Ageneza renală

Ageneza renală este lipsa dezvoltării anale embrionare la unul sau la ambii rinichi. Agenesia renală unilaterală este de obicei lipsită de simptome și nu afectează viața, în timp ce formele bilaterale sunt de obicei fatale. În agenția bilaterală, transplantul de rinichi este singura terapie eficientă.

Ce este ageneza renală?

Diagnosticul agenezei renale se face de obicei prenatal pe baza sonografiei. Dacă dezvoltarea anormală unilaterală este detectată numai postnatal, este de obicei o constatare sonografică incidentală, deoarece pacientul este asimptomatic.
© 7activestudio - stock.adobe.com

În timpul embriogenezei, rinichii se dezvoltă bucată cu bucată pe un embrion sănătos. Această dezvoltare are loc pe baza mezodermului intermediar și include formarea separată a rinichilor anterior, urinar și posterior. Etapele individuale de dezvoltare sunt extrem de complexe. În dezvoltarea embrionară timpurie, trei rinichi sunt creați unul după altul. Ultimul antrenat preia funcția renală, în timp ce celelalte două sisteme regresează sau sunt încorporate în tractul urogenital.

Dezvoltarea se extinde de la a 22-a zi de sarcină până la aproximativ a cincea săptămână de sarcină. Dacă apare o eroare în timpul dezvoltării rinichilor fetali, aceasta poate fi una Ageneza renală cauză. Cu o astfel de ageneză renală, unul sau chiar ambii rinichi nu se dezvoltă. Dacă este afectat doar un singur rinichi, medicul vorbește despre o ageneză renală unilaterală. Dacă ambii rinichi sunt afectați, este prezentă agenzia renală bilaterală. Uneori se vorbește și de anafrie, care este de obicei fatală.

cauze

Cauzele agenezei renale stau în embriogeneză. Până la a cincea săptămână de sarcină, rinichii sunt diferențiați incorect sau deloc. Agenzia renală a fost găsită până în prezent în aproximativ una din 800 până la 1100 de nașteri vii. Băieții erau mai des afectați decât fetele. Nu s-a putut determina o acumulare familială. Probabil că nu există dispoziții genetice legate de fenomen.

Aceasta înseamnă că probabil nu se poate transmite ageneza renală. În loc de cauze genetice, lipsa dezvoltării la unul sau la ambii rinichi poate fi urmărită într-o dezvoltare incorectă a ureterului primitiv. Blastema metanefrogenică a celor afectați este, de asemenea, afectată de o dezvoltare nedorită, care este, de asemenea, cauzal legată de ageneză. Nu s-a stabilit în mod concludent care este ceea ce determină exact dezvoltarea nedorită a ureterului și blastemului. În prezent, există speculații cu privire la mutațiile genice spontane cauzate de toxinele de mediu.

Simptome, afectiuni si semne

Absența unilaterală a rinichilor este de obicei compensată în timpul dezvoltării rinichilor prin atașamentul mărit al celui de-al doilea rinichi. Clinic, în cazul în care rinichii lipsesc pe o parte, nu există simptome deloc, atâta timp cât cel de-al doilea rinichi este complet funcțional. Apar malformații concomitente ale organelor urinare, precum cele ale vezicii urinare, precum și ale ureterului.

În anumite circumstanțe, pot apărea și infecții ale tractului urinar recurente, cu care malformațiile sunt cauzale. Agenzia renală bilaterală este, de asemenea, asociată cu alte malformații. Deoarece malformațiile în această formă de ageneză corespund adesea cu malformații multiple ale plămânilor, de exemplu, și fără rinichi materialele reziduale nu pot fi îndepărtate din sânge pe termen lung, chiar și cu dializă, agenezia bilaterală a rinichilor nu este de obicei compatibilă cu viața . Pe lângă lipsa de vitamine și eritropoietine, există simptome de intoxicație.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul agenezei renale se face de obicei prenatal pe baza sonografiei. Dacă dezvoltarea anormală unilaterală este detectată numai postnatal, este de obicei o constatare sonografică incidentală, deoarece pacientul este asimptomatic. Funcția rinichilor poate fi verificată examinând urina și serul.

