Sindromul ADULT

La Sindromul ADULT este o boală cauzată genetic care apare în medie doar cu o frecvență foarte mică. În principiu, sindromul ADULT este transmis în mod autosomal dominant. Numele bolii este un acronim care înseamnă A.cro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-sindromul standuri.

Ce este sindromul ADULT?

Sindromul ADULT a fost descris pentru prima dată de Propping în 1933. Forma lungă a numelui bolii se referă la zonele corpului în care apar anomalii sau deformări în contextul sindromului ADULT. Aceasta include în primul rând pielea și unghiile, precum și dinții și sistemul lacrimal. Tipic al bolii este displazia unghiilor de la unghii și a unghiilor, pistrui pronunțat, ectrodactyly și glandele lacrimale înfundate.

În plus, există, de obicei, și hipodontie, cu dinții permanenți de obicei pierduți la o vârstă fragedă. În principiu, sindromul ADULT este o boală genetică extrem de rară Până în prezent, sindromul a fost cunoscut doar în două familii și 14 cazuri individuale. Sindromul ADULT este transmis printr-un autosomal dominant [moștenire a bolii ereditare]].

cauze

Sindromul ADULT este o boală extrem de rară. Prevalența sindromului ADULT este estimată la aproximativ 1: 1.000.000. Sindromul ADULT este o boală ereditară, ale cărei cauze pot fi întâlnite în mutațiile genetice. Boala este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. Mutația genelor de bază se găsește pe așa-numita genă TP63.

Locus 3q28 este afectat în mod special. Acest locus este responsabil pentru codificarea unei proteine ​​specifice, care este un factor în transcriere. Acesta joacă un rol important în formarea membrelor și țesuturilor unghiilor și părului. Mutațiile genetice din această locație genică au, de obicei, rezultate în malformații corespunzătoare la persoanele afectate.

Simptome, afectiuni si semne

În contextul sindromului ADULT, bolnavii suferă de simptome tipice. Practic, ectrodactyly, displazia unghiilor și a canalelor lacrimogene blocate sunt printre cele mai importante simptome ale bolii. În plus, de obicei, pacienții prezintă modificări caracteristice ale pigmenților de pe piele, care amintesc de pistrui. Acest simptom este cunoscut și sub denumirea de pistru.

De asemenea, în zona dinților apar de obicei anomalii în sindromul ADULT. Unii dinți pot lipsi. În cazuri deosebit de severe, persoana nu are un set de dinți. În plus, dermatita exfoliativă este posibilă și la pacienții cu sindrom ADULT, care afectează în primul rând degetele de la picioare și degetele. Părul persoanelor care suferă de sindrom ADULT este mai ales blond și subțire. Genele și sprâncenele sunt subdezvoltate.

În principiu, sindromul ADULT este o așa-numită boală alelică, ceea ce înseamnă că doar formele genetice speciale ale genei corespunzătoare duc la dezvoltarea sindromului ADULT. Dacă alte loci genice sunt afectate de mutații, de obicei apar alte tipuri de boli.

De exemplu, sindromul Hay-Wells, sindromul CEE, SHFM4 și sindromul Rapp-Hodgkin sunt posibile. În funcție de severitatea sindromului ADULT, simptomele diferă considerabil la pacientul bolnav. Astfel, pe lângă formele ușoare ale sindromului, există și cazuri în care oamenii prezintă tot felul de simptome.

De exemplu, unii dintre pacienții afectați prezintă palatul fantei, piciorul despicat sau mâna despicată. Unele persoane sunt foarte fotofobe și au blefarită cronică. Pot apărea, de asemenea, simptome precum blefarofimoză, conjunctivită sau dacriocistită.

Diagnostic și curs

Numeroase examene medicale sunt de obicei necesare pentru a face un diagnostic fiabil al sindromului ADULT. În cele mai multe cazuri, diagnosticul bolii este relativ lung. Acest lucru se datorează în principal faptului că sindromul ADULT este o boală foarte rară.

Dacă nou-născuții sau copiii mici arată semne tipice ale bolii în primii ani de viață, trebuie consultat un medic. Primul lucru de remarcat sunt anomaliile externe, de exemplu în față. Pediatrul referă pacientul la un medic de specialitate care face diagnosticul ulterior. La început, ia o anamneză cu părinții copilului și pacientul însuși și colectează indicii despre simptome.

Suspectul unei boli ereditare cade de obicei rapid. Diversele examene vizuale ale pacientului limitează considerabil spectrul posibilelor boli. În plus, sunt utilizate proceduri de examinare, cum ar fi tehnici cu raze X și alte metode imagistice. În acest fel, de exemplu, malformațiile dentiției pot fi detectate chiar și la copiii mici.

complicaţiile

În sindromul ADULT pot apărea diverse complicații. Acestea depind de severitatea sindromului. În cele mai multe cazuri, pacientul are un număr relativ mare de pistrui. Acestea pot fi înmulțite din nou vara, datorită creșterii radiațiilor UV. Frecventele în sine nu sunt însă o reclamație.

Adesea, conductele lacrimogene ale celor afectați sunt închise. Nu este posibil să plângi cu asta. Acest lucru are nu numai efecte psihologice, ci și fizice. Plânsul îndepărtează obiectele străine din ochi. Dacă acest lucru nu se poate realiza, se termină adesea în inflamația ochiului. Majoritatea celor afectați sunt dinți lipsiți.

Doar o parte sau toți dinții pot lipsi. Acest lucru duce la tachinare și bullying, în special la copii și poate declanșa depresie severă și alte probleme psihologice la pacient. Dermatita este crescută pe degetele de la picioare și pe degete. Cu toate acestea, acest lucru poate fi tratat relativ bine.

