Sindromul Refsum

Sub Sindromul Refsum medicul înțelege o afecțiune metabolică ereditară și episodică. Simptomele afectează organele interne, sistemul nervos central, sistemul nervos periferic și scheletul, precum și pielea. Boala este în mare măsură blocată de o dietă săracă în acid ftitanic și plasmafereză.

Ce este sindromul Refsum?

Sindromul Refsum sau de asemenea Boala Refsum-Kahlke este o așa-numită heredoataxie. Aspectul se mai numește Boala Refsum-Thiébaut, la fel de Heredopathia atactica polyneuritiformis sau Boala Refsum cunoscut. Heredoataxiile sunt boli genetice ale sistemului nervos central. Principalul simptom al acestor boli este ataxia, adică tulburările sistemului musculo-scheletice.

Sindromul Refsum este cauzat de o tulburare metabolică peroxisomală. Peroxisomii sunt folosiți în organism pentru a descompune metaboliții. Această descompunere este perturbată în boala Refsum. Acidul fttanic se acumulează prin urmare și are în special consecințe atactice. Sigvald Refsum norvegian a documentat boala pentru prima dată în secolul XX și i-a dat numele. Sindromul Refsum este adesea denumit neuropatie ereditară și motorie.

cauze

Cauza biochimică a bolii Refsum este acumularea de acid ftitanic. Este un acid gras saturat și cu catenă ramificată pe care oamenii o ingerează cu alimente. Oxidarea peroxisomală α este utilizată pentru a descompune acest acid gras. Acest proces este reglat de enzima fitanoil-CoA-hidroxilază. Un defect al acestei enzime metabolice se manifestă ca sindrom Refsum. Cu toate acestea, defectele proteinei peroxina-7 de transport pot fi, de asemenea, cauza bolii Refsum.

Peroxina proteică-7 este responsabilă de transportul fitanol-CoA-hidroxilazei, ceea ce face posibilă degradarea acidului ftitanic. Boala Refsum este o boală atât de eterogenă genetic. Un eșec al cromozomului zece este de obicei legat de un defect al proteinei de transport sau al enzimei metabolice. Boala este transmisă într-un mod recesiv autosomal. Acest lucru înseamnă că ambii cromozomi omologi trebuie să poarte defectul pentru ca acesta să se desfășoare.

Simptome, afectiuni si semne

Simțul vederii, precum și sistemul nervos central, sistemul scheletic și sistemul de organe pot cauza plângeri în boala Refsum. Orbirea nocturnă este cel mai frecvent simptom precoce. Majoritatea pacienților suferă de o pigmentă retină progresivă. Adică celulele retiniene degenerează. Această degenerare este asociată cu deficiențe de câmp vizual și mai târziu uneori cu orbire.

De asemenea, pot apărea mișcări necontrolate ale ochilor și întunecare bruscă a obiectivului. Pielea pacientului suferă adesea de tulburări de cornificare. Unii pacienți își pierd și simțul mirosului, suferă de mers nesigur sau își pierd simțul propriei poziții spațiale. Tremururile de intenție și pierderea auzului însoțesc uneori simptomele menționate.

La fel simptomele tipice ale tulburării metabolice sunt eșecurile reflexelor de tendon sau deteriorarea sistemului nervos periferic. Sistemul scheletului este uneori afectat de deformări, cum ar fi deformarea degetului de la picior sau arcade anormale ale piciorului. De asemenea, pot apărea aritmii cardiace sau defecte ale vezicii urinare.

Diagnosticul și evoluția bolii

Medicul face diagnosticul sindromului Refsum prin detectarea acidului fttanic în urină și plasmă. Boala este progresivă în recidivă. O recidivă poate fi urmată de o fază de simptomă relativă. De regulă, simptomele nu se rezolvă complet. Doar remisiile parțiale sunt imaginabile. Înrăutățirea acută a bolii apare, de exemplu, în contextul stresului metabolic. Chiar și în cazul infecțiilor, în perioadele cu aport redus de calorii sau în timpul sarcinii, poate apărea o deteriorare vizibilă.

complicaţiile

În timpul bolii Refsum apar diverse complicații și efecte pe termen lung. Degenerarea celulelor retiniene este asociată cu deficiențe de câmp vizual, tulburări de vedere și, mai târziu, adesea și cu orbire completă. Tulburările de cornificare pot apărea în zona pielii. Unii pacienți suferă de tulburări de mers nesigure și de coordonare - ambele pot provoca accidente și căderi.

Mai mult, poate duce la pierderea simțului mirosului și a pierderii auzului. Pe măsură ce progresează, tulburarea metabolică cauzează deteriorarea sistemului nervos periferic și eșecul reflexelor tendonului. În cazuri severe apare deformarea sistemului scheletului. Persoana afectată suferă apoi de arcade anormale ale piciorului sau deformații ale degetului de la picior.

Aritmii cardiace și defecte ale vezicii urinare sunt, de asemenea, complicații tipice. Terapia sindromului Refsum acoperă riscul de reacții adverse și interacțiuni din medicația administrată. Dacă pacientul trebuie tratat prin spălare de sânge, acest lucru poate fi însoțit de infecții, daune vaselor de sânge și boli de inimă. De asemenea, nu se poate exclude afectarea rinichilor.

