Sindromul Verma-Naumoff

Sindromul Verma-Naumoff aparține unui grup de boli congenitale care se caracterizează prin malformații ale țesutului osos și cartilaj. Prognosticul bolii este întotdeauna fatal. Sindromul este genetic și este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă.

Ce este sindromul Verma-Naumoff?

Sindromul Verma-Naumoff este o boală genetică a țesutului osos și cartilaginos. Se caracterizează printr-un număr mare de malformații pe organele interne și externe. Cursul bolii este întotdeauna fatal. Multitudinea de malformații este incompatibilă cu viața. Sindromul poate fi diagnosticat prenatal prin sonografie. Copilul este născut încă sau moare imediat după naștere din cauza numeroaselor displazii.

Prin definiție, boala aparține grupului de osteochondrodysplasias congenitale. Acesta este un grup de boli genetice care se caracterizează prin displazii (malformații) din țesutul osos și cartilaj. În cadrul acestor boli, sindromul Verma-Naumoff este numărat printre așa-numitele sindroame de poliactilie cu coaste scurte. După cum sugerează și numele, aceste sindroame se caracterizează prin coaste scurte, plămâni subdezvoltate și degete multiple (polidactilie).

Toraxul constrâns se observă prin funcția pulmonară insuficientă. Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1974 de către medicul pediatru Mainz J. Spranger. Cu toate acestea, el nu l-a diferențiat încă de formele similare de boală. Doar I. C. Verma (1975) și P. Naumoff (1977) au diferențiat sindromul de sindromul poliactilic cu coadă scurtă de tip I (sindromul Saldino-Noonan).

De atunci, a fost denumit sindrom de polidactilie cu coadă scurtă de tip III sau sindrom Verma-Naumoff conform clasificării internaționale. Conform criteriilor morfologic-radiologice, s-a făcut o clasificare suplimentară în sindromul II de tip polidactilă Verma-Naumoff.

cauze

Singura cauză cunoscută a sindromului Verma-Naumoff este aceea că este o tulburare genetică care este moștenită ca trăsătură autosomală recesivă. Multe alte condondistrofii congenitale sunt cauzate de mutații genice într-o zonă specifică a cromozomului 4. Prin urmare, este rezonabil să presupunem că există și mutații în această secțiune în sindromul Verma-Naumoff.

Nu se știe dacă este afectată o singură genă sau dacă mai multe gene mutante provoacă simptome similare. În orice caz, a fost găsită o moștenire autosomală recesivă, dar aceasta nu trebuie să fie limitată la o singură genă. În bolile similare, cum ar fi sindromul Ellis-van-Creveld, au fost descoperite cel puțin două gene adiacente care pot duce la aceeași tulburare.

După moștenirea recesivă autosomală, boala poate apărea numai dacă ambii părinți au gena mutantă heterozigotă în machiajul lor genetic. Cu toate acestea, nu există informații despre frecvența bolii. Poate exista un număr mai mare de cazuri nedeclarate din cauza avorturilor.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele sindromului Verma-Naumoff sunt variate. Ca toate sindroamele polidactilice cu coaste scurte, se caracterizează prin coaste scurte, cu hipoplazie toracică, insuficiență pulmonară nederactivă și respiratorie. Există, de asemenea, displazia oaselor lungi și adesea polidactila (multe degete).

În plus, sindromul Verma-Naumoff este adesea asociat cu hidrops (dropy), ceea ce determină acumularea apei în piept. Mai mult, respirația slabă este un simptom cheie al bolii. Polidactila nu apare întotdeauna. Apare doar 50 la sută din timp. Alte simptome sunt strâns legate de defectele cardiace complexe. Un intestin scurt este, de asemenea, caracteristic. În plus, există o perturbare în rotația intestinului subțire și a intestinului gros, care este cunoscută sub numele de malrotare.

Această malrotare poate duce la o obstrucție intestinală. O altă caracteristică este atrezia anală. Aici rectul este malformat, prin care lipsește deschiderea către groapa anală. Se observă și atrezie uretrală. În acest caz, deschiderea de la sfârșitul uretrei lipsește. Rinichiul este adesea subdezvoltat sau deloc funcțional. Mai mult, deformații apar și la nivelul organelor genitale. De asemenea, pot apărea o buză clivată și un palat (cheilognathopalatoschisis).

Epiglota (capacul laringelui) prezintă adesea malformații. Există, de asemenea, o atrezie esofagiană. Fie nu există nicio legătură între esofag și stomac, fie esofagul este îngustat. Este, de asemenea, posibil ca esofagul să fie conectat la trahee în locul stomacului. În general, malformațiile sunt atât de grave încât copilul nu are nicio șansă de supraviețuire.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Verma-Naumoff poate fi diagnosticat în pântece. Radiografia X prezintă coaste scurte. În comparație cu sindromul Saldino-Noonan, oasele lungi sunt zimțate la sfârșit și nu la fel de scurtate. Diagnosticul poate fi făcut doar prin sonografie. Alte metode imagistice precum CT și RMN pot confirma diagnosticul.

complicaţiile

Sindromul Verma-Naumoff cauzează în primul rând probleme de respirație. Se produce insuficiență respiratorie, astfel încât organele interne nu mai sunt furnizate cu suficient oxigen. Acest lucru poate provoca pielea albastră.

