Sindromul Townes-Brocks

In care Sindromul Townes-Brocks este o boală genetică care este asociată cu o serie de malformații tipice ale organismului. Boala este moștenită într-un mod dominant autosomal. Deformitățile care apar în sindromul Townes-Brocks afectează în primul rând urechile, degetele mari și anusul. În plus, aproximativ 50 la sută dintre persoanele bolnave sunt, de asemenea, afectate de malformații ale rinichilor.

Ce este sindromul Townes-Brocks?

În principiu, acest lucru reprezintă Sindromul Townes-Brocks este o boală genetică care se caracterizează prin diverse malformații. Aceste deformări afectează diferite zone ale corpului uman. Cercetările medicale au arătat că boala este de obicei transmisă urmașilor în mod autosomal dominant.

În plus, trebuie menționat că aproximativ jumătate din boli sunt rezultatul noilor mutații dominante. Practic, sindromul Townes-Brocks este o boală relativ rară. Procentul de mutații noi spontane care duc la sindromul Townes-Brocks este relativ mare.

cauze

Sindromul Townes-Brocks este în primul rând genetic. În majoritatea cazurilor, mutațiile din gena SALL1 sunt responsabile pentru malformații. Această mutație duce la simptome și malformații tipice la aproximativ 75 la sută dintre cei afectați. În unele cazuri, sindromul Townes-Brocks este confundat cu așa-numitul sindrom Okihiro.

Această boală este rezultatul unor defecte ale genei SALL4. Boala se caracterizează prin malformații ale degetelor similare cu cele din sindromul Townes-Brocks. Raza este scurtată și apare o anomalie Duane. În plus, sunt posibile și malformații ale urechilor, rinichilor și atreziei anale.

Sindromul Townes-Brocks este uneori confundat cu asocierea VACTERL, deoarece simptomele sunt parțial similare. Ca parte a bolii, există defecte la nivelul coloanei vertebrale sau vertebrelor individuale, defecte ale inimii, atrezie anală și deformări la nivelul traheei și esofagului. Practic, cauzele acestei boli sunt în mare parte neclare.

Simptome, afectiuni si semne

Sindromul Townes-Brocks se caracterizează printr-o combinație caracteristică a deformațiilor corpului. Majoritatea malformațiilor afectează degetele mari, urechile și anusul. De exemplu, sunt posibile dublu degetele mari sau de tipul triphalangian.

În plus, aproximativ 75 la sută dintre persoanele bolnave sunt afectate de pierderea severă a auzului. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Townes-Brocks au o malformație a rinichilor. În plus, unii pacienți prezintă disfuncții renale severe, chiar dacă organul nu este afectat de malformații.

Defectele cardiace sunt mult mai puțin frecvente în sindromul Townes-Brocks. Cu toate acestea, asociate cu o anumită mutație crește riscul de defecte cardiace și sunt mai pronunțate. Există riscul de a confunda sindromul Townes-Brocks cu alte alte afecțiuni. Acestea sunt în principal sindromul Okihiro și sindromul STAR.

Doar femeile sunt afectate de această boală. Pacienții suferă de sindactilie de la a doua până la a cincea degetele de la picioare. Această malformație nu apare în sindromul Townes-Brocks și facilitează diagnosticul diferențial. În plus, de obicei nu există malformații ale degetelor mari în sindromul STAR.

Sindromul Townes-Brocks poate duce la insuficiență renală la persoanele cu disfuncții renale. Malformațiile de pe degetele mari se manifestă, de exemplu, în faptul că degetele sunt tripartite sau că există mai multe degetele. Unii copii cu sindrom Townes-Brocks prezintă întârzieri de dezvoltare și comportament anormal. În unele cazuri, persoanele afectate au asimetrii în jurul feței.

Diagnosticul și cursul bolii

Dacă sindromul Townes-Brocks este suspectat, ar trebui să se ia în primul rând un istoric medical minuțios. Într-o conversație, medicul discută istoricul medical al pacientului, simptomele și reclamațiile, precum și dispozițiile familiei. Dacă se confirmă suspiciunea de boală, de obicei se efectuează o analiză genetică a pacientului afectat.

Această analiză permite un diagnostic clar al sindromului Townes-Brocks, deoarece sunt detectate mutațiile corespunzătoare ale genelor respective. Cursul bolii depinde de severitatea individuală a simptomelor și a malformațiilor.

Dacă malformațiile rinichilor și inimii nu sunt prea mari, speranța de viață a pacienților afectați nu este, în principiu, mai mică decât cea a persoanelor sănătoase. Practic, însă, tipul de moștenire al sindromului Townes-Brocks indică faptul că rata de supraviețuire este parțial redusă. Acest lucru este valabil mai ales dacă, de exemplu, există tulburări funcționale ale rinichilor.

complicaţiile

Deoarece sindromul Townes-Brocks este o boală genetică, nu este posibil niciun tratament cauzal. Cei afectați suferă în primul rând de pierderi severe de auz. Pierderea auzului poate avea, de asemenea, un efect foarte negativ asupra dezvoltării copiilor și limitează viața de zi cu zi a pacientului.

Sindromul Townes-Brocks duce, de asemenea, la disfuncții renale, astfel încât, în cel mai rău caz, cei afectați sunt dependenți de dializă sau de un transplant de rinichi. Dacă este lăsat netratat, acest lucru poate duce la insuficiență renală și, în cel mai rău caz, la decesul persoanei în cauză. În multe cazuri, sindromul are un efect foarte negativ asupra dezvoltării și, de asemenea, asupra inteligenței persoanei în cauză.

