Sindromul Segawa

Sindromul Segawa este o boală ereditară foarte rară a sistemului nervos, care prezintă simptome similare bolii Parkinson. Boala aparține grupului mare de distonii, care se caracterizează prin rigidizarea mușchilor. Dacă boala este diagnosticată corect, tratamentul este foarte simplu și eficient.

Ce este sindromul Segawa?

Sindromul Segawa ca o boală ereditară extrem de rară a sistemului nervos aparține grupului mare eterogen de distonii. Distonia este caracterizată prin rigidizarea mușchilor, care este cauzată de o perturbare a tonului mușchilor. Aceasta implică contracții involuntare ale mușchilor scheletici.

Apar crampe și posturi anormale, care sunt susținute mult timp. Cu toate acestea, distonie individuale au cauze diferite. Sindromul Segawa este distonia idiopatică, adică rigiditatea musculară fără o cauză recunoscută extern.

Se știe acum că boala este ereditară. Tabloul clinic al sindromului Segawa a fost descris pentru prima dată de neurologul japonez Masaya Segawa în 1970. De asemenea, și-a dat seama că este vorba despre o boală în sine.

Deoarece sindromul are multe asemănări cu boala Parkinson, este încă deseori confundat cu această boală și este uneori menționat ca boala Parkinson atipică. Cu toate acestea, sindromul Segawa nu are nicio legătură cu boala Parkinson. În ambele boli există tulburări în metabolismul dopaminei.

Cu toate acestea, cauzele lor sunt complet diferite. Boala este diferită la fiecare pacient și, de aceea, adesea nu este diagnosticată imediat. Prin urmare, frecvența lor nu este cunoscută exact. Se crede că unul din fiecare milion de oameni are sindrom Segawa.

cauze

O mutație genică pe brațul lung al cromozomului 14 este responsabilă pentru sindromul Segawa. Este gena GCH1, care codifică enzima GTP ciclohidrolază. GTP ciclohidrolază este enzima care limitează rata în sinteza tetrahidrobiopterinei (BH4).

Tetrahidrobiopterina, la rândul său, este responsabilă pentru formarea dopaminei. Prin urmare, o mutație a genei GCH1 poate duce la o deficiență de BH4 și deci a dopaminei. Mutația este moștenită într-un mod dominant autosomal. Cu toate acestea, penetrarea defectului genetic fluctuează. Simptomele sunt rareori observate la unii pacienți, în timp ce alții sunt severe.

Uneori se suspectează o moștenire autosomală recesivă, dar se spune că se datorează unei gene diferite. Această genă este localizată pe cromozomul 11 ​​și este responsabilă pentru codificarea hidroxilazei tirozinei. Ca urmare a defectelor genetice descrise, lipsește dopamina. Din cauza sintezei întârziate, neurotransmițătorul nu poate fi re-sintetizat suficient de repede după ce a fost consumat.

Depozitele de dopamină sunt goale și nu mai sunt disponibile pentru reacții musculare după o anumită perioadă de activitate fizică. Se produce rigidizarea musculară.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Segawa se manifestă inițial ca o tulburare de mers care se agravează pe parcursul zilei. Se dezvoltă o poziție interioară a picioarelor. Această poziție poate deveni atât de solidă încât mișcările ulterioare devin imposibile.

Se poate întâmpla ca copiii afectați să meargă singuri la școală devreme dimineața și poate chiar să fie nevoiți să fie ridicați într-un scaun cu rotile după-amiaza, deoarece nu mai pot merge. În timpul activității fizice, depozitele de dopamină sunt consumate în această boală și nu se reumple suficient de repede.

În plus față de rotația interioară a picioarelor, pot apărea simptome asemănătoare cu Parkinson, cum ar fi rigidizarea musculară generală, stilul de viață sedentar, tremurul sau pierderea reflexelor posturale. S-a constatat, de asemenea, că mai mulți pacienți de sex feminin decât bărbați sunt afectați de sindromul Segawa. Primele simptome apar de obicei în prima decadă de viață între patru și opt ani. Cu toate acestea, în câteva cazuri, simptomele nu încep până la vârsta adultă timpurie.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Segawa este de fapt foarte ușor de diagnosticat. Diagnosticul poate fi pus pe baza simptomelor tipice. O caracteristică tipică a acestei boli este că incapacitatea de a se deplasa se instalează întotdeauna în timpul zilei după activitatea fizică. Simptomele dispar treptat după perioadele de repaus sau după somn noaptea.

Motivul pentru asta se regăsește în producția lentă de dopamină în organism. După diagnosticul corect, sindromul Segawa este, de asemenea, singura distonie care poate fi tratată cauzal până când simptomele sunt libere. Cu toate acestea, deoarece această boală este atât de rară, nu este adesea recunoscută de medicul examinator. Există diagnosticări greșite, care duc adesea la suferințe suplimentare pentru unii pacienți.

complicaţiile

Sindromul Segawa poate provoca complicații grave. Tulburările tipice de mers duc ocazional la accidente și căderi, care la rândul lor conduc la fracturi și răni. În general, afecțiunea provoacă disconfort fizic sever. Simptomele precum tremururile și mușchii înăbuși reprezintă o povară psihologică semnificativă pentru cei afectați pe termen lung.

