Sindromul Aicardi

La Sindromul Aicardi este o boală genetică care afectează aproape exclusiv fetele. Boala ereditară este considerată a fi o boală gravă, incurabilă, persoanele afectate suferind de obicei cu deficiențe mintale și fizice severe. Probabilitatea dezvoltării acestui sindrom este foarte mică, deoarece sindromul Aicardi este o boală extrem de rară.

Ce este sindromul Aicardi?

Sindromul Aicardi este una dintre bolile neurologice ereditare care apar doar foarte rar. Medicii presupun că există aproximativ 400 de bolnavi în întreaga lume, doar fetele suferind în general de sindromul Aicardi, în timp ce băieții sunt afectați doar în cazuri excepționale.

Sindromul Aicardi este caracterizat printr-o malformație a creierului, în care lipsește bara care leagă cele două jumătăți ale creierului (ageneza corpului callosum). În plus, există malformații ale ochilor, coastelor și ale coloanei vertebrale, precum și convulsii epileptice, crampe musculare și întârzieri de dezvoltare în zonele cognitive și motorii.

Malformațiile fizice ale sindromului Aicardi pot fi deja de obicei detectate la nașterea copilului, în timp ce convulsiile epileptice apar adesea doar la vârsta cuprinsă între trei și cinci luni la copiii cu sindrom Aicardi. Doar 40 din 100 de copii bolnavi ating vârsta de 15 ani. Foarte puțini pacienți afectați au vârsta de peste 25 de ani, în care speranța de viață depinde de gravitatea sindromului Aicardi.

cauze

Sindromul Aicardi este una dintre bolile ereditare, deci este genetic. Deoarece modificarea genetică este pe cromozomul X, de obicei doar fetele au sindromul Aicardi.

Fetele au doi cromozomi X, astfel încât defectul genetic poate fi compensat. Băieții au un cromozom X și Y, astfel încât băieții afectați de sindromul Aicardi nu sunt de obicei capabili să supraviețuiască.

Doar atunci când băieții au ceea ce este cunoscut sub numele de sindromul Klinefelter și, prin urmare, au doi cromozomi X și un cromozom Y pot dezvolta sindromul Aicardi.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Aicardi se manifestă printr-o serie de simptome. În primul rând, sindromul este asociat cu diverse malformații pe tot corpul, care de obicei pot fi recunoscute la prima vedere. Copiii cu sindrom Aicardi dezvoltă simptome similare cu cele ale epilepticelor. De cele mai multe ori, persoanele afectate suferă crampe tipice în primele două-patru luni după naștere, în cazuri individuale deja în primele zile de viață.

Malformațiile afectează în mare parte nu numai creierul, ci și ochii. Globurile oculare sunt abia formate și se pot observa anomalii pe coroidă și retină. Aceasta duce la afectarea vederii și simptome secundare ocazionale, cum ar fi inflamația sau durerea. Dacă coloana vertebrală și coastele sunt afectate, pot apărea dureri nervoase, tulburări senzoriale și, de asemenea, simptome de paralizie.

Dacă sistemul imunitar este implicat, există mai multe infecții. Există, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta tumori. Pot apărea și alte simptome, cum ar fi mâinile mici, o față asimetrică sau probleme ale pielii. Persoanele afectate sunt de obicei cu handicap psihic sever și fizic. Diagnosticul se face de obicei pe baza malformațiilor și stadiul de dezvoltare sau a întârzierilor în dezvoltarea copilului.

Diagnostic și curs

Dacă sindromul Aicardi este suspectat, medicul curant va folosi, în cele mai multe cazuri, un test imagistic, cum ar fi RMN sau CT, pentru a examina creierul.

Cu ajutorul acestor două metode, medicul poate diagnostica malformații ale creierului, cum ar fi lipsa barelor tipice în sindromul Aicardi. Undele cerebrale sunt, de asemenea, măsurate cu un EEG, dacă este suspectat sindromul Aicardi. Aceasta oferă, de asemenea, medicului pediatru informații despre interacțiunea dintre cele două jumătăți ale creierului și despre posibile crize epileptice.

