Sindromul Buschke-Ollendorff

Sindromul Buschke-Ollendorff este o boală moștenită a țesutului conjunctiv. Boala rară afectează scheletul și pielea. Ce efecte are sindromul Buschke-Ollendorff asupra corpului uman și cum poate fi tratată boala?

Ce este sindromul Buschke-Ollendorff?

Sindromul Buschke-Ollendorff, cunoscut și sub denumirea latină de dermatofibroză lenticularis disseminata, a fost numit după dermatologul german Abraham Buschke și dermatologul germano-american Helene Ollendorff-Curth. Boala rară a țesutului conjunctiv este o combinație între o modificare a pielii și o modificare a scheletului. Simptomele tipice includ osteopoiciloza sau statura scurtă.

cauze

Boala foarte rară este genetică și, prin urmare, nu poate fi vindecată în totalitate. Cauza acestui defect este o mutație a unui cromozom pe gena LEMD3. Așa-numita mutație a pierderii funcției are loc pe această genă. Se înțelege că este o mutație a genelor care apare în genetică. Consecința acestui lucru este pierderea funcției produsului genic în cauză.

În sindromul Buschke-Ollendorff, gena corespunzătoare este instruită să producă o proteină. Căile de semnalizare reglează diverse procese celulare și creșterea celulelor. Aceasta include și creșterea de noi celule osoase. Mutația genei LEMD3 reduce cantitatea de proteine ​​funcționale. Printre altele, acest lucru poate crește densitatea osului. Nu există dovezi clare ale acestei cercetări.

Simptome, afectiuni si semne

Primele simptome pot apărea la orice categorie de vârstă. Primele semne sunt adesea recunoscute în copilărie, simptomele fiind diferite, atât la nivelul oaselor, cât și la nivelul pielii. De cele mai multe ori, modificările pielii sunt nedureroase și cresc în timp. Această caracteristică apare la ceva timp după nașterea copilului.

Aceste modificări ale țesutului conjunctiv au dimensiunea de doar câțiva milimetri și sunt localizate în principal pe mâini și picioare, precum și pe trunchi. Osteopoiculoza este o malformație benignă și descoperită accidental în os. Această malformație osoasă este rareori diagnosticată la vârsta adultă. Zonele mici și rotunde sunt vizibile în os care indică o densitate osoasă crescută.

Acest lucru poate fi observat în imaginea cu raze X sub formă de puncte luminoase. De obicei, malformațiile și modificările pielii nu rezolvă nicio plângere și, prin urmare, diagnosticul este foarte greu de confirmat. Sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat în majoritatea cazurilor din pură șansă.

Diagnostic și curs

Pentru a diagnostica corect sindromul Buschke-Ollendorff, sunt efectuate examene suplimentare pe lângă un test genetic. Un simplu test de laborator nu este suficient pentru această boală a organismului uman. Modificările la nivelul pielii sunt confirmate de o constatare histologică. Leziunile cutanate sunt examinate microscopic prin colorarea secțiunilor de țesut.

Această metodă de diagnostic poate fi utilizată pentru a detecta anomalii în țesutul conjunctiv în diferite grade. Fibrele elastice și fibrele de colagen sunt în special afectate. Acestea sunt responsabile pentru rezistența la tracțiune a țesăturii. Schimbările de piele sunt într-un spațiu mic și se apropie între ele. Culoarea este albicioasă până la galben, iar forma este ovală. Mărimea este între cea a unei mazăre și a unei linte.

Razele X ale mâinilor și picioarelor sunt luate pentru a determina orice modificări ale scheletului. Deoarece leziunile de pe oase sunt trecute cu vederea majoritatea în copilărie, aceste caracteristici ale sindromului Buschke-Ollendorff sunt descoperite doar la bătrânețe. Modificările osoase tipice nu sunt observate până la vârsta de 15 ani.

Pe razele X luate, se pot observa trabecule crescute și ușor îngroșate, adică trabecule mici pe os. Aceste anomalii ale osului nu trebuie confundate cu metastazele osoase sau cu melorheostosis (îngroșarea osului). Dacă apare durere, sindromul Buschke-Ollendorff nu urmează imediat.

