Sindromul Rothmund-Thomson

La fel de Sindromul Rothmund-Thomson se numește boală genetică a pielii. Este moștenit într-o manieră recesivă autosomală.

Ce este sindromul Rothmund-Thomson?

O caracteristică tipică a sindromului Rothmund-Thomsons este erupția inconfundabilă de pe față, care este poikiloderma.
© logo3in1 - stock.adobe.com

Sindromul Rothmund-Thomson (RTS) este una dintre bolile genetice ale pielii. În special în zona feței apare poikiloderma pronunțată, care este asociată cu reclamații ortopedice și oftalmologice. Există, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Numele sindromului Rothmund-Thomson revine la descrierea a doi medici. Aceasta a avut loc pentru prima dată în 1836 de oftalmologul german August von Rothmund (1830-1906). În 1936, medicul englez Matthew Sydney Thomson (1894-1969) a publicat două lucrări care tratează poikiloderma ereditară (Poikiloderma congenitale).

Această boală este aceeași cu bolile descrise de August von Rothemund. Din acest motiv a fost numit ulterior sindrom Rothmund-Thomson. Sindromul Rothmund-Thomson poate fi numărat printre bolile rare. Până în 2014, au fost înregistrate doar 300 de cazuri de boală. Sindromul apare în familii, ceea ce este tipic pentru bolile ereditare.

Rudele de sânge sau comunitățile mici sunt afectate în primul rând. Există un echilibru între cele două sexe în ceea ce privește numărul de boli. Cu toate acestea, din cauza numărului redus de cazuri, nu se pot furniza informații precise. În plus, niciun grup etnic nu este afectat în special de sindromul Rothmund-Thomson. Frecvența purtătoare a mutației nu este cunoscută.

cauze

În medicină, sindromul Rothmund-Thomson este împărțit în subformele RTS-1 și RTS-2. Încă nu a fost posibil să se clarifice care sunt cauzele RTS-1. RTS-2 poate fi localizat într-o mutație heterozigotă care a avut originea în gena RECQL4. Gena afectată este codificată pentru o elicază.

Cea mai frecventă mutație este mutația prostii. Între 60 și 65 la sută dintre pacienți, defectele genei RECQL4 sunt cauza dezvoltării sindromului Rothmund-Thomson. Ambele tipuri RTS-1 și RTS-2 sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală.

Simptome, afectiuni si semne

O caracteristică tipică a sindromului Rothmund-Thomsons este erupția inconfundabilă de pe față, care este poikiloderma. Această erupție cutanată este principalul simptom al bolii genetice a pielii, Poikiloderma distinge, de asemenea, boala de sindromul RAPADILINO.

Alte caracteristici ale sindromului Rothmund-Thomson sunt părul scăzut al capului, lipsa frecventă a genelor sau sprâncenelor, statura scurtă, malformații scheletice, cataracta adolescentelor și apariția unei mâini de club radial. Mai mult, persoanele afectate îmbătrânesc prematur și dezvoltă o predispoziție la cancer.

Simptomele variază între RTS-1 și RTS-2. În RTS-1, apare poikiloderma, displazia ectodermică și cataracta juvenilă a ochilor. Pacienții cu subtipul RTS-2 suferă, de asemenea, de poikiloderma. În plus, există deformări congenitale ale oaselor și un risc crescut de apariție a osteosarcoamelor, tumori osoase maligne în adolescență. În viața ulterioară, poate duce și la cancer de piele.

Malformațiile scheletului din sindromul Rothmund-Thomson se remarcă, printre altele, printr-un nas de șa, o mână radială de club sau o frunte proeminentă. În unele cazuri, însă, ele pot fi detectate numai de radiografii.

Diagnosticul și cursul bolii

De asemenea, trebuie făcută o distincție între cele două forme ale sindromului Rothmund-Thomson în diagnosticare. Nu s-au găsit declanșatori genetici moleculari pentru dezvoltarea RTS-1. Din acest motiv, diagnosticul se bazează pe simptomele prezente. În acest scop a fost creat un tabel de evaluare special, care este utilizat pentru colectarea diverselor reclamații ale bolii.