În plus, un examen LCR este adesea efectuat la copiii afectați, deoarece sindromul Aicardi poate avea o influență considerabilă și asupra sistemului imunitar al copilului. Cursul depinde în mare măsură de severitatea bolii. Cu toate acestea, în majoritatea pacienților cu handicap mintal și fizic sever, simptomele se agravează tot mai mult. Un remediu pentru sindromul Aicardi este în prezent imposibil.

complicaţiile

Sindromul Aicardi duce aproape întotdeauna la complicații grave. Deja în primii ani de viață, secvențele de mișcare scad și apar restricții fizice și mentale, care de obicei sunt ireversibile. Ochii sunt de obicei deteriorați de la naștere; globurile oculare sunt prea mici și nu sunt complet dezvoltate, în timp ce retina și coroida sunt mai puțin dezvoltate decât la copiii sănătoși.

Pe măsură ce boala ereditară progresează, malformațiile ochilor pot duce la orbire la cei afectați. Copiii cu sindrom Aicardi dezvoltă de obicei simptome similare cu cele ale epilepticelor și suferă de crampe tipice, în special în primele două-patru luni după naștere. Complicațiile tipice în sindromul Aicardi sunt malformațiile coloanei vertebrale și ale coastelor, calcificările rădăcinilor nervoase și ale mâinilor mici; Tulburări care, în timp, duc adesea la complicații grave și la moartea copilului.

Majoritatea celor afectați suferă de la naștere complicații severe ale sindromului Aicardi. Aproape toți copiii care suferă de boala ereditară sunt cu handicap psihic și fizic grav. Aproximativ 40% dintre cei afectați împlinesc vârsta de 16 ani; cu un curs extrem de pozitiv, se poate ajunge la cel de-al 50-lea an de viață.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Aicardi este de obicei un sindrom foarte grav și, mai ales, incurabil. Din această cauză, medicul poate trata pacientul doar într-o măsură limitată. În unele cazuri, însă, simptomele pot fi atenuate, astfel încât viața de zi cu zi să devină mai suportabilă pentru persoana în cauză. Cu toate acestea, trebuie consultat și un medic în cazul în care apar crize epileptice din cauza sindromului Aicardi. Deși medicul nu poate trata cauza acestor atacuri în majoritatea cazurilor, simptomele și durerea pacientului pot fi limitate.

De asemenea, este posibil să se trateze problemele vizuale, astfel încât persoanele afectate să nu orbească complet. Deoarece are loc regresia mentală și motorie, aceste abilități trebuie învățate și promovate cu ajutorul terapiilor. Tot aici, tratamentul medicului are un efect foarte pozitiv asupra sindromului Aicardi. Nu este neobișnuit ca părinții și rudele să sufere de reclamații psihologice. În acest caz, tratamentul unui psiholog este recomandat astfel încât să nu mai existe tulburări psihologice.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Tratamentul sindromului Aicardi este foarte dificil în majoritatea cazurilor. Datorită numărului mic de bolnavi, nu există cunoștințe științifice despre un tratament adecvat al cauzelor.

Cu toate acestea, medicii și terapeuții încearcă să trateze cât mai bine simptomele copiilor cu sindrom Aicardi. Acestea includ, de exemplu, fizioterapia pentru a preveni scolioza coloanei vertebrale sau prescrierea de medicamente pentru a preveni sau conține convulsii epileptice.

Terapia profesională regulată, care poate fi utilă în formarea abilităților motorii și pregătirea vizuală specială poate ajuta, de asemenea, la menținerea stării copiilor care suferă de sindromul Aicardi.

De asemenea, se știe că, pe lângă un tratament medical bun, este esențială îngrijirea psiho-socială pentru întreaga familie afectată de sindromul Aicardi. Părinții și frații au nevoie în special de sprijin dacă membrul familiei are sindromul Aicardi.

