Sindromul TAR

Sub Sindromul TAR, Engleză Sindromul de trombocitopenie-rază absentă, medicina înțelege un sindrom de malformație, dintre care principalele simptome includ eșecul spiței și trombocitopenie. Se crede că cauza sindromului este o mutație genică moștenită. Tratamentul în primii ani de viață constă în principal în transfuzia de trombocite.

Ce este sindromul TAR?

Sindromul TAR este un complex de malformații multiple care se manifestă la nou-născuți. Principalele simptome ale sindromului de malformație ereditară sunt o eșec bilaterală a vorbirii și o lipsă de trombocite. Din cauza simptomelor, sindromul este uneori datat Sindromul de aplasie radială-trombocitopenie discursul. Sindromul TAR a fost descris în puțin peste 100 de cazuri. Prevalența exactă nu este cunoscută, dar complexul de simptome este considerat a fi relativ rar.

Sindromul a fost descris pentru prima oară în 1929. Americanii H. M. Greenwald și J. Sherman sunt considerați ca fiind primii care îl descriu. Conform documentației anterioare, femeile sunt puțin mai probabil să fie afectate de malformații decât bărbații. Din cauza rarității sale, sindromul nu a fost complet cercetat. Cercetările asupra cauzelor au înregistrat succese parțiale, dar până în prezent nu au fost în măsură să ofere o explicație suficientă întregului complex.

cauze

În 2007, a fost identificată o posibilă cauză a sindromului TAR care corespunde unei mutații genetice. Simptomele parțiale ale complexului sunt cauzate de o microdeletie pe cromozomul 1 din locusul genei q21.1. În acest context, vorbim despre sindromul de ștergere 1q21.1. Cromozomul 1 a fost asociat până în prezent cu numeroase boli ereditare.

De exemplu, mutațiile din această locație genică pot declanșa sindromul Usher, boala Gaucher sau boala Alzheimer. Cromozomul 1 este prezent ca o pereche de cromozomi în toate celulele corpului și corespunde celui mai mare cromozom uman. Mutația asociată cu sindromul TAR pare să fie în mod necesar prezentă la toți pacienții. Cu toate acestea, mutația nu explică în mod adecvat simptomele individuale ale sindromului.

Sindromul TAR este considerat o boală ereditară. Acumularea familială a fost observată în cazurile documentate până acum. Ereditatea pare a fi un mod autosomal recesiv de moștenire și o variabilitate relativ mare în manifestare.

Simptome, afectiuni si semne

Toți pacienții cu sindrom TAR prezintă trombocitopenie. Lipsa trombocitelor duce la o tendință crescută de sângerare. Ele declin în special în primii doi ani de viață. În primele luni, poate apărea hemoragie intracraniană, ceea ce poate promova retardarea motorie sau psihică. Bilateral, toți pacienții cu sindrom nu au niciun fel de spițe.

Degetul mare al persoanei afectate este acolo, dar funcționează doar anormal. Adesea există o abatere radială a mâinii, care se manifestă ca o deformare a mâinii de club. Ulna tuturor pacienților TAR este scurtată și parțial îndoită. Aproximativ o treime dintre pacienți nu au humerus, care este, de obicei, scurtat și are un efect displazic. Articulațiile cotului, umărului și mâinii sunt limitate în mobilitatea lor.

În unele cazuri, există, de asemenea, modificări ale sângelui. În două treimi din cazuri, există leucocite foarte mari. Adesea există și alergie sau intoleranță la laptele de vacă care promovează diareea sau agravează trombocitopenia. La aproximativ jumătate din toți pacienții, simptomele sunt asociate cu displazia extremităților inferioare.

În special, displazia de șold, coxa valga, subluxația articulației genunchiului sau displazia patelară cu luxație sunt simptome comune. Genunchiul poate fi rigidizat. Pozițiile picioarelor și ale picioarelor sunt adesea anormale. Mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de statură scurtă sau un defect cardiac în sensul unei tetralogii Fallot sau a unui defect septal atrial. Adesea ochiul are ptoză sau glaucom.

Diagnosticul și cursul bolii

În primele luni de viață, medicul va observa o tendință la sângerare și trombocitopenie la pacienții TAR, pe care trebuie să o diferențieze de anemia Fanconi în diagnosticul diferențial. În imagistica cu raze X, sindromul TAR este deosebit de evident în nealinierea spițelor de ambele părți și la alinierii rezultate.

În ceea ce privește diagnosticul diferențial, sindromul Holt-Oram și sindromul Roberts trebuie să fie luate în considerare. Imediat ce au trecut primii doi ani de viață, prognosticul pentru pacienții cu sindrom TAR este destul de favorabil. În cazuri individuale, prognosticul depinde de simptomele însoțitoare, cum ar fi defectul cardiac.

complicaţiile

În sindromul TAR apar diferite malformații. În primul rând, în primul rând, malformațiile duc la o tendință semnificativ crescută de sângerare. Cei afectați suferă de sângerare severă, chiar și cu răni foarte mici și minore, care nu pot fi opriți cu ușurință. Sângerarea apare adesea în gingii sau în nas și are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei în cauză.

Mai mult, retardul mental poate apărea din cauza sindromului TAR. În viața lor, pacienții sunt foarte des dependenți de ajutorul altor oameni și nu pot face multe lucruri de zi cu zi pe cont propriu. Mobilitatea umerilor și a mâinilor este, de asemenea, limitată în mod semnificativ de sindrom, deoarece lipseste humerusul. Mai mult, poate duce la un defect cardiac sau o stare de disconfort pentru ochi.

