La Sindromul Alport este o boală ereditară. Rinichii, ochii și urechea internă sunt afectate în primul rând.
Ce este sindromul Alport?
De asemenea, medicii se referă la sindromul Alport ca nefrită ereditară progresivă. Aceasta se referă la o boală ereditară în care există o nefropatie progresivă care duce la insuficiență renală.
Sindromul Alport a primit numele doctorului sud-african Arthur Cecil Alport (1880-1959), care a descris pentru prima dată boala în 1927. În 1961, boala ereditară a primit denumirea de "Sindromul Alport". Boala rară se observă în primul rând la băieți și bărbați.
cauze
În ciuda apariției rare, sindromul Alport este a doua cea mai frecventă boală genetică a rinichilor la copii și adulți tineri. Mutațiile genetice ale colagenilor de tip IV sunt cauza bolii ereditare. Colagenii sunt o parte extrem de importantă a țesutului conjunctiv colagenos. Aceasta la rândul său asigură stabilitatea pereților structurii organului și a celulelor. Țesutul conjunctiv poate fi găsit aproape peste tot corpul.
Apare pe piele, vase de sânge, nervi, glande, mucoase, tendoane și mușchi. Colagenul de tip IV se găsește și pe membrana subsolului a corpusculilor renali, a ochilor și a urechii interne. Din acest motiv, aceste structuri ale corpului sunt, de asemenea, afectate de sindromul Alport. Nefrita ereditară progresivă este cauzată de moștenirea defectelor genetice care există deja în cadrul familiei.
Cu toate acestea, aproximativ 15 la sută din toate bolile rezultă, de asemenea, din noile mutații. Deoarece defectul genetic este transferat cromozomilor X legați de sex în sindromul Alport, mai mult de 80 la sută din toți cei suferinzi sunt bărbați. Spre deosebire de fete, băieții au un singur cromozom X.
Din acest motiv, la băieți nu este posibilă nicio compensare pentru defectul genetic. La fete, din cauza compensațiilor, în funcție de moștenire, sindromul Alport nu se declanșează neapărat. Cu toate acestea, boala poate fi transmisă ulterior copiilor.
Simptome, afectiuni si semne
Sindromul Alport se observă inițial la rinichi prin apariția sângelui în urină (hematurie). În cursul următor, proteina apare și în urină (proteinurie). În cazul infecțiilor, urina este roz, roșu închis, negru sau maro, ceea ce, în ciuda aspectului terifiant, nu înseamnă niciun pericol. Odată ce infecția scade, culoarea urinei revine de obicei la normal.
Urechile sunt, de asemenea, afectate de boala ereditară sub formă de pierdere auditivă a urechii interioare care apare pe ambele părți. Acesta apare în aproximativ 50 la sută din totalul bolnavilor cu vârste cuprinse între 9 și 12 ani. Aproximativ zece la sută dintre pacienți suferă, de asemenea, de modificări ale ochilor. Acestea sunt modificări ale fondului ochiului, cataractei și a unui obiectiv bombat în formă de con.
În cazuri rare, leomomatoza și un esofag malformat sunt, de asemenea, găsite. De asemenea, sunt posibile malformații ale intestinului și traheei. Acest lucru poate duce la simptome precum inflamația esofagului, dificultăți de înghițire, constipație cronică sau înghițirea alimentelor la bebeluși sau copii mici. În cele din urmă, apare o insuficiență renală progresivă cronică. Din acest motiv, terapia de înlocuire a rinichilor este adesea necesară încă din a doua decadă de viață.
Diagnostic și curs
Sindromul Alport poate fi diagnosticat relativ timpuriu cu ajutorul diferitelor metode. Acestea includ o sonografie a rinichilor (examen cu ultrasunete), o biopsie renală, în care o probă de țesut este prelevată din rinichi, un test de sânge pentru a determina valorile sângelui și o examinare a urinei, care este utilizată pentru a determina cantitatea de proteine.
