Sindromul ochilor pisicii

La fel de Sindromul ochilor pisicii se numește o boală ereditară rară. Acest lucru duce la schimbări ale ochilor, printre altele.

Care este sindromul ochilor pisicii?

Sindromul ochilor pisicii este moștenit într-un mod dominant autosomal și este deja congenital. Cauza bolii este o anomalie în cromozomul 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

În medicină este Sindromul ochilor pisicii tot sub denumiri Sindromul de atrezie anală Colobom sau Sindromul Schmid-Fraccaro cunoscut. Această boală ereditară implică modificări ale ochilor (colobom) și malformații ale rectului (atrezie anală).

Termenul sindrom de ochi de pisică poate fi urmărit în urma tipicului de boală. Irisul ochiului are fante vertical-ovale care sunt deja congenitale. Ochii bolnavilor au așadar un aspect asemănător pisicii. Un sindrom compus din atrezie anală și colobom de iris a fost descris încă din 1878 de oftalmologul elvețian Otto Haab (1850-1931).

Acest lucru a dat naștere la denumirea sindrom de atrezie anal colobom. Sindromul ochilor pisicii a fost considerat o boală independentă din 1969. Existența unui cromozom suplimentar era cunoscută încă din 1965. Geneticianul elvețian Werner Schmid (1930-2002) și savantul italian Marco Fraccaro (1926-2008) au jucat un rol important în această descoperire. Numele sindromului Schmid-Fraccaro poate fi identificat în urma lor.

Erica Bühler a descoperit în 1972 că originea cromozomului suplimentar a fost derivată din cromozomul 22. Acest lucru a lămurit că o trisomie parțială 22 era prezentă. Sindromul ochilor de pisică este foarte rar. Frecvența bolii ereditare la 100.000 de persoane este de 1,35 cazuri. În total sunt cunoscute aproximativ 105 cazuri.

cauze

Sindromul ochilor pisicii este moștenit într-un mod dominant autosomal și este deja congenital. Motivul bolii este o anomalie a cromozomului 22. În aproximativ 83% din totalul bolnavilor, în toate celulele corpului se formează un mic exces de cromozom în plus. Acest cromozom suplimentar conține o parte din informațiile genetice ale cromozomului 22.

Unii profesioniști din domeniul medical suspectează că cromozomul suplimentar este cauzat de o duplicare inversă. Din această cauză, este bicentric și are sateliți la ambele capete. În zonele afectate, informațiile genetice sunt disponibile de mai mult de două ori în genomul persoanei afectate. De aceea, medicii se referă și la sindromul ochilor pisicii ca trisomie sau tetrasomie. Cu toate acestea, nu orice pacient are un cromozom în plus. În aceste cazuri, se suspectează o mutație a genelor sau translocări nerecunoscute.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele genetice ale sindromului ochilor pisicii variază de la o persoană la alta. Fisurile congenitale vertical-ovale de pe iris nu apar automat la fiecare pacient. O combinație a simptomelor cheie apare doar la aproximativ 40 la sută dintre toți bolnavii.

Plângerile tipice ale sindromului ochilor pisicii sunt atrezia anală, în care fosa anală nu pătrunde spre rect și alte malformații anorectale. În plus, se formează colobomuri iris unilaterale sau bilaterale și apendicele preauriculare. Aceasta înseamnă apendicele asemănătoare lobulei imediat în fața auriculei. Ele constau din piele sau țesut conjunctiv.

O altă caracteristică a bolii ereditare este axa pleoapelor oblice în direcția exterioară și inferioară.În multe cazuri există și un handicap intelectual. La unii pacienți apar și malformații ale sistemului urinar și genital. Aceasta poate fi o deschidere relocată a uretrei, un rinichi de sac de apă sau un ureter dublu.

Sistemul scheletic al bolnavului este de asemenea afectat, ceea ce se remarcă prin lipsa degetelor, statura scurtă, spina bifida (malformație a tubului neural), sindromul de sirenă (sirenomelia) sau coaste deformate. În plus, ochii prezintă diverse simptome, cum ar fi un pliu mongol, strabism, o distanță mare între ochi, o reducere patologică a globului ocular, displazie retinală și cataractă.

În unele cazuri, sunt posibile defecte cardiace, cum ar fi un efect de sept izolat al atriului și ventriculului sau o tetralogie Fallot. Mai mult, sistemul de conducte biliare poate fi afectat de atrezia vezicii biliare, intestinul gros de boala Hirschsprung și creierul de oligofrenie.

