Sindromul Louis Bar este o boală multisistemă ereditară. Aproape toate organele sunt afectate de tulburări. Speranța de viață a celor afectați este redusă semnificativ.
Ce este sindromul Louis Bar?
© Kateryna_Kon - stock.adobe.com
La Sindromul Louis Bar este o boală sistemică ereditară. Aceasta duce la eșecuri neurologice, infecții frecvente și degenerare malignă a diferitelor celule ale corpului. Starea este foarte rară, afectând 1 din 40.000 de nou-născuți. Ca boală moștenită, este una dintre așa-numitele fagatoze. Facomatozele sunt un grup de boli cu malformații ale pielii și leziuni ale nervilor. Nu este un grup uniform de boli, ci un termen colectiv.
Mai mult, boala este de asemenea numărată printre sindroamele de ruptură ale cromozomilor, deoarece în cursul său există diferite pauze de cromozomi. În practica neurologică, sindromul Louis-Bar este clasificat în grupul heteroataxiilor (ataxii moștenite). Speranța de viață este semnificativ limitată. Sindromul se încheie de obicei fatal în a treia decadă a vieții. Cu toate acestea, pacienții individuali au ajuns și la o vârstă semnificativ mai mare. Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul belgian Denise Louis-Bar în 1941. Din această cauză, sindromul a fost numit după Denise Louis-Bar.
cauze
Sindromul Louis Bar este cauzat de un defect al genei ATM pe cromozomul 11. 400 de mutații diferite au fost detectate pe această genă. Codifică o proteină nucleară mare care se găsește în toate celulele. Proteina este cunoscută sub numele de serin proteina kinază ATM și este responsabilă pentru urmărirea daunelor ADN, în special a celor care au legătură cu pauzele cromozomilor. ATM este responsabil pentru producerea proteinelor de reparare a ADN-ului prin trimiterea de semnale corespunzătoare.
De asemenea, poate provoca moartea celulară (apoptoză) în cazul unor leziuni majore ale ADN-ului. De asemenea, reglează alte gene care joacă un rol în diviziunea celulară. Multe simptome neurologice și imunologice pot fi identificate într-un răspuns la stres direcționat greșit. Sindromul este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă. Purtătorii heterozigoti sunt sănătoși, dar au adesea o susceptibilitate crescută la formarea tumorii. În general, patogeneza simptomelor individuale nu este încă pe deplin înțeleasă.
Simptome, afectiuni si semne
Sindromul Louis Bar se manifestă în multe simptome diferite. După dezvoltarea inițial nedisturbată, primele tulburări motorii sub formă de ataxii (mers nesigur) și tulburări de echilibru apar adesea în copilăria timpurie. Mai târziu, există mișcări anormale și strângeri musculare. Mai mult, există o postură înfundată și un tremur (agitare). Mișcările ochilor sunt, de asemenea, tulburate.
Mișcările capului și ale ochilor nu mai sunt coordonate. Capacitatea de a vorbi se deteriorează și limba sună tot mai lent. Telangiectaziile apar de la vârsta de trei până la cinci ani. Este vorba despre măriri ale arterelor mici de pe față și de conjunctiva ochilor și a urechilor. Pielea feței se strânge, părul devine gri și există alte semne de îmbătrânire prematură. În plus, se dezvoltă malpoziții ale picioarelor sau curburile coloanei vertebrale.
O mare parte dintre simptome sunt legate de tulburări imune. Aceasta duce la infecții frecvente ale tractului respirator și pneumonie constantă. S-a constatat că lipsesc în principal imunoglobulinele IgA și IgG2, dar uneori și IgG4 și IgE. Cu o dezvoltare mentală inițială normală, un declin mental creștere are loc de la vârsta de zece ani. Pe parcursul celei de-a doua decenii a vieții, problemele motorii se agravează atât de mult, încât adolescenții trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile.
În perioada pubertății, dezvoltarea sexuală este întârziată odată cu dezvoltarea de statură scurtă și hipogonadism.Riscul de a dezvolta modificări maligne sub forma limfoamelor, leucemiei și a altor carcinoame este între 60 și 300 de ori mai mare decât cel al populației normale.
