Exostoze cartilaginoase multiple

Exostoze cartilaginoase multiple sunt exostoze multiple și ereditare. Tumorile osoase benigne se bazează pe o mutație ereditară autosomală dominantă.Tratamentul constă în mare parte în îndepărtarea chirurgicală a tumorilor.

Care sunt exostozele cartilaginoase multiple?

Exostozele duc la o nouă formare delimitată de substanță osoasă compactă, care este îndreptată spre exterior. Exostozele sunt hiperostoze, adică hiperplaziile țesutului osos, care se caracterizează printr-o creștere a numărului de celule. De cele mai multe ori, exostoza este o reacție hiperplastică. Osul se schimbă ca răspuns la stimuli precum presiunea.

În alte cazuri, exostoza este o boală tumorală benignă asociată cu formarea de osteoame și caracterizată prin creștere lentă. Există, de asemenea, exostoze ereditare. O boală asociată este aceea exostoză ereditară multiplă, MHE pentru scurt.

Este o boală moștenită autosomală dominantă cu multiple tumori osoase benigne, cunoscută și sub denumirea de exostoze cartilaginoase multiple sunt cunoscute. Deși este o boală congenitală, tumorile de obicei nu sunt prezente la naștere.

Dezvoltarea începe de obicei în copilărie sau adolescență și corespunde unei dezvoltări încet. Tumorile sunt osteochondrome cu cartilaj hialin. Incidența bolii este administrată ca un caz la 50.000 de persoane. Cu această frecvență, boala este una dintre cele mai frecvente boli exostotice, afectând femeile și bărbații la fel de frecvent.

cauze

Exostozele ereditare multiple sunt o boală moștenită pentru care s-a observat acumularea familială. Aproximativ 70 la sută dintre pacienți au o formă familială care este transmisă ca moștenire autosomală dominantă. Boala apare sporadic în doar aproximativ 30 la sută din cazuri. Cauzele fenomenului pot fi găsite în genetică.

Mutațiile ereditare sunt prezente în majoritatea cazurilor. În proporția sporadică a celor afectați, boala corespunde unei mutații noi, care este probabil legată de factori exogeni, cum ar fi toxinele de mediu. Au fost identificate acum mutațiile cauzale pentru exostoze ereditare multiple. Acestea sunt mutații în genele EXT1 și EXT2 pe cromozomul 8 și cromozomul 11.

În ADN, aceste gene codifică proteinele exostosină 1 și exostosină 2. Cele două proteine ​​sunt așa-numitele glicoziltransferaze, care modifică heparan sulfat din aparatul Golgi. Sulfatul de Heparan este un proteoglican implicat în angiogeneză.

Ca urmare a mutațiilor, proteinele utilizate pentru modificarea acestei substanțe nu sunt reunite corect. Modul în care această mutație și pierderea funcției enzimelor sunt asociate cu dezvoltarea tumorii osoase rămâne neclară.

Simptome, afectiuni si semne

Tabloul clinic al pacienților cu exostoze ereditare multiple este extrem de variabil. În multe cazuri boala este asimptomatică. Cazurile manifestate clinic sunt caracterizate de o creștere exostotică necontrolată care are loc în apropierea plăcii de creștere a capetelor osoase și este acoperită cu cartilaj.

Oasele se deformează, determinând creșterea inegală a picioarelor, brațelor, mâinilor, picioarelor, degetelor de la picioare sau degetelor. Exostozele multiple pot duce la o mobilitate restrânsă. O posibilă consecință este, de asemenea, o statură scurtă generalizată. Unii pacienți se plâng de durere, care este asociată mai ales cu compresia nervilor.

Există diferite cursuri clinice pentru boală. Potrivit lui Pedrini, MHE este împărțit în trei părți:

• În clasa 1, tumorile nu provoacă nicio deformare și nici nu fac restricții funcționale, deoarece există de obicei mai puțin de cinci exostoze.
• Clasa 2 a exostozelor cartilaginoase multiple este asociată cu deformații, dar fără restricții funcționale.
• Deformități de clasa 3 cu limitări funcționale.

Câte exostoze există variază de la caz la caz. Aceasta înseamnă că durerea însoțitoare și simptomele de depreciere sunt extrem de variabile.

Diagnosticul și cursul bolii

Tumorile osoase ale exostozei cartilaginoase multiple sunt absente la naștere, astfel încât diagnosticul nu este de obicei făcut până la vârsta de 12 ani. Întrucât, în multe cazuri, exostozele nu au nici durere, nici afectare, este de asemenea conceput un diagnostic ulterior. Diagnosticele se concentrează pe metode imagistice, cum ar fi imagistica cu raze X, cu o biopsie de obicei luată pentru a evalua tumorile.

