Sindromul hiper-IgD

Medicamentul la care se face referire Sindromul hiper-IgD - cunoscută și sub denumirea de HIDS - o boală ereditară care se caracterizează predominant prin atacuri recurente de febră. Din acest motiv, sindromul hiper-IgD este, de asemenea, unul dintre așa-numitele sindroame de febră periodică.

În timpul episoadelor de febră, cei afectați se plâng de diaree, dureri abdominale și, de asemenea, greață și vărsături. Nu există tratament cauzal; cu toate acestea, prognosticul - în ceea ce privește speranța de viață a pacientului - este bun.

Ce este sindromul Hyper-IgD?

Sindromul hiper-IgD (sau HIDS) este o boală ereditară. Sunt caracteristice atacurile recurente ale febrei și ale simptomelor gastro-intestinale. Bolile periodice, din care face parte sindromul hiper-IgD, sunt cunoscute încă din secolul al XIX-lea, dar nu au fost redefinite și modelate până în 1948 de medicul Hobart A. Reimann.

În 1984, sindromul hiper-IgD a fost menționat pentru prima dată. Un grup de lucru olandez a descris febra recurentă la frați, precum și reacțiile inflamatorii generale, precum și imunoglobulina-D semnificativă și imunoglobulina-A. Din 2001 au fost făcute aproximativ 160 de diagnostice; majoritatea celor afectați trăiesc în Franța și Olanda. Cu toate acestea, se crede că numărul cazurilor nereportate este mai mare.

cauze

Sindromul hiper-IgD apare din cauza schimbării informațiilor genetice - o așa-numită mutație. Mutația are loc pe cromozomul 12. Moștenirea sindromului hiper-IgD este recesivă autosomală. În aproximativ 80 la sută din toate cazurile, există în principal o mutație missense în zona genelor, care codifică ulterior MVK (12q12, GeneID 4598 - enzima mevalonat kinază). Această mutație determină o stabilitate ușor redusă a activității enzimei.

Până în prezent, nu este clar de ce activitatea redusă a mevalonatului kinazei declanșează ulterior focare. Din cauza cauzei neclare, nu există nici o terapie cunoscută care să combată uneori cauza. Prin urmare, medicii pot efectua doar tratamente simptomatice care se concentrează în principal pe atacurile de febră.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul hiper-IgD apare încă din primul an de viață. Atacurile recurente ale febrei sunt caracteristice; pacientul se plânge de febră rapidă și frisoane. Declanșatorii acestor atacuri de febră sunt răni minore, vaccinări sau chiar stres și operații.

În multe cazuri, pacienții se plâng, de asemenea, de dureri abdominale, greață și vărsături și diaree, printre altele. Uneori se pot umfla și ganglionii cervicali. Alte simptome caracteristice sindromului hiper-IgD: dureri de cap, inflamații articulare, precum și dureri articulare și erupții cutanate.

Recidivele apar la intervale cuprinse între patru și șase săptămâni. Durata este cuprinsă între trei și șapte zile. Cu toate acestea, durata și frecvența recidivelor pot varia semnificativ în funcție de pacient. Atacurile cu febră apar mai frecvent, în special în copilărie; la vârsta adultă frecvența și intensitatea scad.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă există simptome caracteristice care sugerează sindromul hiper-IgD, o verificare a concentrației de imunoglobulină D în sânge poate oferi informații cu privire la existența efectivă a sindromului hiper-IgD. Dacă concentrația imunoglobulinei D este peste 100 UI / ml, se poate presupune că este prezent un sindrom hiper-IgD. Dovada genetică moleculară a unei mutații existente poate furniza uneori informații cu privire la existența sau nu a unui sindrom hiper-IgD.

Cu toate acestea, pentru a asigura diagnosticul, medicul trebuie să excludă din timp alte boli cu simptome similare. Sindromul hiper-Ig-D este, de asemenea, unul dintre sindroamele periodice de febră; Febra mediteraneană familială (FMF) trebuie de asemenea exclusă din timp.

Alte boli care au un curs similar și care trebuie excluse înainte de diagnosticul sindromului hiper-IgD sunt: ​​„sindromul periodic asociat cu factorul de necroză tumorală” (cunoscut și sub numele de TRAPS), neutropenie ciclică și cronico-infantil-neurologic -sindrom articular cutanat (sau sindrom CINCA) și sindrom Muckle-Wells. De asemenea, include bolile care se încadrează în sindromul PFAPA (febră periodică, afecțiuni, sindrom de adenită sau faringită).

