Porfiria

La Porfiria este un rezumat al diferitelor boli metabolice. Cursul lor este foarte diferit. În timp ce unele boli provoacă doar simptome ușoare, altele pot pune în pericol viața. Datorită numeroaselor caracteristici, diagnosticul corect se face adesea târziu.

Ce este porfiria?

De regulă, trebuie consultat un medic în cazul porfiriei dacă pacientul suferă de dureri abdominale severe sau de vărsături și greață.
© Goffkein - stock.adobe.com

Porfiria aparține bolilor rare. În cele din urmă, se bazează pe o tulburare care are ca rezultat incapacitatea organismului de a produce proteina „heme”. Cu toate acestea, deoarece proteina își asumă sarcini importante, există uneori efecte secundare grave. De exemplu, heme este o componentă importantă a substanței care înroșește sângele uman: hemoglobina. Pentru a putea produce proteina, există câteva etape implicate.

Pentru fiecare proces este necesară o enzimă. În contextul bolii, cu toate acestea, există o tulburare la cel puțin un nivel, astfel încât enzima adecvată nu poate fi produsă și etapele următoare sunt inutile. În schimb, se creează o acumulare de precursori ai hemei, așa-numitele porfirine. Acestea sunt din ce în ce mai excretate în scaun și urină. Cei afectați adesea observă boala doar de la 30 până la 40 de ani. În general, foarte puține persoane dezvoltă defectul.

cauze

Cauza bolii este așadar o enzimă defectă. În total, hemeul este produs în opt etape. Dacă chiar și unul nu este manipulat optim, se dezvoltă porfirie. În funcție de care enzimă este defectă, se acumulează diferiți precursori ai substanței. În plus, la unii pacienți pot fi detectate mai multe enzime afectate.Două forme de porfirie sunt considerate relevante din punct de vedere medical: porfirie intermitentă acută și porfirie hepatică cronică.

Astfel, boala poate fi acută sau cronică. Expresia acută este o tulburare a celei de-a treia enzime. Organismul nu mai este capabil să efectueze următorii pași, ceea ce înseamnă că formarea de proteine ​​în acest moment ajunge la un blocaj. În cursul cronic, a cincea enzimă este defectă. Porfirie este moștenită în majoritatea cazurilor.

Nu toți cei afectați suferă de simptome: un număr mare dintre ei nici măcar nu observă defectul. Cu toate acestea, unii factori pot provoca simptomele prin creșterea necesității organismului de heme. Acestea includ fumatul, stresul fizic, aportul de estrogen, consumul de alcool și nivelurile ridicate de fier.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele care apar depind în mare măsură dacă boala este acută sau cronică. În general, simptomele variază. Porhidria acută poate duce la dureri abdominale, greață și vărsături. Pacienții raportează constipație, parestezie, slăbiciune musculară, probleme de somn și stări de spirit depresive. Reclamațiile nu sunt întotdeauna sesizabile. În schimb, ei iau forma unor flăcări care se manifestă la intervale diferite.

La femei, se pot observa că simptomele se acumulează înainte de menstruație. Mai mult, anumiți factori contribuie la faptul că simptomele devin vizibile. Unele medicamente, infecții și alcool sunt responsabile de apariția bruscă a simptomelor. Sensibilitatea la lumină este tipică pentru pacienții cu porfirie cronică. Pielea reacționează cu blistere și cicatrici. În general, pielea este predispusă la răni, pigmentare și păr mai gros. Cursul cronic este de obicei însoțit de alte boli, cum ar fi diabetul și ulcerațiile gastrice.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul se face de obicei prin examinarea sângelui imediat ce medicul are o suspiciune corespunzătoare printr-o discuție detaliată. Porfirinele și orice precursori pot fi găsiți în sânge. Mai mult, mostrele de scaun și urină oferă informații. Testele genetice sunt, de asemenea, efectuate la unii pacienți.

complicaţiile

Din cauza porfiriei, cei afectați suferă de diverse plângeri, toate acestea, însă, au un efect negativ asupra calității vieții persoanei afectate. În majoritatea cazurilor, însă, această boală provoacă greață și vărsături. Mai mult, persoanele afectate suferă de dureri în abdomen și stomac și, de asemenea, de constipație.

Senzațiile parazitare sau slăbiciunea musculară pot apărea și din cauza porfiriei și fac viața de zi cu zi mai dificilă pentru pacient. Majoritatea celor afectați continuă să sufere de probleme de somn sau depresie. De regulă, simptomele porfiriei nu sunt permanente, ci apar doar în episoade. Din acest motiv, un diagnostic precoce nu este posibil în multe cazuri, astfel încât tratamentul bolii nu poate fi amânat decât.

Mai mult, persoanele afectate sunt sensibile la lumină, astfel încât se formează blistere pe piele. Ulceroase de stomac sau diabet pot să apară și ele. Tratamentul porfiriei se realizează cu ajutorul medicamentelor. Un transplant de ficat este, de asemenea, necesar în cazuri grave. Dacă boala va duce la reducerea speranței de viață a pacientului nu poate fi prevăzută în mod universal.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, porfiria trebuie întotdeauna tratată de un medic. Această boală poate limita extrem de mult viața persoanei afectate, iar boala nu se vindecă singură. Un diagnostic și un tratament precoce au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni complicațiile ulterioare.

