Fibrodysplasia ossificans progresiva

Fibrodysplasia ossificans progresiva (FILFIZON) este o boală ereditară foarte rară, care se caracterizează printr-o osificare progresivă a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează o creștere osoasă suplimentară. Încă nu există tratament cauzal pentru această boală.

Ce este progresiv Fibrodysplasia ossificans?

Fibrodysplasia ossificans progresiva apare deja după naștere printr-o răsucire și scurtare a degetelor mari. În 50 la sută dintre cazuri, degetele mari sunt de asemenea scurtate.
© wawritto - stock.adobe.com

Termenul Fibrodysplasia ossificans progresiva indică deja o creștere progresivă osoasă. Aceasta are loc în faze, prin care se pot forma noi oase din mușchi sau țesut conjunctiv chiar și cu cea mai mică traumă. Osificarea în creștere nu poate fi oprită.

Doar o încetinire a creșterii osoase este parțial posibilă prin tratamentul medicamentos. Intervențiile chirurgicale sau perfuziile în mușchi trebuie evitate, deoarece pot induce o nouă flacără de osificare. Boala a fost menționată pentru prima dată în 1692 de medicul francez Guy Patin. În 1869, medicul Ernst Münchmeyer a descris sindromul, care a fost numit și atunci Sindromul Münchmeyer a fost desemnat.

Alte denumiri pentru Fibrodysplasia ossificans progressiva (FILFIZON) sunt pe lângă sindromul Münchmeyer, printre altele Fibrodysplasia ossificans multiplex progresiva sau Myositis ossificans progresiva. FOP este genetic. Frecvența lor este de 1 în 2 milioane.

Raritatea extremă a bolii rezultă din faptul că este o mutație dominantă autosomală. De obicei, o persoană afectată de FOP nu are urmași. Prin urmare, acestea sunt aproape întotdeauna noi mutații. În prezent, aproximativ 600 de persoane din întreaga lume sunt cunoscute ca având Fibrodisplasia ossificans progresivă.

cauze

Fibrodysplasia ossificans progresiva este cauzată de un defect genetic al unei gene de pe brațul lung al cromozomului 2. Această genă codifică așa-numitul receptor ACVR1. Receptorul ACVR1 este responsabil pentru dezvoltarea scheletului normal și pentru creșterea țesutului conjunctiv și de susținere. Se găsește în principal pe celulele mușchilor scheletici striați și a țesutului conjunctiv și cartilaj.

Mutația corespunzătoare poate duce la activarea permanentă a receptorului. În cazul proceselor de creștere în cadrul creșterii normale și în cazul rănilor, transmite constant semnalul pentru formarea celulelor osoase din celulele musculare sau ale țesutului conjunctiv. În mod normal, acest semnal este pornit doar în timpul formării scheletului în embriogeneză.

Cu toate acestea, defectul genetic împiedică oprirea semnalului după ce fătul s-a dezvoltat. Dacă nu poate fi dezactivat, are loc o osificare persistentă sau episoade de osificare. Mutația pe această genă este moștenită într-un mod dominant autosomal.

Procesul unei persoane afectate ar avea șanse de 50% să sufere de această boală. Cu toate acestea, deoarece persoanele cu FOP aproape niciodată nu au urmași, cazurile observate sunt de obicei mutații noi.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

Simptome, afectiuni si semne

Fibrodysplasia ossificans progresiva apare deja după naștere cu o răsucire și o scurtare a degetelor mari. În 50 la sută din cazuri, degetele mari sunt de asemenea scurtate. Peste 90 la sută din vertebrele cervicale prezintă malformații. În primii ani de viață, mobilitatea coloanei cervicale este restricționată.

În cursul dezvoltării ulterioare, osificarea are loc de sus în jos. După ce coloana cervicală s-a solidificat, procesul de osificare continuă până la extremități și trunchi. Boala progresează în atacuri care sunt asociate proceselor inflamatorii. Fiecare episod începe cu umflarea și încălzirea părții corespunzătoare a corpului.

Această umflare este foarte dureroasă. Abia după ce oasele noi s-au format din țesutul muscular din zona respectivă, încetarea și încetarea durerii se opresc. Chiar și cu cea mai mică vătămare a țesutului muscular, are loc osificarea. Căderile, operațiile sau injecțiile în țesutul muscular sunt adesea declanșatoarele unei flare-boală.

