aniridia

Sub aniridia, tot sub sinonimele medicale Iris aplasia și Irideremia cunoscut, este un defect congenital al irisului, irisului, ambilor ochi. Este o boală ereditară rară care poate fi asociată și cu boli din alte părți ale corpului. Boala este considerată incurabilă, dar speranța de viață generală nu este restricționată.

Ce este aniridia?

Tradus literal termenul înseamnă aniridia fără iris. Se referă la absența parțială sau completă a irisului. Este o malformație genetică a organului de vedere cu influențe complexe asupra dezvoltării ulterioare în perioada adolescenței.

Deoarece irisul este parțial absent la ambii ochi sau nu este deloc prezent, elevii nu se pot închide sau nu se pot închide corect și reglează incidența luminii în ochi, așa cum se întâmplă întotdeauna la o persoană cu viziune normală. În cazul unei afecțiuni vizuale genetice, vederea celor afectați este întotdeauna grav afectată, iar în cazul proceselor de boală fulminante, poate apare și orbirea completă.

Există, de asemenea, forme mai blânde cunoscute în care cei afectați nu au aproape probleme și chiar pot achiziționa permis de conducere. Pe parcursul vieții de adult, pacienții suferă nu numai de irideremie, ci și de o varietate de comorbidități care, dar nu trebuie să se manifeste în timp, din cauza defectului genetic. Doar medicul poate judeca dacă un nou simptom este direct legat de absența infirmelor.

cauze

Cauzele aniridiei se află într-un defect genetic, așa-numita aberație cromozomială. Acest defect genetic este înnăscut și îi va însoți pe cei afectați o viață întreagă. Se știe din examinările genetice umane, din probele de sânge ale celor afectați, că există un defect în al 11-lea cromozom.

Gena PAX6 afectată se află pe al 11-lea cromozom și este considerată a fi cauza bolii. Defecțiunea acestei gene determină o întârziere a dezvoltării la ambii ochi, astfel încât maturizarea completă a funcției oculare este finalizată prea devreme și nu se finalizează până la începutul nașterii. Este o așa-numită disfuncție cromozomială dominantă autosomală.

Riscul de a dezvolta aniridia este statistic 1: 100.000, ambele sexe sunt la fel de afectate. În forma specială a așa-numitei aniridii sporadice, mutația cromozomică rară apare la un copil ai cărui părinți nu sunt afectați. Fiecare al treilea caz de iris lipsă este o mutație de novo.

În ambele forme, gena joacă un rol în dezvoltarea ambilor ochi, motiv pentru care ambii ochi sunt afectați de boală. Cu toate acestea, există și câteva cazuri individuale documentate în literatura medicală mondială în care un singur ochi a fost afectat de aniridia.

Vă puteți găsi medicamentul aici

Simptome, afectiuni si semne

Lipsa celulelor stem lombare determină o varietate de simptome care afectează corneea ochiului, cum ar fi keratita cronică și greu de tratat. Dacă aniridia izolată sau aniridia izolată este prezentă în contextul altor evoluții genetice anormale, de exemplu un sindrom WAGR, poate fi descoperită doar pe baza diagnosticărilor genetice diferențiale umane suplimentare. Diagnosticul se face de obicei de către medicul pediatru imediat după naștere.

Mulți pacienți se plâng de tulburări de vedere, precum vedere dublă sau vedere încețoșată. Adesea, vederea este limitată în general, iar persoana în cauză suferă de reacții adverse, cum ar fi amețeli sau dureri de cap. Mai mult, aniridia poate duce la cheratită cronică. O astfel de inflamație a corneei se manifestă prin sensibilitate la lumină și corneea caracteristică înnorită.

De asemenea, pot apărea dureri oculare și ochi uscați. Dacă fotofobia s-a dezvoltat deja ca urmare a aniridiei, există și semne precum mișcări involuntare ale ochilor, înroșirea ochilor și inflamații. Presiunea intraoculară crescută poate provoca deteriorarea ireversibilă a nervului optic. Aceasta poate duce la o pierdere completă a vederii, care este atestată de restricții în câmpul vizual, pâlpâirea și alte simptome.

Obiectivul puternic tulbure poate provoca reacții adverse, cum ar fi dureri de cap constante sau stare de rău. Extern, aniridia poate fi recunoscută prin mărirea vizibilă a irisului și lipsa țesutului iris. Irisul apare aproape complet monocrom și este de obicei gri închis până la negru. Unele persoane experimentează sângerare sau inflamație. Diagnosticul poate fi pus rapid pe baza acestor simptome.