De regulă, trebuie consultat un medic în cazul porfiriei dacă pacientul suferă de dureri abdominale severe sau de vărsături și greață. O vizită la medic este necesară, mai ales dacă aceste simptome persistă. Adesea, depresia sau alte reclamații psihologice combinate cu probleme de somn pot indica, de asemenea, boala și ar trebui investigate. Cei afectați sunt adesea sensibili la lumină și nu sunt foarte rar iritați.

Diagnosticul de porfirie poate fi făcut de obicei de către un internist sau un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde de cauzele exacte ale bolii și, prin urmare, este efectuat de un medic specialist. În general, dacă va exista o speranță de viață redusă, nu se poate prevedea în general.

Terapie și tratament

Terapia se bazează în primul rând pe evitarea tuturor cauzelor de porfirie. De exemplu, femeile ar trebui să evite anticonceptionalele și să folosească, în schimb, contracepții fără hormoni. Alte medicamente care pot fi responsabile pentru o flacără ar trebui întrerupte sau înlocuite cu o alternativă, dacă este posibil. Pentru a nu provoca daune sănătății, manipularea exactă a medicamentului trebuie clarificată la medic.

De asemenea, este important ca pacienții să încerce să limiteze stresul fizic și emoțional. Dacă cursul este mai sever, cu toate acestea, trebuie luate măsuri suplimentare. Infuziile de glucoză ajută la normalizarea sintezei proteice în caz de atac acut. Dacă apare paralizia sau alte simptome care pot pune viața în pericol din cauza bolii, antidotul hemarginat poate avea un efect de susținere.

În cursul cronic, tratamentul cu scurgere de sânge poate oferi, de asemenea, ameliorare. În acest fel este posibilă îndepărtarea unui exces de fier. Unii pacienți răspund, de asemenea, pozitiv la cloroquina, care a venit de fapt pe piață ca un medicament anti-malarian. În cazuri extreme, porfiria acută solicită un transplant de ficat. Un transplant de celule stem este necesar pentru unii oameni bolnavi cronici. În plus, trebuie evitată lumina directă a soarelui, de exemplu folosind creme solare cu un factor ridicat de protecție solară.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru slăbiciune musculară

profilaxie

Boala nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, există măsuri care pot împiedica apariția unor flăcări. În consecință, cei afectați ar trebui să se abțină de la alcool și țigări și să evite dietele înfometate cu aport redus de calorii. În cazul infecțiilor existente și al altor boli, trebuie consultat rapid un medic pentru a se reduce rapid. Dacă stresul nu poate fi redus, cel puțin mai multă relaxare trebuie integrată în viața de zi cu zi.

Dupa ingrijire

Deoarece boala este adesea însoțită de depresie care necesită tratament psihoterapeutic, îngrijirea de urmărire este adecvată. Porfirie are loc de obicei în recidive, iar pacientul poate face o adaptare adecvată la propria viață pentru a evita recidivele recidive.

Dacă ficatul este afectat și deja deteriorat, alcoolul trebuie evitat cu siguranță. Medicamentele pot fi luate numai sub supraveghere medicală. Un stil de viață sănătos poate avea un efect pozitiv asupra bolii. Pacienții nu ar trebui să fumeze, să facă exerciții fizice mult, să ducă o viață de zi cu zi obișnuită cu un somn adecvat și să mănânce sănătos.

Persoanele care suferă de porfirie ar trebui să se abțină de la diete stricte, care pot declanșa atacuri acute și să mănânce cât mai multe fibre cu multe legume și fructe proaspete. Zaharul și grăsimile trebuie păstrate cât mai jos. Exerciții de relaxare, cum ar fi yoga sau relaxare musculară progresivă, în conformitate cu Jacobson, ajută pacientul împotriva posibilului stres.

Cu unele forme de porfirie, este important să evitați lumina soarelui extremă pentru a preveni o nouă aprindere. Îmbrăcămintea adecvată și cremele solare cu un factor ridicat de protecție solară susțin acest lucru. Lichidarea regulată a sângelui ajută, de asemenea, mulți pacienți să elimine porfirina care s-a acumulat în ficat.

Puteți face asta singur

Această boală rară reprezintă o povară psihologică majoră pentru pacientul afectat. Adesea au un istoric lung de suferință în spatele lor înainte ca diagnosticul să poată fi făcut cu certitudine. Întrucât depresia însoțește adesea porfirie, este recomandabil un tratament psihoterapeutic suplimentar.

În funcție de tabloul clinic, trebuie evitați toți declanșatorii care ar putea provoca o altă flacără. Dacă ficatul este deteriorat, alcoolul nu trebuie băut, iar medicamentele trebuie luate numai după consultarea unui medic. Ce medicamente sunt permise și alte informații interesante pot fi găsite pe site-ul de auto-ajutor EPP Germania (www.epp-deutschland.de). Acest lucru se aplică și persoanelor care au o altă formă de porfirie.

Pentru a nu agrava inutil boala, cei afectați nu ar trebui să fumeze, să evite orice stres, dacă este posibil și să nu ia hormoni. În schimb, ar trebui să se asigure că duc o viață regulată, cu un somn adecvat și multă exercițiu. Exercițiile de relaxare ajută la reducerea stresului. Yoga și relaxarea musculară progresivă în conformitate cu Jacobson sunt recomandate aici. Pacienții cu porfirie nu trebuie să respecte dietele stricte, ci trebuie să mănânce cât mai sănătos cu alimente proaspete, bogate în fibre, cu puțină grăsime și zahăr. Pe lângă măsurile medicale, unii pacienți răspund bine la curgerea sângelui. Ideea din spatele acestui lucru este să scapi de fierul în exces.