Cu toate acestea, boala poate progresa în atacuri sau continuu. Creșterea osoasă continuă poate avea loc înainte și în perioada pubertății, deoarece organismul crește mai rapid în acest timp. După pubertate, cei afectați sunt adesea dependenți de scaunele cu rotile, deoarece aproape toate articulațiile sunt rigidizate. Mobilitatea limitată a pieptului poate cauza probleme respiratorii. Există un risc de pneumonie care poate pune viața în pericol.

diagnostic

Un diagnostic suspect al Fibrodysplasia ossificans progressiva poate fi deja făcut prin scurtarea și răsucirea tipică a degetelor mari ale nou-născutului. Un test genetic pozitiv confirmă apoi diagnosticul.

complicaţiile

În Fibrodysplasia ossificans progresiva există complicații considerabile în care corpul persoanei se osifică. Acest proces are loc chiar și cu leziuni foarte ușoare și minore, în care creșterea osoasă este direct stimulată. De cele mai multe ori, persoanele afectate au suferit de boală încă de la naștere, care este prezentată de degetele mari scurtate. Vertebrele cervicale sunt, de asemenea, afectate de malformații.

Acestea se solidifică în sfârșit în primii ani de viață, astfel încât osificarea corpului continuă să progreseze în zona inferioară. Cel mai adesea, durerea severă și umflarea apar în timpul procesului de osificare. Acestea dispar imediat ce acest lucru este finalizat.Recidivele sunt declanșate în principal de leziuni minore la nivelul țesutului muscular, astfel încât pacientul este extrem de limitat în mișcările sale și în viața de zi cu zi.

Deseori apar probleme respiratorii și inflamații în plămâni. Din păcate, nu este posibilă tratarea cauzei Fibrodysplasia ossificans progresiva. Scopul principal al tratamentului este întârzierea cursului bolii. Eliminarea chirurgicală nu este de asemenea posibilă. Speranța de viață este redusă semnificativ de boală și calitatea vieții scade brusc.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă după nașterea copilului pot fi găsite anomalii clar ale coloanei vertebrale sau ale degetelor cervicale, acestea ar trebui discutate cu un medic. Rigidizarea articulațiilor sau oaselor trebuie examinată și tratată imediat. Dacă există alte anomalii în sistemul scheletului în timpul procesului de creștere și dezvoltare a copiilor, trebuie consultat un medic.

Dacă există nereguli care apar în comparație cu modificările fizice ale semenilor lor, este recomandat să consultați un medic. Dacă părinții sau tutorii legali pot determina osificarea sau răsucirea în structura osoasă a copilului, acestea trebuie clarificate de către un medic cât mai curând posibil.

Scurtarea degetelor sau a degetului mare este considerată neobișnuită și trebuie prezentată unui medic. Trebuie consultat un medic în caz de umflare sau umflare incompletă a pielii. Dacă modificările structurii osoase cresc sau dacă se răspândesc în alte părți ale corpului, este necesară vizita medicului.

Dacă copilul se plânge de durere, prezintă probleme de comportament sau dacă pierde joie de vivre, acestea sunt semne de plângeri grave. Trebuie consultat un medic dacă un comportament agresiv persistă timp de câteva zile, refuzuri repetate de a mânca sau indiferență neobișnuită. Dacă există restricții în mișcare sau probleme cu respirația, este necesară vizita medicului.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Fibrodysplasia ossificans progressiva nu poate fi încă tratată cauzal. Sunt posibile doar tratamente simptomatice. Cursul bolii nu este oprit, dar cel puțin întârziat de tratamentul medicamentos. În terapia medicamentoasă, accentul se concentrează inițial pe tratarea durerii în caz de atac.

Se folosesc medicamente antiinflamatoare, cum ar fi corticosteroizii și antiinflamatoarele nesteroidiene. Cercetările sunt în curs de desfășurare a unei opțiuni de terapie cauzală cu anticorpi și inhibitori de transmitere a semnalului împotriva receptorului ACVR1. Cu toate acestea, această terapie nu este încă pregătită pentru utilizare. Cu toate acestea, oasele adiționale nu trebuie îndepărtate chirurgical, deoarece acest lucru ar duce la o nouă apariție a bolii cu o osificare mult mai puternică.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru Fibrodysplasia ossificans progressiva este negativ. Osificarea progresivă a țesutului conjunctiv și de susținere înseamnă că starea se deteriorează constant. În plus, până în prezent, există doar câteva abordări promițătoare de tratament. Conform cunoștințelor medicale actuale, boala nu poate fi vindecată.

