neurofibromatoza

Neurofibromatose este un termen colectiv pentru bolile ereditare care au în comun dezvoltarea neurofibromelor. Acestea sunt tumori nervoase benigne.

Ce este neurofibromatoza?

Ca boală ereditară, neurofibromatoza este adesea destul de ușoară, dar poate avea și efecte foarte grave. Din acest motiv, trebuie efectuate controale medicale asupra copilului pentru a identifica rapid posibilele complicații. La fel de
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Conform termenului neurofibromatoza există până la opt imagini clinice. Cu toate acestea, doar două au o importanță centrală: neurofibromatoza tip 1 (cunoscută și sub numele de „boala Recklinghausen”) și neurofibromatoză tip 2.

Întrucât neurofibromatoza este cauzată de tumorile nervilor, aceasta se caracterizează printr-o gamă largă de caracteristici: simptomele nu sunt limitate la anumite zone ale corpului, dar teoretic se pot manifesta oriunde pe și în corp. Cu toate acestea, unele simptome sunt caracteristice neurofibromatozei. Așa-numitele pete de cafea cu lapte apar pe piele atât în ​​neurofibromatoza de tip 1, cât și în cea de tip 2.

Modificările ochilor sunt de asemenea frecvente: nodulii din iris, așa-numiții noduli Lisch, indică tumori asupra ochiului. Deficitele percepției senzoriale, în special auzul, definesc și neurofibromatoza - funcția sistemului nervos poate fi parțial afectată de formarea tumorii.

Una dintre caracteristicile decisive ale neurofibromatozei tip 1 este apariția „fenomenului butonului clopot”. În acest caz, neurofibromele formează un nod moale care poate fi presat cu degetul ca și cum ar exista o gaură în el.

În neurofibromatoza tip 2, tumorile pot fi adesea văzute și resimțite prin piele; În plus, aici pot apărea și modificări ale scheletului, de exemplu deformări severe ale coloanei vertebrale. Drept urmare, apar de obicei plângeri ortopedice.

cauze

Cauza neurofibromatoza se datorează unei boli ereditare: Un defect al cromozomului 17 este responsabil pentru neurofibromatoza tip 1 și o genă de pe cromozomul 22 pentru neurofibromatoza tip 2. Boala este moștenită ca trăsătură dominantă autosomală. Prin urmare, o alelă purtătoare de boli este suficientă pentru a fi transmise neurofibromatoza.

Defectul genetic duce la formarea tumorilor benigne care nu au metastaze. Tumorile sunt formate din celulele lui Schwann, care înconjoară în principal axonii celulelor nervoase și astfel le izolează electric. Alte tumori se dezvoltă și din părțile țesutului conjunctiv endo- și perineural.

Formarea tumorii în sistemul nervos poate afecta funcția acestuia, ceea ce explică numeroase simptome ale neurofibromatozei. În contextul neurofibromatozei tip 1, se formează neurofibroma (tumori nervoase), care afectează sistemul central, precum și sistemul nervos periferic și vegetativ. Spre deosebire de neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2 afectează predominant sistemul nervos central: tumorile se dezvoltă în creier și / sau pe măduva spinării.

Simptome, afectiuni si semne

Deoarece există două tipuri de boli, simptomele diferă și ele. Tipul 1 se caracterizează prin noduli benigne, ovali, de culoare maro deschis (neurofibrom), care pot fi adesea văzuți imediat după naștere. Se formează pe piele sau de-a lungul nervilor. La început apar doar sporadic, în cursul ulterior pot acoperi întregul corp. De asemenea, ele sunt cunoscute sub numele de cafea-au-lait (pete de cafea cu lapte) datorită culorii lor.

Nodulii de pe nervi pot fi uneori văzuți prin piele cu o strălucire albăstruie. Dacă acești noduli cresc pe irisul ochiului, ei se numesc noduli Lisch. Manifestările pielii pot varia ca mărime, unele măsurând doar câțiva milimetri, altele câțiva centimetri. În plus, petele care arată similar cu pistrui se formează în axile și în regiunea inghinală.

Alte simptome precum scolioza, convulsii epileptice sau tumori pe nervul optic sunt posibile. Neurofibromatoza tip 2 prezintă rareori semne ale pielii. Tumorile nervului auditiv sunt mai tipice; ele se numesc neuromas acustici sau schwannomas și se dezvoltă de obicei numai după pubertate.

