Sindromul Løken senior

Cea foarte rară Sindromul Løken senior (SLSN) întruchipează una dintre numeroasele forme posibile de ciliopatie ereditară. Sindromul ereditar recesiv autosomal se caracterizează prin asocierea nefronoftizei, o formă specială de inflamație renală interstițială și degenerare retinală (distrofie retiniană). În funcție de tipul de defect genetic, simptomele degenerescenței retiniene apar în timpul sau la scurt timp după naștere sau mai târziu în copilărie.

Ce este Sindromul Løken Senior?

Sindromul Løken senior (SLSN) reprezintă una dintre cele aproximativ 20 de forme cunoscute de ciliopatie. Se diferențiază de alte forme de ciliopatie în apariția simultană a nefronofitezei (inflamație interstițială a rinichilor) și distrofiei retiniene cu afectarea vizuală severă până la extrem de severă.

O diferențiere exactă a SLSN de alte ciliopatii nu este întotdeauna posibilă, deoarece există suprapuneri genetice și fenotipice cu alte ciliopatii. Cilia joacă un rol major în mișcarea celulelor și în „transportul” extracelular de substanțe solide și lichide, precum și în multe procese senzoriale ca impulsuri.

Ciliile sunt protuberanțe citoplasmatice ale membranei celulare. Ciliopatiile, tulburările funcționale ale cililor, au, prin urmare, un efect aproape sistemic asupra multor procese metabolice și asupra performanței senzoriale. Degenerarea retinei, care este asociată cu sindromul Løken Senior, are două forme diferite.

Amauroza lui Leber este forma mai gravă, care se observă deja în timpul nașterii și la scurt timp după naștere din cauza restricțiilor vizuale de câmp și a reacțiilor pupile slăbite, precum și a nistagmelor.

cauze

La fel ca multe alte ciliopatii, sindromul Løken Senior este cauzat exclusiv de defecte oligogene la poligene. În general, accentul se concentrează pe mutanții a șapte gene diferite la loci diferiți ca declanșatori ai SLNS. În viitor, s-ar putea adăuga alte gene, deoarece cercetările în acest domeniu nu au fost încă finalizate.

Genele care codifică proteinele din cili au o influență majoră asupra dezvoltării și deci și asupra funcționalității fotoreceptorilor din retină și asupra celulelor epiteliului tubular al rinichilor. Deoarece boala este moștenită într-o manieră recesivă autosomală, ea poate apărea numai dacă defectele genetice sunt prezente atât pe cromozomi, cât și în coliziune.

Cu combinația unei gene „sănătoase” și a unei gene mutate, prevalează codificarea genei nemotive, astfel încât SLNS să nu apară, deși predispoziția genetică este latentă.

Nu există (încă) o înțelegere completă a conexiunilor dintre defectele genetice care duc la apariția bolii. De asemenea, sunt în discuție lanțuri de interacțiune epistatică ale anumitor gene, adică interacțiuni ale anumitor gene neomologe unele cu altele.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele SLSN apar de obicei la scurt timp după naștere sau în faza de dezvoltare a copilului. Deoarece rinichii și retina sunt la fel de afectate, semnele și plângerile se manifestă în paralel în ambele sisteme de organe, rinichi și ochi (retină).

De obicei, semne de poliurie, creștere anormală a excreției de urină și polidipsia asociată, un aport crescut de lichide, pot fi deja observate la puțin timp după naștere. Semnele distrofiei retiniene apar de obicei imediat după naștere, sub formă de restricții vizuale de câmp și reflexe pupilare slabe.

În multe cazuri, se observă nistagme, mișcări în cascadă, sacadate ale ochilor, care sunt în mod normal declanșate de impulsuri din canalele semicirculare din urechea internă, atunci când se accelerează. Simptomele care apar pe rinichi și retină sunt cauzate de procesele degenerative progresive ale celulelor funcționale ale epiteliului renal și ale fotoreceptorilor din retina ochilor.

Diagnosticul și cursul bolii

Simptomele care apar în legătură cu SLSN nu sunt foarte specifice și ar putea indica și o serie de alte boli. De aceea, pentru clarificare sunt recomandate examinări cuprinzătoare, cum ar fi testele funcției renale, teste de laborator ale urinei și o ecografie a abdomenului superior.

Dacă examenul are loc la început, este recomandat și un test de funcție hepatică pentru a exclude fibroza hepatică. În ceea ce privește ochii, examinările fondului, acuitatea vizuală, câmpul vizual și viziunea culorii sunt utilizate pentru a face diferență de alte boli. O electroretinogramă și măsurarea mișcărilor involuntare ale ochilor completează examinările.

Cursul SLSN este determinat în principal de progresul degenerarii țesutului renal funcțional. În timp ce procesele de descompunere a retinei duc în final la orbire, prognosticul evoluției globale a bolii este foarte nefavorabil din cauza proceselor de descompunere a rinichilor - dacă este lăsat netratat.

complicaţiile

Din cauza sindromului Senior Løken, cei afectați suferă în primul rând de probleme vizuale severe. De regulă, acestea apar imediat după naștere, astfel încât cei afectați suferă deja de restricții semnificative în viața de zi cu zi și, de asemenea, de dezvoltare în copilărie. În cel mai rău caz, poate duce la orbire completă.

În multe cazuri, pacienții sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi și, mai ales la o vârstă fragedă, nu pot face cu ușurință multe lucruri cotidiene. Acest lucru poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau depresie. Mai mult, simptomele acestui sindrom apar și la rinichi, astfel încât pacienții pot suferi de insuficiență renală. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la decesul persoanei în cauză.

