Sirenomelia

În Sirenomelia este o malformație a jumătății inferioare a fătului, care începe cu zona pelvină și se termină cu picioarele. Și ea Simetrie, Sympody sau pur și simplu Sindromul sirenelor numit. Clasificarea ICD-10 este Q47.8.

Ce este o sirena omelia?

A Sirenomelia se caracterizează printr-o deformare a picioarelor și picioarelor. În funcție de severitatea sirenomeliei, acestea sunt doar rudimentare și au crescut împreună. Fuziunea se extinde nu numai la părțile moi, ci și la oase, în măsura în care au fost formate deloc.

Forma conică rezultată a corpului inferior este o reminiscență a cozilor de pește de sirenă. Aceste figuri asemănătoare cu sirena din mitologia greacă au fost, de asemenea, baza pentru denumirea Sirenomeliei. În vremurile anterioare era chiar direct de la unul Malformarea sirenei vorbit.

Apariția unei sirenomelia este foarte rară și se întâmplă doar sporadic. Până în prezent, sunt cunoscute în lume peste puțin de 450 de cazuri. Probabilitatea bolii este de 1 la 100.000. În prezent există două persoane care trăiesc cu o omelă de sirenă. Sunt două fete din Statele Unite și Peru. Conform studiilor, însă, există în general un mic exces de pacienți de sex masculin.

cauze

În ciuda cercetărilor intense, cauza sirenomeliei nu este încă cunoscută. De-a lungul anilor s-au exprimat diverse teorii. Până în prezent, nu au fost furnizate dovezi clare. În primele zile ale cercetării cu sirenomelia, au fost suspectate influențe mecanice interne și externe, cum ar fi presiunea exercitată pe pliul amniotic. Tulburările în dezvoltarea embrionară au fost discutate ulterior.

Teoriile includeau, de exemplu, o tulburare de dezvoltare a cloacei, aplaziei sau displaziei pelvisului și sacrului sau o suprasolicitare a tubului neural. Între timp, se discută despre o interacțiune a mai multor factori. Cu toate acestea, cel mai probabil apare în prezent o cauză genetică. O genă sirenomelia existentă a fost deja exclusă.

În plus, unele experimente pe animale au fost efectuate pentru a clarifica cauza declanșatoare. Au fost utilizate metode bazate pe genetică și substanțe teratogene precum cadmiu și plumb. Uimitor, sirenomelia ar putea fi indusă folosind aceste metode. Modificările la animale au fost în mare parte similare cu cele la om. Cu toate acestea, nu a existat nici o explicație clară pentru originea sirenomeliei.

Simptome, afectiuni si semne

Sirenomelia se dezvoltă în pântece. Nu s-au găsit indicații cu privire la dacă sau de la momentul în care aderențele și deformările din jumătatea inferioară a corpului pot fi deja recunoscute cu ajutorul ecografiei. În orice caz, evaluările referitoare la mame sunt foarte limitate.

Dar se vorbește despre o cantitate insuficientă de lichid amniotic, o modificare a placentei și modificări ale cordonului ombilical.

Aproape două treimi din fetusii de sirenomelia sunt încă născuți. Majoritatea copiilor rămași se nasc prematur și abia după aceea sunt viabili. Ei mor în câteva ore sau zile.

Adesea apar și alte malformații. Nu au fost observate rareori agenzia renală, fața Potter, anomaliile vertebrale, scolioza, hipoplazia pulmonară, anomalii cardiovasculare multiple și atrezie anorectală. Mai mult, organele genitale externe sunt in mare parte inexistente și este prezentă doar o singură arteră ombilicală.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul se face cel târziu după naștere. Un examen de specialitate stabilește dacă există de fapt o sirenomelie, adică o deformare a ambelor extremități și o coeziune certă. Dacă nu este cazul, se vorbește doar de malformații sirenoide sau pseudosirens. De altfel, oamenii sunt singurele mamifere la care sirenomelia apare spontan.

complicaţiile

În sirenomelia, copilul nenăscut suferă de malformații severe. Simptomele pot fi diagnosticate de obicei înainte de naștere. Mai presus de toate, părinții și rudele copilului suferă de plângeri psihologice sau depresie. De regulă, sirenomelia duce la moartea persoanei în cauză și, astfel, la o naștere.

Dacă copilul se naște în viață, acesta va muri adesea la câteva zile după nașterea malformațiilor. Copiii suferă de malformații ale organelor interne și, de asemenea, de malformații ale feței. Inima este, de asemenea, grav afectată de deformări. În plus, în majoritatea cazurilor, organele sexuale ale copilului sunt fie absente, fie doar foarte ușor dezvoltate.

În majoritatea cazurilor, tratamentul sirenomeliei se bazează pe plângerile psihologice ale părinților și rudelor. Viața copilului nu mai poate fi salvată. Părinții sunt dependenți de tratamentul psihologic. În cele mai multe cazuri, complicațiile pot fi evitate cu un tratament precoce.

Când trebuie să te duci la doctor?

În orice caz, tratamentul medicului este necesar și sensibil pentru o sirena melie. Deoarece această boală este ereditară, nu se poate vindeca. Pentru a preveni transmiterea bolii la descendenți, se recomandă consilierea genetică dacă se dorește copiii. Trebuie consultat un medic în cazul sirenomeliei dacă există malformații sau deformări severe pe corpul copilului.

