Scleroză tuberoasă

Scleroză tuberoasă este o boală ereditară care este asociată cu diverse malformații în creier și cu modificări ale pielii. Boala este numită și după descoperitorii ei Sindromul Bourneville-Pringle desemnat.

Ce este scleroza tuberculoasă?

Scleroză tuberoasă se află în zona de limbă engleză Complexul de scleroză tuberotică (TSC) apelat. Boala aparține grupului de fagomoze. Fagomatozele sunt boli care se caracterizează prin malformații ale pielii și ale sistemului nervos. Pe lângă scleroza tuberculoasă, neurofibromatozele și sindromul Peutz-Jeghers aparțin și fagatozelor.

Una din fiecare 8.000 de nașteri este afectată de boală. Boala este moștenită. Există malformații și tumori ale creierului, tulburări de dezvoltare, modificări ale pielii și modificări ale organelor. Cauza sclerozei tuberculoase nu poate fi tratată. Tratamentul este pur simptomatic.

Persoanele cu scleroză ușoară tuberculoasă duc de obicei vieți normale. Totuși, speranța de viață este limitată în caz de boală severă.

cauze

Scleroza tuberculoasă este o boală ereditară. Este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală. În moștenirea dominantă autosomală, informația genetică se află pe una dintre cele 22 de perechi de autosomi. Boala este moștenită indiferent de sex. Pentru copiii unei persoane bolnave, există riscul de 50 la sută ca aceștia să moștenească alela bolnavă și, de asemenea, să se îmbolnăvească.

Dacă ambii părinți suferă de scleroză tuberotică și sunt, de asemenea, purtători heterozigoti, riscul bolii crește până la 75 la sută. Dacă unul dintre părinți este homozigot, adică are două alele defecte, riscul de boală este de 100 la sută. La 30 la sută din toți bolnavii, moștenirea a fost prin intermediul tatălui și al mamei. Boala apare numai sporadic în restul de 70 la sută.

Bolile cauzate de noile mutații sunt posibile. Chiar dacă scleroza tuberică este foarte minoră doar la părinții bolnavi, există posibilitatea ca ulterior copiii să sufere de o formă foarte pronunțată a bolii.

Simptome, afectiuni si semne

Schimbările asemănătoare tumorii și malformațiile la nivelul creierului sunt adesea detectate foarte devreme la bolnavi. Zecimele glioneuronale corticale se găsesc în zona cortexului cerebral. Hamartomele sunt tumori care apar din țesutul embrionar malformat. Există defecțiuni care au ca rezultat deficiențe cognitive. Epilepsiile pot fi cauzate și de aceste tuburi.

Astrocitomele cu celule gigant subependimale și noduli subependimali se formează și în apropierea sistemului ventricular. Insuficiența sistemului ventricular are ca rezultat, de obicei, hidrocefalie. Hidrocefalia este o mărire patologică a ventriculelor cerebrale umplute cu lichior. Hidrocefalia se mai numește și capul apei.

Crizele epileptice sunt tipice pentru scleroza tuberculoasă. Apar adesea în primele luni de viață. Sindromul West se poate dezvolta la sugari. Este o epilepsie malignă generalizată, care este însoțită de apariții de trăsnet, se potrivește din cap și se potrivește salaam. Cu cât sunt mai frecvente convulsiile, cu atât mai multe dificultăți de învățare au copiii.

Tulburările de învățare sunt o problemă majoră în scleroza tuberculoasă.Dezvoltarea este adesea afectată. Dificultăți apar în special în dezvoltarea limbajului și a mișcărilor. De asemenea, pot apărea probleme de comportament. Jumătate dintre toți pacienții cu scleroză tuberică au, totuși, un coeficient de inteligență normal. 30% dintre pacienți au limitări severe.

Modificări ale pielii pot apărea sub diferite forme. La început apar tulburări de pigment inofensiv. În copilăria ulterioară, nodulii roșiatici se dezvoltă în zona pliurilor nazolabiale. Acestea sunt cunoscute și sub denumirea de angiofibrom. „Patch-urile” sunt tipice ale bolii. Acestea sunt leziuni ale pielii ușor ridicate, solidificate în jurul spatelui inferior. Un sfert dintre pacienți dezvoltă noduli fibroși roșiatici pe pliul unghiilor. Acestea sunt, de asemenea, numite tumori Koenen.

Tumorile pot apărea și în alte sisteme de organe. Rinichii au adesea chisturi sau angiomiolipoame. În mod normal, însă, aceste modificări tumorale nu provoacă niciun simptom. Cu toate acestea, există riscul ca tumorile să devină maligne. Plămânii și alte organe ale corpului pot dezvolta, de asemenea, tumori în cursul bolii.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul de scleroză tuberotică este dificil, mai ales la copiii mai mici. Principalele caracteristici ale bolii includ angiofibromele pe față, tumorile pliului unghiilor, tuberozitățile cortexului cerebral și hamartomele retinei. Caracteristicile minore includ pete de confetti pe piele, chisturi renale sau pete nepigmentate pe retină.

Scleroza tuberică este considerată confirmată dacă există două caracteristici principale sau o caracteristică principală și două caracteristici secundare. Dacă există o caracteristică majoră și o caracteristică minoră, este posibilă scleroza tuberculoasă. Dacă există o caracteristică principală sau două caracteristici minore, există cel puțin o suspiciune de scleroză tuberică.

Dacă se suspectează boala, se utilizează diferite metode imagistice, cum ar fi ecografia sau tomografia computerizată. Diagnosticul poate fi confirmat molecular-genetic prin detectarea unei mutații genice. Cu toate acestea, o mutație a genelor TSC poate fi detectată doar în 85 la sută din toate cazurile de boală.

complicaţiile

Cu această boală, cei afectați suferă în primul rând de diverse malformații care apar direct în creier. Acest lucru duce de obicei la tulburări cognitive și motorii. Mai mult, boala poate duce și la retard mental, astfel încât cei afectați sunt întotdeauna dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi.

