Displazie scheletică

Displazie scheletică sunt malformații ale țesutului osos sau cartilaj. Multe displazii scheletice se bazează pe mutații ereditare. Nu este încă disponibil un tratament cauzal pentru osteochondrodysplasias genetică.

Ce sunt displaziile scheletice?

Modificările scheletului se pot referi exclusiv la mărimea corpului, de exemplu. Dar structura corpului sau proporțiile sale pot fi la fel de bine modelate de modificările anomaliilor.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displasiile sunt malformații. Medicina distinge între diferite forme. Formele congenitale sunt diferențiate de displazia dobândită, de exemplu. Toate displaziile sunt clasificate ca fenomene patologice și duc la o malformație vizibilă a țesuturilor, organelor sau întregului organism.

O malformație vizibilă poate, de exemplu, să corespundă unei deplasări proporționale cu corpul. Astfel de schimbări ale proporțiilor corpului sunt acoperite de termenul colectiv al Displazie scheletică sau Osteochondrodysplasia rezumate. Aceste tipuri de displazie corespund unor tulburări de dezvoltare diferite ale oaselor sau țesutului cartilaj.

Se disting diferite forme de displazie scheletică. În funcție de localizarea exactă a unei malformații scheletice, medicamentul distinge, de exemplu, formele epifize, metafize și spondilare. În plus, formele letale ale displaziei scheletice sunt tratate ca un subgrup separat. În plus, există subdiviziuni cauzale simptomatice. Acest lucru duce la subgrupuri precum displazii scheletice cu densitate osoasă crescută sau scăzută.

cauze

Displazia scheletică poate avea diferite cauze. În multe cazuri, displazia scheletică apare ca parte a sindromului congenital. În definiția mai restrânsă, osteochondrodysplasias sunt cauzate de gene. Mutațiile din diferite segmente de ADN pot duce la elemente ale corpului implicate în formarea oaselor sau a cartilajelor, care nu mai sunt sau numai insuficient funcționale.

Astfel de fenomene sunt ereditare în multe cazuri, dar pot apărea sporadic și din cauza unor factori exogeni și sunt denumite apoi noi mutații. Aceasta rezumă în principal la defectele genetice cu procesele de diferențiere, creștere sau formare defectuoasă ale cartilajului și oaselor, ca urmare a displaziei scheletice.

Se face o distincție între tulburările de creștere și dezvoltare ale oaselor lungi sau ale coloanei vertebrale, cu manifestare anterioară sau ulterioară, anomalii ale densității osoase, defecte structurale sau defecte de modelare metafizică și defecte ale cartilajului anarhic sau ale formării țesuturilor fibroase. În funcție de cauză, există exostoze, enchondromatoze, fibromatoze, osteopetroze, mielheoze și multe alte sub-forme.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele osteocondrodisplaziei prezintă o gamă largă de variații. Modificările scheletului se pot referi exclusiv la mărimea corpului, de exemplu. Dar structura corpului sau proporțiile sale pot fi la fel de bine modelate de modificările anomaliilor. Practic, simptomele displaziei scheletice individuale pot fi cu greu generalizate.

Pentru toate displaziile scheletului, singurul lucru care se aplică în cele din urmă este că dezvoltarea fizică a celor afectați nu corespunde imaginii convenționale. Simptomele comune ale displaziei scheletice includ brațele sau picioarele scurtate. Gravitatea depinde de boala exactă în cazul individual. La fel de des, o coloană vertebrală poate fi simptomatică a displaziei scheletice. Formele faciale anormale și ale craniului sunt simptome ale diverselor displazii scheletice, cum ar fi micrognatia.

