Sindromul Gollop-Wolfgang

La Sindromul Gollop-Wolfgang este un complex de malformații care se caracterizează prin simptome precum aplasie tibială sau mâna despicată caracteristică. Se consideră că sindromul are o bază ereditară. Etapele ortopedice, reconstructive și protetice pot fi considerate terapie.

Ce este sindromul Gollop-Wolfgang?

Sindromul Gollop-Wolfgang este o malformație congenitală a extremităților. Complexul de simptome a fost descris pentru prima dată de medicul Thomaz Rafael Gollop spre sfârșitul secolului XX. Câțiva ani mai târziu, chirurgul ortoped american Gary L. Wolfgang a continuat și s-a adăugat la această descriere. Complexul de simptome a fost numit în onoarea celor doi primi descriptori.

Boala este o displazie scheletică care se manifestă atât în ​​extremitățile superioare, cât și în cele inferioare. Sindromul se caracterizează printr-o absență congenitală a tibiei. Acest fenomen este extrem de rar. În toate bolile, mai puțin de o persoană dintr-un milion sunt afectate de simptom. Prevalența sindromului Gollop-Wolfgang este corespunzător scăzută.

În general, manifestările sindromului sunt extrem de variate și se pot manifesta ca o gamă largă de simptome diferite. Sindromul implică de obicei formarea unui decalaj la nivelul mâinii sau piciorului, care este cunoscut și sub denumirea de ectrodactilie. Mâna despicată pe o singură parte este adesea asociată cu o furculiță pe o parte pe osul coapsei.

cauze

Până în prezent, cauza și etiologia sindromului Gollop-Wolfgang nu au fost clarificate în mod concludent. Acest lucru se datorează mai ales prevalenței scăzute, ceea ce oferă cu greu cercetării niciun punct de plecare. Cu toate acestea, medicina este deja mai mult sau mai puțin agreată cu privire la unele dintre conexiunile dintre sindrom. Malformațiile ar trebui să apară rar sporadic. Se poate concepe o acumulare familială și deci o bază genetică.

Dacă există o moștenire autosomală dominantă sau autosomală recesivă, nu a fost încă determinată fără îndoială. Nu s-a putut răspunde până acum la întrebarea unei legături cu o anumită mutație genică și în special la întrebarea genei cauzatoare. Factorii cauzali care ar putea promova malformația în plus față de factorii genetici nu sunt de asemenea cunoscuți.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Gallop-Wolfgang prezintă manifestarea completă a complexului de simptome imediat după naștere. În cele mai multe cazuri, caracteristicile clinice sunt multiple malformații scheletice care afectează atât membrele inferioare, cât și cele superioare. Pe lângă formarea unui decalaj la o mână sau la un picior, deseori există o furculiță cu o singură față în osul coapsei.

Pe lângă ectrodyctyly, poate fi recunoscută o bifurcație a femurului în sensul unei bifurcări a organelor goale. În plus, există adesea tibii subdezvoltate sau complet absente. Ca parte a oligodactyly, persoanele afectate, de obicei, nu au niciun deget sau deget de la picior. Această neaplicare poate afecta, de asemenea, mai multe membre ale mâinii sau ale piciorului.

În unele cazuri, la pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang, acest fenomen se extinde până la monodactie în sensul unei părți integrante a mâinilor sau picioarelor. Bifurcația femurului este de obicei o singură față. Se presupune că, în contextul sindromului, sunt posibile mai multe malformații, care până în prezent nu puteau fi documentate doar din puține cazuri.

diagnostic

Diagnosticul sindromului Gollop-Wolfgang este făcut de către medic cel târziu după naștere, folosind diagnostice vizuale. Pentru a confirma diagnosticul, se poate realiza o imagine a extremităților, care oferă dovezi ale defecțiunilor multiple. Este de asemenea conceput un diagnostic prenatal al sindromului.

