Variația fenotipică

variație fenotipică descrie caracteristici diferite ale indivizilor cu același genotip. Principiul a fost făcut cunoscut de biologul evolutiv Darwin. Boli precum anemia cu celule secera se bazează pe variația fenotipică și au fost asociate inițial cu un avantaj evolutiv.

Care este variația fenotipică?

Fenotipul descrie aspectul real al unui organism, incluzând toate caracteristicile individuale ale unui individ. În loc să se refere la caracteristicile morfologice, termenul se referă la caracteristici fiziologice și caracteristici comportamentale. Fenotipul nu depinde numai de proprietățile genetice ale unui organism, dar este determinat în primul rând de influențele mediului.

Cu variația fenotipică, biologia se referă la caracteristicile diferite dintre indivizii din aceeași specie, în ciuda genotipului comun, indivizii adoptă fenotipuri diferite datorită influențelor mediului.

Principiul variației fenotipice se întoarce la observațiile francezilor Georges Cuvier și Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. A fost descris pentru prima dată în Marea Britanie de către Erasmus Darwin și Robert Chambers. În cele din urmă, Charles Darwin a făcut cunoscută varianta fenotipică, dar, în conformitate cu cunoștințele actuale, nu este considerat primul care descrie fenomenul. În legătură cu variația fenotipică, el a folosit expresia divergenței și a descris astfel că trăsăturile fenotipice individuale cresc constant cu generațiile și că reprezentanții individuali ai unei rase se deplasează mai departe și mai departe de trăsăturile rasiale.

Funcție și sarcină

Regulile lui Mendel explică variația fenotipică în termeni simpli. Mendel a examinat moștenirea caracteristicilor individuale din plante. De exemplu, a observat culoarea florilor și a încrucișat plante de tonuri de roșu și alb între ele. Fenotipurile indivizilor atât de crescuți erau fie roșii, fie albe. Genotipul plantelor conținea informațiile despre florile roșii și albe pentru toți urmașii. Prin urmare, aplicarea unei culori nu a fost previzibilă doar din genotip.

Variația fenotipică nu este determinată de mutația genetică, dar poate duce la mutație de-a lungul generațiilor. Fenotipul ulterior nu poate fi citit clar de la un genom. Nici un genotip specific nu poate fi dedus clar din fenotip. Relația dintre genotip și fenotip rămâne relativ neclară.

Conform teoriei sintetice a evoluției lui Darwin, cele mai mici modificări ale fenotipului devin schimbări manifeste ale caracteristicilor în cursul evoluției, care pot varia până la schimbarea speciilor. Modificările unui fenotip datorate mutațiilor pot fi însoțite de un avantaj de selecție geografică și rezultă în două sub-variante geografice limitate ale aceleiași specii care rămân cot la cot. Un exemplu în acest sens este persistența lactozei, care în urmă cu mii de ani le-a permis europenilor de nord să metabolizeze laptele animal.

În plus față de variația continuă a fenotipului, biologia dezvoltării evolutive enumeră variații spontane complexe, discontinue în aceeași generație. Toate speciile au variații fenotipice. Variațiile nu fac excepție, sunt norma. Variația anumitor caracteristici din cadrul aceleiași specii nu este uniform distribuită spațial. De exemplu, diferite populații prezintă adesea variabilitate, cum ar fi indivizii cu dimensiuni diferite ale corpului. Toate variațiile fenotipice ale populațiilor unei specii dovedesc procesele evolutive.

Variația fenotipică este o piatră de temelie a selecției naturale și, astfel, oferă indivizilor în diferite milieus avantaje pentru supraviețuire. Diferențele dintre ochii umani și culorile părului sunt cel mai cunoscut exemplu de variație în cadrul speciei umane.În specii precum zebra, principiul variației fenotipice apare, de exemplu, în diferențele de dungi ale speciilor de zebră. Zebrele Burchell au în jur de 25 de dungi, zebre de munte în jur de 40 și zebrele Grevy chiar în jur de 80.

Boli și afecțiuni

Există nenumărate exemple de variație fenotipică în specia umană. Unele dintre ele sunt asociate cu boli. Anemia cu celule grase, de exemplu, este rezultatul variației fenotipice. Această boală produce o deformare în formă de secera a celulelor roșii din sânge, care este asociată cu tulburări circulatorii. Anemia cu celule grase nu este doar o boală, ci și o variație curativă. Rezistența la malarie merge mână în mână cu deformarea globulelor roșii. Această rezistență la malarie a însemnat avantaje evolutive și, astfel, a rezistat la selecția naturală. O mutație dezvoltată din variația fenotipică care este încă comună în specia umană până în zilele noastre.

Cel mai cunoscut exemplu al beneficiilor variațiilor fenotipice este toleranța la lactoză la om. Inițial, în afara copilăriei, specia umană nu a putut să metabolizeze laptele și produsele lactate. Această intoleranță la lactoză a dispărut de-a lungul timpului datorită variației fenotipice pentru aproape toți indivizii din Europa de Nord. Deoarece capacitatea de a metaboliza laptele și produsele lactate a fost asociată cu avantaje evolutive semnificative pentru om, fenotipul a avut un efect retroactiv asupra genotipului printr-o mutație genetică. De atunci, toleranța la lactoză a fost considerată norma pentru oamenii din nordul Europei. Cu toate acestea, în același timp, fenotipurile cu intoleranța inițială la lactoză persistă în specia umană.

Pe lângă aceste relații, variația fenotipică joacă și un rol pentru boli, în special pentru imaginile clinice ereditare. Cu cât o anumită boală a fost răspândită mai mult la o specie, cu atât este mai probabil să existe variații fenotipice ale aceleiași boli. În acest fel, aceeași imagine clinică poate provoca o mare varietate de simptome după câteva generații. Folosind subtipurile unei boli, este posibil să înțelegem aproximativ cât timp s-a răspândit boala într-un singur tip.

Variația fenotipică apare și în bolile ereditare care pot fi declanșate doar de anumiți factori exogeni. Cancerul, de exemplu, poate fi inerent în genotip, dar încă nu se desprinde în fiecare fenotip.