Sindromul Zellweger

La fel de Sindromul Zellweger Medicina descrie o boală metabolică genetică și fatală. Acest lucru este demonstrat de lipsa peroxizomilor și poate fi caracterizat de aceștia. Sindromul este moștenit de o mutație genică și poate fi moștenit într-o familie.

Ce este sindromul Zellweger?

La Sindromul Zellweger este o boală ereditară relativ rară. Este demonstrat de lipsa de peroxisomi (organele din celulele eucariote, ele sunt adesea numite și microbodies) și este diagnosticat în medie la aproximativ unul din 100.000 de bebeluși.

Peste 100 de cazuri au fost documentate din 1964, inclusiv frații. Boala a fost descrisă în 1964 de medicul american Hans Ulrich Zellweger, după care a fost numit sindromul. A diagnosticat defectul genetic la gemeni.

cauze

Sindromul este caracterizat în principal de peroxisomi inexistenți sau de o structură genică peroxisomală perturbată (numită biogeneză). Acest lucru se datorează mutațiilor genice înnăscute și adesea moștenite. Genele care sunt în mare parte responsabile pentru dezvoltarea peroxizomilor sunt de obicei afectate.

În peroxisomii au loc diverse reacții biochimice, care sunt direct sau indirect legate de descompunerea și formarea diferitelor substanțe endogene, cum ar fi acizii grași și biliari. Cu toate acestea, nu este încă clar ce rol joacă peroxizomii în organism ca substanță esențială și care anume determină eșecul sau perturbarea acestora în sindromul Zellweger.

Tulburările genetice sau lipsa peroxizomilor din sindromul Zellweger sunt adesea asociate cu pierderea anumitor funcții ale ficatului, rinichilor și ale altor organe. În plus, pot apărea enzime peroxisomale inactive, care, în funcție de gravitate, pot afecta diferite funcții metabolice ale organismului în moduri diferite. Conform acestui fapt, „cauza” actuală se poate manifesta prin diferite simptome, care la rândul lor provoacă alte plângeri. În plus, acum sindromul Zellweger este cercetat în două tipuri, sindromul Zellweger propriu-zis și așa-numitul sindrom pseudo-Zellweger. Unul vorbește despre acesta din urmă când enzimele peroxisomale sunt inactive.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Zellweger se manifestă printr-o multitudine de caracteristici speciale pe întregul corp al nou-născutului. Adesea, de exemplu, există o malformație verticală sau o supradezvoltare a capului (numită craniu lung), o rădăcină prost pronunțată a nasului, o față plană și dreptunghiulară, o distanță relativ mare între ochi (numită hipertelorism), tulburarea corneei și lentilei.

În plus, există chisturi la nivelul creierului, subdezvoltare a plămânilor și dizabilități cognitive severe, întârzieri psihomotorii în dezvoltare și dezvoltare defectă a organelor genitale externe la fete.

În plus, sindromul Zellweger se manifestă adesea prin plânsul destul de tare, prin lipsa de reflexe, prin epilepsie, prin respirație dificilă și prin statură scurtă. În plus, copiii afectați sunt de obicei născuți prematur și, prin urmare, cu mult înainte de data scadentă calculată.

Cu toate acestea, listele de simptome, afecțiuni și semne asociate cu sindromul Zellweger sunt departe de a se termina. Deoarece simptomele, semnele și particularitățile pot apărea sub diferite forme și combinații. Din acest motiv, sindromul nu este întotdeauna corect diagnosticat imediat.

Diagnosticul și cursul bolii

Sindromul Zellweger este diagnosticat la majoritatea bebelușilor prin semnele vizibile clar pe față sau prin chisturi în creier. Un diagnostic al sindromului poate fi făcut și prin detectarea modificărilor în acizii grași ai organismului. Într-o cultură a fibroblastelor și hepatocitelor, absența peroxisomilor poate fi, de asemenea, determinată și astfel detectată.

În cele din urmă, diagnosticul trebuie confirmat prin identificarea mutației genetice datorită numeroaselor simptome, semne și reclamații, care apar adesea în combinații foarte diferite.

Sindromul nu poate fi întotdeauna diagnosticat direct și, datorită multitudinii sale de simptome, semne și reclamații diferite, poate fi confundat rapid cu alte boli ereditare, boli și mutații genice. Acesta este motivul pentru care este în prezent posibil ca sindromul să nu fie recunoscut ca atare sau doar mai târziu.

În plus, boala se desfășoară întotdeauna diferit în funcție de gravitatea sindromului. Principalul lucru aici este ce părți ale corpului, organe și funcții ale corpului sunt afectate și cât de grav. Chiar și astăzi, copiii care suferă de sindrom sunt considerați incapabili să supraviețuiască și să moară în primele luni după naștere.

complicaţiile

Sindromul Zellweger este o boală gravă care poate provoca diverse complicații pe măsură ce progresează. Tulburările caracteristice, cum ar fi opacitatea corneei și a lentilei, duc la o viziune afectată și pot duce la orbire parțială sau completă în etapele ulterioare. Un plămân subdezvoltat este asociat cu scăderea performanței.