Sindromul ADULT în sine nu poate fi tratat sau prevenit, deoarece este moștenit. Cu toate acestea, simptomele asociate cu acest sindrom pot fi tratate. Aceasta crește speranța de viață a pacientului și face viața de zi cu zi mai ușoară.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul ADULT este o boală genetică, de obicei nu poate fi vindecat de un medic. Din acest motiv, este posibil doar un tratament simptomatic, care ar trebui să fie întotdeauna administrat dacă există durere sau restricții severe în viața pacientului. De regulă, sindromul ADULT duce la tulburări ale pigmentului. Acestea nu reprezintă în primul rând un risc pentru sănătate și, prin urmare, nu trebuie neapărat să fie tratate de un medic.

Cu toate acestea, nu rareori, tulburările pigmentare duc la plângeri psihologice, care pot fi tratate de un psiholog. Tratamentul trebuie, de asemenea, efectuat din cauza palatului fantei. Deoarece nu este încă neobișnuit să apară un picior despicat, acest lucru poate fi corectat și printr-o intervenție. Tratamentul medical este, de asemenea, necesar dacă există și alte afecțiuni ale pielii, de exemplu din cauza radiațiilor UV crescute. De regulă, specialistul respectiv poate fi oricând consultat direct pentru a primi tratament imediat.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală pentru sindromul ADULT, deoarece lipsesc cunoștințele relevante. Datorită rarității sindromului ADULT, lipsește studii adecvate de cercetare. În schimb, pacienții sunt tratați pe baza simptomelor lor. Tratamentul ortodontic este utilizat, de exemplu, pentru a face față malformațiilor dinților. În plus, de obicei, pacienții primesc proteze precoce.

Perspective și prognoză

Sindromul ADULT reduce extrem de mult calitatea vieții pacientului și face viața de zi cu zi foarte dificilă. Simptomele pot fi foarte diferite. În multe cazuri, există malformații ale unghiilor și ochilor. Pielea este afectată și de tulburările pigmentare. Acestea pot duce la scăderea stimei de sine. Adesea există și un palat fesier, care poate fi asociat cu tulburări de vorbire.

Picioarele sunt, de asemenea, afectate de malformații, astfel încât, în unele cazuri, pot apărea restricții de mișcare. Dacă este necesar, pacientul depinde de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi pentru a face față vieții de zi cu zi.

Nu este posibilă tratarea sindromului ADULT, astfel încât poate limita doar simptomele. Acest lucru se face de obicei prin intervenții chirurgicale și diverse terapii. De cele mai multe ori, speranța de viață este redusă din cauza sindromului ADULT.

Odată cu tratamentul precoce al simptomelor, viața de zi cu zi la vârsta adultă poate fi normalizată. Dezvoltarea abilităților motorii și abilităților mentale nu este de obicei influențată de sindromul ADULT.

profilaxie

În prezent nu este încă posibilă prevenirea sindromului ADULT. Pe de o parte, boala ereditară nu a fost cercetată în mod adecvat, pe de altă parte, în general, există o lipsă de experiență în prevenirea bolilor genetice și a mutațiilor corespunzătoare.

Dupa ingrijire

Deoarece sindromul ADULT este o boală genetică, opțiunile de îngrijire ulterioară pentru această boală sunt relativ limitate. Prin urmare, persoana în cauză depinde în primul rând de diagnosticul precoce și de tratamentul bolii, astfel încât să nu mai existe plângeri sau complicații suplimentare. Deoarece aceasta este o boală genetică, consilierea genetică poate fi, de asemenea, foarte utilă pentru a clarifica în ce măsură boala poate fi împiedicată să fie transmisă urmașilor.

Acest lucru poate preveni reapariția sindromului ADULT. În cele mai multe cazuri, tratamentul este efectuat de un chirurg ortoped. În cele mai multe cazuri, nu există complicații specifice, iar procedura în sine depinde de malformațiile exacte ale dinților și de severitatea acestora.

Procedura trebuie efectuată foarte devreme, astfel încât să nu existe probleme cu dezvoltarea copilului. În multe cazuri, cei afectați depind de sprijinul psihologic din partea prietenilor sau a propriei familii, astfel încât să nu se supere și să nu deprime. Un psiholog poate fi consultat și în cazuri grave. Sindromul în sine nu reduce de obicei speranța de viață a pacientului.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul ADULT este o boală foarte rară, au existat până în prezent puține rapoarte pe teren care să ofere o privire de ansamblu cuprinzătoare a posibilului ajutor de sine. În măsura posibilului, cei afectați ar trebui să se informeze despre boală, evoluția ei și despre complicații. Acest lucru ajută la evitarea găsirii nepregătite în situații neplăcute. Dacă este posibil, informațiile ar trebui schimbate cu alte persoane bolnave. Pot folosi sfaturi și sfaturi utile. Acest lucru vă consolidează propria încredere în sine și reduce neputința.

În viața de zi cu zi este deosebit de util atunci când bolnavul se înconjoară de oameni care îi conferă stabilitate și securitate. O rețea socială bună crește bunăstarea și crește bucuria vieții. Izolarea socială poate duce la stări de spirit depresive și alte boli mintale.

Imediat ce persoana în cauză experimentează temeri sau atacuri de panică care le afectează viața, este recomandat să solicite ajutor unui terapeut în timp util. Împreună cu el, el poate dezvolta strategii comportamentale pe care le poate folosi în cele din urmă independent în viața de zi cu zi, pentru a putea face față vieții sale mai lipsite de simptome.

În ciuda bolii, este posibilă participarea la activități sociale. Persoana în cauză ar trebui să le urmărească cu încredere în sine. Cu o stima de sine stabila ii va fi posibil sa se bucure de viata in ciuda tuturor adversitatilor.