Anemie aplastica

Spre a anemie aplastica apare cu o tulburare a funcției măduvei osoase. Există un deficit de globule roșii, globule albe și celule sanguine.

Ce este anemia aplastică?

Simptomele anemiei aplastice sunt determinate de lipsa globulelor roșii, trombocitelor și a globulelor albe din sânge. Din cauza lipsei de globule roșii, pacienții afectați se simt obosiți.
© Henrie - stock.adobe.com

Anemia aplastică apare atunci când există o deficiență de eritrocite, leucocite și trombocite din cauza disfuncției măduvei osoase. Această reducere severă a tuturor celulelor sanguine se mai numește pancitopenie desemnat. Pancitopenia include leucopenie, anemie și trombocitopenie.

În fiecare an, aproximativ două persoane la un milion de locuitori dezvoltă anemie aplastică. Este o boală foarte rară. Anemia aplastică poate fi declanșată de medicamente, infecții și toxine. Anemia este foarte rar congenitală.

cauze

Anemia Fanconi și sindromul Diamond-Blackfan sunt exemple de anemie aplastică congenitală. Anemia Fanconi este o boală ereditară autosomală recesivă. Se bazează pe o pauză de cromozomi. Sindromul Diamond-Blackfan este, de asemenea, moștenit. Aici cromozomii 19 și 8 poartă gene mutate.

Cu toate acestea, formele dobândite de anemie aplastică sunt mai frecvente. În mai mult de 70 la sută din cazuri, cauza nu este cunoscută. 10% din anemiile aplastice sunt cauzate de medicamente. Potențialele declanșatoare includ medicamente antiinflamatoare nesteroidiene sau antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), fenzilbutazonă, colchicină de felbamat, alopurinol, medicamente antitiroidiene, sulfonaminde, suplimente de aur și fenitoină.

Alte zece procente din cazuri se datorează intoxicațiilor chimice cu pentaclorofenol, lindan sau benzen. Radiația ionizantă, de exemplu, ca parte a radioterapiei pentru cancer, poate provoca anemie aplastică. Cinci la sută dintre anemii sunt cauzate de viruși. Virusii precum virusul parvovirus B19 și virusul Epstein-Barr pot fi declanșatori.

Se discută dacă majoritatea cazurilor idiopatice, adică cazuri fără o cauză identificabilă, pot fi atribuite unui virus necunoscut. Deoarece majoritatea pacienților nu dezvoltă anemie aplastică în ciuda unei infecții virale sau nu iau medicamente, este discutată o predispoziție genetică.

Conform ipotezelor mai recente, noxae exogene cum ar fi substanțele chimice, medicamentele sau virusurile duc la o reacție autoimunologică a limfocitelor T împotriva celulelor stem formatoare de sânge ale măduvei osoase atunci când este prezentă o anumită dispoziție genetică.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele anemiei aplastice sunt determinate de lipsa globulelor roșii, trombocitelor și a globulelor albe din sânge. Din cauza lipsei de globule roșii, pacienții afectați se simt obosiți. Ei suferă de dureri de cap, scădere în greutate, greață și dificultăți de concentrare.

Au dificultăți de respirație în timpul exercițiilor fizice. Frecvența cardiacă este crescută (tahicardie). Ocazional apare amețeli. Din cauza lipsei de globule albe, funcția sistemului imunitar este sever restricționată. Sensibilitatea la infecție crește dramatic. Mucoasa orală și faringiană a pacientului prezintă numeroase ulcerații.

Inflamarea necrotizantă a gingiilor este de asemenea tipică anemiei aplastice. În timp, pot apărea infecții grave. De exemplu, se dezvoltă o pneumonie severă, din care pacienții cu greu se recuperează. În cel mai rău caz apare sepsis. Agenții patogeni pătrund în fluxul sanguin și se dezvoltă o infecție generalizată.

Principalele bacterii responsabile sunt Escherichia coli, Staphylococcus aureus și bacteriile genurilor Klebsiella, Serratia sau Enterobacter. Principalul simptom al sepsisului este intermitent la febră mare. În plus, există respirație rapidă, vărsături, frisoane și tensiune arterială scăzută. În cazul septicelelor, există un șoc care poate pune viața în pericol.

Trombocitele sunt de obicei responsabile de coagularea sângelui. Lipsa trombocitelor duce la o tendință crescută de sângerare. Pacienții dezvoltă vânătăi mari chiar și cu leziuni de impact minor. În plus, sângerarea punctiformă în piele, așa-numitele petechiae, devine vizibilă. La femei, diateza hemoragică se manifestă ca o perioadă menstruală prelungită.