Mai mult, analizele genetice pot fi efectuate într-un laborator. O altă metodă de diagnostic este de a testa vederea și auzul copilului. Un rol important istoric medical al familiei joacă, de asemenea, un rol important. Diagnosticul sindromului Alport începe de obicei numai atunci când sunt prezente simptomele tipice sau tulburările funcționale ale rinichilor. Cursul sindromului Alport poate fi foarte diferit. Cu toate acestea, la vârsta adultă tânără, de multe ori este necesară insuficiență renală, ceea ce necesită dializă (spălare de sânge).
complicaţiile
Cu sindromul Alport pot apărea diverse complicații. Acestea depind în principal de faptul că sindromul Alport a fost moștenit sau dacă a fost cauzat de o infecție. De regulă, culoarea urinei se modifică în sindromul Alport. Urina are culoare roșie și conține sânge.
Această culoare pare relativ înspăimântătoare pentru pacient, dar nu are efecte asupra sănătății asupra organismului. Când sindromul Alport va dispărea, culoarea urinei va reveni la normal. În majoritatea cazurilor, sindromul Alport duce la pierderea auzului. În special copiii sunt afectați de această complicație.
Aceasta duce la o calitate a vieții redusă, ceea ce poate duce la probleme psihice severe și depresie la copii la o vârstă fragedă. În multe cazuri, această pierdere a auzului poate duce la intimidare. Nu este neobișnuit ca sindromul Alport să afecteze și ochii, ceea ce poate duce la o cataractă sau o vedere afectată.
În unele cazuri, sindromul are, de asemenea, un efect negativ asupra gâtului și a intestinului, ceea ce poate duce la dificultăți de înghițire sau malformații ale intestinului. La copiii mici cu sindrom Alport, înghițirea poate apărea mai frecvent. Tratamentul poate fi administrat precoce și limită sever simptomele.
Când trebuie să te duci la doctor?
În cazul sindromului Alport, trebuie consultat în orice caz un medic. De regulă, calitatea vieții pacientului este extrem de redusă datorită sindromului, astfel încât viața de zi cu zi normală nu mai este posibilă. Pierderea auzului, în special, trebuie examinată și tratată de un medic. Persoana în cauză poate depinde de un aparat auditiv. Cataracta poate fi îndepărtată și de către un oftalmolog, astfel încât persoana în cauză să nu mai sufere de tulburări de vedere.
Tratamentul este de asemenea necesar dacă sindromul Alport provoacă insuficiență renală. Acest lucru poate duce la moartea pacientului fără tratament. De regulă, însă, persoana afectată este dependentă de dializă sau de un rinichi donator. Un examen medical pentru sindromul Alport este, de asemenea, necesar pentru bebeluși și copii mici, astfel încât să fie evitate dificultățile de înghițire și astfel înghitirea.
Sindromul se remarcă în primul rând prin urina închisă, iar medicul trebuie să fie consultat. Sindromul este de obicei recunoscut imediat după nașterea copilului. Plângerile respective pot fi însă tratate corect de către un specialist.
Medici și terapeuți din zona dvs.
Tratament și terapie
Un tratament eficient al sindromului Alport nu este încă posibil. Deși în prezent se desfășoară cercetări intense, nu există nicio perspectivă de remediere a bolii ereditare insidioase în anii următori. Din acest motiv, terapia rămâne limitată la tratarea simptomelor. Pentru a opri insuficiența renală cât mai mult timp, îngrijirile medicale ar trebui să înceapă în copilărie.
O parte importantă a tratamentului este administrarea de inhibitori ACE, cum ar fi Xanef sau Ramipril. Alternativ, pot fi administrați și antagoniști AT. Conform studiilor, administrarea acestor medicamente întârzie insuficiența renală cu aproximativ 10-15 ani. Deoarece insuficiența renală duce la o creștere a tensiunii arteriale și, astfel, la deteriorarea suplimentară a sănătății, este important să începeți terapia adecvată într-un stadiu incipient.
În ciuda tuturor măsurilor de tratament, slăbiciunea renală terminală nu poate fi oprită complet. Dacă insuficiența renală progresează, hemodializa este esențială. Un transplant de rinichi poate fi efectuat ulterior. Copilului bolnav i se pot acorda aparate auditive pentru a trata pierderea auzului auditiv intern. Dacă vederea lor este afectată, li se oferă ochelari sau lentile de contact.