În plus, pot apărea dificultăți de respirație și o furnizare insuficientă de oxigen către creier. Deficiențele cognitive tipice și întârzierile de dezvoltare psihomotorie au adesea efecte emoționale. Acest lucru afectează nu numai bolnavii, ci și rudele lor, care suferă în mare parte de stres și de starea generală precară a persoanei în cauză. Alte complicații care pot apărea sunt epilepsia și tulburările neurologice, ambele asociate cu riscul de accidente.

Sindromul Zellweger este aproape întotdeauna fatal, deoarece până în prezent nu există opțiuni eficiente de tratament. Deși simptomele și reclamațiile individuale pot fi tratate, aceasta este asociată și cu riscuri. Întrucât cei afectați sunt aproape întotdeauna sugari și copii mici, erorile marginale la intervențiile chirurgicale sau la medicamente pot avea consecințe grave asupra sănătății.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece boala este ereditară, dacă tulburarea apare în familii, trebuie să contactați un medic înainte de a planifica orice urmași. Deși sindromul este foarte rar, poate fi transmis și urmașilor. Dacă a fost deja pus un diagnostic în cadrul familiei, trebuie consultat un medic într-un stadiu incipient.

Dacă părinții nu au cunoștințe despre o dispoziție genetică în cadrul familiei, anomalii vizuale la copil apar adesea imediat după naștere. În plus, nașterea prematură este adesea înregistrată. De obicei, nașterea este însoțită de o echipă de obstetrician sau de un medic. Acestea efectuează primele examinări ale copilului într-un proces de rutină. Prin urmare, anomaliile vizuale din zona feței sunt observate de aceștia imediat după naștere. Se vor iniția investigații suplimentare pentru a clarifica cauza.

Dacă, în cazuri rare, nu se pune diagnosticul la început, părinții ar trebui să consulte un medic imediat ce descendența lor prezintă întârzieri de dezvoltare. În caz de convulsii, tulburări de comportament la copil sau anomalii vizuale în procesul de creștere, este necesară vizita unui medic. O tulburare a corneei, tulburările de respirație, precum și particularitățile performanței memoriei sunt semne suplimentare ale unei deficiențe de sănătate. Examinările medicale sunt necesare pentru ca primele etape de tratament să poată fi inițiate într-un stadiu incipient.

Tratament și terapie

În ciuda ultimelor cercetări, o vindecare a sindromului nu este încă posibilă, deoarece nu există opțiuni de tratament sau terapie. Doar anumite boli și simptome pot fi tratate astfel încât să poată fi reduse. Însă acest lucru nu este valabil de altfel.Copiii cu sindromul Zellweger nu sunt considerați viabili pe termen lung, deoarece sindromul este întotdeauna fatal în conformitate cu cunoștințele actuale. Toți copiii cunoscuți anterior au murit în primele luni de viață.

profilaxie

Deoarece sindromul Zellweger este o mutație genetică înnăscută, acesta nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, astăzi anumite simptome și semne pot fi diagnosticate în pântece folosind diferite metode de examinare. De exemplu, acest lucru adesea are sens sau este cazul când un cuplu afectat a născut deja un sugar cu tulburare genetică. Chiar și astăzi, însă, nu toate combinațiile tulburării genetice nu pot fi diagnosticate corect în avans.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoana afectată are foarte puține și doar măsuri foarte limitate de îngrijire a urmăririi directe disponibile în sindromul Zellweger. Prin urmare, persoana afectată de această boală trebuie să consulte un medic într-un stadiu incipient și să inițieze tratamentul, astfel încât să nu mai existe plângeri sau complicații. De obicei, un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii.

Deoarece aceasta este o boală genetică, nu poate fi vindecată în majoritatea cazurilor. Prin urmare, dacă persoana în cauză dorește să aibă copii, este recomandabil în primul rând un test genetic pentru a determina posibilitatea reapariției sindromului Zellweger la descendenți.

În plus, în multe cazuri, îngrijirea și sprijinul din partea propriei familii sunt foarte importante. Acest lucru poate preveni, de asemenea, depresia și alte tulburări mentale. Părinții sunt adesea dependenți de tratamentul psihologic, deoarece de obicei copiii mor repede. Contactul cu alți bolnavi de sindrom Zellweger poate fi foarte util, deoarece acest lucru duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Sindromul Zellweger este de obicei fatal pentru copilul bolnav. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor constă în tratarea deschisă a bolii.

Este important să folosiți timpul disponibil cu copilul. Rudele apropiate sunt de obicei capabile să petreacă timpul în spital după naștere. Camerele speciale pentru mamă și copil sunt furnizate în majoritatea clinicilor de specialitate și reprezintă o modalitate bună pentru părinți să petreacă timp cu copilul bolnav. Părinții ar trebui să solicite terapia cu traume la o etapă timpurie sau să consulte un grup de auto-ajutor, în consultare cu medicul.

În plus, este important să se pregătească pentru moartea copilului și, de exemplu, să se organizeze un botez sau o înmormântare. Medicul responsabil va ajuta.

Sindromul Zellweger este o afecțiune extrem de rară, motiv pentru care tratamentul bolii este de obicei posibil doar pe forumurile de internet sau în câteva grupuri de auto-ajutor. Rudele trebuie să citească și literatura de specialitate și să viziteze un centru de specialitate pentru tulburări metabolice. Discuțiile cu specialiști ajută la înțelegerea sindromului rar și astfel la procesarea bolii copilului.