În majoritatea cazurilor, aceste simptome pot fi descoperite înainte de naștere printr-o examinare cu ecografia, astfel încât un diagnostic ulterior nu mai este necesar. În cele mai multe cazuri, copilul moare după naștere, astfel încât nu mai are loc un tratament suplimentar. Întrucât sirenomelia poate duce la plângeri psihice severe sau la stări de spirit și depresie la părinți și rude, trebuie de asemenea căutat un tratament psihologic. În multe cazuri, contactul cu alți părinți afectați ai sirenomeliei este de asemenea util și poate atenua simptomele.

Terapie și tratament

Tratamentul sirenomeliei per se nu este posibil. Dacă un copil supraviețuiește nașterii, supraviețuirea suplimentară depinde de tipul și gravitatea altor malformații existente. Mai presus de toate, funcționalitatea organelor interne este importantă. Cazurile menționate deja în SUA și Peru arată că este posibilă o viață cu o formă ușoară de sirenomelie.

Sirenomelia este clasificată în trei grade de severitate. Geoffroy Saint-Hilaire a făcut această clasificare pentru prima dată în secolul 19 și a vorbit despre Symméle, Uroméle și Sirénoméle. Patologul Würzburg August Förster le-a revizuit din nou și a definit cu precizie subspecia de astăzi.

• Cea mai ușoară formă de sirenomelia va fi Sympus dipus numit. În acest tip, picioarele sunt complet îmbinate între ele. În plus, doi metri sunt clar recunoscuți sau prezenți.

• Dacă abdomenul sirenei tipic conic se încheie cu un singur picior, este Sympus monopus, forma moderată de sirenomelia. Piciorul existent indică de obicei înapoi.

• În forma cea mai grea Sympus apus, coapsele sunt contopite. Restul picioarelor sunt deformate și se apleacă înainte. Picioarele sunt de asemenea complet absente la început.

Practic, pelvisul și coloana lombară sunt de asemenea afectate, într-o măsură mai mare sau mai mică, în toate cele trei subspecii. Mai ales în pelvis, deformările apar adesea pe o parte, creând o formă asimetrică.

profilaxie

Conform stării actuale de cunoștințe, nu există opțiuni de prevenire. Dacă o formă severă de sirenomelia este diagnosticată la timp, numai întreruperea sarcinii pare să fie sensibilă. Se poate presupune că cercetările suplimentare asupra sirenomeliei vor fi efectuate în ciuda numărului redus de cazuri.

Obiectivul principal ar putea fi cercetarea în două. Probabilitatea ca nașterea gemenei și sirenomelia să apară în același timp este semnificativ crescută. În cea mai mare parte, doar un gemen este afectat.

Dupa ingrijire

Urmărirea îngrijirii pentru o sirenomelie include examene fizice periodice și discuții cu medicii și terapeuții. Măsurile care au sens în detaliu depind de forma sirenomeliei. Pentru dipusul simpatic, cea mai ușoară formă de sirenomelie, măsurile fizioterapeutice pot face parte din îngrijirea ulterioară. Majoritatea pacienților trebuie să ia medicamente pentru durere, diluatori de sânge și alte medicamente.

Utilizarea preparatelor trebuie monitorizată de către un medic. Medicamentul trebuie resetat la intervale regulate. După o intervenție chirurgicală corectivă, pacientul trebuie să stea câteva zile în spital. Îngrijirea de urmărire pe termen lung este indicată pentru sympus monopus, forma moderată. Pacienții au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi, deoarece malformațiile severe îi împiedică să se miște independent.

Medicamentele și fizioterapia sunt, de asemenea, o parte a îngrijirilor ulterioare pentru Sympus monopus. De regulă, pacienții și rudele lor primesc și sprijin psihologic. Cu Sympus apus, forma cea mai severă, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă.

Majoritatea pacienților mor înainte sau la scurt timp după naștere. Îngrijirea de urmărire este de obicei limitată la sprijin psihologic pentru rude. Îngrijirile ulterioare pentru o sirenomelie sunt efectuate de medici generaliști, ortopedi și, în funcție de simptome, de alți specialiști.

Puteți face asta singur

Aproximativ 70% dintre copiii cu sirenomelia mor în pântecele mamei. O altă parte mare moare imediat după naștere sau în primele zile și săptămâni. Părinții trebuie să se ocupe mai devreme de gândul că copilul poate muri. Dacă este necesar, un terapeut trebuie să fie chemat pentru a prelua sfatul îndurerarii părinților. Ce măsuri au sens în detaliu depinde de cursul individual al bolii.

Părinții unui copil bolnav sunt cel mai bine să discute cu medicul de familie sau cu un terapeut despre alte măsuri. Deoarece sirenomelia este o boală extrem de rară, măsurile exacte trebuie determinate într-o clinică de specialitate. Părinții trebuie să contacteze medicul corespunzător într-un stadiu incipient.

Dacă starea se dovedește a fi pozitivă, trebuie luate măsurile necesare pentru a permite copilului să trăiască cât mai mult fără simptome. Pe lângă achiziționarea de ajutoare precum scaune cu rotile și cârje într-un stadiu incipient, aceasta include și contactarea companiei de asigurări de sănătate, astfel încât să poată fi acoperite costurile.