Cu ajutorul valorilor punctuale, medicul examinator poate determina dacă RTS-1 este prezent. Dacă se suspectează RTS-2, este posibilă determinarea mutației din gena RECQL4 prin efectuarea unui test genetic. De obicei, aceasta oferă și dovezi ale RTS-2. Sindromul Rothmund-Thomson trebuie luat în considerare dacă pacienții au osteosarcom. Trebuie făcut un diagnostic diferențiat pentru sindromul RAPADILINO și sindromul Baller-Gerold, deoarece mutațiile din gena RECQL4 pot fi întâlnite și în aceste boli. Sindromul Rothmund-Thomson ia un curs diferit.

În ciuda procesului vizibil de îmbătrânire prematură, pacienții au o speranță de viață relativ normală, cu condiția să nu existe cancer malign. Unii pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta maligne secundare. În aceste cazuri, prognosticul depinde de calitatea screeningului cancerului și de tratamentul cancerului. Dacă apar osteosarcoame, speranța de viață a pacienților de 5 ani este cuprinsă între 60 și 70 la sută.

complicaţiile

În sindromul Rothmund-Thomson, oamenii suferă de o serie de afecțiuni diferite ale pielii. Aceste reclamații au un efect foarte negativ asupra esteticii, astfel încât mulți suferinzi se simt inconfortabili și suferă de complexe de inferioritate sau de o stimă de sine redusă. Ca urmare, poate apărea depresie sau alte reclamații psihologice. Sindromul Rothmund-Thomson poate duce la intimidare sau tachinare, în special la copii.

Mai mult, există și o statură scurtă și diverse malformații ale scheletului. Pacienții suferă de mobilitate restrânsă și, în unele cazuri, de dezvoltarea tumorilor osoase. Cancerul de piele se poate dezvolta și ca urmare a bolii și poate reduce semnificativ speranța de viață a persoanei afectate. Mai mult, în multe cazuri, părinții sau rudele sunt, de asemenea, afectate de simptomele sindromului Rothmund-Thomson și, de asemenea, suferă de plângeri psihologice.

Deoarece nu există un tratament cauzal pentru sindrom, se poate efectua doar un tratament simptomatic. Nu există complicații. Cu toate acestea, cei afectați depind de transplanturile de celule stem pentru a învinge cancerele. De regulă, nu se poate realiza un curs complet pozitiv al bolii.

Când trebuie să te duci la doctor?

Deoarece sindromul Rothmund-Thomson este o boală ereditară a pielii cu o prevalență familială, contactele cu un medic sunt inevitabile la începutul vieții. Cu toate acestea, poikilodermia din zona facială asociată bolii nu este singurul simptom care face viața dificilă pentru cei afectați.

Persoanele cu sindrom Rothmund-Thomson suferă de asemenea complicații ortopedice sau oftalmologice. Oamenii de ambele sexe au, de asemenea, mai multe șanse să dezvolte cancer. Cele două subtipuri ale sindromului Rothmund-Thomson apar însă relativ rar. În lume nu sunt documentate mai mult de 300-320 de cazuri.

Având în vedere raritatea sindromului Rothmund-Thomson, este relativ dificil să găsești un medic specialist care să poată diagnostica sindromul Rothmund-Thomson. Diferenția față de alte sindroame cu simptome similare este necesară. Tratamentele medicale sunt indispensabile în majoritatea cazurilor, chiar dacă nu există nicio șansă de vindecare. Sindromul Rothmund-Thomson poate fi tratat doar simptomatic. Specialiștii și specialiștii din diverse discipline se vor strădui pentru o cooperare strânsă.

Cooperarea dermatologilor, ortopedilor, oftalmologilor, chirurgilor sau oncologilor este cea mai bună modalitate de a ajuta persoanele afectate să atingă o calitate mai bună a vieții.