Acestea afectează auzul și echilibrul și pot declanșa acufene. Cu toate acestea, tumorile se pot forma și pe alți nervi din sistemul nervos central. Un alt posibil simptom al bolii de tip 2 este întunecarea lentilei ochiului.

Diagnostic și curs

Pentru diagnosticarea neurofibromatoza există simptome de bază ușor diferite pentru tipul 1 și tipul 2: Neurofibromatoza tip 1 este diagnosticată dacă, pe lângă alte criterii, pot fi detectate cel puțin cinci pete de cafea cu lapte și tumori la nivelul pielii (cutanate).

Un diagnostic de neurofibromatoză tip 2 se face atunci când tumorile benigne se găsesc pe ambii nervi auditivi. Cursul bolii progresează încet: datorită dezvoltării relativ lente a tumorilor, neurofibromatoza nu apare brusc, ci se dezvoltă lent. Severitatea cursului bolii poate varia foarte mult și diferă de la caz la caz. Neurofibromatoza este ușoară la aproximativ 60% dintre pacienți.

Complicațiile care pot apărea ca urmare a simptomelor bolii reprezintă un risc suplimentar pentru sănătate: Exemple de posibile complicații sunt scolioza și durerea sau epilepsia asociate. Acestea necesită un tratament adecvat și trebuie, de asemenea, monitorizate.

complicaţiile

Ca boală ereditară, neurofibromatoza este adesea destul de ușoară, dar poate avea și efecte foarte grave. Din acest motiv, trebuie efectuate controale medicale asupra copilului pentru a identifica rapid posibilele complicații. Curbura spinării (scolioza), tumorile cerebrale sau tumorile nervului optic sunt observate ca fiind complicații. Dacă creșterile sunt sub piele (neurofibrom), pot apărea dureri severe și tulburări neurologice.

De asemenea, neurofibromatoza de tip I poate duce la convulsii epileptice. Mai mult, tulburările parțiale ale performanței sunt posibile și la copii. Acestea se referă la dificultăți de învățare la copiii cu inteligență normală. Detectarea posibilelor complicații în timp util poate ajuta la evitarea problemelor ulterior. Nu se poate face nicio declarație cu privire la dezvoltarea ulterioară a neurofibromatozei, deoarece aceasta se dezvoltă diferit la fiecare persoană.

Pe lângă cursurile ușoare, sunt posibile și cursuri foarte dificile și complicate. În timp ce unii dintre cei afectați de neurofibromatoza tip I dezvoltă adesea doar câteva pete de pigment la început, altele pot fi afectate de tumori încă de la început. În neurofibromatoza tip II, cursul ulterior este, de asemenea, greu de prevăzut. În general, însă, numărul tumorilor crește de-a lungul vieții. În general, cu ambele forme ale bolii, riscul de a dezvolta tumori maligne crește pe măsură ce boala progresează.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă modificări ale pielii sau anomalii la nou-născut imediat după naștere, acestea trebuie clarificate de către medici și membrii echipei de obstetriciană. Trebuie examinate glandele de pe piele, formarea pigmentului sau decolorarea. În special, bolile grave sau care pot pune viața în pericol trebuie excluse în diverse teste. Dacă particularitățile existente ale aspectului pielii cresc în săptămânile și lunile de la naștere, ar trebui să aibă loc o vizită de control cu ​​un medic.

Petele pe pielea care se răspândesc în toate zonele corpului sunt considerate neobișnuite și trebuie prezentate unui medic. Schimbările de piele sunt similare cu pistruii cunoscuți și inofensivi, dar pot fi totuși clar diferențați și delimitați de ei. Umflarea, durerea sau comportamentul neobișnuit la urmași sunt semne ale unei probleme de sănătate care trebuie examinată și tratată de un medic. Dacă persoana în cauză suferă de percepție senzorială deficitară, vedere deficitară sau de crize epileptice în procesul de creștere și dezvoltare ulterioară, există motive de îngrijorare.

O reducere a capacității auditive poate fi privită ca un semnal de avertizare. Dacă apar neregulile sau dacă cresc în intensitate, trebuie consultat imediat un medic. În caz de modificări ale sistemului scheletului, baloanele palpabile sub piele sau deformarea coloanei vertebrale, este necesară vizita unui medic cât mai curând posibil.