Diagnosticul și cursul bolii

Un diagnostic al sindromului ochilor pisicii poate fi făcut, de obicei, pe baza simptomelor principale caracteristice, cum ar fi colobomul irisului și atrezie anală, fără a fi necesară o analiză genetică. În plus, este posibilă o analiză cromozomială. Cel mai sigur criteriu pentru diagnosticul sindromului ochilor pisicii este depistarea cromozomului suplimentar.

Diagnosticul poate fi făcut și la pacienții care nu au modificări genetice detectabile, dar care prezintă simptome tipice. Pozițiile anormale ale mâinii și picioarelor sau degetele neobișnuit de lungi sunt apoi considerate sfaturi importante.

Cursul sindromului ochilor pisicii depinde de severitatea bolii ereditare și de măsura în care pot fi corectate malformațiile rinichilor, inimii și rectului. Nivelul dezvoltării psihomotorii joacă de asemenea un rol decisiv. Dacă simptomele sunt ușoare, nu există nicio limită la speranța de viață.

complicaţiile

Sindromul ochilor pisicii cauzează în primul rând diverse plângeri care apar în ochii pacientului. Cei afectați suferă de modificări ale irisului. Acest lucru poate duce, de asemenea, la diverse malformații ale rectului, astfel încât, în cel mai rău caz, poate apărea o descoperire completă.

Majoritatea pacienților suferă în continuare de un handicap intelectual și nu mai pot face diverse lucruri în viața de zi cu zi. De cele mai multe ori, ai nevoie de ajutor de la alte persoane. De asemenea, tractul urinar sau organele genitale pot fi afectate de malformații. Calitatea vieții pacientului este limitată sincer și redusă de sindromul ochilor pisicii.

Mai mult, persoanele afectate suferă de strabism și ulterior în viață de cataractă. Majoritatea pacienților dezvoltă, de asemenea, o statură scurtă. Un defect cardiac poate reduce speranța de viață. Tratamentul sindromului ochilor pisicii poate fi făcut simptomatic.

Multe reclamații pot fi corectate sau limitate, deși cursul bolii nu va fi complet pozitiv. În multe cazuri, pacienții și rudele sau părinții lor au nevoie de tratament psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Persoanele care percep o schimbare optică în ochi ar trebui să consulte un medic pentru a clarifica cauza. Formarea unui decalaj în ochi este considerată neobișnuită și este un semn al prezenței unei tulburări genetice. Primele nereguli pot fi deja observate după naștere. Deoarece nou-născuții sunt examinați intens de către obstetricieni și pediatri imediat după naștere, neregulile sunt adesea sesizate în acest stadiu al vieții.

Dacă nașterea la domiciliu are loc fără prezența unei moașe, trebuie consultat un medic imediat după naștere pentru o examinare generală a sănătății copilului. În mod alternativ, schimbările vizuale în faza de creștere și dezvoltare a copilului pot fi recunoscute și trebuie examinate imediat de un medic. Deoarece sindromul ochilor pisicii duce, de asemenea, la o malformație a rectului, este necesară vizita unui medic în caz de tulburări digestive persistente.

Dacă se observă probleme de dezvoltare a copilului, observațiile trebuie discutate și cu un medic. Dacă copilul arată, în comparație directă cu semenii, performanța mentală redusă, un handicap de învățare sau tulburări de memorie, este necesară vizita medicului. Dacă apar particularități ale sistemului scheletului, trebuie consultat un medic pentru a clarifica cauza. Un medic trebuie să examineze o statură scurtă, deformarea scheletului sau tulburările posibilităților de mișcare naturală.

Tratament și terapie

Pentru tratamentul sindromului ochilor pisicii, sunt efectuate intervenții chirurgicale pentru a corecta pe cât posibil malformațiile care pot fi realizate. Acestea includ malformații ale anusului și rinichilor, precum și defecte cardiace congenitale. Corecția chirurgicală a atreziei anale este deosebit de importantă, deoarece altfel ar duce la moartea timpurie a copilului.

Dacă nu pot fi corectate malformațiile, aceasta are un impact semnificativ asupra speranței de viață a pacientului. În plus, pot avea loc fizioterapie și măsuri educative curative. Este importantă asistența timpurie a copilului și sfaturi pentru părinții în cauză. Opțiuni suplimentare de tratament sunt încă în prezent în faza de cercetare.