Dacă boala nu este tratată, organele interne și creierul pot fi deteriorate definitiv. Mai mult, apar diverse defecte cardiace, care în cel mai rău caz pot duce la moartea persoanei în cauză. Există, de asemenea, disconfort în intestinul subțire și în intestinul gros, astfel încât cei afectați suferă adesea de durere sau diaree. Obstrucția intestinală este, de asemenea, frecventă în rândul celor afectați.

Întrucât rinichii pot fi afectați și de malformații, cei afectați au nevoie de un transplant sau sunt dependenți de dializă. Există, de asemenea, diverse malformații ale corpului care fac viața de zi cu zi mult mai dificilă pentru cei afectați. De regulă, copilul moare la câteva zile după naștere și nu poate supraviețui. Sindromul Verma-Naumoff poate duce, de asemenea, la plângeri psihice severe și depresie la părinți sau rude. Prin urmare, acestea sunt dependente de tratamentul psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului Verma-Naumoff, persoana în cauză depinde întotdeauna de tratamentul medicului. Deoarece această boală nu se poate vindeca, medicul trebuie să fie întotdeauna contactat la primele simptome și semne ale sindromului. Cu cât boala este mai devreme recunoscută și tratată de către un medic, cu atât va fi mai bine cursul ulterior.

Trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză are o problemă de respirație. Nu există suficient aer în plămâni, ceea ce face ca pacientul să tuseze. În multe cazuri, acest lucru devine de asemenea albastru pielii, iar unele persoane pot chiar pierde cunoștința. Defectele cardiace indică, de asemenea, sindromul Verma-Naumoff. Cei afectați suferă și deformații ale feței sau capului, ceea ce poate indica și această boală.

Sindromul Verma-Naumoff poate fi detectat de către un medic pediatru sau un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de tipul și gravitatea exactă a reclamațiilor, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. În multe cazuri, acest sindrom reduce speranța de viață a celor afectați.

Terapie și tratament

Nu există nicio opțiune de terapie pentru sindromul Verma-Naumoff. Cursul bolii este 100% letal. Adesea copilul se naște mort sau moare la scurt timp după naștere. În grupul osteochondrodysplasias, există, de asemenea, boli care nu sunt vindecabile, dar cel puțin oferă o șansă de supraviețuire.

Cu fiecare sindrom, simptomele sunt uneori variabile. În prezent nu se știe dacă există diferite forme ale sindromului Verma-Naumoff în care există și o șansă de supraviețuire.

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea sindromului Verma-Naumoff. Sindromul este o tulburare genetică care este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Prin urmare, o apariție spontană a bolii este foarte puțin probabilă. Pentru ca sindromul să apară, ambii părinți trebuie să aibă gena mutată. Dacă în familie au apărut deja unul sau mai multe cazuri de boală, trebuie consultat genetic.

Dupa ingrijire

De regulă, persoanele afectate de sindromul Verma-Naumoff au foarte puține și sunt foarte limitate măsuri de îngrijire de urmărire directă, astfel încât, cu această boală, medicul trebuie să fie consultat cât mai devreme pentru a nu se produce ulterior apar complicații sau alte plângeri. De regulă, nu se poate vindeca, de aceea, în mod ideal, trebuie contactat un medic imediat ce apar primele simptome și semne ale acestei boli.

Deoarece această boală este moștenită, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, acesta trebuie să solicite teste genetice și consiliere pentru a preveni reapariția bolii la descendenți.

În general, cei afectați depind de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața de zi cu zi. Conversațiile iubitoare și intense pot avea un efect foarte pozitiv asupra continuării cursului și pot preveni dezvoltarea depresiei și a altor tulburări psihologice. Sindromul Verma-Naumoff poate reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Sindromul Verma-Naumoff nu poate fi încă tratat. Copilul moare înainte sau în timpul nașterii din cauza diverselor malformații. Părinții copilului pot folosi terapia de vorbire pentru a ajuta la abordarea traumatismelor. Grupurile de auto-ajutor și forumurile de pe net sunt puncte de contact adecvate pentru a discuta cu alte persoane afectate.

O opțiune este, de asemenea, o vizită la un centru de specialitate pentru boli ereditare. Cu cât boala este mai bine înțeleasă, cu atât este mai ușor să faci față unui curs sever. În plus, măsurile obișnuite se aplică după naștere.

Relațiile sexuale trebuie evitate până la încetarea fluxului săptămânal. În primele zile, trebuie avut grijă pentru a nu exista infecții în tractul vaginal. În plus, bandajul trebuie schimbat frecvent pentru a evita inflamarea cicatricii de incizie perineală. Exercițiile podelei pelviene stimulează fluxul de sânge către zona podelei pelviene, ceea ce face recuperarea mai rapidă.

În cele din urmă, o dietă sănătoasă cu suficiente proteine, vitamine și multe lichide vă va ajuta să vă recuperați. O odihnă și protecție suficientă contribuie la procesul de vindecare și asigură recuperarea rapidă a mamei unui copil bolnav, în ciuda traumei.