diferite acolo. Drept urmare, simptomele și diagnosticul ciliopatiilor nu sunt uniforme, dar există o diferență considerabilă între bolile individuale.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele, plângerile și semnele unei ciliopatii nu sunt uniforme, întrucât ciliopatia nu este o imagine clinică închisă, ci este pur și simplu un termen umbrelă pentru diverse boli ereditare ale cililor. Din acest motiv, un diagnostic standard nu este posibil. Ciliopatiile includ o mare varietate de boli cu simptome uneori foarte diferite:

• Sindromul Kartagener
• Sindromul Meckel-Gruber
• Sindromul Joubert
• Sindromul Laurence Moon Biedl Bardet (LMBBS)
• nephronophthisis
• Sindromul Løken senior
• Ficat chist
• Sindromul Bardet-Biedel
• Sindromul Ellis van Creveld (EVC)
• unele tipuri de retinopatie
• anumite forme de hidrocefalie
• Sindromul oro-facio-digital de tip 1 (OFD)
• Rinichii chistici ereditari recesivi și dominanți (ARPKD, ADPKD)
• Boala renală chistică medulară (ADMCKD)
• Sindromul Alström (ALMS)
• Sindromul de poliactilie cu coaste scurte (SRPS)
• Displazie cranio-ectodermică
• displazie toracică asfixiantă (ATD)

În cele ce urmează, sunt prezentate ca exemple simptomele și diagnosticul sindromului Kartagener și al sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS).

Sindromul Kartagener, cunoscut și sub numele de dischinezie ciliară primară, este o cilioptie. În acest sindrom există o disfuncție a celulelor ciliate, în special a epiteliului ciliat respirator. Mișcarea cililor este perturbată, motiv pentru care secrețiile nu pot fi sau nu îndepărtate suficient.

Rezultă că mecanismul de auto-curățare a bronhiilor (clearance-ul mucociliar), care este purtat de epiteliul ciliat respirator, este grav afectat în acest sindrom, care se datorează disfuncției cililor. Sindromul Kartagener este de obicei moștenit ca o trăsătură autosomică recesivă.

Toate celulele corpului ocupate de cili sunt afectate, adică în plus față de epiteliul ciliat respirator, celulele trompei urechii (tubul auditiv) și sinusurile paranazale sunt de asemenea afectate. Însă, simptomele se concentrează asupra bronhiilor, ceea ce se datorează faptului că majoritatea celulelor ocupate de cili se găsesc acolo.

La aproximativ 50 la sută dintre pacienții afectați de sindromul Katagener, o poziție anormală a organelor interne apare în timpul fazei embrionare sub forma unui situs inversus, o aranjare a imaginii în oglindă a organelor și vaselor. Bărbații afectați sunt în mare parte sterili din cauza dischineziei perturbate a spermei. Majoritatea femeilor sunt sterile din cauza dischineziei cililor din jurul trompei uterine.

Majoritatea simptomelor apar în tractul respirator. În cursul auto-curățării perturbate a bronhiilor, apar adesea obstrucții și infecții ale bronhiilor. Bronșitele sunt în majoritate recurente și dificil de tratat. Mai mult, există rinite, sinuzite și otite medii recurente și slab tratabile.

În cursul bolii, deseori apare bronșiectazia, o expansiune ireversibilă a bronșului. Sindromul de detresă respiratorie poate apărea la nou-născuți. Hidrocefalia, o expansiune a spațiilor interioare sau exterioare de lichior, poate apărea și la nou-născuți.

Sindromul Kartagener este adesea sesizat printr-o susceptibilitate crescută la infecții în copilărie. Dacă există un situs inversus pe lângă o susceptibilitate crescută la infecție, se poate presupune existența sindromului Kartagener. Dacă situs inversus lipsește, diagnosticul este dificil. Dovada prezenței sindromului Kartagener este furnizată de o examinare microscopică electronică a frotiilor de perii sau biopsii ale mucoaselor relevante.

Nu este posibilă o terapie cauzală. Tratamentul este simptomatic. Cu un diagnostic precoce și o terapie adecvată, cei afectați pot duce o viață relativ normală.

Sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl este, de asemenea, unul dintre ciliopatii. Se caracterizează printr-o mare varietate de mutații și malformații care sunt declanșate de mutații pe diferite cromozomi sau locații genice. Moștenirea este recesivă autosomală. O varietate de simptome pot apărea în funcție de genele afectate.

Acestea nu sunt la fel de pronunțate la fiecare pacient. Aceste simptome includ: obezitatea; hipertensiune arteriala; Diabetul zaharat; Mic de statura; Hipotensiunea musculară; Malformații ale ficatului, ovarelor și ale tractului biliar; hipogonadismul; Hipoplazie renală; Insuficiență renală; pielonefrita; tulburări motorii; handicap mintal; Retinită pigmentoasă; Orbire; anosmie; Pierderea auzului; hemeralopie; un gât scurt; colțuri vizibile ale pleoapei; Polidactilă și sintactică.

Diagnosticul LMBBS este dificil, deoarece simptomele apar și într-o varietate de alte boli. Ca și în cazul sindromului Kartagener, diagnosticul final se face folosind un test biologic molecular. Nu există terapie cauzală; tratamentul este simptomatic.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul și evoluția bolii nu sunt uniforme pentru diferitele forme de ciliopatii. Simptomele, precum și diagnosticul și prognosticul diferă considerabil între ele. Ceea ce au în comun diverse ciliopatii este că diagnosticul poate fi confirmat folosind teste biologice moleculare.

complicaţiile

De regulă, cei afectați de ciliopatie suferă de o serie de sindroame diferite și, prin urmare, de complicații diferite. Acestea depind foarte mult și de gravitatea exactă a bolii, astfel încât, de obicei, nu este posibil să se facă o predicție generală. În primul rând, ciliopatia duce la o infecție în căile respiratorii.