Mai multe reclamații ale pacientului trebuie să se adune pentru a putea include această boală ereditară în diagnostic. Dacă oamenii suferă de umflarea articulară sau de efuzii articulare frecvente, acest lucru nu înseamnă că examinările dezvăluie sindromul Buschke-Ollendorff.

complicaţiile

În multe cazuri, sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat cu întârziere, astfel încât tratamentul poate fi întârziat. Acest lucru se datorează faptului că cei afectați, de obicei, nu prezintă dureri sau alte disconforturi din partea sindromului. Poate să apară fie malformații maligne sau benigne ale oaselor.

De regulă, diagnosticul în sine se face întâmplător în timpul controlului. În multe cazuri, există și umflarea sau revărsarea pe articulații. Pentru pacient nu există, de obicei, alte plângeri sau complicații. Din acest motiv, tratamentul sindromului Buschke-Ollendorff nu este necesar în fiecare caz.

Dacă există anomalii vizibile pe piele, aceste zone pot fi tratate. Acest lucru se face cel mai adesea cu ajutorul medicamentelor sau al unguentelor. Acest lucru duce întotdeauna la un curs pozitiv al bolii, fără alte reclamații sau complicații.

Diagnosticul este adesea dificil, deoarece efectele sindromului Buschke-Ollendorff asupra oaselor pot fi observate doar într-o mică măsură pe radiografii. Cel mai adesea sunt afectați doar adulții tineri cu vârsta peste 15 ani. Speranța de viață nu este influențată de sindromul Buschke-Ollendorff.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, sindromul Buschke-Ollendorff este diagnosticat în copilărie. Atunci trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de diverse modificări pe piele. Deși acestea nu sunt asociate cu durerea, acestea ar trebui să fie întotdeauna examinate de un medic. Acest lucru poate preveni complicațiile suplimentare. Creșterea acestor modificări ale pielii poate indica și sindromul. Din acest motiv, oasele pacientului trebuie, de asemenea, examinate pentru modificări.

Densitatea osoasă în sine este crescută, care poate fi determinată de o radiografie. Un diagnostic precoce este important chiar dacă copiii nu au alte simptome sau restricții. Diagnosticul poate fi realizat de către un medic generalist sau un medic pediatru. Tratamentul suplimentar are loc de obicei cu ajutorul unguentelor sau tabletelor, astfel încât nu este necesar niciun medic special. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât simptomele pot fi limitate și tratate.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Pentru a recunoaște sindromul Buschke-Ollendorff ca atare, istoricul familial al pacientului are, de asemenea, o importanță deosebită. Nu toți cei care suferă au aceleași simptome. Când suferiți de anomalii ale pielii, nu există neapărat o anomalie osoasă și invers.

În general, sindromul Buschke-Ollendorff nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, pentru a evita tratarea incorectă a simptomelor, este necesar un diagnostic detaliat al bolii. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme, cu atât mai curând se poate începe terapia adecvată. Dacă este necesar, anomaliile pielii sunt tratate simptomatic în zona pielii afectate.

Tratamentul se poate face cu unguente sau comprimate. Metoda de terapie corectă este adaptată individual la pacient și la gravitatea plângerilor. Medicamentele adecvate sunt prescrise pentru simptomele scheletice severe. Cu toate acestea, nu se știe că cazuri au presupus proporții atât de severe.

Perspective și prognoză

Sindromul Buschke-Ollendorff nu poate fi tratat cauzal. Doar simptomele individuale pot fi tratate și nu există o vindecare completă.

De regulă, cei afectați suferă de diverse malformații, care pot avea o severitate diferită. Cursul suplimentar și tratamentul bolii depind, de asemenea, de aceste malformații, deoarece intervențiile chirurgicale sunt de obicei necesare pentru ameliorarea lor. Doar zonele afectate ale pielii sunt tratate simptomatic. Nu există complicații.