Pacienții sunt apoi dependenți de un transplant de rinichi sau dializă. De regulă, sindromul Løken Senior duce întotdeauna la o pierdere completă a vederii, care nu poate fi tratată. Problemele renale pot fi limitate cu un stil de viață sănătos de susținere. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă de sindrom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Løken senior trebuie întotdeauna tratat de un medic. În cele mai multe cazuri, această boală nu se poate vindeca, astfel încât persoana în cauză depinde întotdeauna de tratamentul medical. Deoarece sindromul Senior Løken este o boală genetică, consilierea genetică ar trebui să fie, de asemenea, efectuată dacă doriți să aveți copii pentru a preveni transmiterea sindromului descendenților dumneavoastră. Trebuie consultat un medic dacă persoana în cauză suferă de disconfort ocular.

Aceste simptome apar fără un motiv anume și nu dispar singure. Mai mult, simptomele rinichilor indică, de asemenea, sindromul Senior Løken și trebuie, de asemenea, verificat de către un medic dacă apar împreună cu problemele oculare. Dacă sindromul Løken senior nu este tratat, în cel mai rău caz, persoana afectată poate deveni complet orbă. Prin urmare, depistarea precoce a sindromului este foarte importantă.

În cazul sindromului Løken Senior, un medic generalist poate fi observat în primul rând. Un tratament suplimentar este apoi efectuat de către un internist sau un oftalmolog.

Tratament și terapie

Dacă diagnosticul SLSN este pozitiv, este important ca copiii afectați să fie supuși unor teste regulate ale funcției renale, pentru a putea recunoaște progresia treptată a bolii. Deoarece nu există în prezent nici o substanță medicamentoasă cunoscută care să poată vindeca nefronoftiza juvenilă, toate metodele de tratament au drept scop inițial combaterea simptomelor și ameliorarea durerii.

O alimentare controlată de săruri este importantă pentru a menține echilibrul electrolitului într-un echilibru, care se poate schimba din cauza pierderii constante de lichid. Dacă evoluția bolii a ajuns într-un stadiu critic, dializa pe termen scurt și recurentă poate salva viața. Singura terapie pe termen lung care poate fi considerată este un transplant de rinichi.

De asemenea, pentru tratamentul problemelor retiniene care se dezvoltă paralel cu problemele renale, nu se cunoaște niciun medicament sau alt tratament care să încetinească sau chiar să oprească progresia distrofiei retiniene. Prin urmare, prognosticul pentru progresia distrofiei retiniene este slab. În cele din urmă, boala se termină întotdeauna cu o pierdere totală a vederii, adică cu orbire completă.

profilaxie

Sindromul Løken senior se datorează exclusiv cauzelor genetice. Orice măsuri de precauție, cum ar fi modificări dietetice sau medicamente preventive, nu ar fi eficiente. În principiu, un diagnostic prenatal este posibil dacă defectele genetice din familie sunt cunoscute și documentate corespunzător.

Dupa ingrijire

Terapia pentru sindromul Løken Senior merge direct la faza de îngrijire, în timpul căreia copiii bolnavi trebuie examinați în mod regulat. Părinții sunt responsabili de respectarea termenelor pentru testarea funcției renale. Ei trebuie să urmeze îndeaproape recomandările medicului pentru a ameliora simptomele și durerea copiilor lor.

Boala este ereditară, astfel încât o modificare a dietei îmbunătățește doar senzația organismului, dar nu are influență directă asupra simptomelor. Cu toate acestea, părinții ar trebui să asigure un echilibru bun de electroliți și, în acest scop, să ia sărurile prescrise de medic. În acest fel, pierderea crescută de lichid poate fi compensată.

Numirile periodice de dializă trebuie făcute în funcție de gravitatea bolii. Copiii bolnavi se simt adesea slăbiți și au nevoie de sprijin adecvat. În contextul planificării familiei, consilierea genetică este utilă dacă este cunoscut defectul genetic. Acest punct joacă, de asemenea, un rol relevant în prevenirea și îngrijirea combinată.

Implicarea membrilor și prietenilor familiei ajută copiii afectați cu probleme de zi cu zi. În același timp, securitatea crește dacă mediul social este informat despre boală. În legătură cu impactul negativ al bolii asupra retinei oculare, psihoterapia poate fi utilă.

Puteți face asta singur

Copiii care suferă de sindromul Løken Senior au nevoie de sprijin deosebit de iubitor în viața de zi cu zi.Mai presus de toate, părinții trebuie să se asigure că rinichii sunt verificați în mod regulat pentru funcționarea lor. Aceasta permite identificarea în mod fiabil a progresului bolii. Ca parte a diagnosticului prenatal, dacă este cunoscut defectul genetic, se poate efectua un test adecvat.

Cu toate acestea, boala ereditară nu poate fi prevenită sau oprită cu o dietă sănătoasă sau cu anumite medicamente. În viața de zi cu zi este important ca pacienții să primească săruri controlate. Acestea asigură o gospodărie echilibrată de electroliți și împiedică spălarea acestora din cauza pierderilor continue de lichid. Într-un stadiu avansat al bolii, pot apărea situații critice. Dializa este apoi esențială. Adesea copiii se obișnuiesc cu dializa recurentă la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, mulți părinți speră ca un transplant de rinichi să le ușureze viața copiilor.

În afară de problemele renale, rolul negativ joacă retina ochiului. Din păcate, până acum nu este cunoscută nicio terapie medicamentoasă de succes, astfel încât distrofia retiniană progresează. Datorită prognosticului slab al bolii, sprijinul psihologic este recomandat familiilor afectate.