Boala Andersen

Dintre Boala Andersen este o formă deosebit de severă a bolii de stocare a glicogenului.Este o afecțiune ereditară caracterizată prin formarea de glicogen anormal. Prognosticul bolii este foarte slab.

Care este boala Andersen?

In contextul Boala Andersen se păstrează o formă neobișnuită de glicogen. Acest glicogen are o structură similară cu amilopectina, un procent ridicat fiind găsit în amidon vegetal. De obicei, glicogenul este foarte ramificat. Cu toate acestea, în boala Andersen există doar o polizaharidă slab ramificată.

Boala se caracterizează prin mărirea rapidă a ficatului, ceea ce duce rapid la ciroza hepatică. Polizaharida anormală nu mai poate fi descompusă și continuă să se acumuleze. Deficitul sau chiar lipsa enzimei amilo-1,4-1,6-transglucozidaza este responsabilă pentru formarea defectuoasă a glicogenului. Oferă ramificarea în această moleculă de polizaharide.

Boala este foarte rară, dar încă apare sub diferite forme sau forme. În forma extrem de severă, copilul este deseori născut. Au fost descrise și forme mai ușoare care încep la o vârstă ulterioară. În orice caz, însă, există o mutație a genei (GBE1), care este localizată pe cromozomul 3.

cauze

Cauza bolii Andersen este un defect genetic al genei GBE1 pe cromozomul 3, care poate fi moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Această genă este responsabilă pentru sinteza enzimei amilo-1,4-1,6-transglucozidaza. Dacă această enzimă lipsește sau dacă are doar o funcționalitate limitată, glicogenul normal nu mai poate fi sintetizat. Enzima este responsabilă de ramificarea moleculei de polizaharoză.

Dacă această ramificare nu are loc sau dacă este realizată doar incomplet, se creează un glicogen care nu mai poate fi defalcat pentru o alimentare rapidă de energie. Dimpotrivă, se acumulează foarte repede în ficat, splină și ganglioni. După fiecare masă, o parte din glucoza neutilizată este transportată la ficat pentru a o păstra ca o substanță de rezervă, glicogenul.

Cu toate acestea, acest material de rezervă nu poate fi utilizat în forma sa actuală. Acumularea constantă a glicogenului anormal mărește tot mai mult ficatul și splina și duce inevitabil la distrugerea ambelor organe.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Andersen se manifestă printr-o extraordinară variabilitate. Este vorba despre stocarea constantă a unui glicogen anormal, care nu mai poate fi defalcat. Dar severitatea bolii poate fi diferită. Cu toate acestea, prognosticul bolii Andersen este în general foarte slab. Cel mai important simptom este un ficat în continuă mărire, din care se dezvoltă rapid ciroza hepatică.

Cea mai severă formă se manifestă prin mișcări ale copilului dispărute sau reduse înainte de naștere. Fătul prezintă semne de rigiditate articulară și hipoplazie pulmonară. De obicei, în aceste cazuri copilul este născut mort. În cazurile clasice, copilul este încă dezvoltat în mod normal la naștere. Cu toate acestea, în primele luni de viață, se dezvoltă hepatomegalie (ficat mărit) și hipotonie (lipsa tensiunii musculare).

În general, dezvoltarea copilului este întârziată. Boala progresează rapid. Ficatul dezvoltă ciroză. De asemenea, există o presiune portală crescută și splina se mărește. Datorită cirozei ficatului, varicele se dezvoltă în esofag cu sângerare și ascită corespunzătoare. Decesul apare de obicei în copilăria timpurie. În cazuri mai rare, boala începe mai târziu și prezintă simptome de slăbiciune musculară și insuficiență cardiacă. Simptomele neurologice apar și aici.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul poate fi făcut pe baza tabloului clinic și însoțit de teste de laborator, biopsii hepatice și teste genetice moleculare. În cadrul examenelor histologice, se observă acumularea intracelulară a structurilor asemănătoare amylopectinei. Enzima responsabilă este examinată în hepatocite, fibroblaste și leucocite. O deficiență dovedită de amilo-1,4-1,6-transglucozidază confirmă diagnosticul.

complicaţiile

De regulă, speranța de viață a copilului este redusă semnificativ de boala Andersen sau copilul este născut mort. Acest lucru poate duce la plângeri psihice severe sau depresie, în special la rude sau părinți. În cele mai multe cazuri, acestea sunt apoi dependente de tratamentul psihologic.