Sindromul este de obicei asociat cu scăderea speranței de viață. Părinții sau rudele suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie. De obicei nu există complicații cu tratamentul simptomatic al sindromului TAR. Din păcate, nu toate reclamațiile pot fi restricționate complet.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, cu sindromul TAR, persoana afectată va avea nevoie de evaluare și tratament medical. Nu poate exista o vindecare independentă, astfel încât persoana afectată de această boală depinde întotdeauna de un diagnostic medical. Cu cât sindromul este recunoscut mai devreme, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Deoarece este o boală ereditară, nu poate avea loc o cură completă. Dacă persoana afectată de sindrom dorește să aibă copii, poate fi folosit și consilierea genetică.

În cazul sindromului TAR, trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de retard mental sever. De regulă, pacienții depind de ajutorul altora din viața lor. Mobilitatea persoanei afectate poate fi restricționată și de sindromul TAR, astfel încât este necesară o vizită la medic. Nu este neobișnuit ca organele interne să fie afectate de diverse defecte. Diagnosticul sindromului TAR poate fi pus de către un medic generalist sau un pediatru. Pentru un tratament suplimentar, este necesară o vizită la un specialist.

Terapie și tratament

Sindromul TAR nu poate fi tratat nici cauzal, nici specific. Până în prezent, sunt disponibile doar tratamente simptomatice. O corecție a malformațiilor nu poate avea loc în primii ani de viață datorită tendinței de sângerare. În etapele ulterioare ale vieții, intervențiile chirurgicale reconstructive pot corecta spițele lipsă și mai multe malpoziții. Prevenirea tuturor sângerărilor sau hemoragiilor este esențială în primii ani de viață.

Scopul terapiei inițiale este, înainte de toate, de a reduce consecințele semnificative ale bolii. Trombocitopenii severe în primii ani de viață necesită transfuzii de trombocite. În sine și nu există tulburare de dezvoltare motorie. Limitările neurologice sunt, de asemenea, rare. Dezvoltarea mentală este inconfundabilă. Prin urmare, toate întârzierile sunt, în cel mai bun caz, o consecință a sângerării intracraniene, care trebuie prevenite prin transfuzii.

Atunci când trombocitopenia a dispărut, se efectuează măsuri de tratament chirurgical plastic. Aceste măsuri sunt însoțite de [[[etapele de tratament fizioterapeutice pentru fizioterapie]], care sunt destinate să asigure o dezvoltare motorie perfectă. La vârsta adultă, adesea, pacienții nu mai sunt dependenți de nicio măsură de tratament și duc o viață în mare parte normală, cu o calitate a vieții fără restricții.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Cauzele definitive ale sindromului TAR nu au fost încă clarificate. Din acest motiv, sindromul nu poate fi încă prevenit. Totuși, totul indică faptul că factorii genetici joacă un rol în sindrom. Prin urmare, consilierea genetică pentru persoanele afectate poate fi descrisă în mare măsură ca o măsură preventivă.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii sindromului TAR depinde de tipul și gravitatea malformațiilor. După o procedură chirurgicală, care este o opțiune pentru malformații minore, pacientul are nevoie de îngrijire extinsă. Îngrijirea imediată în clinică este necesară în caz de sângerare acută. Pacientul are nevoie apoi de câteva zile de odihnă.

Un examen final de urmărire urmărește să determine măsurile suplimentare de tratament. Persoanele care suferă de sindromul TAR trebuie să consulte medicul în mod regulat pentru a-și clarifica starea actuală de sănătate. Complicațiile medicale nu sunt întotdeauna evidente pentru pacient, în special în cazul sângerărilor interne. În cazul trombopeniei severe, poate fi necesară o transfuzie de sânge, care se efectuează în clinică și este de obicei asociată cu o debriefing.

La rândul său, pacientul are nevoie de odihnă și protecție. Spitalizarea este de obicei indicată. Pacienții care suferă de sindrom TAR au nevoie de un medic specialist. Medicul responsabil este de obicei internistul sau medicul general care este deja implicat în tratament. Spitalizarea de lungă durată este recomandată pentru reclamații cronice. De asemenea, pacientul trebuie să ia legătura cu un fizioterapeut și alți specialiști. De asemenea, pacientul poate avea nevoie de suport psihologic.

Puteți face asta singur

Sindromul TAR poate fi tratat doar simptomatic. Pacientul trebuie să acorde atenție semnelor de avertizare și să informeze medicul, astfel încât o transfuzie de sânge să poată fi efectuată din timp. După o astfel de transfuzie, organismul este slăbit și este important să se asigure o dietă echilibrată care susține organismul în producerea de sânge.

După tratamentul chirurgical al malformațiilor, se aplică odihnă și repaus la pat. Pacientul trebuie să aibă grijă de răni, conform indicațiilor medicului, pentru a evita inflamațiile și alte complicații. În cazul malformațiilor la nivelul membrelor, poate fi necesar și un tratament fizioterapeutic. Persoanele afectate pot face fizioterapie acasă și pot îmbunătăți coordonarea membrelor afectate cu exerciții fizice regulate.

Dacă aceste măsuri nu obțin rezultatul dorit, trebuie consultat medicul. Deoarece sindromul TAR este o afecțiune extrem de rară, un medic specialist trebuie să preia terapia. Este recomandabil să căutați forumuri pe internet pentru alți bolnavi, deoarece există doar câteva grupuri de auto-ajutor pentru afecțiune. În cele din urmă, este important să efectuați vizitele necesare la medic pentru a evita complicații grave. Sindromul TAR trebuie monitorizat îndeaproape din cauza oricăror transfuzii de sânge.