Anemie Fanconi

Boala ereditară Anemie Fanconi apare în cazuri foarte rare. În circumstanțe adecvate, boala poate fi vindecată.

Ce este Anemia Fanconi?

Dacă anemia Fanconi nu este tratată la început, aceasta poate, în cel mai rău caz, duce la moartea copilului, deoarece copilul moare de insuficiență renală.
© La Gorda - stock.adobe.com

Anemia Fanconi este o formă moștenită de anemie (anemie) în medicină. Ca parte a acestei boli ereditare foarte rare, producția de celule roșii și albe din sânge este limitată la cei afectați.

În plus, în multe cazuri, anemia Fanconi duce la o defalcare mai mare a celulelor sanguine existente. Anemia Fanconi a fost numită după pediatrul elvețian Guido Fanconi. Anemia Fanconi nu prezintă aceeași apariție la fiecare persoană afectată; prin urmare, sunt definite diferite subgrupuri ale bolii în medicină.

Se estimează că doar 5 până la 10 din 1.000.000 de nou-născuți din Germania sunt afectate de anemia Fanconi. Simptomele tipice care pot fi asociate cu boala includ malformații, o circumferință a capului relativ mică și / sau regresia măduvei osoase. Persoanele afectate de anemia Fanconi sunt de obicei mai sensibile la infecții și sunt vizibil palide.

cauze

Anemia Fanconi este cauzată de un defect genetic moștenit.Există doar riscul ca defectele genetice să fie transmise de către părinți dacă atât mama cât și tatăl sunt purtători ai defectului - în multe cazuri, purtătorii defectului genetic care stă la baza anemiei Fanconi nu sunt bolnavi și, de aceea, adesea nu știu. despre defectul pe care îl pot moșteni.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic corespunzător, există un risc aproximativ de 25% ca copilul să dezvolte anemie Fanconi în timpul sarcinii.

Simptome, afectiuni si semne

Anemia fanconi este asociată cu simptome foarte grave, toate având un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei în cauză. De regulă, pacienții suferă de diverse malformații care sunt deja congenitale și duc astfel la plângeri la o vârstă fragedă. Malformațiile pot afecta diferite regiuni, astfel încât brațele, urechile, rinichii și inima sunt adesea afectate.

Dacă anemia Fanconi nu este tratată la început, aceasta poate, în cel mai rău caz, duce la moartea copilului, deoarece copilul moare de insuficiență renală. Adesea, pacienții suferă și de un cap foarte mic sau de o statură scurtă din cauza anemiei Fanconi. Drept urmare, mulți pacienți nu se simt frumoși și, prin urmare, suferă și de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine semnificativ redusă.

Riscul de leucemie din această boală crește, de asemenea, semnificativ, astfel încât multe persoane afectate se îmbolnăvesc și de această boală. În plus, anemia Fanconi duce la regresia severă a măduvei osoase și, în plus, la tulburări de pigment pe piele. Nu numai cei afectați, ci și părinții și rudele suferă de reclamații psihologice severe cu această boală. De regulă, speranța de viață a celor afectați este redusă de anemia Fanconi.

Diagnostic și curs

Diagnosticul suspectat de anemie Fanconi se poate face în multe cazuri pe baza simptomelor tipice. În plus față de simptomele menționate, aceasta include și un unghi ușor de aripioare la cei afectați sau pete de pigment maroniu ușor (denumite și așa numitele Cafenea pe locuri de lait).

Diagnosticul suspectat poate fi apoi confirmat în primul rând prin efectuarea unei așa-numite analize de rupturi cromozomiale; Aici, de exemplu, celulele sanguine îndepărtate de la un pacient sunt manipulate chimic astfel încât rata de supraviețuire mai scăzută a acestora (un marker pentru prezența anemiei Fanconi) devine evidentă. Metodele imagistice precum ultrasunetele sunt utilizate pentru a determina, de exemplu, forma și severitatea malformațiilor organelor interne în etape suplimentare.

În funcție de forma anemiei Fanconi, cursul bolii diferă și el. În majoritatea cazurilor, însă, măduva osoasă începe să regreseze la copiii afectați în jurul vârstei de 3-5 ani, iar acest lucru crește pe măsură ce boala progresează. Odată cu progresele în medicină, măsuri precum transplanturile de măduvă pot vindeca anemia Fanconi în unele cazuri; Cu toate acestea, întrucât celulele cu defect genetic încă rămân în organismul celor afectați, există un risc crescut de a dezvolta tumori (formarea de țesuturi noi), de exemplu.

Când trebuie să te duci la doctor?

Anemia fanconi este de obicei diagnosticată și tratată la scurt timp după naștere. În primii ani de viață, sunt indicate vizite regulate la medic, deoarece simptomele sunt variate și trebuie tratate individual. De cele mai multe ori, mai multe malformații și malformații apar în copilăria timpurie, care trebuie clarificate și tratate. Dacă copilul se plânge de durere sau prezintă simptome neobișnuite, trebuie consultat medicul responsabil.

Dacă copilul are probleme cardiovasculare și semne de afecțiuni renale sau hepatice, cel mai bine este să le duci la cea mai apropiată clinică. Medicul responsabil poate folosi proceduri imagistice pentru a determina dacă există vreo malformație în organele interne și să ia măsurile necesare.