Diagnostic și curs

Cursul aniridiei este întotdeauna prelungit și cronic, astfel încât pacienții suferă de boala în sine și de consecințele acesteia pentru restul vieții. Puțini dintre cei afectați nu au alte efecte secundare în afară de vederea reală slabă.

Așa-numita fotofobie este tipică, această suprasensibilitate generală a luminii face procesul vizual mai dificil și este, de asemenea, însoțit de simptome vegetative de însoțire, cum ar fi dureri de cap constante sau stare de rău. Cei afectați suferă, de asemenea, de mișcări involuntare constante ale ochilor, așa-numitul nistagmus.

Presiunea intraoculară crescută, glaucomul cu unghi îngust, poate duce la deteriorarea ireversibilă a nervului optic și, prin urmare, la pierderea completă a vederii. La majoritatea pacienților cu aniridia, lentila este moderat până la sever tulbure, ceea ce este cunoscut sub numele de cataractă.

complicaţiile

Aniridia nu poate fi vindecată, dar nu există o speranță de viață mai mică pentru persoanele afectate. Majoritatea pacienților au o vedere slabă din cauza aniridiei. Aceasta este de obicei deja prezentă în copilărie și nu este dobândită pe parcursul vieții. Aniridia creează, de asemenea, o puternică sensibilitate la lumină.

Lumina strălucitoare duce la durere în ochi și afectează procesul vizual. Cei afectați nu pot face față vieții de zi cu zi fără un ajutor vizual special și sunt dependenți de ea. Sensibilitatea puternică la lumină provoacă dureri de cap severe și amețeli.

De cele mai multe ori, pacienții prezintă, de asemenea, mișcări ale ochilor care nu pot fi controlate în mod arbitrar. În cel mai rău caz, poate duce la un defect al nervului optic, prin care pacientul își pierde vederea și devine orb.

Tratamentul nu este posibil. Cu toate acestea, poate limita simptome precum vederea slabă sau durerile de cap relativ bine. De asemenea, medicul poate prescrie ochelari speciali sau lentile de contact pentru a ajuta la ameliorarea simptomului. Nu există complicații suplimentare, dar viața pacientului este limitată.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, aniridia este determinată și diagnosticată de un medic pediatru imediat după ce copilul este născut sau cel târziu. Din acest motiv, de obicei, medicul nu trebuie să fie vizitat din nou. Tratamentul direct al acestei boli este de asemenea posibil într-o măsură limitată. Cei afectați suferă de probleme vizuale severe și de vedere deficitară.

În consecință, dacă problemele vizuale apar în mod neașteptat sau fără un motiv anume, acestea trebuie să fie tratate de un medic în orice caz. Tratamentul de către medic este, de asemenea, necesar pentru fotofobie. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de mișcări involuntare ale ochilor, ceea ce poate limita semnificativ viața de zi cu zi. Nubilitatea lentilei poate fi, de asemenea, o plângere tipică a aniridiei și, prin urmare, ar trebui să fie tratată de un medic în orice caz.

Nu este neobișnuit să apară aniridia cu alte boli, astfel încât tratamentul precoce poate avea efecte foarte pozitive asupra stării generale a pacientului. Cei afectați pot suferi, de asemenea, de probleme renale sau de o tumoare. Dacă există probleme cu rinichii, aceștia trebuie să fie examinați și de un medic.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Deși cauza aplasmiei irisului este clar cunoscută, din păcate, până în prezent, cei afectați nu pot fi tratați cu cauzalitate, adică terapie legată de cauză. Toate măsurile de tratament se bazează pe de o parte pe gradul de severitate și, pe de altă parte, pe simptomele în continuă schimbare ale pacientului.

De obicei, tot mai multe simptome apar pe măsură ce boala progresează, astfel încât tratamentul este îndelungat, consumă mult timp și, de asemenea, costisitor. Adulții cu aniridie primesc instruire cu privire la modul de comportare și adaptare la mediul înconjurător. De exemplu, sunt necesare ochelari de soare cu ochelari de protecție extremă și nuanțe de 80%.

Orice copil cu aniridie ar trebui să fie examinat genetic cât mai curând posibil și să primească îngrijiri oculare regulate. Examinările periodice cu ultrasunete ale rinichilor sunt, de asemenea, necesare pentru a exclude o așa-numită tumoră Wilms. Pentru a preveni complet incidența luminii, persoanele selectate pot purta lentile de contact Aniridie Spezial cu un iris artificial și pupilă fixă. Intervențiile chirurgicale pot fi efectuate numai în centre de ochi certificate.

Perspective și prognoză

Prognosticul aniridiei trebuie clasificat ca nefavorabil. Până în zilele noastre, boala congenitală nu poate fi vindecată cu opțiunile medicale disponibile. Dezvoltarea ochiului ajunge la un sfârșit timpuriu și nu poate fi reglementată prin administrarea preparatelor hormonale sau a unei operații. În același timp, simptomele se pot agrava în anumite circumstanțe.

