Ataxia spinocerebelară

Neurologia este una dintre cele mai multe fațete și fascinante domenii ale medicinii. Pe lângă boli precum scleroza multiplă, boala Alzheimer și accidentul vascular cerebral, există și cele Ataxii spinocerebelare de o imensă importanță. Acestea reprezintă termenul generic pentru o mare varietate de tulburări în coordonarea mișcărilor. Pierderea celulelor nervoase duce la o interacțiune defectuoasă între mușchi.

Ce este ataxia spinocerebelară?

Ataxii spinocerebelare (Engleză: ataxii spinocerebelare, mic de statura: SCA) denotă un grup de boli neurodegenerative ale sistemului nervos central (SNC) la om. Neuronii (celulele nervoase) ale cerebelului (cerebelul) și măduva spinării (medulla spinalis) dispar treptat. Bolile de acest tip sunt extrem de rare, apar în SUA și Europa Centrală, cu o frecvență medie a unei noi boli la fiecare sută de mii de locuitori.

cauze

Cauza constă în moartea celulelor Purkinje (cei mai mari neuroni din cerebel) datorită moștenirii autosomale dominante a genelor patologice. Sunt cunoscute în prezent mai mult de douăzeci și cinci de locații diferite ale genelor. Subgrupurile de ataxie spinocerebelară sunt definite în funcție de aceste gene declanșatoare și denumite SCA tip 1, tip 2, tip 3 sau SCA1, SCA2, SCA3 și altele.

Tipurile 1, 2, 6, 7 și 17 aparțin grupului de boli trinucleotide (cum ar fi boala Huntington), deoarece boala este cauzată de o mutație sub forma unei repetări neobișnuit de lungi de triplet (triplet = trei nucleobaze succesive ale unui acid nucleic) a codonului CAG (ceea ce corespunde aminoacidului glutamină). Ataxia spinocerebelară de tip 3 (SCA3), cunoscută și sub denumirea de boala Machado-Joseph (MJD), este cea mai frecventă formă a acestei boli în Germania, reprezentând treizeci și cinci la sută dintre ataxiile cerebeloase moștenite dominante autosomale.

Simptome, afectiuni si semne

În cele mai multe cazuri, debutul bolii este cuprins între vârsta de treizeci și patruzeci. Simptomul cardinal este tulburarea de coordonare a secvențelor de mișcare (ataxie). Pacienții se plâng de instabilitatea rezultată atunci când merg pe jos și stau în picioare, precum și de apucarea stângace a obiectelor.

În plus, există o schimbare în melodia vorbirii (disartrie) și o tulburare de mișcare a ochilor (nistagmus). În funcție de subgrupurile de ataxie spinocerebelară, există și simptome care apar în funcție de implicarea altor regiuni ale creierului, de exemplu crampe musculare, spasticitate (creștere patologică a tonusului muscular).

De asemenea, tulburări de memorie (demență), tulburări senzoriale și senzații anormale, tulburări de înghițire, incontinență, deteriorarea vederii, încetinirea secvențelor de mișcare și a picioarelor neliniștite (sindromul picioarelor neliniștite). Unii pacienți prezintă simptome asemănătoare cu Parkinson, care răspund bine la medicamentele utilizate pentru a trata boala Parkinson.

Diagnosticul și cursul bolii

Diagnosticul se face pe baza anamnezei detaliate, a examinărilor clinico-neurologice și a descoperirilor suplimentare (de exemplu, examenul CSF, imagistică prin rezonanță magnetică și examen neurofiziologic) pentru a exclude alte boli posibile. Pentru confirmarea diagnosticului este necesară o examinare genetică moleculară.

Adesea este dificil, uneori imposibil, să determinăm ce tip de ataxie este prezent, deoarece acestea sunt doar ușor diferite. Pe măsură ce boala progresează, simptomele cresc până când boala duce la moarte (în majoritatea cazurilor).

complicaţiile

Ataxiile spinocerebelare pot provoca diverse complicații, în funcție de forma bolii. În general, ataxiile duc la spasme musculare, sclipiri spastice și modificări ale melodiei vorbirii. În plus, pot apărea tulburări de memorie, care se pot transforma în demență pe măsură ce boala progresează.

Încetinirea secvențelor de mișcare reprezintă adesea o restricție considerabilă în viața de zi cu zi pentru persoanele afectate.În legătură cu alte complicații, cum ar fi deteriorarea tipică a vederii, ataxia provoacă uneori și stres emoțional. Indiferent de forma bolii, simptomele cresc pe măsură ce boala progresează. În cele mai multe cazuri, ataxiile spinocerebelare duc la moartea pacientului. Tratarea unei afecțiuni neurologice are și riscuri.

Terapia medicamentoasă este întotdeauna asociată cu anumite efecte secundare și interacțiuni pentru cei afectați. Același lucru este valabil și pentru terapia profesională și fizioterapia, care sunt uneori asociate cu tensiunea, mușchii adulți și leziunile minore. Intervențiile chirurgicale sunt rare în ataxia rebelă la spine, dar pot duce la infecții, sângerare, sângerare secundară, infecții și vindecarea rănilor afectate. Dacă procedura merge prost, tulburarea inițială se poate agrava.