Întrucât Fibrodysplasia ossificans progressiva apare în explozii, cercetările încearcă să amelioreze simptomele de însoțire a inflamației. Cercetarea medicamentelor ar trebui să se asigure că evoluția bolii poate fi combătută mai mult în viitor. Cercetarea genetică joacă, de asemenea, un rol cheie în acest sens.

Din păcate, boala este atât de rară, încât în ​​lume sunt cunoscute doar aproximativ 700 de cazuri. Prin urmare, nu este de așteptat ca în viitor să existe suficiente finanțări pentru cercetare. Prin urmare, pentru persoanele afectate, perspectivele de ameliorare a consecințelor bolii rămân, așadar, slabe. Mai presus de toate, leziunile de orice fel trebuie prevenite, deoarece acestea conduc la formarea de oase noi.

Aceasta înseamnă o nevoie enormă de protecție și o viață foarte restrânsă, în special pentru copiii afectați. Osificarea crescândă, care progresează de sus în jos, restricționează, la un moment dat, și funcția pulmonară. La mijlocul anilor XX, mulți oameni sunt deja într-un scaun cu rotile. Adulții au o speranță medie de viață de 40 de ani. Cu cât pieptul devine mai osificat, cu atât este mai greu să respirați. Până la urmă, cei afectați nu mai pot fi ajutați.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru durere

profilaxie

Deoarece Fibrodysplasia ossificans progressiva este de obicei o mutație nouă, prevenirea nu este posibilă. Persoanele bolnave ar trebui totuși să utilizeze toate posibilitățile pentru a întârzia procesul de osificare. Aceasta include evitarea absolută a rănilor.

Chiar vânătăile, precum și suprasolicitarea sau suprasolicitarea mușchilor pot declanșa o apariție a bolii. Trebuie evitate injecțiile în mușchi. Operațiunile pot fi efectuate numai în situații de urgență extremă. Tratamentul cu cortizon trebuie administrat pentru răni sau recidive proaspete.

Dupa ingrijire

În cazul Fibrodysplasia ossificans progressiva, persoana afectată, de obicei, nu are la dispoziție măsuri speciale de urmărire. Întrucât această boală este o boală genetică, opțiunile de tratament sunt limitate, astfel încât doar un tratament pur simptomatic poate fi administrat. Dacă pacientul dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi efectuată și pentru ca boala să nu fie transmisă descendenților.

Accentul este pus pe detectarea precoce a Fibrodysplasia ossificans progresiva. Tratamentul în sine se realizează cu ajutorul medicamentelor. Persoana în cauză trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat și, de asemenea, să urmeze instrucțiunile medicului. Trebuie să fie contactat întotdeauna un medic în cazuri de îndoială sau dacă ceva nu este clar.

Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale nu sunt rareori necesare pentru a ameliora simptomele Fibrodysplasia ossificans progresiva. După o astfel de operație, pacientul trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său. În orice caz, trebuie evitat efortul sau alte activități și activități stresante. În general, Fibrodysplasia ossificans va reduce speranța de viață a persoanei afectate nu poate fi în general prevăzută.

Puteți face asta singur

În cazul Fibrodysplasia ossificans progressiva, persoana afectată, de obicei, nu are opțiuni de autoajutorare. Boala poate fi tratată doar simptomatic, astfel încât o terapie cauzală nu este posibilă.

Deoarece simptomele și simptomele acestei boli sunt agravate de leziunile scheletului, aceste leziuni trebuie prevenite cu orice preț. Din acest motiv, cei afectați ar trebui să fie atenți la sport sau activități.

În cele mai multe cazuri, alte simptome sunt tratate cu medicamente și intervenții chirurgicale. În cazul în care persoana în cauză este dependentă de analgezice, acestea nu trebuie luate pentru o perioadă mai lungă de timp. În cazul autoinjectării, trebuie avut grijă să nu le injectați direct în mușchi. De asemenea, trebuie să aveți grijă la tratamentul cu cortizon, însoțirea vizitelor medicului și a aportului regulat sunt obligatorii.

Copiii trebuie informați despre consecințele și limitările Fibrodysplasia ossificans progresive pentru a preveni apariția problemelor psihologice. Întâlnirea cu alte persoane bolnave poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra dezvoltării copilului.