Sindrom RAPADILINO

Sindrom RAPADILINO este un sindrom de malformație cu simptome principale de statură scurtă și malformație scheletică. Sindromul se bazează pe o mutație ereditară. Tratamentul bolii incurabile are loc simptomatic.

Ce este sindromul RAPADILINO?

Unele sindroame congenitale de malformație sunt asociate predominant cu statura scurtă. Unul dintre aceste sindroame este acesta Sindromul RAOADILINO, al cărui nume este compus acronim din simptomele tipice. Acestea includ oasele antebrațelor subdezvoltate sau lipsă, genunchii subdezvoltate, malformații ale gurii și palatului, diaree, articulații deplasate și statură scurtă cu membre deformate.

Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată în 1989. Prima persoană care a descris-o a fost un grup de cercetare finlandez condus de Helena Kääriänen. Sindromul a fost descris mai detaliat de cercetătorii de la Universitatea din Helsinki și Universitatea din Turku. În Finlanda, prevalența este dată de o persoană sub 75.000. Sindromul nu este limitat la Finlanda, ci este asociat cu cazuri documentate în alte țări.

Sindromul RAPADILINO este o boală ereditară aparent bazată pe o mutație genetică. Mai precis, sindromul este cauzat de mutații ale genei RECQL4. Gena preia codificarea pentru așa-numita elicidă Q4 dependentă de ATP în ADN. Aceasta este o enzimă care descompune șuvițele răsucite de ADN. Acumularea familială a fost observată în cazurile documentate până acum. Sindromul pare cel mai probabil să fie transmis ca moștenire autosomală recesivă.

cauze

Gena RECQL4 este implicată în replicarea și repararea componentelor ADN. Diverse mutații ale genei pot declanșa sindromul REPEDILINO. De exemplu, mutații prostii ale exonilor 5, 18 și 19. Aceste mutații generează un codon fals stop și astfel scurtează proteina care se formează, ceea ce duce la o pierdere a funcției.

O ștergere a cadrului, care îndepărtează complet exonul 7 din structura proteinelor în timpul splicingului, pare a fi o cauză și mai frecventă a bolii. Drept urmare, aproape 50 de aminoacizi lipsesc. Această mutație a cadrului lasă structura codării elicoazei intactă. Faptul că defecțiunile helikinazei se datorează probabil plierii incorecte de proteine ​​din cauza exonului 7 lipsă.

Cauza plierii incorecte este probabil o schimbare a punctului izoelectric sau o creștere a polarității enzimei. Între timp, s-a stabilit implicarea cauzală a helikinazei în complexul simptomatic, dar legătura exactă cu simptomele individuale rămâne obiectul speculațiilor. În mod speculativ, stabilitatea celulelor genetice depinde uneori de enzima mutată, ceea ce o face susceptibilă la cancer, de exemplu.

Deoarece enzima a fost descoperită în enterocite, malabsorbția poate fi, de asemenea, explicată și diareea reconstruită. Mutațiile genei descrise nu numai că limitează activitatea helikinazei, dar au și un efect negativ asupra capacității de clivare a ATP.

Simptome, afectiuni si semne

Nou-născuții cu sindrom RAPADIILINO suferă de un complex de simptome diferite. Cele mai caracteristice dintre acestea sunt deja scrise în numele sindromului. RA reprezintă hipoplazie radială, care poate ajunge până la aplazia razei. PA reprezintă hipoplazia patelei, care poate corespunde și unei neaplicări.

Palatul pacientului este, de asemenea, puternic arcuit. Genunchii lipsă sau subdezvoltați afectează dezvoltarea motorie. În plus, există adesea o buză și un gust palat. DI reprezintă diaree și articulații deplasate în numele sindromului RAPADILINO. Deplasarea articulației se poate manifesta ca o luxație.

LI prescurtează „dimensiunea mică” și „malformația membrelor”. Deci, pacienții au dimensiuni mici și au extremități malformate. NU reprezintă „nasul zvelt” și „inteligența normală”. Dezvoltarea psihică a pacientului este normală. De asemenea, sunt echipate cu un nas neobișnuit de zvelt. În afară de simptomele omonime, pacienții suferă adesea de malabsorbție.