Tratamentul precoce al sindromului începe, cu atât sunt mai mari șansele unui curs pozitiv al bolii. Până în prezent, nu se cunosc cazuri grave de sindrom Buschke-Ollendorff în care speranța de viață a persoanei afectate a fost redusă. Deși pacienții sunt dependenți de tratamentul permanent și de utilizarea unguentelor și a medicamentelor în viața lor, aceștia nu sunt sau sunt foarte puțin restricționați în viața de zi cu zi.

Durerea nu apare pe piele. Modificările scheletului pot fi, de asemenea, corectate, deși acestea sunt recunoscute de obicei doar la o vârstă fragedă.

profilaxie

Deoarece sindromul Buschke-Ollendorff este o boală greu de recunoscut, nu este ușor să atribuiți simptome corect. Deoarece este o boală moștenită genetic, nu poate fi contracarată. Probabilitatea ca o boală să se afle în genă este foarte mică.

Cu aproximativ 20.000 de nașteri în întreaga lume, în medie, doar o persoană suferă de sindromul Buschke-Ollendorff. Chiar dacă boala ereditară este diagnosticată, aceasta nu afectează speranța de viață. Pacienții au un prognostic bun pentru sănătate, iar medicina modernă poate conține complet orice simptome care pot apărea. La primele semne ale bolii, sunt necesare diagnostice ample.

Dupa ingrijire

De regulă, cei afectați de sindromul Buschke-Ollendorff nu au opțiuni directe pentru îngrijirea de urmărire. Boala poate fi tratată doar simptomatic și nu cauzal, astfel încât persoana afectată depinde în mare parte de terapia pe tot parcursul vieții. Acest lucru poate duce, de asemenea, la o speranță de viață redusă.

Deoarece sindromul Buschke-Ollendorff este tratat de obicei cu ajutorul tabletelor, cremelor sau al unguentelor, persoana afectată trebuie să se asigure că sunt luate sau aplicate în mod regulat. Posibile interacțiuni cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare și discutate cu un medic.

De regulă, simptomele nu restricționează în mod deosebit persoana afectată, astfel încât pacientul poate trăi o viață obișnuită. De asemenea, nu sunt cunoscute proporții deosebit de severe ale sindromului Buschke-Ollendorff. Deoarece sindromul Buschke-Ollendorff poate duce, în unele cazuri, la plângeri psihologice sau stări de spirit depresive, un psiholog ar trebui să fie vizitat în aceste cazuri.

Cu toate acestea, vorbirea cu prietenii sau familia poate fi de asemenea utilă în evitarea unui astfel de disconfort. Mai mult, în cazul sindromului Buschke-Ollendorff, este util și contactul cu alți suferinzi ai sindromului, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Sindromul Buschke-Ollendorff poate fi acum tratat bine. În plus, pacientul poate sprijini recuperarea prin respectarea igienei personale stricte și îngrijirea zonelor afectate conform instrucțiunilor medicului.

De asemenea, este important să folosiți produsele de îngrijire prescrise. Unguente și loțiuni medicale trebuie aplicate în mod regulat, în special în zona modificărilor pielii, pentru a promova vindecarea rănilor și pentru a preveni cicatricea. De asemenea, pacientul trebuie să evite expunerea la lumina soarelui și contactul cu pielea cu substanțe nocive. Acest lucru poate fi obținut, de exemplu, prin purtarea de haine adecvate. Persoanele care își expun pielea la un stres mare la locul de muncă ar trebui să ia în considerare schimbarea locurilor de muncă.

În plus, controalele periodice fac parte din auto-ajutor necesar. Oricine observă locuri neobișnuite în alte părți ale corpului sau este alergic la remediile prescrise, trebuie să informeze medicul. De multe ori medicul poate oferi sfaturi suplimentare despre modul în care pacientul poate sprijini tratamentul. În primul rând, odihna și odihna sunt importante, astfel încât organismul să se poată recupera suficient. În funcție de cauza sindromului, pot fi utile și alte măsuri, pe care cei afectați le pot discuta cu medicul de familie.