Perspective și prognoză

De regulă, sindromul Aicardi afectează aproape doar femeile. Aceasta duce la restricții fizice și psihologice relativ puternice. Inteligența persoanelor în cauză este de asemenea mult redusă, astfel încât acestea depind deseori de grija celorlalți în viața lor de zi cu zi.

Sindromul Aicardi duce în primul rând la diverse malformații care apar în creier. De asemenea, pacientul suferă de crampe la nivelul mușchilor și convulsii epileptice. De asemenea, apar tulburări de vedere, iar globurile oculare ale pacientului sunt mai mici decât de obicei. Coloana vertebrală este, de asemenea, afectată de malformații. Datorită sistemului imunitar slăbit, pacientul este susceptibil la diverse boli și infecții. Pe măsură ce boala progresează, poate apărea orbire completă.

Din păcate, nu este posibil să se trateze sindromul Aicardi. Din acest motiv, doar unele dintre simptome sunt limitate cu medicamente și diverse terapii. Adesea, părinții suferă și de sindromul Aicardi din cauza plângerilor psihologice și a depresiei. Speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă de sindrom.

profilaxie

Deoarece sindromul Aicardi este o afecțiune moștenită, există un mod eficient de prevenire a acestuia. Cu toate acestea, deoarece este o boală genetică foarte rară, șansele de a fi afectate de sindromul Aicardi nu sunt foarte mari.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul Aicardi este o afecțiune genetică, nu poate fi tratat complet. Prin urmare, este posibil doar un tratament pur simptomatic, prin care persoana afectată depinde în mare parte de terapia pe tot parcursul vieții. Deoarece boala este ereditară și poate fi transmisă, consilierea genetică este foarte utilă dacă doriți să aveți copii pentru a evita reapariția sindromului Aicardi.

Deoarece persoanele afectate sunt de obicei dependente de a lua medicamente, trebuie să aveți grijă pentru a fi luate în mod regulat. Interacțiunile posibile cu alte medicamente trebuie de asemenea luate în considerare pentru a evita complicațiile. În majoritatea cazurilor, cu sindromul Aicardi, pacientul depinde și de terapia fizică.

Exercițiile de la această terapie pot fi, de obicei, efectuate și în propria casă, ceea ce crește mobilitatea corpului. În general, iubirea de îngrijire a membrilor familiei și a prietenilor are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției bolii. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Aicardi poate fi de asemenea util. Sindromul nu reduce speranța de viață a pacientului. Cu toate acestea, viața persoanei afectate este semnificativ mai dificilă.

Puteți face asta singur

Cei afectați de sindromul Aicardi trebuie să solicite întotdeauna tratament medical. Diverse sfaturi de auto-ajutor și remedii la domiciliu susțin măsuri medicale convenționale și facilitează combaterea bolii.

Măsurile dietetice și sportive sunt de obicei elaborate împreună cu medicul. O dietă sănătoasă și echilibrată poate atenua anumite simptome, cum ar fi problemele comune ale pielii. Exercițiile de terapie fizică și ocupațională recomandate pot fi completate de pacient cu, de exemplu, yoga, Pilates sau antrenament de forță. Exercitarea regulată nu numai că ajută la diminuarea abilităților motorii, dar are și un efect pozitiv asupra psihicului. Acest lucru poate facilita administrarea sindromului Aicardi pe termen lung.

În general, cei afectați trebuie să încerce să accepte boala și consecințele acesteia. Acest lucru se realizează prin participarea la grupuri de auto-ajutor și prin sfaturi terapeutice. Ce opțiuni sunt disponibile în detaliu pot fi solicitate la clinica de specialitate responsabilă sau direct cu medicul curant. În consultare cu medicul, ajutoarele necesare, cum ar fi ajutoarele vizuale sau un scaun cu rotile, trebuie de asemenea solicitate de la biroul de asigurări într-o etapă timpurie. În funcție de gradul de boală, ar trebui să încercați, de asemenea, să găsiți un apartament potrivit pentru persoanele cu handicap cât mai curând posibil.