Chiar dacă tratamentul sindromului hiper-IgD este relativ dificil, prognosticul este încă bun. Speranța de viață nu este limitată, chiar dacă este o formă extrem de severă a sindromului. Cu toate acestea, articulațiile pot fi atacate în timpul atacurilor, astfel încât este posibilă distrugerea articulațiilor.

Amiloidoza, ca în cazul febrei mediteraneene familiale, a fost documentată până în prezent doar în cazuri izolate. În câteva cazuri, au fost, de asemenea, documentate anomalii neurologice și limitări ale abilităților intelectuale. Tulburările de epilepsie, coordonare și echilibru sunt, de asemenea, posibile, dar acestea apar doar rareori.

complicaţiile

Datorită sindromului hiper-IgD, persoana în cauză suferă de atacuri severe de febră, care reapar după un anumit timp. Nu este posibil să se prezice ora exactă a următorului atac de febră. Pe lângă febră, persoana afectată suferă și de dureri abdominale și diaree. Mai mult, există, de asemenea, greață și vărsături.

Calitatea vieții este mult redusă de sindromul hiper-IgD, iar viața de zi cu zi este îngreunată de simptome. De regulă, rezistența pacientului este de asemenea redusă, iar persoana în cauză apare epuizată și obosită. Atacurile de febră pot avea, de asemenea, un efect negativ asupra psihicului și pot duce la depresie sau alte tulburări.

Există, de asemenea, durere în cap și articulații. Nu este neobișnuit ca pielea să fie afectată de erupții cutanate și ganglionii limfatici să se umfle. De regulă, copiii sunt afectați în special de atacurile frecvente ale febrei. Tratamentul sindromului hiper-IgD este simptomatic și limitează simptomele atacului de febră. Nu există complicații suplimentare. În cele mai multe cazuri, frecvența scade odată cu vârsta. Speranța de viață nu este, de asemenea, redusă de sindromul hiper-IgD.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului hiper-IgD, simptomele severe apar brusc după primul an de viață, că consultarea medicului este întotdeauna necesară. Deoarece simptome similare sunt observate și în alte boli, este necesară o clarificare urgentă a diagnosticului. Acesta este singurul mod de a iniția terapia eficientă. O vizită la medic ar trebui să aibă loc, printre altele, dacă copilul de un an suferă brusc de atacuri inexplicabile de febră, care pot apărea la intervale mai lungi.

Febra este de obicei anunțată odată cu apariția frisoanelor. Mai presus de toate, trebuie consultat și medicul dacă există un atac de febră în ocazii speciale, cum ar fi vaccinările, stresul sau leziunile. Simptomele care însoțesc febra ar trebui să fie deja utilizate ca o ocazie de a solicita ajutor medical. Aceste simptome includ umflarea ganglionilor limfatici, dureri abdominale severe, vărsături și diaree.

Dacă medicul diagnostică sindromul hiper-IgD, el va discuta terapia necesară cu părinții. Aceasta constă în administrarea simvastatinei și a agentului de reducere a colesterolului și a etanerceptului imunosupresor. Cu aceste medicamente simptomele sunt atenuate și în același timp riscul de complicații rare, cum ar fi contracturile articulare sau aderențele în abdomen este redus. Deoarece boala nu afectează de obicei speranța de viață și atacurile de febră devin din ce în ce mai puțin frecvente în cursul vieții, îngrijirea medicală constantă nu este necesară.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Terapie și tratament

Până în prezent, nu există nicio terapie sau tratament care combate în primul rând sau tratează cauza sindromului hiper-IgD. Din acest motiv, medicii se concentrează în principal pe tratamentul simptomatic al atacurilor de febră recurente. Totuși, aceste tratamente se dovedesc a fi extrem de dificile, deoarece nu numai că diferă de la pacient la pacient, dar pot avea și intensități diferite în funcție de episod.

Medicamentele antipiretice clasice sau antiinflamatoare - cum ar fi antiinflamatoarele nesteroidiene - sunt complet ineficiente. Colchicina, steroizii sau talidomida s-au dovedit, de asemenea, ineficienți.Cu toate acestea, profesioniștii din domeniul medical au recunoscut că simvastatina poate ajuta la tratarea oricăror flare.