De exemplu, sonografia modernă poate detecta malformații, cum ar fi displaziile scheletice înainte de naștere, în contextul ecografiei cu malformații sau ecografiei fine. Prognosticul pentru pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang este relativ favorabil pe fondul protezelor actuale. Diagnosticul diferențial ar trebui să includă sindromul poliactilic tibial hipoplastic și sindromul aplazie-ectrodactilă tibială.

complicaţiile

Sindromul Gollop-Wolfgang duce la diferite malformații care pot afecta diferite regiuni ale corpului. În majoritatea cazurilor, însă, este o malformație a scheletului. Nu este neobișnuit să se formeze un gol pe mâini și picioare.

În plus, de multe ori pacientul lipsește degetele de la picioare sau degetele pe membre, ceea ce în multe cazuri duce la o restricție în viața de zi cu zi. Calitatea vieții este redusă considerabil de sindromul Gollop-Wolfgang. Deoarece simptomele pot fi recunoscute imediat după naștere, este posibil un diagnostic precoce și, astfel, un tratament precoce.

Cu toate acestea, degetele de la picioare și degetele lipsă nu pot fi reconstruite, astfel încât persoana afectată să sufere de aceste plângeri pe toată durata vieții. Din acest motiv, tratamentul este doar simptomatic. Dacă membrele prezintă malformații foarte severe, ele pot fi, de asemenea, amputate. Nu este neobișnuit ca pacientul să se bazeze apoi pe ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi.

Sprijinul psihologic este de asemenea deseori necesar pentru a evita depresia și gândurile de sinucidere. De regulă, inteligența nu este influențată de sindromul Gollop-Wolfgang. Speranța de viață nu scade ca urmare a sindromului.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul unei nașteri internate, asistenții medicali și medicii preiau automat diferite examene pentru a verifica starea de sănătate a copilului imediat după naștere. Medicii observă malformația sistemului scheletului și sunt inițiate examene suplimentare pentru a putea face diagnosticul.

În cazul nașterii la domiciliu, moașa prezintă observații asupra modificărilor și anomaliilor din structura osoasă a copilului. De asemenea, ea preia automat următoarele etape și consultă un medic. Împreună vom clarifica ce investigații mai detaliate sunt necesare.

Dacă malformația este diagnosticată în pântec, medicul pregătește automat o naștere internată. În aceste cazuri, planificarea nașterii individuale pentru bunăstarea mamei și a copilului are loc cu mult înainte de data scadenței.

Dacă apar complicații și apare o naștere bruscă fără prezența unei moașe sau a unui medic, trebuie sunat la medic imediat după naștere. De îndată ce este observată malformația, trebuie apelată o ambulanță pentru a putea fi transportată la un spital cât mai rapid și fără probleme.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Nu există nicio terapie cauzală pentru pacienții cu sindrom Gollop-Wolfgang. Motivul pentru aceasta este faptul că cauzele specifice ale sindromului nu au fost clarificate în mod concludent. Chiar dacă cauzele ar fi clarificate, singura terapie cauzală posibilă ar fi probabil terapia genică care nu a fost încă aprobată.

Prin urmare, tratamentul pacientului este pur simptomatic. Cel mai important obiectiv al acestei terapii simptomatice este stabilirea independenței.După măsurile de tratament, cei afectați ar trebui să poată trăi cât mai independent. Activitățile cotidiene ar trebui împiedicate cât mai puțin de simptomele care sunt încă prezente. În legătură cu acest obiectiv, este deosebit de crucială îmbunătățirea mobilității pacienților.

Dacă, de exemplu, persoana afectată nu poate merge sau înțelege din cauza malformației, amputarea membrului deformat poate fi luată în considerare în cazuri extreme. O astfel de amputație este urmată de o montare protetică, care va avea cu atât mai mult succes cu o pregătire adecvată. În mod ideal, montarea în proteză, inclusiv măsurile de formare în reabilitare, are loc într-un centru de reabilitare specializat în proteză.

Împreună cu un kinetoterapeut, cei afectați învață cum să se ocupe de proteze și cum să le folosească corect în viața de zi cu zi. Amputarea și măsurile ulterioare pot dura luni în an. Începerea terapiei cât mai devreme este recomandabilă din mai multe motive. Pe de o parte, tinerii învață cum să folosească proteze mult mai repede decât persoanele în vârstă.