Complicații, cum ar fi o creștere a presiunii interne în ochi, întunecarea lentilei și corneei poate duce la o creștere a simptomelor. Acest lucru merge mână în mână cu o reducere suplimentară a nivelului de vedere deja slăbit. În plus, există riscul ca alte boli sau o defecțiune a funcției renale să se dezvolte. Acest lucru reduce considerabil șansele de recuperare.

Cu un diagnostic precoce și un început rapid al tratamentului, terapiile țintite pentru îmbunătățirea vederii pot aduce ușurare. Aceasta creează cea mai bună dezvoltare posibilă a viziunii în circumstanțele date. În plus, ajutoarele vizuale pot duce la îmbunătățiri viitoare, dar ușor de gestionat.

Perspectivele de prognostic pentru un ușor defect genetic sunt, de asemenea, scăzute. Deși există foarte puține deficiențe în viața de zi cu zi, există totuși riscul ca simptomele existente să se înrăutățească în cursul vieții.

Vă puteți găsi medicamentul aici

profilaxie

Nu este posibilă prevenirea acestei boli ereditare a ochilor. S-a constatat că un test de lichid amniotic nu este potrivit nici pentru detectarea acestei malformații a ambilor ochi la copilul nenăscut.

Trăirea cu aniridia prin adaptarea la condițiile de lumină în schimbare rapidă sau pentru a preveni strălucirea dureroasă nu poate fi ușoară decât prin aplicarea constantă a regulilor speciale de conduită și prin adaptarea suprafețelor din mediul de muncă sau școală. Deoarece fiecare senzație de strălucire este dureroasă pentru cei afectați, poate reduce acuitatea vizuală și poate duce la nesiguranțe în mișcare.

Dupa ingrijire

Până în prezent, aniridia nu poate fi compensată decât parțial. Prin urmare, îngrijirea ulterioară merge mână în mână cu tratamentul propriu-zis. Ca parte a terapiei, pacientul primește ochelari de protecție ușoară, care trebuie reglați regulat la puterea vizuală actuală. Urmărirea îngrijirilor poate include, de asemenea, o clarificare genetică a cauzei.

În funcție de declanșator, este posibil ca pacientul să aibă nevoie de examene suplimentare. Urmărirea asigură că aniridia se dezvoltă conform planificării și că nu apar complicații. Dacă există probleme vizuale sau alte probleme în zona ochilor la câteva luni după tratament, este necesară o urmărire.

Persoanele cu aniridie trebuie să aibă o ecografie a rinichilor la fiecare trei până la șase luni, deoarece boala este asociată cu un risc crescut de tumoră Wilm. Dacă tumora este detectată precoce, există șanse de recuperare de 94%. Pacienții trebuie să facă examinările necesare pentru a identifica tumorile într-un stadiu incipient și pentru a îmbunătăți șansele de recuperare.

Verificările periodice trebuie efectuate o viață întreagă. Medicul responsabil poate oferi detalii suplimentare privind verificările necesare și alte măsuri de urmărire și, de asemenea, poate sfătui pacientul cu privire la ajutorul vizual adecvat.

Puteți face asta singur

Nu există măsuri preventive pentru această boală ereditară a ochilor. Chiar și o amniocenteză nu poate clarifica dacă malformația ochilor este prezentă la copilul nenăscut. Întrucât persoanele afectate de aniridie au un risc crescut de a dezvolta glaucom și cataractă, oftalmologii și opticienii ar trebui să se asigure că funcția lor vizuală este menținută la controale regulate.

Terapia obișnuită constă în adaptarea ochelarilor de protecție împotriva luminii individuale cu un filtru special pentru margini imediat după nașterea persoanei în cauză. În jurul vârstei de doi ani, vederea sau vederea pot fi compensate cu ochelari. Lentilele normale de contact trebuie evitate cu siguranță. Pentru a preveni complet incidența luminii, însă, pacienții pot purta lentile de contact cu aniridia specială cu un iris artificial și o pupilă fixă. Chiar dacă boala nu poate fi tratată, cel puțin simptomele, adică vederea slabă a vederii și durerile de cap, pot fi atenuate relativ bine.

Întrucât fiecare senzație de strălucire este asociată cu durerea pentru persoanele afectate, suprafețele care reflectă bine lumina ar trebui să fie, de asemenea, adaptate mediului de muncă sau școlii. Regulile speciale de conduită trebuie, de asemenea, respectate. De exemplu, persoana afectată ar trebui să evite mediile cu condiții de iluminare care se schimbă rapid.