Copiii afectați suferă de ciroză a ficatului, ceea ce duce la moarte în cele din urmă. Mai mult, îmbinările sunt, de asemenea, rigidizate și mișcările nu mai sunt posibile din cauza acestei reclamații. Dezvoltarea mentală a copilului este, de asemenea, grav afectată de boala Andersen, astfel încât cei afectați sunt de obicei întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane. Nu este neobișnuit să apară insuficiență cardiacă sau slăbiciune musculară.

De asemenea, pacienții pot muri de moarte cardiacă. Din păcate, boala Andersen nu poate fi vindecată. Transplantul unui ficat poate, de asemenea, ameliora simptomele doar pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece se va produce și deteriorarea noului ficat. Acest lucru duce în cele din urmă la moartea copilului. Până atunci, însă, reclamațiile și simptomele pot fi limitate cu ajutorul unor măsuri medicale.

Când trebuie să te duci la doctor?

Boala Andersen este o boală genetică care, în cazuri grave, poate duce la moartea fătului în pântec. Prin urmare, femeile însărcinate ar trebui să solicite tratament medical imediat ce se constată nereguli sau anomalii în timpul sarcinii. În cazul în care mama care este în expectativă are un sentiment vag că ceva nu poate fi în neregulă cu copilul nenăscut, ar trebui să consulte un medic. Dacă nou-născutul supraviețuiește în primele zile și săptămâni după naștere, este necesar un medic imediat ce particularitățile devin evidente în cursul dezvoltării ulterioare. Dacă aveți slăbiciune musculară sau tulburări de mișcare, trebuie consultați un medic.

Tulburările de creștere sunt semne ale unei boli existente și trebuie clarificate. Trebuie examinate și tratate anomaliile cardiace, deformările corpului și discrepanțele în comportamentul copilului. În multe cazuri boala duce la o mărire a organelor. Ficatul sau splina, în special, sunt afectate în aceste cazuri.

Prin urmare, este necesar un medic imediat ce apare o formă neobișnuită a corpului superior în comparație directă cu bebelușii sau copiii de aceeași vârstă. Decolorarea pielii sau alte nereguli în aspectul pielii sunt semne suplimentare ale unei deficiențe de sănătate. Un medic gălbui sau ochi ar trebui să evalueze un medic.

Terapie și tratament

Deoarece boala este genetică, nu poate fi administrat nici un tratament cauzal. Terapia este doar simptomatică. Ca parte a tratamentului, medicii se concentrează în principal pe complicațiile care apar. Aceasta scade presiunea în circuitul venei portale. Există, de asemenea, o substituție a albuminei și a factorilor de coagulare.

Dacă apare insuficiență hepatică, un transplant hepatic poate prelungi viața. Cu toate acestea, boala nu poate fi vindecată nici măcar cu un transplant de ficat. Defectul genetic este prezent și va duce, de asemenea, la depuneri de glicogen anormal în noul ficat. Depozitarea polizaharidei defecte continuă în celelalte organe ale așa-numitului sistem reticulohistiocitic al splinei și ganglionilor limfatici, astfel încât complicațiile grave pot apărea chiar și după un transplant de ficat de succes.

Sistemul reticulohistiocitic face parte din sistemul imunitar și include celulele țesutului conjunctiv reticular. Aceste celule depozitează particule și substanțe pentru a le descompune și apoi le transportă în afara corpului. Cu toate acestea, descompunerea moleculelor polizaharose defecte nu mai este posibilă nici aici.

Perspective și prognoză

Boala Andersen are un prognostic relativ slab. Până în prezent, boala metabolică nu a fost vindecabilă și provoacă leziuni hepatice severe. În unele cazuri, apar plângeri musculare și boli concomitente care, dacă sunt lăsate netratate, progresează progresiv. Speranța de viață este sever limitată de afecțiune. Copiii bolnavi ajung în medie la vârsta de doi până la cinci ani. Un transplant hepatic precoce îmbunătățește prognosticul. Prognosticul este slab, mai ales pentru formele clasice ale bolii, mai ales dacă nu există un transplant de ficat în primele luni de viață.