Cu ceva timp în urmă, au fost raportate, de asemenea, evoluții pozitive în contextul „anakinra analogului interleukin-1ra”. Uneori, „etanerceptul antagonist al factorului de necroză tumorală” poate scădea febra și poate diminua intensitatea. În prezent nu sunt cunoscute alte tratamente.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Perspective și prognoză

Sindromul hiper-IgD oferă un prognostic relativ pozitiv. Deși boala este asociată cu simptome severe, cum ar fi afecțiuni gastro-intestinale, erupții cutanate, leziuni la nivelul articulațiilor și febră, pe termen lung aceste probleme de sănătate pot fi mult reduse sau chiar eliminate complet cu un tratament medicamentos complet.

Chiar dacă articulațiile sunt implicate, boala nu este întotdeauna asociată cu simptome pe termen lung, cu condiția să se utilizeze un tratament precoce. Doar în cazuri izolate apar tulburări articulare permanente, care afectează în permanență calitatea vieții și bunăstarea și, astfel, riscă suferința mentală. Amiloidoza, care poate afecta toate organele și sistemul endocrin, apare doar la câțiva pacienți. Cu toate acestea, unii pacienți prezintă tulburări neurologice care pot afecta abilitățile mentale și coordonarea. În cazuri severe, epilepsia se poate dezvolta.

În cele mai multe cazuri, cei afectați pot duce o viață fără durere, care, totuși, este asociată întotdeauna cu tratament medicamentos pe termen lung și cu măsuri fizioterapeutice. Persoanele bolnave trebuie, de asemenea, să fie supuse intervențiilor chirurgicale din nou și din nou sau suferă de reacții adverse și interacțiuni ca urmare a administrării constante de medicamente. Problemele de sănătate mintală pot apărea și la pacienții cu HIDS bolnavi cronici. Complicațiile psihologice tipice sunt complexele de inferioritate și stările de spirit depresive până la depresia severă. Speranța de viață nu este redusă prin sindromul hiper-IgD.

profilaxie

Datorită faptului că sindromul Hyper-IgD este o boală ereditară, măsurile preventive nu sunt cunoscute sau posibile.

Dupa ingrijire

Măsurile sau opțiunile pentru îngrijirea urmăririi sunt de obicei foarte limitate în cazul sindromului hiper-IgD. Deoarece este și o boală ereditară, nu se poate realiza o cură completă. Prin urmare, cei afectați depind de terapia și tratamentul pe tot parcursul vieții, pentru a ameliora definitiv simptomele.

Pentru a evita trecerea sindromului Hyper-IgD la descendenți, consilierea genetică ar trebui să fie, de asemenea, acordată dacă copilul dorește să aibă copii. Acesta este singurul mod de a preveni transmiterea bolii. Deoarece sindromul hiper-IgD este tratat de obicei prin administrarea de medicamente, cei afectați trebuie să se asigure că sunt luați în mod regulat și, mai ales, corect.

De asemenea, ar trebui să se țină seama de posibilele interacțiuni. Dacă aveți întrebări sau nu sunteți neclare, trebuie să contactați întotdeauna primul medic. Deoarece sindromul hiper-IgD poate promova și tumorile, cei afectați ar trebui să fie examinați în mod regulat de către un medic. Sprijinul și îngrijirea prietenilor și a familiei sunt, de asemenea, foarte importante și pot ameliora simptomele. Mai presus de toate, sunt prevenite plângerile psihologice sau depresia. Speranța de viață a celor afectați poate fi redusă prin sindromul hiper-IgD.

Puteți face asta singur

Întrucât, din păcate, sindromul hiper-IgD nu poate fi tratat cauzal și deci cauzal, doar simptomele și reclamațiile individuale pot fi restricționate.

Atacurile de febră sunt tratate cu medicamente. Odihna generală de pat și îngrijirea propriului corp pot avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra bolii. Mai presus de toate, cei afectați nu ar trebui să facă pur și simplu activități fizice. Utilizarea medicamentelor antipiretice sau calmante poate avea, de asemenea, un efect negativ asupra stomacului, astfel încât trebuie consultat un medic.

Contactul cu alte persoane afectate poate fi de asemenea util în cazul sindromului hiper-IgD. Acest lucru poate face viața de zi cu zi mai ușoară pentru a face față. Ajutorul prietenilor și cunoscuților poate reduce și reduce semnificativ simptomele psihologice ale sindromului. Din păcate, cei afectați trebuie să ajungă la condiții de boală și nu trebuie să uite că atacurile de febră care apar doar pentru o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, tratamentul este încă necesar pentru convulsii epileptice. În special, conducerea vehiculelor sau exploatarea mașinilor grele nu trebuie efectuate în epilepsie.