Boala Von Gierke

În Boala Von Gierke este cea mai frecventă boală de depozitare a glicogenului.Boala se caracterizează prin inutilizabilitatea rezervelor de glicogen din ficat. Cu toate acestea, glicogenul depozitat în mușchi nu este afectat.

Ce este boala Von Gierke

Boala Von Gierke a fost descris pentru prima dată de medicul Edgar von Gierke în 1929. În această boală, glicogenul depozitat în ficat nu mai poate fi utilizat din cauza unui defect genetic. La câteva ore după mâncare, există o scădere periculoasă a nivelului de zahăr din sânge, care trebuie compensat imediat de carbohidrații disponibili rapid.

Glicogenul este un polizaharid ca amidonul vegetal, care se descompune în monosacharide în perioadele de abstinență din alimente și este returnat organismului sub formă de glucoză. În plus, această defalcare menține constant nivelul glicemiei. Datorită unei mutații, enzima responsabilă glucoza-6-fosfatază nu mai este produsă suficient sau doar într-o formă inactivă. Acest defect genetic este moștenit într-o manieră recesivă autosomală.

Boala este foarte rară. Doar unul din 100.000 de nou-născuți suferă de această boală. Cu toate acestea, boala Von Gierke este cea mai frecventă boală de depozitare a glicogenului. Este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala de stocare a glicogenului tip I (GSD1) sau glicogeneza de tip I. Cu toate acestea, sindromul poate fi încă împărțit în tipuri Ia și Ib. Tipul Ia este de 80 la sută și, în consecință, tip Ib este de 20 la sută.

cauze

Boala Von Gierke de tip Ia este un defect genetic al genei G6PC pe cromozomul 17, iar la tip Ib un defect genetic la gena SLC37A4 pe cromozomul 11. Ambele mutații ale genelor sunt moștenite ca trăsătură autosomală recesivă. În tipul Ia, enzima glucoză-6-fosfatază nu mai este suficient disponibilă sau este ineficientă din cauza unui defect. Această enzimă este responsabilă pentru descompunerea glucozei-6-fosfatului, eliberând glucoza și gruparea fosfaților.

Glucoza-6-fosfat este un metabolit în lanț de la glicogen la glucoză. Lipsa defosforilării acestui compus împiedică formarea glucozei. Acesta inițiază doar sinteza suplimentară a glicogenului. Depozitul de glicogen din ficat se umple din ce în ce mai mult. Acest lucru duce la mărirea lor (hepatomegalie). În același timp, nivelul glicemiei nu mai poate fi echilibrat. După masă, zahărul din sânge este transportat în celule pentru ardere prin acțiunea insulinei.

Când zahărul din sânge devine prea scăzut, se formează mai mult glucagon, antagonistul insulinei. Glucagonul are grijă de descompunerea rezervelor de glicogen din ficat și mușchi. Dacă enzima glucoză-6-fosfatază este defectă, glucagonul nu mai poate induce formarea glucozei din glicogen.

În boala Von Gierke de tip Ib, o altă enzimă este afectată în principal de un defect. Este o enzimă de transport pentru glucoza-6-fosfatază. Glucoza-6-fosfatază este intactă aici, dar nu poate fi transportată la destinația sa, ficatul.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Von Gierke se caracterizează prin hepatomegalie (mărirea ficatului), creșterea nivelului de zahăr din sânge după consum și reducerea considerabilă a nivelului de zahăr din sânge după trei ore de abstinență din alimente. În același timp, există un nivel crescut de acid uric și un nivel crescut de trigliceride în sânge. Dacă nu există aport alimentar, apar convulsii hipoglicemice.

Boala se observă la copii încă de la trei până la patru luni. Creșterea întârzie. În același timp, apare osteopenie sau osteoporoză. Fața apare rotundă cu obrajii plini. Pe lângă ficat, rinichii sunt și măriți. În plus, apar sângerări frecvente din cauza disfuncției plachetare.

În tipul Ib există, de asemenea, tulburări funcționale ale neutrofilelor. De aceea, infecțiile și inflamațiile intestinale se dezvoltă frecvent. Disfuncții hepatice datorate adenoamelor hepatice sau chiar carcinomului hepatic pot apărea ca complicații tardive. Se poate dezvolta și insuficiență renală.

Diagnosticul și cursul bolii

Boala Von Gierke poate fi diagnosticată foarte bine prin cursul tipic al curbei de zahăr din sânge în legătură cu nivelul lactatului. Hiperglicemia și acidemia hipolactică sunt întotdeauna prezente imediat după mese. După trei-patru ore de abstinență alimentară, nivelul zahărului din sânge este prea scăzut și nivelul lactatului este prea ridicat pentru asta.

Hipoglicemia în boala Von Gierke depinde mereu de rapid. Activitatea glucozei-6-fosfatazei este rar determinată și astăzi. Acest lucru se datorează faptului că examinările genetice moleculare elimină această nevoie. În diagnosticul diferențial, tumorile hepatice pot fi excluse folosind tehnici imagistice. Celelalte glicogeneze pot fi, de asemenea, distincte în mod clar, deoarece prezintă niveluri ridicate de zahăr din sânge și niveluri ridicate de lactat după mese și, în consecință, niveluri scăzute de zahăr din sânge și niveluri scăzute de lactat după trei până la patru ore.

complicaţiile

În boala Von Gierke, pacienții suferă în primul rând de mărirea hepatică severă. Acest lucru poate provoca, de asemenea, durere pe măsură ce ficatul apasă pe celelalte organe. Nivelurile de zahăr din sânge foarte reduse apar și din cauza bolilor și au un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate.