Deci nu primiți suficienți nutrienți din alimente. În plus față de diareea caracteristică, vărsăturile pot promova și malnutriția și pot crește statura scurtă. În unele cazuri, cei afectați au prezentat, de asemenea, simptome dermice, cum ar fi petele de cafea-au-lait. În plus, riscul de cancer al pacienților este crescut cu mai mult de o treime, în special riscul de osteosarcoame și limfoame.

Diagnosticul și cursul bolii

Pentru a diagnostica sindromul RAPADILINO, medicul se concentrează asupra simptomelor caracteristice. O analiză genetică moleculară este posibilă, dar mai ales nu este necesară și deseori imprecisă. În ceea ce privește diagnosticul diferențial, medicul trebuie să diferențieze sindromul RAPADILINO de alte mutații ale genei RECQL4. Acestea includ sindromul Rothmund-Thomson clinic similar și Baller-Gerold.

Demarcarea este adesea simplă, întrucât primul sindrom menționat este deosebit de impresionant din cauza modificărilor dermice. În al doilea sindrom, există modificări ale craniului osos. În cazul sindromului RAPADILINO, diagnosticul diferențial și confirmarea diagnosticului pot fi de obicei efectuate prin intermediul imaginii. Prognosticul pacientului depinde de severitatea sindromului în fiecare caz în parte.

complicaţiile

Ca o boală foarte rară, ereditară, sindromul RAPADILINO prezintă în principal malformații în zona oaselor antebrațului, la nivelul genunchilor, precum și în zona gurii și a palatului. Malabsorbția observată mai ales la copii cauzează adesea complicații. Malabsorbția se caracterizează prin diaree constantă și vărsături frecvente din cauza unei utilizări reduse a nutrienților.

Acest lucru duce adesea la malnutriție la copiii afectați, ceea ce duce la eșecul în prosperare și în cascadă. Statura scurtă care apare în sindromul RAPADILINO poate fi cauzată în mare parte de malnutriție, pe lângă tulburările din sistemul scheletului. Alte probleme pot fi cauzate de articulațiile deplasate și dislocate constant. Malformațiile din sistemul articular pot fi corectate chirurgical.

Uneori trebuie folosite proteze. De asemenea, malabsorbția poate fi tratată bine cu medicamente. În cazuri grave, cu toate acestea, nutriția artificială este uneori necesară pentru a furniza din nou organismului suficiente substanțe nutritive. Cel mai mare pericol provine, însă, de aproximativ 40% la risc crescut de cancer în comparație cu populația normală. Se observă o incidență crescută a limfoamelor și osteosarcoamelor.

Prin urmare, trebuie acordată o atenție deosebită modificărilor simptomelor la pacienții cu sindrom RAPADILINO. Creșterea durerii osoase, fracturi frecvente și agravarea tulburărilor de mers sunt toate semnele de avertizare ale unui posibil osteosarcom. În plus, ar trebui efectuate examene periodice pentru posibila dezvoltare a limfomelor.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul RAPADILINO trebuie întotdeauna tratat de un medic. Întrucât aceasta este o boală genetică, ea nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Cu toate acestea, persoana afectată poate suferi și consiliere genetică, astfel încât sindromul RAPADILINO să nu fie transmis descendenților. Sindromul RAPADILINO este de obicei diagnosticat de către medic înainte de naștere sau la scurt timp după naștere.

Prin urmare, o vizită la medic nu este necesară pentru a diagnostica sindromul. Cu toate acestea, un tratament suplimentar are loc prin diferite intervenții chirurgicale care pot atenua plângerile individuale. Trebuie consultat un medic dacă copilul nu poate fi hrănit în mod corespunzător, ceea ce duce la malnutriție. Deoarece riscul de cancer este, de asemenea, semnificativ crescut de către sindromul RAPADILINO, ar trebui efectuate examene preventive periodice pentru a detecta și trata tumorile într-un stadiu incipient. Prin urmare, în unele cazuri, speranța de viață a pacientului este redusă și de boală. Tratamentul în sine are loc cu diverși specialiști.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul RAPADILINO se bazează pe o mutație genetică, până în prezent complexul de simptome a fost incurabil. Doar o abordare a terapiei genice ar putea elimina cauza bolii și astfel vindeca sindromul. Abordările terapiei genice fac obiectul cercetărilor, dar încă nu au ajuns în faza clinică. Prin urmare, sindromul poate fi tratat simptomatic doar în acest moment.

