Defect enzimatic

Enzimele sunt implicate în aproape fiecare proces corporal și în special în metabolismul unui organism. În cazul unui genetic sau dobândit Defect enzimatic activitatea biochimică a enzimelor afectate se schimbă, ceea ce duce adesea la enzimopatie. Unele defecte de enzimă și simptome de deficiență pot fi acum compensate cu substituție enzimatică, care de obicei trebuie să dureze toată viața.

Ce este un defect al enzimei?

Majoritatea tuturor defectelor enzimelor sunt înnăscute și au o cauză genetică. Mutațiile din ADN, de exemplu, pot afecta genele care codifică una sau mai multe dintre enzime sau poartă coduri pentru substanțele care sunt implicate în biosinteza enzimei.
© designua - stock.adobe.com

Un defect enzimatic apare întotdeauna atunci când o enzimă este afectată în activitatea sa biochimică din cauza modificărilor structurale. Enzimele sunt caracterizate prin activitate biochimică. Acestea sunt substanțe formate din molecule gigant biologice care acționează ca catalizatori în reacțiile chimice.

În corpul uman au loc numeroase reacții biochimice. Ca catalizatori, enzimele accelerează cursul acestor reacții sau chiar asigură că anumite reacții au loc în corpul uman. Aproape toate enzimele sunt formate din proteine. ARN-ul catalitic activ este o excepție.

În toate celelalte cazuri, formarea enzimelor în celulă are loc în cadrul biosintezei proteice de către ribozomi. În metabolismul tuturor organismelor, enzimele își asumă sarcini de neînlocuit și controlează majoritatea reacțiilor biochimice. Unele modificări structurale ale enzimelor duc la tulburări sau chiar anulează complet activitatea biochimică a enzimei.

Ca urmare a unui defect enzimatic, formarea produselor de sinteză catalizate enzimatic este afectată de tulburări. Acest lucru înseamnă că produsele de sinteză din reacțiile catalizate ale enzimei structurate incorect sunt disponibile doar în organism într-o măsură redusă sau deloc.

În plus față de o structură enzimatică defectuoasă, furnizarea defectuoasă a unei enzime în metabolismul organic poate provoca, de asemenea, un defect enzimatic. În acest caz, nu calitatea, ci cantitatea unei enzime care îi perturbă activitățile biochimice. Simptomele unui defect enzimatic sunt rezumate ca enzimopatii.

cauze

Majoritatea tuturor defectelor enzimelor sunt înnăscute și au o cauză genetică. Mutațiile din ADN, de exemplu, pot afecta genele care codifică una sau mai multe dintre enzime sau poartă coduri pentru substanțele care sunt implicate în biosinteza enzimei. În acest fel, o mutație poate duce, de exemplu, la asamblarea unei anumite enzime cu structura greșită.

Un deficit de enzimă până la absența completă a anumitor enzime în organismul uman se poate datora mutațiilor. În cazul sindromului adrenogenital, de exemplu, există un defect enzimatic ereditar al 21-beta-hidroxilazei. O deficiență de enzimă legată de mutații stă la baza favismului. În această boală ereditară, defectul se datorează glucozei-6-fosfat dehidrogenazei.

Unele defecte ale enzimei sunt dominante autosomale, altele sunt autosomice recesive și altele sunt legate X. În cazuri excepționale, defectele enzimei legate de mutații apar și ca parte a proceselor sporadice și în acest caz nu sunt denumite mutații moștenite, ci mai degrabă mutații noi.

În funcție de enzimele afectate, un defect al enzimei duce la simptome diferite. Enzimopatiile sunt întotdeauna boli metabolice care sunt cauzate fie de deficiență enzimatică, exces de enzimă, fie de defecte congenitale sau structurale dobândite ale enzimelor.

Simptome, afectiuni si semne

În cele mai multe cazuri, defectele enzimei rezultă din secvențe de aminoacizi codificate incorect în ADN. Cu toate acestea, această codare defectuoasă nu trebuie neapărat să provoace simptome. Unii pacienți cu defecte enzimatice rămân asimptomatice pe viață.

Dacă un defect al enzimei duce la o enzimopatie cu simptome depinde de o parte de enzima afectată și, pe de altă parte, de întinderea activității acesteia. Defectele enzimatice din cele mai importante enzime cheie duc în esență la tulburări grave ale diferitelor funcții corporale și în majoritatea cazurilor apar prenatal.

Defectele enzimelor deosebit de severe declanșează un avort. Aceasta înseamnă că, după o anumită pierdere a funcției diferitelor enzime, oamenii nu sunt viabili. În plus, defectele enzimei duc adesea la idiosincrasie sau întârzieri grave ale dezvoltării.