Analiza histologică dovedește natura benignă a tumorilor. În caz de îndoială, o analiză genetică moleculară poate fi realizată pentru a oferi dovezi ale mutațiilor cauzale. Cu toate acestea, această analiză este uneori foarte complexă. Prognosticul pacientului depinde de severitatea bolii în fiecare caz în parte. În cazul unei exostoze puternice, rezultatele terapiei sunt adesea nesatisfăcătoare.

complicaţiile

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de această boală suferă de restricții foarte severe la circulație. De regulă, există și o statură scurtă, care are un efect foarte negativ asupra calității vieții pacientului. În plus, pot exista restricții în viața de zi cu zi, astfel încât persoana afectată să depindă de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi.

Nu este neobișnuit să apară dureri care continuă să afecteze viața de zi cu zi. Cei afectați suferă, de asemenea, de probleme de somn și insomnie, dacă durerea apare și noaptea, sub formă de durere de odihnă. În cele mai multe cazuri, diagnosticul precoce și tratamentul nu sunt posibile. Cu toate acestea, întrucât tumorile sunt de obicei benigne, acestea nu prezintă în primul rând un risc special pentru sănătate.

Din acest motiv, tratamentul are loc de obicei numai dacă boala duce la restricții severe sau durere în viața de zi cu zi. Nu există complicații specifice și nu există nici o reducere a speranței de viață. Cu toate acestea, în multe cazuri, pacienții sunt dependenți de fizioterapie.

Când trebuie să te duci la doctor?

Umflarea sau creșterea pe oase este neobișnuită. Dacă apar după o vânătăi sau cădere, se poate produce deseori vindecarea spontană. Dacă simptomele au dispărut după răcire sau somn suficient, nu este de obicei nevoie de un medic. Dacă neregulile persistă sau dacă cresc în intensitate, trebuie consultat un medic, deoarece există o boală care necesită tratament.

Dacă există tulburări de mișcare, restricții generale de mobilitate sau probleme articulare, este necesar un medic. Dacă apare durerea, există o nevoie crescută de acțiune. Aportul independent de medicamente pentru durere nu este, în general, recomandat. Datorită posibilelor riscuri și reacții adverse, medicamentele trebuie administrate numai în consultarea medicului curant.

Deformările structurii osoase, postura slabă și tensiunea musculară trebuie examinate de un medic. Dacă participarea la viața socială și socială se datorează plângerilor, dacă obligațiile cotidiene nu mai pot fi îndeplinite sau dacă activitățile sportive obișnuite nu mai pot fi efectuate, este necesar un medic.

Trebuie să fie examinate și tratate neliniștile interioare, problemele de comportament, modificările aspectului pielii și tulburările de somn. Stresul emoțional și psihologic, frica sau modificările semnificative ale greutății sunt semne ale stării de sănătate afectate. Persoana în cauză are nevoie de ajutor medical pentru ca simptomele să poată fi atenuate.

Tratament și terapie

Atâta timp cât exostozele cartilaginoase multiple nu prezintă simptome, tratamentul pacientului nu este absolut necesar. Un tratament cauzal nu poate avea loc oricum, deoarece mutația genetică este ireversibilă. Aceasta înseamnă că doar opțiunile de tratament simptomatic sunt disponibile pentru pacienții cu exostoze ereditare.

Aceste abordări terapeutice sunt realizate de obicei numai dacă exostozele afectează mobilitatea și viața de zi cu zi a pacientului sau dacă durerea severă restricționează calitatea vieții pacientului. În astfel de cazuri, exostozele sunt îndepărtate invaziv și chirurgical. Chirurgul este generos cu această procedură.

Cu cât se elimină mai mult, cu atât este mai puțin probabil să reapară. Dacă exostozele la bătrânețe favorizează boli secundare, cum ar fi osteoartrita, poate fi necesară utilizarea articulațiilor protetice. Dacă există simptome de durere extremă, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită cu ajutorul medicamentelor care diminuează durerea. În unele cazuri, terapia fizică este utilizată pentru a combate mobilitatea restricționată.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru exostozele cartilaginoase multiple variază. Depinde de disponibilitatea tumorii benigne de a crește și de situația de plângere individuală. De obicei, boala însoțește pacienții de-a lungul vieții. Verificările de urmărire au loc în mod regulat. Aceasta poate reprezenta o povară psihologică din cauza incalculabilității apariției bolii. În cel mai rău caz, cei afectați suferă restricții în calitatea vieții lor. Viața de zi cu zi se caracterizează prin durere și dificultăți în mișcare. Din cauza unei posibile degenerații maligne, exostozele cartilaginoase multiple pot reduce, de asemenea, durata de viață. Statistic, acest lucru apare în cinci procente din toate cazurile.