Pacienții nu sunt capabili să efectueze activități puternice sau activități sportive și se simt adesea obosiți sau epuizați. Boala Von Gierke reduce semnificativ și rezistența. Oamenii suferă de crampe la nivelul mușchilor și, în multe cazuri, din sânge. Boala poate duce, de asemenea, la inflamarea intestinului sau a ficatului. În cel mai rău caz, în ficat se formează o tumoră.

Boala Von Gierke poate duce și la insuficiență renală, lăsând pacienții cu dializă sau un transplant de rinichi pentru tot restul vieții. Deoarece tratamentul cauzal al bolii Von Gierke nu este posibil, sunt tratate doar simptomele individuale. Nu există complicații. Totuși, speranța de viață a pacientului este semnificativ redusă și restricționată de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece boala lui Von Gierke nu se poate vindeca de la sine, persoana afectată de această boală depinde cu siguranță de o vizită la medic. Aceasta este singura modalitate de a preveni complicațiile și plângerile ulterioare, astfel încât medicul să fie consultat la primele semne și simptome ale bolii. Un diagnostic precoce are un efect foarte pozitiv asupra continuării acestei boli. În cele mai multe cazuri, medicul trebuie să fie contactat dacă persoana în cauză suferă permanent de niveluri ridicate de zahăr din sânge.

De regulă, un ficat mărit semnificativ indică și această boală. Majoritatea oamenilor au, de asemenea, sânge nasal frecvent sau suferă de probleme intestinale. Dacă aceste simptome apar pe o perioadă mai lungă de timp și nu dispar pe cont propriu, trebuie să fie contactat în orice caz cu un medic. De regulă, boala lui Von Gierke poate fi diagnosticată de un medic generalist sau de un internist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde întotdeauna de gravitatea exactă a simptomelor. Nu se poate prevedea în mod universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă.

Terapie și tratament

Boala Von Gierke este tratată simptomatic. Scopul este evitarea hipoglicemiei prin perioade scurte de abstinență alimentară. Adesea, mâncărurile mici, bogate în carbohidrați, trebuie consumate în timpul zilei. O alimentare permanentă a unei soluții de dextrină prin sonde este necesară noaptea.

Dacă tratamentul este început în timp util, ulterior organul poate fi evitat. În plus, copiii pot crește normal. Cu toate acestea, dacă apare leziuni hepatice și renale severe, ar trebui să fie luat în considerare și un transplant de organe.

profilaxie

Pentru a preveni boala Von Gierke, familiile afectate ar trebui să primească consiliere genetică. Dacă au existat deja cazuri la familie și rude, sunt disponibile teste genetice umane. Boala este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă.

Dacă ambii părinți au o genă defectă, urmașii au șanse de 25% să sufere de boala Von Gierke. Cu toate acestea, dacă un singur părinte are gena defectă, este puțin probabil ca copiii să se îmbolnăvească.

Dupa ingrijire

Urmărirea directă nu este posibilă decât într-o măsură limitată pentru boala von Gierke. Din cauza cauzelor genetice, tratamentul cauzal nu este foarte promițător. Cu toate acestea, este recomandat un test genetic dacă vrei să ai copii. În acest fel, se poate preveni reapariția simptomelor și evoluția bolii. Cea mai bună șansă de a obține alinare după tratamentul terapeutic este de a vedea un medic cât mai devreme, imediat ce apar simptome.

Între timp există droguri care atenuează cursul. Aderarea exactă la doză este importantă pentru o îngrijire eficientă. Verificările periodice fac parte din program. În acest fel, starea actuală a bolii poate fi recunoscută și, dacă este necesar, influențată pozitiv de diferite doze sau modificări ale medicamentelor.

Pacienții cu boala Von Gierke pot influența, de asemenea, cursul bolii. Deci, după un tratament, trebuie să fiți atenți la odihnă și protecție. Acest lucru va ajuta la ameliorarea simptomelor. Stabilitatea emoțională și evitarea situațiilor stresante ajută, de asemenea, la scăderea ritmului cardiac.

Acest lucru înseamnă, de asemenea, că organele trebuie să reziste la o presiune mai mică. În general, întregul organism este astfel economisit. În ceea ce privește nutriția, trebuie evitată aportul de colesterol pentru urmărirea permanentă. Este necesară prudență extremă și în cazul ingredientelor grase. Sistemul imunitar al organismului rămâne mai stabil prin exercitarea zilnică în aerul curat.

Puteți face asta singur

Boala Von Gierke necesită tratament într-un centru metabolic pediatric. Copiii afectați trebuie să urmeze o dietă adecvată pentru a reduce simptomele bolii Von Gierke. Pe lângă tratamentul internat, care include tratamentul cu glucoză sub formă de maltodextrină, pacienții trebuie să-l ia ușor. Părinții copiilor afectați ar trebui să acorde atenție și simptomelor tipice, cum ar fi sângerare sau probleme hepatice și să informeze medicul despre ele.

Boala Von Girke este o boală gravă care necesită monitorizare constantă. Aceasta poate fi o povară mare pentru părinți sau tutori. Ca parte a unei terapii, pot fi abordate îngrijorările și temerile. În plus, trebuie să se facă legătura cu alți părinți a căror familie are un caz de boală Von Gierke.

Modificările externe, cum ar fi statura scurtă sau fața tipică a păpușii, pot fi tratate chirurgical. După o intervenție chirurgicală, trebuie respectate măsurile de igienă prescrise medical. Abdomenul trebuie să fie examinat imediat de un medic pentru a evita sângerarea internă și alte complicații. Prin auto-ajutor complet, cei afectați pot avea cel puțin o viață de zi cu zi fără simptome. Tratamentul medical de către internist este întotdeauna o condiție prealabilă.