În afară de aceasta, alinierea necorespunzătoare a membrelor individuale este un posibil simptom al osteochondrodisplaziei. Același lucru este valabil și pentru fragilitatea ridicată a oaselor, cum ar fi cea care caracterizează boala osoasă din sticlă. Mai ales în contextul sindroamelor ereditare, displaziile scheletice sunt adesea asociate cu alte simptome de malformație și chiar cu restricții mentale.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul de displazie scheletică se face clinic și radiologic. Medicul dezvoltă de obicei o suspiciune inițială asupra unei anumite displazii scheletice prin diagnostic vizual, de exemplu în cazul unor displazii congenitale adesea imediat după naștere. Unele displazii scheletice pot fi deja detectate prenatal cu ultrasunete fină.

Diagnosticul de displazie este confirmat prin teste de laborator, care permit o diferențiere diagnostică diferențiată de bolile osoase prin modificări metabolice. În cazul displaziei scheletice legate de mutații, examinările genetice moleculare în sensul unei analize a structurii cromozomilor pot oferi adesea dovezi ale unei mutații specifice.

Această dovadă este considerată a confirma diagnosticul și exclude, de exemplu, disostozele sau tulburările metabolice ca o cauză. Prognosticul pentru pacienții cu displazie scheletică depinde în primul rând de gravitatea displaziei, de regiunile corpului afectat și de implicarea organică.

complicaţiile

Malformațiile membrelor sau ale întregului corp sunt tipice tuturor displaziei scheletului. Complicațiile apar dacă displazia respectivă duce la restricții în mobilitate sau apar boli secundare ale articulațiilor și oaselor. Ca urmare a displaziei scheletice, apar deseori uzura articulațiilor, crampe și fracturi. Tulburările circulatorii pot apărea din cauza membrelor deformate sau scurtate.

În cazuri individuale, acest lucru duce la cheaguri de sânge, care reprezintă întotdeauna o urgență medicală. Aspectul fizic vizibil de obicei subliniază și cei afectați psihologic. Mulți bolnavi dezvoltă complexe de inferioritate și fobii sociale în copilărie timpurie sau adolescență. Suicidalitatea este crescută și la persoanele cu displazie scheletică pronunțată.

Tratamentul bolii duce adesea la complicații minore și majore. Intervențiile chirurgicale sunt întotdeauna asociate cu riscuri și cauzează ocazional infecții sau leziuni nervoase. Imobilitatea multor persoane afectate înseamnă, de asemenea, că rana se vindecă încet și că tulburările de vindecare a plăgii și inflamația apar din nou. Dacă terapia genică are loc, aceasta poate duce la o perturbare gravă a sistemului imunitar. Dacă cursul este sever, terapia provoacă cancer.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul displaziei scheletice, persoana în cauză depinde de obicei întotdeauna de tratamentul medicului. Această boală nu se poate vindeca. Deoarece displazia scheletică este o boală ereditară, consilierea genetică ar trebui să fie efectuată și dacă doriți să aveți copii pentru a preveni transmiterea bolii către generațiile viitoare.

Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză are dureri severe la nivelul oaselor sau o structură osoasă foarte neobișnuită. Aceasta duce la malformații sau malpoziții pe schelet, coloana vertebrală a persoanei afectate fiind deformată semnificativ de displazia scheletului. În multe cazuri, boala duce, de asemenea, la restricții în mișcare. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un chirurg ortoped în cazul displaziei scheletice. În cazul copiilor, în special părinții trebuie să recunoască simptomele bolii și să vadă un medic cu copilul lor. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi ameliorate bine.

Tratament și terapie

Deoarece displaziile scheletice în definiția mai restrânsă includ exclusiv boli genetice ale scheletului, în prezent nu există tratament cauzal pentru pacienții cu displazie scheletică. Din acest motiv, osteochondrodysplasias nu sunt în prezent curabile. Terapia genică a înregistrat progrese semnificative în ultimii ani.

Cu toate acestea, abordările terapiei genice nu au ajuns încă în faza clinică. În anumite circumstanțe, după aprobare, terapia genică va deschide primele abordări pentru tratamentul cauzal al displaziei scheletice în următoarele decenii. Până în prezent, însă, pacienții cu osteochondrodisplazie au fost tratați doar cu terapie simptomatică și de susținere.

