Trisomie 22

În Trisomie 22 este o boală ereditară în care cromozomul 22 este prezent de trei ori. Boala duce atât la dizabilități cognitive, cât și fizice. Cei afectați pot suferi de restricții în grade diferite.

Ce este trisomia 22?

Trisomie 22 este o boală genetică care duce la deficiențe mentale și fizice. Handicapul poate avea diferite grade de severitate. O trisomie este cauzată de un eșec al diviziunii celulare. În mod normal, celulele umane au un set dublu (diploid) de cromozomi în care fiecare cromozom este prezent de două ori. Într-o trisomie, însă, cromozomul afectat apare de trei ori în genom.

Medicina distinge între diferite subforme ale trisomiei 22:

• În Trisomie gratuită 22 Toate celulele corpului au trei cromozomi 22, care sunt independenți și clar separați unul de celălalt.

• În cazul Trisomia de translocare 22 Cromozomul în plus se schimbă și se conectează la altul. Prin urmare, la prima vedere, setul de cromozomi pare să aibă numărul corect de cromozomi.

• În Trisomie parțială 22 doar o secțiune a unui cromozom se dublează. Corespunzător, această parte (latină „pars”) este disponibilă de trei ori. Trisomia parțială este caracterizată vizual de faptul că unul dintre cromozomii afectați este mai lung: poartă partea suplimentară.

• Persoanele cu un Trisomie mozaică în schimb, deține atât celule trisome, cât și celule disome; trisomia este limitată la o singură linie celulară. Majoritatea celor afectați au o astfel de trisomie mozaică, deoarece probabilitatea supraviețuirii cu acest tip este semnificativ mai mare decât în ​​cazul altor forme.

cauze

Trisomia 22 este cauzată de o eroare în diviziunea celulară. Când o celulă se divide, un cromozom de fiecare tip migrează în mod normal într-una din cele două jumătăți ale celulei. Imediat după divizare, noile celule au, prin urmare, un set simplu (haploid) de cromozomi. Numai atunci celula copiază informațiile genetice, astfel încât să existe din nou doi cromozomi ai fiecărui tip. Cu toate acestea, pot apărea erori în acest proces.

Dacă cromozomii nu se împart corect între cele două jumătăți celulare, una dintre ele are prea multe cromozomi. Chiar și așa, celula face o copie a unuia dintre cromozomi; Prin urmare, în celula finală există trei cromozomi 22 în loc de doar doi. Astfel de erori în diviziunea celulară pot apărea atât la bărbați, cât și la femei. Prin urmare, cauza unei trisomii 22 la copil poate fi în egală măsură cu tatăl sau cu mama.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele trisomiei 22 includ atât deficiențe mentale, cât și fizice. Simptomele psihologice includ în principal deficiențe cognitive. De exemplu, cei afectați pot avea un coeficient de inteligență mai mic (IQ). Prin urmare, deficiențele cognitive apar în diferite domenii ale gândirii.

Cu trisomia 22, în special tipul de mozaic, depinde foarte mult de cât de mult sunt afectate de trisomie celulele creierului. Un defect cardiac se manifestă la aproximativ 50 la sută dintre copiii afectați. Aceasta este o malformație a organului: forma anatomică a inimii sau a vaselor de sânge au caracteristici speciale. Acestea fac ca inima să nu mai funcționeze corect sau să se obosească prematur.

Prin urmare, medicii recomandă observarea regulată chiar și în cazul unor defecte cardiace care nu prezintă un pericol acut.Defectele cardiace în trisomia 22 sunt doar una dintre posibilele leziuni ale organului. În trisomia de mozaic 22 depinde de celulele organismului care sunt afectate de trisomie - tipul și întinderea malformațiilor organice depind și de aceasta.

Diagnosticul și cursul bolii

Caracteristicile fizice externe pot fi primele semne ale trisomiei 22. Copiii afectați au adesea un craniu lat și o frunte înaltă. Fața este adesea plată, cu ochi largi, urechi joase și nas în formă de cioc. Maxilarul inferior iese în mod obișnuit. Un test genetic poate determina trisomia 22, fără îndoială.

complicaţiile

Trisomia 22 duce la multe limitări și simptome diferite. De regulă, cei afectați suferă de o serie de tulburări cognitive și motorii diferite care nu pot fi tratate direct. Întârzierea mentală apare și ea, astfel încât pacienții depind de ajutorul altor persoane din viața lor.

Cu toate acestea, trisomia 22 poate duce, de asemenea, la un defect cardiac, astfel încât cei afectați pot muri de moarte subită cardiacă. Inima însăși nu poate funcționa corect datorită malformației, astfel încât pacienții apar repede obosiți și epuizați. Prin urmare, depindeți de examinările periodice pentru a evita complicații suplimentare.

Totuși, alte organe pot fi deteriorate și de trisomia 22. Boala poate duce și la probleme estetice. Adesea, pacienții nu se simt frumoși și, prin urmare, suferă de încredere în sine redusă sau, în copilărie, de intimidare sau tachinare.

Deoarece nu este posibilă o terapie cauzală a trisomiei 22, pot fi atenuate doar plângerile individuale și simptomele bolii. Nu există complicații. Rudele și părinții sunt adesea afectați de plângerile psihologice ale bolii și, de aceea, au nevoie și de tratament.

Când trebuie să te duci la doctor?