Dacă tulburarea metabolică este tratată chirurgical, ceea ce este în special necesar în cazul malformațiilor, aceasta poate duce la inflamații, sângerare, sângerare secundară și leziuni nervoase. După operație, tulburările de vindecare a rănilor se pot dezvolta.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Refsum trebuie întotdeauna tratat de un medic. Această boală nu se vindecă de sine și, în cele mai multe cazuri, starea generală a persoanei în cauză se agravează dacă nu se începe tratamentul. Mijloacele de auto-ajutor sunt, de asemenea, relativ limitate.

Un medic trebuie consultat în sindromul Refsum dacă persoana în cauză suferă de diverse defecte ale câmpului vizual. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la orbire. O pierdere a auzului poate indica, de asemenea, sindromul și ar trebui să fie examinat de un medic dacă apare pe o perioadă lungă de timp și nu dispune de unul singur. Deoarece sindromul Refsum este asociat și cu probleme cardiace, persoana afectată ar trebui să se fi verificat în mod regulat.

Diagnosticul și tratamentul sindromului Refsum pot fi efectuate de un medic generalist sau de un oftalmolog. De obicei nu există complicații particulare.

Tratament și terapie

Într-o fază acută, de obicei sindromul Refsum este tratat cu plasmafereză. O mașină similară cu o mașină de dializă filtrează substanțele patologice din sânge și apoi returnează propriul sânge al pacientului. Dacă în prezent nu există recidivă, pentru a întârzia recidiva se folosește o dietă cu conținut redus de acid fitanic. În majoritatea cazurilor, această dietă duce în mare măsură boala la un blocaj. Oamenii ingera în medie 100 de miligrame de acid ftitanic pe zi.

Ca parte a dietei, pacienții cu sindromul Refsum consumă doar zece miligrame de acid ftitanic pe zi. Produsele lactate și carnea rumegătoare sunt, de obicei, șterse în întregime, deoarece conțin cel mai mult acid ftitanic. Pentru a bloca mobilizarea din țesutul adipos, este important un aport echilibrat de calorii. Adesea dieta specială a pacientului este combinată cu administrarea de vitamine A, C și E. În mod normal, aceste măsuri permit modificarea pielii pentru a se vindeca și neuropatiile se retrag parțial sau complet.

Modificările în sensul vederii și mirosului nu pot fi reduse prin dietă. Pe de altă parte, deseori nu progresează mai departe prin măsurile de dietă. Medicul verifică în mod regulat concentrația de acid fttanic din sânge. Dacă concentrația nu poate fi redusă prin măsurile menționate, plasmafereza poate fi uneori indicată chiar și în fazele non-acute.

Sindromul Refsum nu este vindecabil până acum, deoarece nu există terapii cauzale disponibile, ci doar terapii simptomatice. În funcție de simptome, medicul poate lua măsuri suplimentare de terapie. În cazul modificărilor pielii, produsele dermatologice, de exemplu, pot atenua simptomele.

profilaxie

Boala Refsum nu poate fi prevenită până în prezent. Fie o persoană poartă defectul genetic, fie nu. Nu orice defect, însă, trebuie să conducă la un focar de boală. Cel puțin recidive severe pot fi prevenite în boala Refsum. De exemplu, purtătorii defectului ar trebui să evite stresul metabolic.

Dupa ingrijire

Cei afectați de sindromul Refsum au, de regulă, foarte puține și numai măsuri foarte limitate disponibile pentru îngrijirea directă, astfel încât, în mod ideal, medicul trebuie să fie consultat timpuriu și să se inițieze tratamentul în această boală. Întrucât aceasta este o boală genetică, nu se poate produce o vindecare independentă.

Dacă doriți să aveți din nou copii, teste genetice și consiliere ar trebui să fie, de asemenea, pentru a preveni apariția din nou a sindromului Refsum la descendenți. Sindromul Refsum este tratat de obicei prin fizioterapie sau fizioterapie. Cei afectați pot repeta, de asemenea, multe dintre exerciții la domiciliu și astfel accelerează procesul de vindecare.

Majoritatea celor afectați de sindromul Refsum depind de administrarea medicamentelor. Trebuie respectate toate instrucțiunile medicului. De asemenea, trebuie respectate doza prescrisă și aportul regulat. În multe cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este redusă semnificativ ca urmare a bolii.

Puteți face asta singur

În cazul sindromului Refsum, trebuie să se urmeze în primul rând o dietă consistentă cu conținut scăzut de acid ftitanic. Persoanele afectate nu ar trebui să consume mai mult de 10 miligrame de acid ftitanic pe zi. Acest lucru poate fi obținut urmând o dietă săracă în carne de vită și produse lactate și care conține în schimb alimente bogate în vitamine și fibre. În același timp, trebuie avut grijă pentru a asigura un aport suficient de calorii. Acest lucru evită mobilizarea necontrolată a acidului fttanic în celulele grase.

În plus, se aplică măsuri generale, cum ar fi un exercițiu suficient și evitarea stresului. Persoanele afectate trebuie să acorde atenție semnalelor de avertizare fizică. Dacă simptomele neobișnuite apar în ciuda dietei, este recomandată o vizită la medic. Deoarece sindromul Refsum este o boală metabolică, cea mai bună modalitate de a trata boala este pe o dietă controlată. Cu toate acestea, medicamentele trebuie luate întotdeauna. Medicul trebuie să fie informat cu privire la orice reacții adverse ale preparatelor prescrise.

După o plasmafereză, se aplică odihnă și repaus la pat. Înlocuirea plasmei din sânge reprezintă o povară enormă pentru organism și necesită, în consecință, o îngrijire bună. Pacienții cu reclamații ușoare pot utiliza, de asemenea, remedii homeopate.