Diagnosticul și cursul bolii
Un diagnostic al sindromului Louis Bar este ușor de făcut după ce telangiectaziile caracteristice de pe conjunctiva ochilor au apărut pe lângă anomaliile motorii deja existente. Diagnosticul este confirmat de dovezile unei concentrații crescute de AFP alfafetoproteinei. În culturile celulare, frecvențele frecvente ale cromozomilor se observă în special în cromozomii 7 și 14. Imagistica prin rezonanță magnetică relevă atrofierea cerebelului.
complicaţiile
Sindromul Louis Bar duce la o reducere foarte puternică a speranței de viață. Mai presus de toate, părinții sau rudele suferă de plângeri psihologice și, de asemenea, de depresie și, prin urmare, au nevoie de tratament psihologic. Pacienții înșiși suferă de zgârieturi musculare și tulburări de echilibru.
De asemenea, există o capacitate limitată de a vorbi și, prin urmare, restricții severe în viața de zi cu zi. Căile respiratorii sunt, de asemenea, afectate în mod clar de sindromul Louis Bar, care duce adesea la inflamații și alte tulburări ale sistemului imunitar. Mai mult, persoanele afectate sunt afectate de statură scurtă și, de obicei, suferă și de diferite tipuri de cancer.
De regulă, nu se poate prevedea, în general, dacă sindromul Louis Bar va duce, de asemenea, la retard mental. Din păcate, nu este posibilă tratarea sindromului Louis Bar cauzal și cauzal. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic și are ca scop creșterea speranței de viață a pacientului. Pentru aceasta sunt necesare diferite intervenții și terapii, dar acestea nu duc întotdeauna la succes. În majoritatea cazurilor, sindromul Louis Bar limitează speranța de viață la aproximativ treizeci de ani.
Când trebuie să te duci la doctor?
Dacă copiii adolescenți prezintă o întârziere în dezvoltare în comparație directă cu semenii lor, observațiile trebuie discutate cu un medic. Dacă apar particularități motorii, dacă există nesiguranțe de mers sau dificultăți în locomoție, este recomandabilă o vizită la medic. Problemele de echilibru, postura înfundată, probleme cu coloana vertebrală sau tremurul la nivelul membrelor trebuie examinate și tratate de către un medic. În cazul vorbirii afectate, a problemelor de coordonare cu mișcările capului și ochilor și a problemelor de comportament, persoana în cauză are nevoie de ajutor medical.
Ar trebui clarificate problemele cu respirația, infecțiile, sentimentul general de boală și slăbiciunea internă. Consultați un medic dacă pielea este anormală, pielea de pe față este neobișnuit de strânsă sau arterele de pe față se extind. Nealinierile picioarelor sunt semne suplimentare ale unei nereguli. Trebuie să faceți un examen medical pentru a putea fi stabilită cauza și pentru a putea începe tratamentul.
Fără îngrijire în timp util, există riscul de deteriorare permanentă a posturii și complicații suplimentare care pot duce la consecințe și deprecieri pe viață. Vizita unui medic este necesară dacă părul de pe cap devine gri prematur, dacă există o deteriorare timpurie a posibilităților mentale sau dacă inflamațiile tractului respirator se dezvoltă în mod repetat. Dacă apare o pneumonie repetată, observațiile trebuie discutate cu un medic.
Terapie și tratament
Sindromul Louis Bar nu poate fi tratat cauzal, deoarece este o afecțiune ereditară. Sunt posibile numai terapii simptomatice. Acest lucru necesită un tratament cu antibiotice constant al infecțiilor frecvente. Administrarea de vitamine s-a dovedit a fi de ajutor. De asemenea, este important să aveți vaccinările obișnuite. Cu toate acestea, atunci când vă vaccinați, este important să vă asigurați că nu se utilizează vaccinuri vii.
Deoarece există o mutabilitate crescută, utilizarea radioterapiei trebuie evitată strict. Razele X nu trebuie, de asemenea, utilizate pentru diagnostic. Măsurile de sprijin, cum ar fi terapia ocupațională și logopedia, trebuie inițiate într-o etapă timpurie. De asemenea, sunt necesare măsuri fizioterapeutice. Ajutoarele ortopedice pot îmbunătăți mobilitatea.
În plus, trebuie să existe o monitorizare constantă a apariției tumorilor maligne. Tratamentul cu radiații ale leucemiei și limfomului nu este posibil datorită sensibilității speciale la radiații. Prognoza bolii este slabă, dar îngrijirile medicale intensive o pot îmbunătăți. De regulă, sindromul Louis Bar este fatal în a treia decadă a vieții. În cazuri izolate, însă, pacienții au ajuns și la o vârstă semnificativ mai în vârstă.