În cazul cataractei, se poate efectua o corecție chirurgicală. Este important să se efectueze tratamentul simptomatic de către medici din mai multe domenii de specialitate. Acestea includ un internist, un medic de ureche, nas și gât și un oftalmolog. Consilierea genetică a persoanelor afectate este, de asemenea, considerată utilă.
Perspective și prognoză
Sindromul Alport cauzează în primul rând disconfort la urechi, ochi și rinichi. Viața de zi cu zi a persoanei afectate este îngreunată semnificativ de această boală. Aceasta duce la o pierdere de auz, în care persoana afectată poate suferi o pierdere completă de auz în cel mai rău caz. Există, de asemenea, unele probleme vizuale. Pacienții pot dezvolta cataracta, ceea ce poate duce la restricții semnificative.
Mai mult, sindromul Alport duce și la insuficiență renală. Dacă este lăsat netratat, acest lucru poate duce la moartea pacientului. Persoana afectată trebuie apoi să se bazeze pe dializă sau un transplant pentru a supraviețui. De regulă, sindromul Alport reduce semnificativ și speranța de viață a celor afectați.
Tratamentul sindromului Alport se bazează în principal pe simptome și simptome. Nu se poate prevedea universal dacă acest lucru va duce la o evoluție pozitivă a bolii. Adesea, părinții celor afectați suferă, de asemenea, de reclamații psihologice severe și, prin urmare, au nevoie de sprijin psihologic.
profilaxie
Sindromul Alport este una dintre bolile ereditare. Din acest motiv, nu este posibilă nicio prevenire eficientă.
Dupa ingrijire
În cazul sindromului Alport, opțiunile pentru îngrijire ulterioară sunt de obicei foarte limitate. Este o boală ereditară care nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Prin urmare, nu se poate realiza o cură completă.
Dacă pacientul cu sindrom Alport dorește să aibă copii, consilierea genetică poate fi, de asemenea, efectuată pentru a preveni transmiterea sindromului către generațiile viitoare. Cu sindromul Alport, persoana afectată depinde de a lua medicamente.Acestea trebuie luate în mod regulat pentru a întârzia insuficiența renală.
Cu toate acestea, persoana afectată, de obicei, moare din cauza acestei insuficiențe, dacă nu are loc un transplant. Speranța de viață a persoanei afectate este deci extrem de redusă și restricționată de sindrom. Examinările regulate ale ochilor sunt, de asemenea, necesare pentru a evita orbirea. Nu este neobișnuit ca sindromul Alport să conducă la reclamații psihologice sau la depresie severă și alte tulburări.
Dacă apar și aceste simptome, este foarte util să vorbiți cu propria familie, prieteni sau alte persoane cu sindrom. Acest lucru poate duce, de asemenea, la un schimb de informații, astfel încât viața de zi cu zi a persoanei în cauză să fie, de asemenea, mai ușoară.
Puteți face asta singur
Dacă sindromul Alport este suspectat, trebuie consultat mai întâi medicul. Boala trebuie clarificată și tratată medical. În plus, pacientul poate lua câteva măsuri pentru a sprijini procesul de vindecare.
Mai presus de toate, protecția s-a dovedit singură. De obicei, organismul este foarte slăbit în primele etape ale bolii, motiv pentru care trebuie evitată efortul mai mare. Dacă boala a cauzat pierderi de auz, trebuie consultat un audiolog.
Alte măsuri terapeutice pot fi indicate pentru a reduce restricțiile pentru persoana bolnavă la minimum. Remediile naturale, cum ar fi ceaiurile din plante, pastile, uleiurile esențiale sau inhalarea sării de masă ajută la problemele de înghițire. Orice probleme intestinale pot fi adesea reduse prin schimbarea dietei.
Deoarece sindromul Alport este o boală gravă, care de multe ori ia un curs negativ, terapia de însoțire este utilă. Persoana în cauză trebuie să vorbească cu medicul responsabil sau să meargă direct la o clinică de specialitate pentru boli ereditare. Pentru a evita complicațiile grave, cursul bolii trebuie monitorizat de către un medic. Măsurile de auto-ajutor și mijloacele menționate sunt utilizate cel mai bine în consultarea medicului.
.jpg)