Diagnostic și curs

Simptomele clinice oferă primele indicații de anemie aplastică. Dacă se suspectează anemie aplastică, se efectuează un test de sânge de laborator. Numărul de sânge arată un număr redus de reticulocite. Reticulocitele sunt un precursor al globulelor roșii. O deficiență indică o afectare a funcției măduvei osoase. Din cauza lipsei de globule roșii, nivelul seric de feritină este crescut. Aceasta înseamnă că fierul de depozitare în ser este crescut.

Hormonul eritropoietină se găsește, de asemenea, în cantități crescute în serul din sânge și, de asemenea, în urină. Eritropoietina este făcută de rinichi pentru a stimula formarea sângelui. O biopsie a măduvei osoase poate fi făcută pentru a ajuta diagnosticul de anemie aplastică. Există câteva sau nu celule care fac celule roșii din sânge prelevate. Măduva osoasă este bogată în grăsimi și săracă în celule.

Dacă boala este severă, în măduva osoasă se pot găsi doar plasma sanguină și limfocitele. Dacă se suspectează anemie aplastică, este întotdeauna luat un istoric medical atent. Acesta este singurul mod de a exclude că anemia se datorează consumului de medicamente.

complicaţiile

Anemia aplastică este o afecțiune care poate pune viața în pericol, care poate avea multe complicații. Dacă nu sunt tratate, perspectivele sunt foarte slabe. Peste două treimi mor într-un timp scurt. Cu toate acestea, după un tratament de succes, șansele de a putea duce o viață normală cresc din nou. Cu toate acestea, vârsta și numărul de granulocite joacă un rol important în evaluarea șanselor de recuperare.

Tratamentul va fi pozitiv pentru majoritatea pacienților supuși unui transplant alogen de hematopoietice cu celule stem. Chiar dacă nu există frați disponibili și celulele stem sunt luate de la un donator care nu are legătură, este posibilă o recuperare completă. Cu toate acestea, în aproximativ un sfert din toate cazurile există complicații grave, adesea cu consecințe fatale.

Perspectivele pentru un viitor sănătos sunt de asemenea bune pentru pacienții tratați cu metode imunosupresive. Patru cincimi au supraviețuit bolii. Totuși, jumătate dintre acești pacienți mai trebuie să facă un transplant, deoarece nu răspund la tratament, suferă o recidivă sau trebuie să țină cont de o boală secundară ulterior. Întrucât acesta nu este un tratament inofensiv, trebuie urmate cu strictețe examinările pe tot parcursul vieții. Numai astfel pot fi excluse efectele pe termen lung.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cefaleea, greața, oboseala sau pierderea în greutate pot fi anemie aplastică, care trebuie clarificată și tratată de către un medic. Alte semne de avertizare sunt performanțele slabe și problemele circulatorii, precum și sângerarea țesuturilor și infecțiile. Dacă apar mai multe dintre aceste simptome, trebuie consultat imediat un medic.

În timp ce anemia aplastică este extrem de rară, progresează rapid când apare. Anemia mai frecventă, adică anemia clasică, trebuie să fie diagnosticată imediat datorită riscurilor sale de sănătate și tratată dacă este necesar. Prin urmare, este recomandabil să vă adresați unui medic imediat ce apar primele simptome ale anemiei.

O vizită la medicul de familie sau neurolog este deosebit de urgentă dacă există și alte boli, cum ar fi afecțiuni stomacale și intestinale, tulburări nervoase sau modificări mentale. Orice decolorare a pielii trebuie examinată. Același lucru este valabil și pentru modificările limbii și unghiilor, precum și pentru simptomele generale, cum ar fi palpitațiile, respirația și posibilele vrăji de leșin.

Dacă există sânge în scaun sau urină, cel mai apropiat spital trebuie vizitat imediat pentru clarificări suplimentare. Acolo se poate stabili dacă este vorba despre anemie aplastică sau anemie simplă. Detectate mai devreme, ambele forme pot fi tratate bine.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În anemia aplastică, terapia simptomatică cu transfuzii de sânge este primul pas. Acestea conțin concentrat de globule roșii și trombocite. Infuziile sunt destinate să combată anemia și trombocitopenia. Antibiotice sunt administrate pentru a trata infecțiile. În plus, antibiotice cu spectru larg sunt utilizate pentru a preveni infecțiile ulterioare.