Când trebuie să te duci la doctor?

De regulă, cu această boală, pacientul este întotdeauna dependent de tratamentul medical de la un medic. Mai presus de toate, un diagnostic precoce cu tratament precoce are un efect foarte pozitiv asupra cursului ulterior. Acesta este singurul mod de a preveni complicațiile suplimentare, deoarece această boală nu se poate vindeca.

Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată întâmpină probleme cu mișcarea și coordonarea. De regulă, pacienții nu pot merge cu ușurință drept sau să ajungă la lucruri corect. Crampele musculare sau spasticitatea pot indica și această boală. Mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, dificultăți de înghițire sau chiar de incontinență și alte senzații anormale.

Boala poate fi detectată de un medic generalist. Pentru un tratament suplimentar, totuși, este necesară o vizită la un specialist. Nici nu se poate prevedea în mod universal dacă poate apărea o cură completă.

Tratament și terapie

Nu este încă cunoscută o terapie cauzală pentru ataxii spinocerebelare. Accentul este pus pe tratamentul simptomatic, în sensul menținerii funcționale, pentru a menține cât mai mult timp calitatea vieții pacientului. Acestea includ medicamente, terapie ocupațională și fizioterapie, precum și logopedie.

Potrivit Societății Germane pentru Neurologie (DGN), un studiu pilot a arătat că ataxiile cerebeloase răspund la ingredientul activ riluzol. Deși cercetările privind ataxiile spinocerebelare au fost intensificate în ultimii ani, în prezent nu este atât de avansat încât se poate aștepta o terapie curativă în viitorul apropiat.

În terapia ocupațională și fizioterapie, mobilitatea secțiunilor individuale ale corpului este păstrată, mușchii care se întăresc și se stimulează formarea de sinapse. Activitățile de viață de zi cu zi sunt practicate pentru a menține cât mai mult independența pacientului. Logopedia lucrează la problemele existente în limbaj.

profilaxie

Deoarece este o boală genetică, orice fel de prevenire este imposibil.

Dupa ingrijire

Termenul colectiv „ataxie spinocerebelară” descrie imagini clinice determinate genetic în care sistemul nervos este afectat. Procesele motorii tulburate până la demență în stadiul târziu sunt simptome tipice. Spre deosebire de alte boli ereditare, simptomele nu apar doar în copilărie. Ataxia se declanșează în medie între 30 și 40 de ani, iar la unii pacienți mai devreme sau nu până la vârsta de 50 până la 60 de ani. Până la acest moment, pacientul nu avea simptome.

După cum stau lucrurile, ataxia spinocerebelară nu poate fi vindecată. Boala este cronică și în orice caz are un rezultat fatal. Urmărirea îngrijirii este de a atenua simptomele și de a permite pacientului să ducă o viață în mare parte normală. O însoțire psihoterapeutică paralelă este utilă pentru persoana în cauză, deoarece boala poate fi asociată cu stres emoțional.

Rudele au și opțiunea de a primi sprijin de la un psihoterapeut. Exercițiile ar trebui să mențină mobilitatea membrelor. Dacă centrul limbajului este afectat de eșecurile neurologice, sunt recomandate terapiile logopedice. Măsurile de urmărire sunt pe termen lung, însoțesc pacientul de la focar până la stadiul tardiv al bolii. Îngrijirea de urmărire are sens numai dacă a fost efectuată în mod constant de ani de zile.

Puteți face asta singur

În ataxia spinocerebelară, accentul se pune pe tratamentul medical și fizioterapeutic. În plus, pacienții pot face câteva lucruri pentru a face viața de zi cu zi mai ușoară cu boala.

Tulburarea de coordonare îi restricționează în mod semnificativ pe cei afectați în viața de zi cu zi. Prin urmare, cea mai importantă măsură este de a compensa restricțiile și de a sprijini cât mai bine persoana bolnavă. În cele mai multe cazuri, este necesar să vă mutați într-un apartament potrivit pentru persoanele cu handicap. Restricțiile crescânde ale mișcării necesită, de asemenea, un ajutor de mers pentru pacient. Persoanele afectate au nevoie de sprijin în viața de zi cu zi, deoarece chiar și activitățile simple nu mai pot fi desfășurate fără ajutor din afară. Bolnavii trebuie să citească literatură de specialitate despre ataxia spinocerebelară pentru a înțelege și accepta mai bine boala.

În plus, sunt recomandate discuții cu alte persoane afectate, de exemplu în cadrul unui grup de auto-ajutor pentru persoanele cu Parkinson. În etapele ulterioare ale bolii, este necesar un tratament ambulatoriu și, în sfârșit, îngrijire internă. În stadiile finale ale bolii, când mișcările și conversațiile devin din ce în ce mai dificile, poate fi utilă îngrijirea terapeutică cuprinzătoare pentru pacient și rudele sale.