Boala poate duce, de asemenea, la convulsii epileptice și, în cel mai rău caz, poate duce la decesul persoanei în cauză. De asemenea, pacienții au dizabilități de învățare severe și, prin urmare, necesită terapie intensivă. În unele cazuri, boala poate provoca, de asemenea, tulburări de pigmentare, dar acestea nu au alte efecte negative asupra sănătății pacientului.

Organele interne pot fi infectate de tumori și, prin urmare, trebuie examinate periodic. Speranța de viață a persoanei afectate poate fi, de asemenea, redusă semnificativ. Deoarece un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil, numai simptomele individuale pot fi restricționate.

Nu există complicații suplimentare. Crizele epileptice pot fi rezolvate cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, nu se realizează vindecarea completă. În multe cazuri, părinții și rudele au, de asemenea, nevoie de tratament psihologic.

Când trebuie să te duci la doctor?

Întrucât această boală nu se poate vindeca singură, persoana afectată trebuie să consulte un medic. Acesta este singurul mod de a preveni complicațiile ulterioare. Cu cât boala este recunoscută mai devreme și tratată, cu atât mai bine cursul în continuare.

Atunci trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză are diverse malformații ale creierului. Epilepsia poate indica, de asemenea, această boală și ar trebui să fie examinată și de un medic. În unele cazuri, persoanele afectate suferă, de asemenea, de ascuțire din cap, ca urmare a acestei boli, ceea ce poate duce la o întârziere semnificativă a dezvoltării la copii. Problemele legate de învățare sau vorbire indică puternic această boală. Modificările pe piele pot indica, de asemenea, aceste simptome.

Boala în sine poate fi diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. În cele mai multe cazuri, tratamentul în sine este efectuat de un specialist și depinde de gravitatea exactă a simptomelor.

Terapie și tratament

În prezent, nu este posibilă o terapie cauzală a bolii. Tratamentul este simptomatic și se concentrează mai ales pe epilepsie. Medicamentele antiepileptice (anticonvulsivante) sunt utilizate pentru tratarea epilepsiei. Se spune că aceste medicamente ajută la prevenirea convulsiilor epileptice.

La aproximativ 80 la sută dintre pacienți, medicamentele pot fi utilizate pentru a obține eliberarea împotriva convulsiilor. Dacă nu este posibilă prevenirea completă a convulsiilor, cel puțin rezistența și frecvența vor fi reduse.

profilaxie

Scleroza tuberculoasă nu poate fi prevenită. Familiile în care membrii familiei au deja scleroză tuberotică sunt sfătuiți să facă un test genetic molecular dacă doresc să aibă copii.

Dupa ingrijire

Nu există terapie cauzală pentru scleroza tuberculoasă. Terapia este doar simptomatică și se referă mai ales la epilepsie. Cei afectați sunt extrem de limitați în viața lor cu boala. Ajutorul din partea familiei și a rudelor nu poate fi acordat. Este recomandat persoanelor afectate să solicite sfatul unui psiholog.

Acest lucru poate ajuta cel mai bine să faceți față bolii și cum să faceți viața de zi cu zi mai viabilă. Vizitarea unui grup de ajutor propriu ar fi doar un avantaj pentru cei afectați. Acolo puteți obține sfaturi și alte opinii despre modul de viață cu scleroza tuberculoasă. Mai presus de toate, însă, cei afectați pot vorbi cu cei care sunt și ei bolnavi și nu se simt singuri.

În orice caz, cei afectați ar trebui să asigure un stil de viață extrem de sănătos. Aceasta înseamnă că trebuie evitate nicotina, alcoolul și medicamentele. De asemenea, trebuie asigurată o dietă echilibrată, bogată în vitamine. Cei afectați trebuie să se asigure că nu sunt supraponderali. Din acest motiv, ar trebui să faci suficient exercițiu. În orice caz, trebuie observat un ritm de somn sănătos. Dacă cei afectați vor să aibă copii, este recomandabil să se prezinte în prealabil cu consiliere genetică.

Puteți face asta singur

Deoarece această afecțiune este genetică, nu poate fi vindecată. Dar simptomele lor pot fi ameliorate - în funcție de gravitate. În primul rând, părinții copiilor afectați sunt provocați. Cu cât sunt mai devreme recunoscute deficiențele cognitive și motorii, cu atât mai repede pot fi tratate și compensate. Medicamentele pot fi administrate împotriva crizelor epileptice. Părinții trebuie să își monitorizeze aportul până când copilul este suficient de bătrân pentru a face față bolii în sine.

În funcție de severitatea simptomelor, scleroza tuberică este o boală foarte stresantă. Prin urmare, în multe cazuri este necesar ca persoanele afectate și rudele lor să fie supuse psihoterapiei de însoțire. De asemenea, pot beneficia de participarea la un grup de auto-ajutor. Adresele și informațiile corespunzătoare sunt disponibile de la Asociația Tuberos Sclerosis Germany (www.tsdev.org). Dacă persoanele afectate au nevoie de sprijin pentru a face față vieții lor de zi cu zi, asociația menționată mai sus oferă și sfaturi practice privind asistența de drept social.

Ca și în cazul tuturor bolilor cronice, cei afectați ar trebui să asigure un stil de viață sănătos. Aceasta include consumul unei diete bogate în vitamine și nutrienți, exerciții fizice, evitarea nicotinei și alcoolului și respectarea unui ritm obișnuit de somn / trezire. Pacienții adulți cu scleroză tuberculoasă care doresc să aibă copii trebuie să solicite în prealabil sfatul genetic.