Pe de altă parte, îngrijirea timpurie cu proteze poate îmbunătăți situația psihologică a celor afectați. În unele cazuri, etapele terapiei protetice nu sunt obligatorii. Măsurile ortopedice și reconstructive sunt, de asemenea, deseori suficient de reușite în forme ușoare.

Perspective și prognoză

Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o boală genetică, nu poate exista o terapie completă sau cauzală. Persoana în cauză depinde de un tratament pur simptomatic, care poate limita parțial simptomele. De obicei, malformațiile de pe extremități pot fi corectate pentru a permite pacientului să ducă o viață de zi cu zi normală.

În cazuri grave, totuși, acestea trebuie amputate dacă nu este posibilă corectarea. Protezele sunt adesea folosite pentru a ușura viața de zi cu zi. Mișcările pot fi parțial restaurate cu ajutorul exercițiilor fizico-terapeutice, dar persoana afectată depinde adesea de ajutorul altor persoane din viața sa.

De regulă, speranța de viață a pacientului nu este influențată negativ de sindromul Gollop-Wolfgang. Cu cât boala este diagnosticată și tratată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unui curs pozitiv al bolii.

În unele cazuri, sindromul Gollop-Wolfgang poate duce, de asemenea, la plângeri psihologice sau depresie. Poate să apară intimidare sau tachinare, în special la copii, astfel încât copiii au nevoie adesea de tratament psihologic. Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o boală genetică, poate fi moștenit.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Până în prezent, sindromul Gollop-Wolfgang nu poate fi prevenit, deoarece cauzele nu au fost clarificate în mod concludent.

Dupa ingrijire

În cazul sindromului Gollop-Wolfgang, opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt foarte limitate. În primul rând, cei afectați depind de tratamentul malformațiilor pentru a preveni complicațiile ulterioare. O vindecare completă a acestui sindrom nu este posibilă, astfel încât cei afectați depind în mare parte de terapia pe tot parcursul vieții.

Aceasta poate reduce semnificativ speranța de viață a celor afectați. În multe cazuri cu sindrom Gollop-Wolfgang, este util contactul cu alți pacienți cu sindrom. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații care poate face viața și în general viața de zi cu zi mult mai ușoară.

Dacă cei afectați vor să aibă copii, consilierea genetică poate fi utilă. Acest lucru poate preveni transmiterea sindromului descendenților. Majoritatea malformațiilor sunt ameliorate de intervențiile chirurgicale. După aceste proceduri, cei afectați ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor.

Ar trebui să vă abțineți întotdeauna de la activități dificile. De asemenea, de multe ori este necesară fizioterapia. Multe dintre exercițiile de la această terapie pot fi, de asemenea, efectuate în propria casă pentru a accelera vindecarea. Sprijinul din partea familiei și prietenilor poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra continuării cursului sindromului Gollop-Wolfgang.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul Gollop-Wolfgang este o boală genetică, acesta nu poate fi tratat prin ajutorul de sine stătător. Este posibilă doar susținerea terapiei și promovarea mobilității persoanei în cauză. Totuși, acest lucru nu realizează o cură completă.

Datorită sindromului Gollop-Wolfgang, pacienții sunt în general dependenți de ajutor permanent în viața lor de zi cu zi. Acest lucru ar trebui să fie făcut cu căldură de propria familie sau prieteni. Dacă membrele au fost amputate, mobilitatea persoanei afectate este încurajată prin diverse terapii.

Exercițiile de fizioterapie sau fizioterapie pot fi adesea efectuate în propria casă pentru a accelera tratamentul. De regulă, începerea timpurie a terapiei are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Copiii sau tinerii trebuie să fie întotdeauna informați complet despre riscurile și complicațiile sindromului Gollop-Wolfgang pentru a evita plângerile psihologice sau depresia. Contactul cu alți suferinzi de sindrom este de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații care poate ușura viața de zi cu zi.