De regulă, prognosticul pe termen lung se bazează pe amploarea, severitatea și evoluția bolii. Boala Andersen este una dintre cele mai severe glicogeneze. Calitatea vieții este de obicei mult redusă din cauza problemelor hepatice și a altor simptome. Medicamentele pentru durere și terapia cuprinzătoare îmbunătățesc bunăstarea copilului, dar sunt asociate și cu riscuri. Specialistul hepatic responsabil asigură prognosticul.

Speranța de viață este sever limitată de afecțiune. Orice boli concomitente care pot apărea cu boli nedetectate sunt, de asemenea, incluse în prognostic. Prin urmare, boala Andersen oferă un prognostic slab în general. Noile metode de tratament ar putea aduce o îmbunătățire în viitor.

profilaxie

O prevenire a bolii Andersen se poate referi doar la faptul că urmașii nu moștenesc această boală. Deoarece boala Andersen este transmisă într-o manieră recesivă autosomală, mai multe generații pot fi omise în moștenire.Dacă au existat deja cazuri de boală Andersen în familie și rude, testele genetice umane ar trebui, prin urmare, să fie efectuate.

Dacă gena se găsește la ambii părinți, se recomandă consiliere genetică. În acest caz, urmașii au șanse de 25% să dezvolte boala Andersen.

Dupa ingrijire

Întrucât boala Andersen nu poate fi vindecată, tratamentul simptomelor și conținerea posibilelor complicații sunt principalele acțiuni de-a lungul întregii perioade de tratament. Urmărirea îngrijirii este necesară după intervențiile care sunt efectuate ca parte a terapiei. Dacă apare un transplant de ficat, îngrijirea profesională este foarte importantă.

După procedură, acest lucru asigură că noul ficat nu este respins de organism. Medicamentele speciale suprimă răspunsul imun al organismului. Ca urmare, însă, rezistența organismului la agenți patogeni este slăbită, ceea ce trebuie luat în considerare în terapia ulterioară. În acest timp, pacientul trebuie să facă teste de sânge periodice. Se are grijă să nu existe reacții de respingere sau alte complicații grave, cum ar fi disfuncția renală, care pot apărea ca reacții adverse.

În timp ce simptomele de bază ale bolii Andersen pot fi îmbunătățite direct după un transplant de ficat, depunerea glicogenului defect este continuată, astfel încât complicațiile și simptomele progresive trebuie să fie așteptate chiar și după un transplant. Specialistul ficat responsabil poate oferi informații mai detaliate despre prognosticul și cursul suplimentar al tratamentului.

Puteți face asta singur

Măsurile de auto-ajutor pe care le poate lua un pacient cu boala Andersen sunt limitate la inexistente. Deoarece boala are cauze genetice și nu poate fi controlată în ciuda tratamentului simptomatic, posibilitățile persoanei afectate devin rapid epuizate. Cel mai bine este sfătuit să ia în serios orice sfat de dietă și stil de viață dat de medicul său curant și să îl aplice.

În plus, după un transplant de ficat, persoana afectată ar trebui să ia în considerare un comportament blând. Trebuie evitate alcoolul, alimentele grase și efortul. Acest lucru face mai ușor pentru organism să accepte cu adevărat noul organ. Cu toate acestea, un transplant de succes, inclusiv îngrijirea de urmărire de succes, nu poate opri glicogeneza de tip 4 în sine.

Întrucât aceasta este o boală moștenită autosomală recesivă (poate sări peste câteva generații), are sens să existe un profil genetic întocmit atunci când planificați o familie. În timp ce cei afectați de boala Andersen știu deja despre gena lor, o analiză în acest sens este deosebit de utilă pentru membrii familiei. În acest fel, transmisia genei declanșatoare poate fi prevenită printr-o planificare familială adecvată. Cel puțin, totuși, se poate obține o certitudine cu privire la riscul de apariție a bolii la propria descendență.