Prin urmare, terapia depinde de simptomele cazului individual. Malformațiile multiple ale scheletului pot fi tratate reconstructiv chirurgical. Neplasarea oaselor individuale poate fi compensată și prin utilizarea protezelor. Tratamentul afecțiunilor la nivelul tractului digestiv are o relevanță deosebită. Acest simptom trebuie combătut de urgență cu medicamente pentru a preveni o deficiență nutrițională mai severă.

Dacă acest lucru s-a produs deja, este indicată administrarea directă a medicamentelor și înlocuirilor adecvate. Măsurile fizioterapeutice pot fi utile pentru a sprijini dezvoltarea motorie a pacientului. Deoarece pacienții cu sindrom nu trebuie să se aștepte la limitări mentale, promovarea timpurie a inteligenței nu este un pas terapeutic necesar.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Sindromul RAPADILINO poate fi prevenit doar prin consiliere genetică în timpul planificării familiei. Deoarece ecografia fină detectează și malformații în timpul sarcinii, părinții pot decide împotriva copilului, dacă este necesar.

Dupa ingrijire

Cu sindromul RAPADILINO, îngrijirea de urmărire depinde de simptome și de tipul de terapie. În urma intervenției chirurgicale reconstructive sau a utilizării unei proteze, este esențial să luați medicația corect. Deseori medicii recomandă fizioterapia pentru a îmbunătăți abilitățile motorii ale pacientului.

Părinții copiilor bolnavi sunt responsabili de sprijinul lor și ar trebui să se pregătească bine pentru aceasta. Pe de o parte, este vorba despre asistență practică în viața de zi cu zi, pe de altă parte, despre sprijin psihologic. Copilul are nevoie de o anumită stimulare pentru activitatea fizică. O astfel de îngrijire ajută la construirea treptată a mușchilor.

Dacă copilul este încă culcat, nu trebuie să fie dureros. În funcție de situația individuală, pacienții tineri au nevoie de terapie ocupațională și poate fi necesar și un serviciu de îngrijire în ambulatoriu. Copiii vor face față mai bine sindromului cu o educație cuprinzătoare despre boală. De asemenea, este util ca ceilalți membri ai familiei să fie deschiși în acest sens.

Întrucât aceasta este o boală ereditară, specialiștii recomandă consilierea genetică ca parte a îngrijirilor pre și postoperatorii. Acesta este utilizat pentru planificarea familiei. Contactul cu alte familii afectate protejează, de asemenea, părinții și alte rude de experiențele frustrante.

Puteți face asta singur

Copiii care suferă de sindrom RAPADILINO trebuie tratați cu medicamente, chirurgie și fizioterapie. Părinții copiilor afectați pot face ceva pentru a sprijini tratamentul.

În viața de zi cu zi, sunt disponibile ajutoare precum ajutoarele pentru mers sau un scaun cu rotile, care de multe ori trebuie să fie folosite doar câteva săptămâni sau luni, dacă rezultatul este pozitiv. În general, trebuie avut grijă să se asigure că copilul se mișcă suficient. La copiii cu paturi, trebuie acordată o atenție deosebită plăgilor. Copilul are nevoie de suficientă activitate și ar trebui să fie îngrijit în mod ideal de un serviciu de asistență medicală ambulatorie. În plus, persoana afectată trebuie să fie informată despre boala ei într-un stadiu incipient. O abordare deschisă ușurează abordarea bolii ereditare grave.

La fel de important este și contactul regulat cu alte persoane afectate. Medicul poate oferi sfaturi pentru măsuri suplimentare cu ajutorul cărora poate fi susținută terapia medicală a sindromului RAPADILINO. Mamele care doresc să rămână însărcinate din nou după ce au un copil cu sindrom RAPADILINO ar trebui să solicite consiliere genetică. În plus, unele măsuri trebuie luate înainte și în timpul sarcinii, care sunt discutate în detaliu cu un specialist în boli ereditare.