Deoarece există o tendință crescută de sângerare din cauza deficienței de trombocite, pacienții trebuie să aibă grijă de ei înșiși. Sângerarea trebuie prevenită întotdeauna. Pentru a preveni distrugerea ulterioară a măduvei osoase, pacienților li se administrează imunosupresoare. Substanțe medicinale, cum ar fi cortizonul sau ciclosporina, sunt utilizate aici. Se poate efectua terapie cu limfocite globuline anti-T. Transplantul de celule stem poate fi efectuat ca terapie definitivă. În funcție de donator, rata de vindecare este de peste 70 la sută.

Perspective și prognoză

Anemia aplastică are un prognostic nefavorabil. Fără îngrijiri medicale, mai mult de 2/3 dintre bolnavi mor în primele săptămâni sau luni de viață. În cazul bolii ereditare, organismul nu își poate îmbunătăți bunăstarea cu propriile sale mijloace. Acest lucru face ca forța fizică să se scadă și are loc moartea copilului.

Tratamentul medical poate îmbunătăți probabilitatea de supraviețuire a pacientului. Cu toate acestea, există un risc crescut de deces. Dacă organismul este puternic slăbit, posibilitățile proprii ale organismului sunt insuficiente. Prognosticul se îmbunătățește la pacienții cu un sistem imunitar stabil și fără alte boli.

Cu toate acestea, nu există nici o cură pentru anemia aplastică, în conformitate cu recomandările medicale actuale. Din motive legale, cercetătorii și oamenii de știință nu au voie să intervină activ în genetica umană. Prin urmare, profesioniștii medicali se concentrează pe furnizarea de îngrijire de bază a pacientului pentru a le permite să trăiască cu boala.

Dacă tratamentul este întrerupt sau suspendat, probabilitatea de supraviețuire scade drastic. Modul de viață trebuie, de asemenea, adaptat la nevoile corpului. Sângerarea trebuie evitată pe cât posibil. Pacientul nu trebuie să-și asume riscuri inutile, întrucât există întotdeauna riscul de a-și pierde viața într-un accident sau cădere.

profilaxie

Deoarece predispoziția genetică este de obicei necunoscută, anemia aplastică poate fi prevenită doar cu mari dificultăți.

Dupa ingrijire

Cu această anemie, îngrijirea de urmărire este posibilă doar într-o măsură foarte limitată. Pacientul este în orice caz dependent de tratamentul medical permanent, deoarece, dacă este lăsat netratat, această boală poate duce la moartea persoanei în cauză. În cele mai multe cazuri, anemia face ca oamenii să depindă de transfuziile de sânge.

De asemenea, este de multe ori necesar să luați antibiotice și alte medicamente. Trebuie avut grijă pentru a fi luată în mod regulat, deși părinții trebuie să verifice și consumul copiilor lor. Atunci când luați antibiotice, alcoolul trebuie de asemenea evitat, altfel efectul lor va fi slăbit. În general, nu se poate prevedea dacă o cură completă în această anemie.

La copii foarte mici sau la copii, acest tip de anemie poate fi, de asemenea, fatală. Trebuie de asemenea prevenită dezvoltarea depresiei.

Puteți face asta singur

Pacienții cu anemie aplastică suferă de o boală care poate pune viața în pericol, astfel încât măsurile de auto-ajutor nu sunt în centrul atenției. Mai degrabă, cei afectați contactează un medic sau un medic de urgență imediat după înregistrarea primelor simptome ale bolii. Începutul tratamentului are adesea un efect decisiv asupra continuării cursului și prognosticului.

De obicei este necesară o ședere internată într-o clinică, pacienții primind transfuzii, de exemplu. Pe toata perioada de tratament, odihna fizica este esentiala pentru cei afectati. Tendința de sângerare este mult crescută, astfel încât chiar și mici leziuni sau denivelări pot cauza complicații.

Pacienților bolnavi li se administrează de obicei antibiotice pentru a evita diverse infecții. Apărările fizice naturale sunt reduse semnificativ de boală, astfel încât cei afectați evită contactul cu un număr mare de oameni. Acest lucru afectează adesea regulile de vizitare la spital, pe care pacienții le respectă cu strictețe.

Tratamentul cu succes al afecțiunii nu înseamnă că nu există complicații suplimentare. De aceea, de obicei, pacienții au examene de monitorizare pentru tot restul vieții, pentru a verifica starea de sănătate după boală și pentru a trata rapid orice reclamație. Deoarece pacienții sunt, de obicei, foarte slabi, exercițiul intens nu este indicat de ceva timp după terapie.