Prin urmare, tratamentul depinde în mare măsură de simptomele cazului individual. De regulă, este indicat un tratament ortopedic care să corecteze cât mai mult posibil aliniamentele, lungimile și abaterile axiale. Cu toate acestea, corectarea ortopedică nu este posibilă în contextul tuturor displaziei scheletice. Tulburările de densitate osoasă nu pot fi corectate de exemplu prin ortopedie. Este diferit cu modificările osoase anarhice.

De exemplu, pacienții cu astfel de displazii își pot scoate focurile chirurgical. În cazul displaziilor scheletice fatale, terapia de susținere este în prim plan. Pacienții cu boli letale ar trebui să fie ameliorat de durere mai presus de toate. În plus, îngrijirea unui psiholog poate ajuta persoana afectată și rudele sale să facă față situației.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Multe displazii scheletice au fost cercetate relativ bine astăzi și pot fi diagnosticate cu aproximativ certitudine prin intermediul analizei genetice moleculare. Deoarece majoritatea displaziilor scheletice au o bază ereditară, consilierea genetică în faza de planificare familială poate fi o abordare preventivă. Folosind analiza genetică, cuplurile pot avea riscul lor personal pentru un copil cu diverse displazii scheletice evaluate. În acest caz, decizia poate fi luată împotriva faptului că aveți propriul copil.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați au doar opțiuni foarte limitate pentru îngrijirea directă, în cazul displaziei scheletice. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui în mod ideal să consulte un medic într-un stadiu timpuriu, pentru a preveni apariția altor complicații și plângeri, deoarece acest lucru nu poate duce și la o vindecare independentă.

Trebuie consultat un medic la primele simptome și semne ale displaziei scheletice. Deoarece aceasta este o afecțiune genetică, nu poate fi complet vindecată. Prin urmare, cei afectați ar trebui să facă un test genetic dacă doresc să aibă copii pentru a preveni apariția altor complicații și reclamații.

Mulți dintre cei afectați depind de controale și examene periodice de către un medic pentru a verifica simptomele în mod regulat. Sprijinul familiei este de asemenea foarte important, deoarece acest lucru poate preveni și depresia și alte tulburări psihologice. Contactul cu alți suferinzi de displazie scheletică poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații. Speranța de viață a pacientului poate fi limitată de această boală.

Puteți face asta singur

Posibilitățile de auto-ajutor sunt foarte limitate în cazul displaziei scheletice. Malformațiile trebuie îngrijite și tratate de către medic, deoarece metodele alternative de vindecare nu îmbunătățesc structura sistemului scheletic. Persoana afectată se poate concentra pe promovarea și susținerea sănătății sale mintale și poate lucra îndeaproape cu medicul curant sau terapeut. Îmbunătățirile fizice sunt posibile numai într-o măsură limitată.

Tratamentul fizioterapeutic are loc de obicei pentru a optimiza secvențele de mișcare. Unitățile de pregătire și practică învățate acolo pot fi, de asemenea, utilizate independent în viața de zi cu zi. Această procedură îmbunătățește mobilitatea și poate contribui la o creștere a bunăstării. Cu toate acestea, pacientul trăiește cu defecte vizuale și restricții în mișcare.

Pentru a preveni dezvoltarea unei boli mintale, este esențial să consolidezi încrederea în sine. Mediul social ar trebui să fie suficient de informat despre tulburarea de sănătate existentă, astfel încât situațiile neplăcute în contactul cotidian să fie reduse la minimum. Activitățile sportive sau alte mișcări fizice din viața de zi cu zi trebuie adaptate la capacitățile organismului. Dacă este necesar, membrilor familiei sau prietenilor ar trebui să li se solicite ajutor pentru îndeplinirea anumitor sarcini. Evitați situațiile de supraexercitare sau încordare fizică excesivă. Acestea pot duce la creșterea simptomelor sau la alte daune ireversibile.