Prin urmare, majoritatea pacienților depind de ajutorul altor persoane din viața lor. Rudele și părinții suferă adesea de plângeri psihologice sau depresie. Sindromul poate duce, de asemenea, la asimetrii la nivelul feței și, astfel, reduce și estetica persoanei afectate.

Deoarece sindromul Townes-Brocks poate fi tratat doar simptomatic, nu există complicații. Cu toate acestea, nu se realizează o vindecare completă. De asemenea, sindromul poate reduce speranța de viață a pacientului.

Când trebuie să te duci la doctor?

În cazul sindromului Townes-Brocks, persoana în cauză depinde în orice caz de o examinare și tratament medical de către un medic. Vindecarea de sine nu poate apărea aici, astfel încât o examinare a unui medic este esențială. Sindromul Townes-Brocks mai devreme este recunoscut și tratat, cu atât va fi mai bine cursul ulterior al bolii. Prin urmare, trebuie contactat un medic imediat ce apar primele simptome ale sindromului Townes-Brocks.

În cazul sindromului Townes-Brocks, medicul trebuie să fie consultat dacă persoana în cauză are pierderi de auz severe. De obicei, această pierdere auditivă nu apare din niciun motiv anume și nu dispare singură. Tulburările de rinichi pot indica, de asemenea, acest sindrom, astfel încât un medic ar trebui să fie efectuat de către un medic. Nu este neobișnuit să apară probleme cardiace.

Sindromul Townes-Brocks poate fi diagnosticat și tratat de obicei de către un medic generalist sau un pediatru. În multe cazuri, în ciuda tratamentului, această boală duce la o speranță de viață redusă pentru persoanele afectate.

Tratament și terapie

Ca parte a tratamentului sindromului Townes-Brocks, există diferite opțiuni de a alege, care sunt utilizate în funcție de simptomele individuale. Disfuncția rinichilor este tratată cu dializă sau cu un transplant de organ. Dacă există un defect cardiac, accentul se pune pe terapia pentru această malformație și, eventual, o operație.

Malformațiile membrelor sau degetelor pot fi corectate chirurgical, astfel încât pacienții să nu sufere psihologic de malformații. Surditatea asociată cu sindromul Townes-Brocks este de obicei ameliorată cu ajutorul aparatelor auditive.

profilaxie

În prezent nu există metode eficiente pentru prevenirea sindromului Townes-Brocks, deoarece este o boală genetică.

Dupa ingrijire

În sindromul Townes-Brocks (TBS), scopul măsurilor de urmărire este determinat de malformația caracteristică a bolii. În urma TBS, persoana afectată suferă de anomalii combinate ale mâinilor, anusului, picioarelor și urechilor. Anomaliile din extremități (mâini, picioare) pot fi corectate chirurgical. În cazul unei operații, îngrijirea ulterioară este responsabilă de mobilizarea extremităților corectate.

Aplicațiile fizioterapeutice și fizice (de exemplu, electroterapia sau terapia la rece) sunt destinate practic tratamentelor de urmărire. Succesul intervenției chirurgicale poate fi, de asemenea, verificat postoperator cu ajutorul rezonanței magnetice (IRM). Malformațiile urechilor sunt de obicei microtia sau o helix superior pliată. În aproximativ 88 la sută din aceste boli, malformațiile duc la pierderea auzului neurosenzorial.

Un aparat auditiv este necesar pentru auzul normal. În acest caz, asistența medicală este asigurată mai întâi de un furnizor de aparate auditive. El ar trebui să consilieze persoana în cauză și să ajusteze optim aparatul auditiv selectat pentru persoana în cauză. Pe măsură ce boala progresează, pot fi necesare alte teste auditive pentru a determina tabloul clinic actual.

Malformații anale se manifestă ca atrezie anală, stenoză anală sau deplasare a anusului.Aceste trei boli pot fi tratate chirurgical. Ca o consecință pe termen lung, poate duce la o incontinență fecală netratabilă, cu șederi posibil clinice. Sarcina de îngrijire ulterioară este apoi de a obține continența socială pentru persoana afectată prin opțiuni de terapie multimodală.

Puteți face asta singur

Tratamentul simptomatic al sindromului Townes-Brocks poate fi susținut prin diferite măsuri generale. Toate măsurile de însoțire trebuie discutate mai întâi cu medicul curant.

În plus față de dializă, așa cum este necesar în cazul defecțiunilor renale în contextul sindromului Townes-Brocks, este recomandată o schimbare a dietei. Înainte de dializă trebuie băută apă suficientă. Dieta trebuie să fie săracă în proteine ​​și săracă în grăsimi sănătoase. Spre deosebire de dializă, aportul de lichide trebuie limitat și trebuie consumată multă proteină. Înainte și în timpul dializei, este important să aveți o dietă săracă în fosfați, potasiu și sare.

Aparatele auditive trebuie purtate în cazul deficienței de auz, care este de obicei foarte pronunțată în sindromul Townes-Brocks. Pacienții sunt cel mai bine să contacteze un audiolog care poate face diagnosticul.

După o procedură chirurgicală, cum ar fi un transplant de rinichi sau o corecție chirurgicală a extremităților, recomandările medicale trebuie respectate în primul rând. În plus, se recomandă odihnă și suficientă odihnă la pat, astfel încât corpul să se poată recupera rapid de rigorile procedurii. Medicul responsabil explică ce măsuri au sens în detaliu.