În orice caz, anemia Fanconi necesită monitorizare și tratament extensiv de către un specialist. Deoarece există de obicei diferite tulburări, trebuie consultați alți medici. În cazul tulburărilor de pigment, de exemplu, puteți vorbi cu dermatologul, în timp ce malformațiile inimii pot fi tratate de un cardiolog sau un internist.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

O posibilă componentă de terapie în tratamentul anemiei Fanconi este administrarea de preparate de androgeni, adică preparate care conțin hormoni sexuali masculi produși artificial.

La mulți pacienți, aceste preparate ajută la stabilizarea formării sângelui pe o perioadă de până la câțiva ani, în ciuda prezenței anemiei Fanconi. Deoarece preparatele cu androgeni pot avea reacții adverse, cu toate acestea, este posibil ca administrarea medicamentului corespunzător să fie nevoită să fie redusă sau oprită complet pentru diferite persoane afectate.

O metodă care poate duce la o vindecare a anemiei Fanconi este transplantul de măduvă osoasă sănătoasă de la donatori adecvați. Potrivit experților, șansele de reușită terapeutică sunt comparativ mai mari dacă donatorul de măduvă este o frate, adică o rudă apropiată.

Însoțind tratamentul bolii de bază, există o terapie pentru simptome în contextul anemiei Fanconi, în coordonare cu plângerile unei persoane afectate.

Perspective și prognoză

O anemie Fanconi existentă este un sindrom de malformație, care apare doar foarte rar. Persoanele afectate sunt scurte de la naștere și suferă de diverse malformații de tot felul.Perspectiva și prognosticul unei cure complete depinde exclusiv de un transplant de măduvă osoasă. Dacă are loc un transplant de măduvă, persoana bolnavă poate fi vindecată complet de anemia Fanconi.

Cursul bolii este diferit dacă nu există un transplant de măduvă osoasă. Într-un astfel de caz, se pot aștepta complicații considerabile. Persoanele cu anemie Fanconi preexistentă sunt deosebit de sensibile la formarea unei singure tumori. Deci, dacă un transplant de măduvă nu poate avea loc, atunci tratamentul medicamentos și medicament ar trebui să aibă loc cu siguranță. Numai în acest fel se poate păstra viața persoanelor în cauză.

Dacă un astfel de tratament este complet dispensat, există chiar un pericol acut pentru viață. În anumite circumstanțe, tumorile maligne se pot forma și răspândi în tot corpul. De asemenea, malformația existentă trebuie tratată permanent, astfel încât să nu existe complicații ulterioare. Persoanele afectate care suferă de anemie Fanconi trebuie să solicite imediat tratament medical și medicamentos. Aceasta poate avea o influență pozitivă asupra întregului curs al bolii.

profilaxie

Pentru a putea preveni într-o anumită măsură bolile ereditare, cum ar fi anemia Fanconi, cuplurile care doresc să aibă copii, de exemplu, pot avea o analiză genetică a propriilor gene. În acest fel, se poate stabili dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului genetic care stă la baza anemiei Fanconi. Dacă defectul genetic este prezent la ambii părinți, consilierea genetică medicală, de exemplu, oferă posibilitatea de a afla riscurile și măsurile posibile de făcut.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor de anemie Fanconi, pacientul are foarte puține opțiuni pentru îngrijire ulterioară. Cei afectați depind în primul rând de tratamentul medical al acestei boli pentru a preveni complicațiile și plângerile ulterioare, întrucât auto-vindecarea nu poate apărea. În unele cazuri, se poate realiza și vindecarea completă.

Speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă de anemia Fanconi dacă boala este tratată corect. Cei afectați depind de administrarea de medicamente și preparate care ameliorează simptomele. Acest lucru poate duce la reacții adverse, care ar trebui verificate în mod regulat de către un medic.

Când luați medicația, asigurați-vă că doza este corectă și că este luată în mod regulat pentru a preveni complicațiile. Tratarea simptomelor poate face viața de zi cu zi mai ușoară pentru cei afectați. Deoarece anemia Fanconi poate duce și la malformații, unele persoane afectate depind de intervenții chirurgicale pentru a corecta aceste malformații.

Pacientul trebuie să se odihnească după procedură și să aibă grijă de corp. Tratamentul intens și îngrijirea de către propria familie sau prieteni pot avea, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra cursului anemiei Fanconi.

Puteți face asta singur

În cazul anemiei Fanconi, pacientul nu are opțiuni speciale de auto-ajutor. Boala în sine poate fi prevenită doar într-o măsură foarte limitată.

Prevenirea este posibilă în primul rând printr-o analiză genetică, care ar trebui efectuată înainte ca copiii să crească. Acest lucru poate preveni anemia Fanconi la copii. De obicei, însă, pacienții sunt dependenți de a lua medicamente pentru ameliorarea simptomelor. O donație de măduvă poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului bolii.

Deoarece persoanele afectate suferă și de tulburări ale pigmentului, trebuie evitată lumina directă a soarelui. Pacienții trebuie să poarte haine de protecție și, în mod ideal, și protecție solară pentru a evita disconfortul pielii. Conversațiile cu alți suferinzi de această boală pot, de asemenea, atenua posibile plângeri psihologice. În cazul copiilor, sunt necesare discuții sensibile cu părinții pentru a explica evoluția ulterioară a bolii. Posibile riscuri și complicații pot fi, de asemenea, menționate.

Copiii pot suferi de intimidare și tachinare din cauza simptomelor și, prin urmare, ar trebui să solicite consiliere psihologică. Ajutorul și îngrijirea prietenilor și a familiei au, de asemenea, un efect pozitiv asupra anemiei Fanconi.