Cu trisomia 22, persoana afectată depinde de o examinare medicală și tratament, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare. În cel mai rău caz, dacă este lăsată netratată, această boală poate duce la decesul persoanei în cauză, astfel încât un diagnostic precoce cu tratament ulterior are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra cursului suplimentar al trisomiei 22. Deoarece este și o boală genetică, consilierea genetică ar trebui să fie, de asemenea, efectuată dacă doriți să aveți copii.

Trebuie contactat un medic dacă persoana în cauză a redus inteligența semnificativ. Problemele cardiace sau malformațiile din tot corpul pot indica, de asemenea, această boală și ar trebui să fie examinate de un medic. Oboseala rapidă sau oboseala permanentă pot indica și această boală.

De regulă, trisomia 22 este recunoscută de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de reclamațiile exacte și este efectuat de un specialist. În unele cazuri, speranța de viață a celor afectați este redusă și de această boală. Nu rareori, părinții și rudele sunt de asemenea dependente de tratamentul psihologic.

Terapie și tratament

Ca toate trisomiile, trisomia 22 este incurabilă. Celulele afectate au trei cromozomi 22 din naștere și nu pot pierde cromozomul suplimentar. Prin urmare, tratamentul vizează în primul rând deteriorarea care apare ca urmare a mutației. Prin urmare, tratamentul poate arăta foarte diferit în cazuri individuale.

Deoarece defectele cardiace sunt deosebit de frecvente, terapia medicală se concentrează adesea pe organul vital. Fizioterapia și terapia ocupațională sprijină de obicei tratamentul dizabilităților fizice. Dacă copiii cu trisomie 22 prezintă probleme de comportament severe, se pot lua în considerare și abordări psihoterapeutice. De asemenea, pot fi utile dacă persoanele afectate suferă grav de consecințele sociale sau emoționale ale dizabilității.

profilaxie

Pentru prevenirea trisomiei 22 și a unor boli similare, planificarea familială orientată spre viitor este un avantaj. Cu cât mama copilului este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să existe astfel de mutații. Medicii consideră o vârstă a mamei mai mică de 35 de ani ca fiind relativ necritică. În această gamă de vârstă, riscul unei trisomii este semnificativ mai mic.

Cu toate acestea, acestea sunt doar probabilități: chiar și o vârstă tânără a mamei nu garantează că o trisomie sau alte defecte genetice pot fi complet excluse. La mame peste 35 de ani, diagnosticul prenatal poate fi util, deoarece copiii cu trisomie 22 nu sunt adesea născuți în viață. Cu cât vârsta tatălui este mai mare crește riscul unei trisomii la copil.

Dupa ingrijire

Deoarece tabloul clinic al trisomiei 22 este foarte diferit, este necesară o îngrijire de monitorizare adaptată individual. Măsurile de îngrijire ulterioară vizează observarea particularităților asociate cu tulburarea cromozomială și, dacă este necesar, inițierea tratamentului problemelor dacă acestea pot fi reduse ca urmare. În cele mai multe cazuri, pacienții cu deficiențe cognitive beneficiază de măsuri de susținere pe tot parcursul vieții inițiate într-un stadiu incipient.

Limitările sistemului musculo-scheletice și abilitățile motorii pot fi îmbunătățite ca parte a îngrijirii prin terapie fizică sau ocupațională. Defectele cardiace care apar la aproximativ fiecare a doua persoană afectată necesită o monitorizare atentă chiar și după tratamentul propriu-zis. În acest fel, deteriorarea poate fi detectată într-un stadiu incipient, iar cardiologul curant poate lua măsurile adecvate, dacă este necesar.

Asistența medicală include și îngrijirea rudelor. Părinții copiilor cu trisomie 22 trebuie susținuți astfel încât să poată gestiona copilul în cel mai bun mod posibil. Dacă este necesar, ajutorul psihologic poate fi util. După ce o femeie a născut un copil cu trisomie 22, genetica umană poate fi utilizată pentru a determina dacă există un risc crescut de recurență.

În timpul unei sarcini ulterioare, diagnosticul prenatal poate oferi informații despre dacă copilul este din nou afectat. Cu toate acestea, riscurile unor măsuri diagnostice invazive nu trebuie ignorate.

Puteți face asta singur

Trisomia 22 din grupul de boli ereditare nu poate fi vindecată, dar există opțiuni de auto-ajutor și sprijin, cu care calitatea vieții poate fi crescută durabil.

Din cauza defectelor cardiace, este important să mâncați o dietă sănătoasă. În special, evitarea supraalimentării și a alimentelor care conțin colesterol are un efect pozitiv. Nu este permis sportul excesiv, dar este recomandat alergarea ocazională în aer curat. O verificare periodică a inimii trebuie făcută de un specialist de mai multe ori pe an. Terapia ocupațională și fizioterapia oferă un remediu pentru tratamentul deficiențelor motorii, în special servește la menținerea abilităților și abilităților existente. Motologii special pregătiți ajută la experimentarea propriilor limite ale corpului și la construirea unei relații pozitive cu acesta.

Tratamentul psihoterapeutic este indicat să însoțească și să susțină în viața de zi cu zi. Factorii de stres emoțional și social sunt identificați și rezolvați într-un mediu protejat. Psihoterapia conversațională și comportamentală este deosebit de potrivită pentru acest lucru. Psihoterapia sistemică are un efect pozitiv asupra problemelor care afectează mediul social și familial. Un mediu social larg cu diverse puncte de contact are un efect pozitiv. Grupurile de auto-ajutor oferă un loc în care se schimbă experiențe și sunt oferite informații suplimentare și opțiuni de ajutor.