Perspective și prognoză
Sindromul Louis Bar are un prognostic nefavorabil. Persoana afectată are o tulburare genetică. În plus, există o susceptibilitate crescută la formarea tumorilor. Cerințele legale interzic interferența și modificarea geneticii umane. Din această cauză, cauza sindromului nu poate fi eliminată. Pacientul este obligat la controale regulate de viață, astfel încât anomaliile și neregulile să poată fi detectate cât mai devreme.
Simptomele și faptul că pacientul este mai sensibil la cancer reprezintă o sarcină emoțională puternică pentru pacient, pe lângă dezvoltarea diferitelor tipuri de cancer, se poate dezvolta o tulburare psihologică. În general, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Louis Bar este redusă semnificativ. În majoritatea cazurilor, oamenii au vârsta de treizeci de ani. Dezvoltarea detaliată depinde de caracteristicile individuale ale reclamațiilor individuale.
Un curs îmbunătățit poate fi observat la pacienții care au un stil de viață sănătos și care acordă atenție cât mai mult stabilității mentale. În plus, practicile învățate pot fi utilizate independent în terapii pentru a promova calitatea vieții. Aceasta susține mobilitatea și face mai ușor să faci față vieții de zi cu zi. Perspectiva redusă a speranței de viață reprezintă o provocare pentru persoanele afectate și rudele lor, de aceea tratarea bolii nu este irelevantă pentru o dezvoltare ulterioară.
profilaxie
Deoarece sindromul Louis Bar este o boală ereditară, nu există recomandări pentru prevenirea acestuia. Cu toate acestea, dacă a existat un istoric familial al acestei afecțiuni, trebuie consultat genetic. O mutație a genei ATM poate fi detectată în timpul diagnosticării prenatale.
Dupa ingrijire
Persoanele afectate de sindromul Louis Bar suferă de o serie de reclamații și complicații diferite, toate acestea, în general, pot avea un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei în cauză. Prin urmare, asistența medicală se concentrează în principal pe gestionarea dezechilibrelor. Drept urmare, cei afectați suferă de restricții de circulație și depind în mare parte de ajutorul familiei în viața de zi cu zi.
În general, boala nu poate fi vindecată, motiv pentru care îngrijirile ulterioare vizează în principal conținerea simptomelor și complicațiilor care apar și asigurarea unui anumit nivel de calitate a vieții în viața de zi cu zi. În funcție de gravitatea gravității, boala poate fi dificilă pentru persoanele afectate, motiv pentru care uneori este recomandat să solicitați ajutor profesionist de la un psihoterapeut. Schimbul de cunoștințe cu alte persoane afectate poate, de asemenea, promova stima de sine atunci când aveți de-a face cu sindromul Louis Bar.
Puteți face asta singur
Sindromul Louis Bar este o boală gravă care este adesea fatală. Deoarece îngrijirea unui copil bolnav este asociată cu stresul și anxietatea, părinții copiilor afectați au de obicei nevoie de sprijin terapeutic. Mulți părinți participă, de asemenea, la grupuri de auto-ajutor sau obțin mai multe informații despre boală, vizitând o clinică de specialitate pentru boli ereditare.
Copilul bolnav de obicei trebuie să fie tratat în spital. Orice măsură de însoțire se limitează la a face ca spitalul copilului să rămână cât mai plăcut. Acest lucru este realizat deoarece atât rudele, cât și medicii sunt disponibili pentru a răspunde la întrebări sau probleme. Dacă rezultatul este pozitiv, este important să corectați malformațiile care au apărut prin începerea terapiei ocupaționale din timp. Acasă, aceste măsuri pot fi susținute prin instruire individuală. Părinții ar trebui să vorbească cu fizioterapeutul responsabil sau cu medicul sportiv despre acest lucru. Dacă terapia logopedică este inițiată, părinții ar trebui să fie atenți în primul rând la simptomele neobișnuite.
Controalele medicale strânse asigură identificarea și tratarea imediată a oricăror tumori maligne. Copiii afectați au nevoie adesea de ajutor psihologic mai târziu în viață, deoarece speranța de viață și calitatea vieții cu sindromul Louis Bar sunt reduse semnificativ.
.jpg)
.jpg)