Perspective și prognoză

Pentru mulți dintre cei afectați, viața de zi cu zi înseamnă că sunt adesea dependenți de sprijinul familiilor lor. Din fericire, există modalități de a îmbunătăți viața de zi cu zi și, astfel, calitatea vieții pe termen lung.

Mai presus de toate, există corecții chirurgicale precoce ale oricărei malformații ale tractului urogenital și anusului. Vizitele periodice la specialist oferă un sprijin optim. Masajele terapeutice și fizioterapia pot fi efectuate pentru dezvoltarea psihomotorie, unele dintre ele putând fi aprofundate și de rudele din mediul de origine.

Vizitele strânse la oftalmolog permit depistarea precoce a unei posibile deteriorări a vederii și prescrierea terapiei adecvate. Dacă acest lucru necesită o intervenție chirurgicală, pacientul trebuie să ia în considerare câteva puncte în îngrijirea ulterioară. În primele săptămâni, trebuie evitată lumina directă a soarelui, la fel ca orice cremă iritantă pentru față sau alte produse de îngrijire a pielii. O igienă bună a mâinilor reduce, de asemenea, riscul de a fi transferați germenii către ochi. Dacă există o reacție inflamatorie, medicul trebuie informat imediat.

Deoarece cicatricile rămân la fiecare procedură chirurgicală, acest lucru duce adesea la suferință mentală. Cu toate acestea, psihoterapia începută devreme aduce de obicei rezultate rapide. Contactul cu alte persoane afectate poate ajuta, de asemenea, atât rudele, cât și pacientul însuși prin schimbul de experiențe.

profilaxie

Sindromul ochilor pisicii este una dintre bolile ereditare moștenite. Din acest motiv, nu este posibilă nicio prevenire eficientă. Consilierea familiei, care are loc după o analiză cromozomială, este considerată utilă.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de sindromul ochilor de pisică au foarte puține sau chiar nu sunt disponibile opțiuni speciale de urmărire. Acestea depind în primul rând de un diagnostic rapid cu tratament ulterior, astfel încât să nu mai apară complicații sau reclamații. Un medic trebuie contactat la primele semne sau simptome ale sindromului ochilor pisicii, astfel încât simptomele să nu se înrăutățească.

Sindromul ochilor pisicii nu se poate vindeca. Deoarece este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Dacă doriți să aveți copii, testele și consilierea genetică trebuie întotdeauna efectuate mai întâi pentru a preveni reapariția bolii. Diferitele malformații sunt atenuate de intervențiile chirurgicale.

După operație, cei afectați ar trebui să se odihnească cu siguranță și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să vă abțineți de la activități fizice sau dificile, astfel încât corpul să nu fie stresat inutil. De asemenea, cei afectați de sindromul ochilor pisicii depind de ajutorul și îngrijirea părinților și a rudelor. Contactul cu alți pacienți cu sindrom poate fi de asemenea foarte util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Persoanele cu sindromul ochilor pisicii au adesea nevoie de sprijinul membrilor familiei și a prietenilor. Unele măsuri facilitează viața de zi cu zi pentru cei afectați și îmbunătățesc calitatea vieții și bunăstarea pe termen lung.

În primul rând, tratamentul medical complet este indicat pentru sindromul ochilor pisicii. Pacienții trebuie să își viziteze oftalmologul în mod regulat și să-i informeze despre orice simptome neobișnuite. În acest fel, terapia poate fi adaptată prompt la orice deteriorare a vederii și la simptomele noi. Multe probleme pot fi tratate chirurgical. Întrucât chirurgia ochilor este întotdeauna o procedură complicată, este esențial ca pacientul să respecte instrucțiunile medicului cu privire la măsurile preoperatorii. Medicul trebuie să fie informat în timp util cu privire la consumul de medicamente, orice alergii și alți factori, dacă acest lucru nu s-a întâmplat încă.

După operație, odihnă și repaus la pat. Ochii nu trebuie expuși la stres major câteva zile până la săptămâni după procedură. Trebuie evitate contactul direct cu lumina soarelui și contactul cu produsele de îngrijire potențial iritante. Dacă ochiul afectat se infectează, medicul responsabil trebuie informat imediat. Chiar și cu un rezultat pozitiv, există adesea anomalii externe care ar trebui discutate cu un terapeut. În acest fel, poate fi prevenită apariția unor posibile probleme psihologice.