Boala este diagnosticată în proporții aproximativ egale la ambele sexe. Majoritatea pacienților sunt încă copii când sunt diagnosticați și au doisprezece ani. Exostozele cartilaginoase multiple încetează să se dezvolte la sfârșitul fazei de creștere fizică. Dacă acestea continuă să crească la vârsta adultă, aceasta vorbește despre o degenerare malignă și deci un prognostic nefavorabil.

În practica terapeutică pare problematic faptul că exostozele cartilaginoase multiple formează recurențe. Prin urmare, intervențiile chirurgicale duc adesea la rezultate nesatisfăcătoare. Acest lucru se datorează și faptului că mulți pacienți au peste douăzeci de exostoze.

profilaxie

Exostozele cartilaginoase multiple sunt exostozele ereditare. Din acest motiv, consilierea genetică în faza de planificare familială este una dintre puținele modalități de prevenire a bolii. Cu toate acestea, apariția nu poate fi exclusă atunci când se decide să aibă propriii copii, deoarece noi mutații ar putea duce la boală.

Dupa ingrijire

Când creșterea este completă, de obicei se dezvoltă noi exostoze, astfel încât boala să nu se agraveze din acest moment. Chiar dacă toate restricțiile funcționale au fost eliminate prin fizioterapie și intervenții chirurgicale, trebuie totuși efectuate controale periodice. Dacă o exostoză continuă să crească în dimensiune sau dacă apare una nouă, aceasta este o indicație a unei degenerari care necesită un tratament reînnoit.

Unele dintre consecințele exostozelor cu cartilaj multiplu însoțesc pacientul o viață întreagă. Diferențele de lungime ale picioarelor sau abaterile axelor la nivelul articulațiilor trebuie tratate în mod constant cu orteze și fizioterapie pentru a preveni boli secundare, cum ar fi osteoartrita sau alte semne de uzură. În general, este recomandat un stil de viață activ cu exerciții fizice regulate.

Acest lucru păstrează mobilitatea articulațiilor restrânse, uneori chiar o îmbunătățește. În cazul restricțiilor severe, sunt indicate sporturi prietenoase, precum înotul sau mersul pe jos. Antrenamentul de forță întărește mușchii, care servesc ca suport pentru articulațiile deformate și astfel îi ușurează.

Consecințele psihologice ale exostozelor cu cartilaj multiplu nu trebuie, de asemenea, subestimate. Deoarece sunt diferiți, copiii, în special, deseori experimentează excluderea și intimidarea. Psihoterapia adaptată simptomelor sau participarea la grupuri de auto-ajutor poate ajuta la acumularea de experiențe pozitive.

Puteți face asta singur

Corecțiile chirurgicale sunt contraindicate până la sfârșitul pubertății și a fazei de creștere, deoarece declanșează o creștere osoasă și mai puternică și astfel deteriorarea.

Rudele au diverse opțiuni pentru a atenua simptomele legate de boală până în acest moment. Fizioterapia intensivă și masajele medicale se dovedesc a fi calmante chiar și cu restricții semnificative la mișcare și în anumite circumstanțe pot face ca simptomele să dispară complet. Exercițiile utilizate pot fi continuate și în mediul casnic.

Pentru a obține o îmbunătățire a calității vieții, durerea și lipsa aferentă somnului trebuie combătute în primul rând. Huse pentru saltele și huse pentru scaune asigură o umplere bună și preiau presiunea de pe picioarele dureroase. De asemenea, mulți suferinzi suferă de o înrăutățire semnificativă a simptomelor în sezonul mai rece. Pachetele cu gel de încălzire, sticlele cu apă caldă sau plăcile speciale de încălzire care păstrează căldura asigură o ușurare rapidă. În cazul copiilor mai mici, jucăriile calde pentru microunde s-au dovedit și ele. Nu este recomandabil să folosești pături de încălzire acționate electric, deoarece acestea reprezintă riscul de supraîncălzire și pot duce la incendii.

Părinții trebuie să se asigure că copiii sunt eliberați analgezice prescrise la școală, dacă este necesar. În mod ideal, acestea sunt plasate direct în clasă. Un tabel în care fiecare admisie este documentat pe scurt ajută la evitarea unei supradoze.