Datorită rolului lor în metabolism, tulburările metabolice și hormonale sunt cele mai frecvente manifestări ale defectelor enzimei. Cea mai frecventă tulburare metabolică la nou-născuți este fenilcetonuria (PKU), care poate fi urmărită și spre un defect enzimatic, de exemplu.

diagnostic

Diagnosticul defectelor enzimei se realizează, de obicei, prin analize enzimatice sau se face ca parte a unui diagnostic genetic. Prognosticul pacientului este puternic legat de enzima în cauză și de gradul de modificare a activității sale. În timp ce unele defecte ale enzimei nu provoacă simptome, altele sunt fatale.

complicaţiile

Un defect enzimatic poate provoca o serie de complicații. În general, defectele enzimei pot apărea prenatal și pot provoca afecțiuni grave ale diferitelor funcții ale corpului. În cazuri deosebit de severe în timpul sarcinii, copilul poate avorta.

Defecțiunile ușoare duc la tulburări de dezvoltare care pot fi resimțite uneori pe toată durata vieții persoanei afectate. În plus, pot apărea afecțiuni metabolice și hormonale. Un metabolism perturbat cauzează uneori și un miros neplăcut al corpului la cei afectați.

Așa-numita fenilcetonurie apare deosebit de des și pot apărea mai multe complicații. Există un risc crescut de evoluții nedorite mentale, care se pot extinde și la handicapul mental al copilului. Cei afectați suferă mai mult de crize epileptice, de tensiune musculară tulburată și de răsucire spastică în copilărie.

De obicei, există și o iritabilitate crescută, care se poate dezvolta în cursul tulburărilor psihice severe. În exterior, PKD se arată printr-o culoare deschisă a pielii, cu părul blond și ochii albaștri. Tulburările severe de pigment apar rareori. De obicei nu există complicații grave în tratamentul unui defect al enzimei.

Când trebuie să te duci la doctor?

Vizita unui medic este necesară imediat ce apar tulburări metabolice sau nereguli. Dacă la un copil adolescent se constată o tulburare de dezvoltare, trebuie să se efectueze un examen medical. Întrucât un defect al enzimei poate fi fatal în cazuri severe, medicul trebuie să fie consultat la timp dacă există reclamații în diverse domenii.

Dacă există durere sau dacă funcționalitatea diferitelor sisteme este restricționată, este necesar un medic.Dacă aveți probleme hormonale, modificări de dispoziție sau probleme de greutate, trebuie consultați un medic. Dacă sunt instalate dureri abdominale, probleme ale sistemului cardiovascular, tulburări de somn sau stare generală de rău, este necesar un medic.

Dacă apar anomalii psihologice, există motive de îngrijorare. Apatia, perioadele de depresie sau lipsa de listă trebuie discutate cu un medic dacă persistă câteva săptămâni. Consultați un medic în caz de crampe, tulburări senzoriale, o stare generală de boală, febră sau conștiință afectată.

Dacă iritabilitatea crește în viața de zi cu zi, este recomandabil să vorbiți cu un medic despre observație. Dacă sângele este observat în mod repetat în urină sau scaun atunci când utilizați toaleta, este necesară vizita unui medic. Un medic trebuie să examineze și să trateze o neliniște interioară, limite reduse de performanță și probleme de concentrare. Dacă există modificări ale tenului pielii sau dacă creșterea părului este perturbată, este necesară vizita unui medic. Trebuie examinată o tulburare a pigmentului, umflarea pielii sau decolorarea.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În majoritatea cazurilor, defectele enzimatice sunt înnăscute și, prin urmare, nu pot fi vindecate atâta timp cât abordările terapiei genice nu ating faza clinică. Pe cât posibil, tratamentul simptomatic constă în așa-numita substituție enzimatică. Această abordare terapeutică este o metodă destul de mai nouă și corespunde furnizării enzimelor care lipsesc din exterior.

În cazul defectelor genetice, înlocuirea trebuie să dureze toată viața. Cu adăugarea de enzime structurale solide, reacțiile corespunzătoare pot fi din nou catalizate într-o măsură suficientă în organism. Pierderea funcției enzimelor poate fi compensată în acest fel. Enzimele digestive stabile în acid, de exemplu, trebuie înlocuite cu defecte de enzimă dobândite sau deficiențe de enzimă în contextul insuficienței pancreatice.

Nu toate defectele enzimelor pot fi compensate prin substituție enzimatică. Dacă, de exemplu, anumite enzime sunt produse în exces, substituția are prea puțin sens. Chiar și o deficiență de enzimă nu poate fi întotdeauna tratată cu substituție. În aceste cazuri, tratamentul este pur simptomatic.