Determinarea creatininei și a ureei, precum și determinarea nivelului de electroliți este necesară pentru aceasta. Potasiul, sodiul și clorul joacă în primul rând un rol în nivelul electrolitilor. Agențiile renale unilaterale sunt de obicei lipsite de simptome și afectează cu greu pacientul. Formele bilaterale de ageneză renală au fost asociate cu un prognostic fatal.

complicaţiile

După cum sa menționat deja, ageneza renală unilaterală nu provoacă de obicei niciun simptom, deoarece un rinichi preia sarcinile ambilor rinichi. Cu toate acestea, riscul de complicații este crescut atunci când vine vorba de o boală a tractului urinar mai mic. Dacă lipsesc ambii rinichi, supraviețuirea nu este deloc posibilă. Lipsa unui rinichi nu este adesea observată nici de cei afectați.

Cu toate acestea, la 75 până la 90 la sută din cazuri la pacienții de sex feminin se observă o malformație a organelor genitale. Dacă se găsește din întâmplare agenza renală unilaterală, este necesară monitorizarea medicală constantă pentru a exclude în prealabil complicațiile. Bolile care ar putea provoca o pierdere a funcției renale sunt întotdeauna amenințătoare.

Acest lucru duce adesea la pacientul care trebuie să facă dializă până la insuficiență renală totală, care poate fi tratată doar cu ajutorul unui transplant de rinichi. Prin urmare, pentru un pacient cu ageneză renală unilaterală, este nevoie de auto-observare pentru simptomele corespunzătoare și de măsuri care trebuie luate pentru prevenirea bolilor tractului urinar inferior.

Acest lucru necesită măsuri de igienă adecvate, cum ar fi urinarea după coitus sau, la femei, ștergerea orificiului uretral spre anus. Dacă apar semne ale unei infecții ale tractului urinar, este necesar un test imediat de sânge și urină. Același lucru este valabil dacă există o infecție febrilă neclară. O infecție a tractului urinar inferior trebuie tratată imediat cu antibiotice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Părinții al căror copil a fost diagnosticat cu ageneză renală trebuie să consulte medicul îndeaproape. Absența unuia sau a ambilor rinichi este o afecțiune gravă care trebuie tratată ca parte a unui transplant de organ. În consecință, copiii afectați nu pot ieși din spital după naștere, dar trebuie monitorizați și îngrijiți îndeaproape. După o procedură, copilul trebuie observat cu atenție. Orice semne că organismul respinge rinichul donator trebuie raportat imediat medicului curant.

Copilul trebuie să fie adus imediat la o clinică, astfel încât să poată fi inițiate examinări ulterioare și, dacă este necesar, o altă operație. În cazul agenezei renale unilaterale, trebuie consultat un medic dacă copilul prezintă semne de stare de rău gravă. În caz de inflamație a tractului urinar sau a leziunilor abdominale, este necesar un diagnostic imediat de către un specialist, deoarece există riscul de afectare renală inflamatorie. Pe lângă medicul general, ambele forme de ageneză renală sunt tratate de un internist. În plus, părinții și copiii ar trebui să beneficieze de ajutor terapeutic.

Tratament și terapie

Anephria completă poate fi remediată numai cu un transplant de organ. Agenzia renală unilaterală, de obicei, nu trebuie să fie tratată, deoarece al doilea rinichi lărgit înlocuiește funcția rinichilor lipsă în mod satisfăcător. O complicație sunt bolile însoțitoare care afectează funcția rinichilor rămași. Bolile funcționale ale rinichilor fac pacienții cu ageneză renală unilaterală, de exemplu, dializă obligatorie și prezintă mai mult pericol pentru viață pentru cei afectați decât pentru persoanele fără rinichi lipsă.

Din acest motiv, toate bolile tractului urinar și leziunile abdominale trebuie monitorizate cu precauție și precauție pentru a preveni boli renale funcționale. Cei afectați de ageneza renală unilaterală sunt, prin urmare, solicitați de către medic să se observe cu atenție, de exemplu dacă dezvoltă inflamații ale tractului urinar inferior, deoarece astfel de inflamație poate duce la leziuni renale inflamatorii.

Măsurile de igienă pentru profilaxia infecțiilor tractului urinar sunt măsuri preventive cruciale prin care pacientul își poate proteja rinichiul rămas. Imediat ce apar primele semne ale unei infecții ale tractului urinar sau a unei alte infecții de origine neclară, pacienții care suferă de ageneză renală trebuie să aibă imediat aceste clarificări ale simptomelor de către un medic folosind analize de sânge și probe de urină înainte ca rinichii lor unilaterali să fie deteriorați. Terapia cu antibiotice trebuie să aibă loc cât mai curând posibil împotriva bolilor inflamatorii ale tractului urinar.