Consecințele sunt bolile mintale precum depresia, tulburările de anxietate sau complexele de inferioritate. Întrucât majoritatea copiilor sunt afectați, părinții suferă adesea și ei. Nevoia de îngrijire a propriilor copii este asociată cu stresul și temerile, care pe termen lung se pot transforma și în boli mintale grave. Terapia pentru sindromul Segawa poate provoca, de asemenea, evenimente adverse.

Preparatul prescris tipic L-DOPA poate declanșa reacții adverse grave. Tipice sunt tulburările în mișcare, greață și vărsături, decolorarea urinei și dureri abdominale. Adesea există și tulburări psihologice, cum ar fi neliniște, tulburări de anxietate și stări de spirit.

Tulburările de somn sunt la fel de posibile precum indigestia, rigiditatea musculară, transpirația crescută și mișcările necontrolate. În cazuri individuale, apar reacții adverse, cum ar fi sângerare gastrică, erupții cutanate și inflamații hepatice cu congestie biliară. Nici reacțiile alergice la preparatele administrate nu pot fi excluse.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Segawa trebuie să fie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Nu poate exista o vindecare de sine, deoarece această boală este o boală ereditară, care, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Diagnosticul precoce și tratamentul sindromului au un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare.

Un medic trebuie consultat în cazul sindromului Segawa dacă persoana în cauză suferă de o tulburare de mers severă, de obicei această afecțiune de mers se agravează dacă este lăsată netratată. Adesea, cei afectați sunt apoi dependenți de un ajutor de mers sau chiar de un scaun cu rotile și nu mai pot face față vieții de zi cu zi. Tremuratul mușchilor sugerează, de asemenea, sindromul Segawa.

Dacă apar aceste simptome, în orice caz trebuie consultat un medic. Diagnosticul sindromului Segawa este făcut de un medic generalist sau de un chirurg ortoped, deși un tratament suplimentar trebuie să fie efectuat de un specialist. Nu se poate obține o cură completă.

Tratament și terapie

Odată diagnosticat corect, sindromul Segawa poate fi tratat foarte bine. Deși boala nu poate fi vindecată datorită naturii ereditare, nu există simptome cu tratamentul medicamentos pe tot parcursul vieții. Tot ceea ce este necesar este de a compensa lipsa producției de dopamină prin înlocuirea L-DOPA (levodopa).

L-DOPA este un promedicament care este transformat în dopamină în creier. Dopamina în sine nu poate fi administrată deoarece nu poate traversa bariera sânge-creier. Cu toate acestea, L-DOPA poate. Prin despicarea dioxidului de carbon, apoi formează dopamină în creier, care menține capacitatea mușchilor de a se mișca.

profilaxie

Prevenirea împotriva sindromului Segawa nu este posibilă. Este ereditară și acumularea familială nu a fost observată. După prima apariție a simptomelor tipice, doar o înlocuire de-a lungul vieții cu levodopa poate asigura eliberarea de simptome.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Segawa, cei afectați au de obicei doar câteva măsuri și foarte limitate disponibile pentru îngrijirea directă. Din acest motiv, persoana în cauză ar trebui în mod ideal să vadă un medic din timp pentru a preveni apariția altor complicații și reclamații. Sindromul Segawa nu se poate vindeca de unul singur.

Deoarece sindromul Segawa este o afecțiune ereditară, de obicei nu poate fi vindecat complet. Din acest motiv, persoana în cauză ar trebui să facă un examen genetic și consiliere dacă doresc să aibă copii pentru a preveni reapariția bolii la descendenții săi. Unele dintre simptome pot fi ameliorate luând diverse medicamente.

Persoana afectată trebuie să se asigure că doza este corectă și că medicamentele sunt luate în mod regulat pentru a contracara simptomele. De asemenea, trebuie consultat mai întâi un medic dacă există reacții adverse severe sau dacă ceva nu este clar. Cursul suplimentar al acestui sindrom depinde foarte mult de gravitatea exactă a bolii, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală. Sindromul Segawa poate limita speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Sindromul Segawa duce la un mers tulburat în viața de zi cu zi și uneori chiar la căderi. Prin urmare, este foarte important ca persoanele afectate să ia medicamentul corect. Simptomele pot fi evitate cu succes pe termen lung doar cu medicația adecvată.

Problemele tipice de mișcare apar de obicei după activitatea fizică și scad după o pauză sau un somn bun. Prin urmare, există riscul ca cei afectați să recunoască problema prea târziu. Un diagnostic medical ajută la analiza și tratarea bolii rare. Spre deosebire de alte distonii, acesta poate fi tratat cu succes, astfel încât cei afectați să nu mai aibă simptome. Pentru a minimiza complicațiile, pacienții trebuie să fie atenți când observă primele semne de tulburare de mers. În acest fel, accidentele și rănile pot fi evitate în timp util.

Medicamentele ajută împotriva disconfortului fizic. Mai ales când tremorul tipic apare în combinație cu o rigidizare a mușchilor, psihicul suferă și de boală.Acest lucru poate duce la sentimente de anxietate, complexe și depresie. În cazul în care copiii sunt afectați, părinții ar trebui să obțină informații complete pentru a-și putea ajuta urmașii. Acest lucru reduce nivelul de stres și există mai puține complicații psihologice.