Perspective și prognoză

Defectul enzimatic este o boală congenitală sau dobândită care nu poate fi vindecată cu starea actuală a științei. Din motive legale, mutația genetică nu poate fi modificată, astfel încât pacientul trebuie să trăiască cu tulburări de viață. Cu toate acestea, tratamentul simptomelor individuale este posibil în majoritatea cazurilor datorită opțiunilor medicale disponibile. Tulburarea metabolică este tratată cu mult succes în terapia pe termen lung. Există doar câteva restricții în viața de zi cu zi.

Dacă se refuză tratamentul defectului enzimatic, un defect ereditar poate duce la încetarea bruscă a sarcinii sau la o tulburare de dezvoltare la copil. Adulții suferă probleme fizice pe toată durata vieții, cum ar fi probleme musculare sau boli mintale. Eficiența generală este redusă, iar participarea la viața socială este restricționată datorită nivelului scăzut de bunăstare.

Când se începe asistența medicală, sănătatea pacientului se îmbunătățește semnificativ. Înlocuirea enzimelor are loc. Persoana în cauză trebuie să participe la examinări periodice pentru a corecta dezechilibrele și a optimiza doza. În plus, un stil de viață sănătos și o dietă echilibrată îmbunătățesc sănătatea pacientului.

Dacă sunt evitate substanțe nocive precum alcoolul, nicotina sau alți stimulanți, persoana afectată poate obține o calitate bună a vieții fără restricții semnificative, în ciuda defectului enzimatic. Odată ce tratamentul este oprit, va exista o recidivă.

profilaxie

Defectele enzimei genetice pot fi prevenite într-o anumită măsură cu consiliere genetică în faza de planificare familială. Cuplurile de risc pot, de exemplu, să decidă împotriva faptului că au propriii copii.

Dupa ingrijire

Deoarece defectul enzimatic este o boală congenitală și, prin urmare, ereditară, nu se poate realiza o cură completă. Plângerile pot fi tratate doar simptomatic și nu cauzal, astfel încât persoana afectată este de obicei dependentă de terapia pe tot parcursul vieții. Aceasta înseamnă că nu există măsuri speciale de urmărire pentru persoanele afectate.

Această terapie se concentrează pe detectarea precoce a defectului enzimatic, astfel încât să nu mai existe complicații sau agravări ale simptomelor. Pentru a preveni reapariția defectului enzimatic la descendenți, teste genetice și consiliere pot fi, de asemenea, efectuate dacă doriți să aveți copii. Măsurile pentru tratarea acestei boli depind foarte mult de tipul și severitatea exactă a acestui defect, astfel încât nu se poate face nicio predicție generală aici.

Cei afectați depind de obicei de ajutorul familiei și prietenilor în viața de zi cu zi. Sprijinul psihologic poate fi, de asemenea, foarte util, prin care nu numai cei afectați, ci și părinții se bazează adesea pe tratament psihologic. În general, nu poate fi prevăzut dacă și cum defectul enzimatic va reduce speranța de viață a persoanei afectate.

Puteți face asta singur

Puterile de auto-vindecare nu sunt capabile să vindece singure defectele enzimei. Pacientul nu are nici un mijloc de a vindeca boala prin ajutorul de sine. Enzimele lipsă trebuie să fie puse la dispoziția organismului la intervale regulate.

Pentru a preveni simptomele, persoana în cauză poate aplica în mod repetat unguente de protecție solară pe piele. El poate face acest lucru pe propria răspundere și fără o doză fixă ​​în fiecare zi. Unguentele trebuie testate pentru toleranță și au un factor ridicat de protecție solară. Lumina directă a soarelui trebuie evitată ca principiu. Pacientul trebuie să poarte bine îmbrăcăminte care acoperă toate părțile corpului și care să nu permită trecerea luminii.

Cu cât este mai bună protecția, cu atât apar mai puține modificări ale pielii. În plus, o pălărie bună și ochelari de soare sunt recomandate. Dacă este posibil, mai ales în lunile de vară, apartamentul trebuie să fie vacant înainte de răsărit sau după apusul soarelui. Dacă mâncărimea, zgârierea și frecarea trebuie evitate cu orice preț. Acest lucru face simptomele și mai grave.

Pe lângă îngrijirea și protecția pielii, stabilizarea mentală este deosebit de importantă. Participarea la viața socială sau la planificarea activităților de agrement nu trebuie neglijate în niciun caz. În ciuda bolii, bucuria vieții poate fi promovată și calitatea vieții poate fi menținută.