Perspective și prognoză

Prognosticul agenezei renale depinde de întinderea plângerilor individuale. Decizia pentru cursul ulterior este de a clarifica dacă unul sau ambii rinichi sunt afectați de tulburările de sănătate. Pentru un număr mare de afectați, se pune un diagnostic în pântece. Prin urmare, medicii pot reacționa prompt și cuprinzător la eventualele reclamații, deoarece sunt pregătiți pentru neregulile de sănătate.

Dacă boala progresează slab, ambii rinichi ai pacientului sunt afectați. În aceste cazuri este nevoie de un transplant de rinichi. Transplantul unui organ donator este asociat cu numeroase complicații și efecte secundare. Asistența medicală pe tot parcursul vieții este oferită astfel încât orice reclamație să poată fi primită imediat.

La unii pacienți, boala este nedetectată mult timp. Plângerile existente sunt minore pentru ei sau persoana în cauză se confruntă cu o situație fără simptome. Acesta este adesea cazul când ageneza renală afectează doar un rinichi.În acest caz, rinichiul sănătos preia sarcinile pentru ambele organe, astfel încât de multe ori nu se observă tulburări în viața de zi cu zi.

Practic, persoanele cu boala au un risc mai mare de infecție. Dacă apar complicații sau alte boli, există riscul de insuficiență de organ. De îndată ce capacitatea rinichiului de a funcționa este afectată, apare o afecțiune care poate pune viața în pericol.

profilaxie

Cauzele agenziei renale sunt până acum necunoscute. Prin urmare, este dificil să preveniți această malformație a rinichilor. Deoarece mutațiile genetice datorate toxinelor de mediu sunt acum asociate cu deformarea, evitarea contactului cu otrava poate fi o măsură preventivă. Pe de altă parte, toxinele de mediu nu pot fi evitate complet în timpul sarcinii.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată are la dispoziție foarte puține măsuri sau opțiuni foarte limitate sau opțiuni pentru îngrijirea urmăririi directe. Prin urmare, cei afectați ar trebui să contacteze un medic cu privire la primele simptome sau semne ale bolii, astfel încât să nu mai existe complicații sau reclamații. Ageneza renală nu se poate vindeca.

Această boală nu necesită întotdeauna tratament, deși controalele și examinările periodice de către un medic sunt foarte importante. Rinichii și tractul urinar, în special, ar trebui să fie verificate în mod regulat de către un medic. De asemenea, trebuie efectuate teste de sânge periodice.

În unele cazuri, ageneza renală poate provoca infecții sau inflamații ale tractului urinar sau a rinichilor, astfel încât tratamentul cu ajutorul antibioticelor este necesar. Cei afectați trebuie să respecte întotdeauna doza corectă și aportul regulat, prin care trebuie evitat alcoolul în timpul tratamentului.

În general, un stil de viață sănătos, cu o dietă sănătoasă, poate avea un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De obicei, această boală nu reduce speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Aganesia renală unilaterală nu necesită tratament. Copilul poate crește ușor cu un rinichi, fără complicații. Cu toate acestea, părinții trebuie să aibă grijă de simptome neobișnuite și să le raporteze medicului, dacă este necesar.

Dacă apar totuși simptome care indică o tulburare a funcției renale, trebuie contactat serviciul medical de urgență. Cu aganesia renală bilaterală, copilul nu este viabil fără dializă. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este de a face față temerilor asociate unei suferințe atât de severe. După un transplant de rinichi, copilul trebuie să fie sub observație constantă, astfel încât medicul de urgență să poată fi chemat imediat în caz de complicații. Părinții pot organiza, de asemenea, îngrijire în ambulatoriu pentru a-i ajuta să aibă grijă de copil.

Pe lângă tratamentul simptomatic, părinții ar trebui să viziteze un centru de specialitate pentru boli interne și să afle mai multe despre aganesia renală. În general, cunoașterea bolii ajută la luarea măsurilor corecte în caz de urgență. Pe măsură ce copilul crește, trebuie să fie educați cu privire la starea lui. Părinții își pot asuma singuri această sarcină și pot informa copilul despre boală împreună cu nefrologul sau medicul de familie responsabil.