Terapie și tratament

În prezent, nu există terapie pentru cauza sindromului Rothmund-Thomson. Din acest motiv, tratamentul este limitat la ameliorarea simptomelor. Deoarece simptomele sunt extrem de complexe, este recomandabil ca pacientul să fie tratat în mod interdisciplinar. Aceasta înseamnă că terapia este realizată de medici din diferite specialități. În cazul sindromului Rothmund-Thomson, acesta include chirurgi, ortopedi, oftalmologi, oncologi și dermatologi (dermatologi).

Terapia simptomatică include un examen oftalmologic anual, tratamentul telangieectaziilor și examene radiologice pentru controlul osteosarcomelor. Transplantul de celule stem este o posibilă nouă opțiune de terapie, care este încă în studiile clinice și până acum a fost efectuat doar la doi pacienți. Un pacient a fost supus unui transplant alogen de măduvă osoasă. În celălalt caz, tratamentul a fost efectuat folosind celule stem din sângele cordonului ombilical.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente contra roșeață și eczeme

profilaxie

Din păcate, nu este posibil să se ia măsuri preventive împotriva focarului de sindrom Rothmund-Thomson. Afecțiunea este una dintre bolile ereditare, a cărei cauză este încă în mare parte necunoscută.

Dupa ingrijire

Îngrijirea de urmărire a sindromului Rothmund-Thomson depinde de subtipul bolii și de evoluția acesteia, precum și de măsurile de tratament alese și de constituția pacientului. În general, urmărirea va examina diferitele simptome și va discuta următorii pași. Intervenția chirurgicală pune adesea o sarcină semnificativă asupra pacientului.

În timpul urmăririi, cicatricile chirurgicale sunt verificate pentru a determina succesul tratamentului. Mai mult, pacienții sunt încurajați să se odihnească. Tratamentul cu calmante poate fi necesar pentru bolile prelungite. În plus, uneori pacienții au nevoie de sprijin psihologic. O parte din îngrijirea de urmărire este, de asemenea, educația despre progresele în metodele noi de terapie, cum ar fi transplantul de celule stem sau transplantul de măduvă osoasă, care până acum au fost realizate cu succes la unii pacienți.

În plus, urmărirea include o examinare de rutină a diferitelor funcții fizice care au fost afectate de cancer. Dacă nu apar complicații, pacientul poate fi externat. Întrucât aceasta este o afecțiune extrem de rară, care poate fi tratată doar simptomatic, monitorizarea medicală atentă este recomandată pacientului chiar și după recuperare. Îngrijirea de urmărire a sindromului Rothmund-Thomson este efectuată de un dermatolog, ortoped, oftalmolog, oncolog sau chirurg, în funcție de simptome.

Puteți face asta singur

Deoarece sindromul Rothmund-Thomson este asociat cu un risc crescut de cancer, persoana afectată ar trebui să-și examineze independent organismul pentru nereguli sau anomalii la nivelul pielii la intervale regulate. Pe lângă vizitele medicale pentru examene medicale, este recomandabil să solicitați ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi pentru a clarifica zonele dificil de accesat pentru posibile modificări ale aspectului pielii.

Întrucât boala genetică prezintă deja anomalii în primii ani de viață, copilul în creștere ar trebui să fie informat despre boala existentă și cursul ei suplimentar într-un stadiu incipient. Pentru a face față tulburării zilnic, este important să evitați situații bruște și surprize neplăcute. Prin urmare, mediul social strâns ar trebui să fie informat și cu privire la deficiența de sănătate existentă. Deoarece există schimbări vizuale, este important să consolidezi încrederea în sine în procesul de dezvoltare și creștere a copilului.

Deoarece intervențiile chirurgicale sunt adesea folosite pentru a îmbunătăți situația, sprijinul mental pentru copil este la fel de important ca întărirea sistemului imunitar. Pentru a face față unei operații, organismul are nevoie de apărare. Puterea mentală poate fi construită în colaborare cu un psihoterapeut. În plus, terapiile oferite ajută pentru a putea procesa bine provocările bolii emoțional. În unele cazuri, părinții ar trebui să ia în considerare și căutarea unui tratament psihoterapeutic.