Tratament și terapie

De când neurofibromatoza Dacă boala este suicidă, tratamentul ei se limitează la îndepărtarea chirurgicală a tumorilor și la tratarea sechelelor bolii. În special, tumorile nervilor auditivi pot fi îndepărtate într-un stadiu incipient, cu un anumit succes. În plus, nu există o opțiune eficientă de terapie.

Perspective și prognoză

Neurofibromatoza este o boală incurabilă. Oamenii de știință au putut determina cauza unui defect genetic. Deoarece genetica umană nu poate fi modificată în conformitate cu cerințele legale actuale, abordările de tratament se concentrează pe ameliorarea simptomelor pronunțate individual de pacient.

Tratamentul este recomandabil deoarece boala este asociată cu creșteri și convulsii tisulare.Prin urmare, metodele alternative de vindecare sau puterile de auto-vindecare ale organismului nu sunt suficiente pentru a obține îmbunătățirea sănătății pe termen lung. În plus, riscul general de accidente este crescut pentru unii pacienți cu tulburări de echilibru sau cu deficiențe de auz sau de vedere. Trebuie să vi se ofere cel mai bun sprijin posibil în viața de zi cu zi, pentru a evita boli secundare sau complicații nedorite.

Cele mai bune rezultate sunt obținute cu un diagnostic precoce și un început imediat al tratamentului. În funcție de simptomele care au apărut, metodele de terapie individuală sunt utilizate pentru a îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. Tratarea bolii este învățată astfel încât stările de stres emoțional să fie menținute cât mai scăzute.

Vizitele periodice la medic sunt necesare pe întreaga durată de viață. În plus, pacientul trebuie să fie supus unor intervenții chirurgicale repetate, astfel încât tumorile să poată fi îndepărtate. În caz contrar, pot deteriora țesutul înconjurător sau pot duce la tulburări funcționale ale organismului și pot declanșa o deteriorare suplimentară a sănătății.

profilaxie

O prevenire a neurofibromatoza de asemenea, nu este posibil. Cu toate acestea, detectarea precoce este crucială pentru a evita manifestările mai severe sau pentru a atenua simptomele.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, cei afectați au foarte puține opțiuni pentru îngrijirea directă. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să consulte cât mai devreme un medic pentru a preveni apariția de complicații sau plângeri.

Boala nu poate fi vindecată complet, deoarece este o boală genetică. Dacă persoanele afectate doresc să aibă copii, poate fi recomandat să se efectueze un examen genetic și sfaturi pentru a preveni reapariția neurofibromatozei. Majoritatea persoanelor afectate depind de aportul diferitelor medicamente.

În primul rând, aportul regulat și dozarea corectă au un efect pozitiv asupra cursului suplimentar. Nu foarte rar, sprijinul psihologic al celor afectați de propria familie este, de asemenea, foarte important, prin care discuțiile în mod deosebit de plin de iubire și intensitate pot avea un efect pozitiv asupra cursului ulterior.

Măsurile de fizioterapie sunt, de asemenea, foarte importante. Cei afectati pot repeta multe exercitii acasa. Neurofibromatoza nu reduce de obicei speranța de viață a celor afectați.

Puteți face asta singur

Dacă neurofibromatoza este diagnosticată, cea mai importantă acțiune este monitorizarea atentă a simptomelor. Medicul responsabil va iniția măsuri suplimentare de tratament, astfel încât tumorile să poată fi îndepărtate rapid.

După o operație, persoana afectată trebuie să o ia cu ușurință. Este important să nu expuneți pielea la un stres suplimentar, de exemplu, de la șampoane agresive sau îmbrăcăminte iritantă. Igiena personală strictă trebuie respectată și în viața de zi cu zi. Părinții copiilor afectați ar trebui să se asigure că lenjeria de pat este spălată regulat și că pardoselile și suprafețele din casă sunt curățate cât mai zilnic. Măsurile suplimentare se limitează la aducerea copilului la controale medicale periodice. Aceasta permite monitorizarea cursului bolii și luarea măsurilor necesare în caz de complicații.

Deoarece neurofibromatoza ia adesea un curs sever, trebuie să consultați și un terapeut. Profesionistul poate sprijini părinții arătând modalități de a face față stresului. De asemenea, poate stabili un contact cu un grup de auto-ajutor. Părinții afectați sunt auziți acolo și învață de la alte rude cum pot face față bolii copilului.