Acest lucru duce la dificultăți de respirație și, probabil, la respirație. Calitatea vieții persoanei afectate este în mod semnificativ restrânsă, astfel încât nu mai este posibilă desfășurarea de activități sau activități sportive stricte fără alte detalii. Dezvoltarea copilului este, de asemenea, întârziată de boală.

În multe cazuri, cei afectați, de asemenea, foarte adesea suferă de inflamații în nas sau căi respiratorii. Cei mai mulți dintre cei afectați nu au, de asemenea, capacitatea de a se reproduce, astfel încât suferă, de asemenea, de plângeri psihologice sau depresie.

Nu există complicații particulare în tratamentul ciliopatiei. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă, astfel încât, de obicei, cei afectați trebuie să se bazeze pe antibiotice și alte medicamente din viața lor.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă în cadrul familiei există o boală ereditară diagnosticată, trebuie să se solicite cooperarea cu un medic înainte de a planifica un posibil copil. Părinții potențiali trebuie să se informeze în prealabil despre riscuri sau evoluții posibile. De asemenea, ar trebui să lucrați îndeaproape cu un medic în timpul sarcinii. Examinările preventive oferite trebuie să fie luate pentru a putea reacționa rapid și cuprinzător la posibile deficiențe de sănătate.

Deoarece nu se pot folosi terapii cauzale pentru bolile ereditare, intervenția timpurie este deosebit de importantă. Dacă nu se cunoaște o mutație genetică legată de familie, anomaliile sunt adesea observate doar de membrii echipei de obstetrician imediat după naștere. Într-un proces de rutină, examinările necesare sunt efectuate pentru a realiza un diagnostic. Cel mai târziu în dezvoltarea copilului, neregulile pot fi observate în comparație cu semenii.

Consultați un medic în caz de modificări optice, tulburări de creștere sau anomalii mentale. Defecțiunile, particularitățile reacției și neregulile din secvențele de mișcare trebuie examinate de un medic. Ciliopatia este un termen umbrelă pentru diferite tulburări. Fiecare dintre ele prezintă caracteristici individuale la pacient, astfel încât o vizită de control cu ​​un medic ar trebui să fie inițiată dacă există suspiciunea existenței unei discrepanțe de sănătate.

Tratament și terapie

Nu sunt disponibile terapii cauzale, bolile nu pot fi vindecate, ci doar ameliorate prin terapia simptomatică. Terapiile pentru diferite ciliopatii sunt de asemenea diferite.

profilaxie

Acestea sunt boli genetice. Prin urmare, nu este posibilă o prevenire.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii pentru ciliopatie se bazează în primul rând pe tipul și severitatea bolii. Boli precum sindromul Laurence-Moon-Biedl-Bardet sau sindromul Joubert nu pot fi vindecate. Urmărirea îngrijirilor se va concentra pe revizuirea simptomelor tratabile și re-reglarea medicamentelor. Întrucât pacienții sunt adesea bolnavi cronici, există examinări periodice de urmărire.

Reclamațiile care au fost vindecate, cum ar fi durerea cronică sau simptomele de intoxicație, trebuie tratate cu medicamente. Dacă ciliopatia se bazează pe o afecțiune tratabilă, cum ar fi un rinichi chist, îngrijirea de urmărire depinde de cursul bolii și de succesul terapiei. Dacă rezultatul este pozitiv, rinichiul poate fi transplantat.

După un astfel de transplant de rinichi, o examinare este efectuată la intervale săptămânale în cooperare cu centrul de transplant și cu medicul de familie sau cu specialistul. Intervalele pot fi ulterior reduse la patru ori pe an. O parte din îngrijirea de urmărire este determinarea valorilor de sânge, examinări radiologice, cum ar fi CT sau RMN, precum și alte examinări în funcție de boala de bază.

În același timp, starea generală a pacientului este verificată întotdeauna. Dacă ciliopatia se datorează altor boli, trebuie consultat specialistul relevant. În orice caz, un specialist în boli renale și medicul de familie fac parte din echipa medicală.

Puteți face asta singur

Ciliopatiile pot adopta o mare varietate de forme și trebuie întotdeauna tratate individual. Măsurile generale care pot favoriza recuperarea sunt fizioterapia și schimbarea stilului de viață. Forme precum sindromul Joubert sau sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl sunt întotdeauna tratate simptomatic, prin care pacientul trebuie să mănânce sănătos, să facă efort suficient, dar în general să aibă grijă de el. Acest lucru atenuează cel puțin simptomele.

Dacă medicamentele au fost prescrise, trebuie acordată o atenție atentă oricăror efecte secundare și interacțiuni, deoarece acestea pot avea un efect negativ asupra dezvoltării altor ciliopatii. Dacă apar complicații, medicul trebuie informat despre ele. Pacienții trebuie să țină un jurnal de reclamații și să scrie în detaliu toate simptomele și plângerile sesizabile.

Medicul responsabil trebuie să decidă în fiecare caz care sunt măsurile utile în ciliopatie. Datorită diferitelor forme de suferință, este întotdeauna necesar un plan individual de tratament. Cei mai afectați sunt sfătuiți să se adreseze medicului de familie, care poate oferi sfaturi suplimentare cu privire la modul de susținere a tratamentului medical. Mai mult, el poate stabili contact cu grupuri de auto-ajutor care pot oferi pacientului măsuri suplimentare.