Sindromul Okihiro

Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în principal extremitățile superioare. Aceste malformații sunt asociate cu o așa-numită anomalie Duane, pe care pacientul nu o poate vedea în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și de obicei constă în corecții chirurgicale ale simptomelor individuale.

Ce este sindromul Okihiro?

Sindroamele de malformație sunt boli congenitale care se manifestă ca un complex de deformări ale diferitelor părți ale corpului. Sindromul Okihiro este un astfel de sindrom de malformație. În lumea de limbă engleză se numește complexul de malformații Sindromul de raze radiale Duane desemnat.

Simptomele sindromului afectează în primul rând membrele superioare și sunt asociate caracteristic cu o anomalie Duane a ochilor. Prevalența exactă a sindromului nu este cunoscută. Cu toate acestea, se estimează că este o boală destul de rară, cu o prevalență estimată a cel mult unei persoane afectate la 100.000 de persoane.

Malformațiile se manifestă imediat după naștere și au o bază ereditară. Moștenirea corespunde moștenirii dominante autosomale. Moștenirea nu a putut fi urmărită în toate cazurile. În ciuda eredității generale, complexul simptomatic se presupune că se bazează pe o nouă mutație genetică ca cauză în multe cazuri.

cauze

Sindromul Okihiro este cauzat de mutații genetice ale genei SALL4 pe cromozomul 20 din gena locis q13.13 la 13.2. Embriopatia talidomidei talidomide se datorează defectelor genetice din aceeași genă. În majoritatea cazurilor, defectele genetice din sindromul Okihiro corespund unei mutații noi a genei, dar pot apărea și în familii.

Codurile genice SALL4 pentru un factor de transcripție cu același nume, care conține instrucțiuni pentru biosinteza proteinelor. Factorii de transcriere leagă anumite zone ale ADN-ului și mențin funcția și activitatea genelor corespunzătoare sub control. Mutațiile genei SALL4 împiedică o copie a genelor din fiecare celulă a corpului să biosintezeze proteinele.

Cât de exact această legătură cu simptomele individuale ale sindromului Okihiro este cauzală este până acum neclară. Influența factorilor externi asupra mutației cauzale a genei nu a fost încă clarificată.

Simptome, afectiuni si semne

Pacienții cu sindrom Okihiro suferă de un complex de simptome clinice, majoritatea manifestându-se ca malformații ale membrelor superioare. Aceste malformații sunt deseori confundate cu cele ale sindromului Holt-Oram. Malformațiile multiple din sindromul Okihiro sunt asociate cu o așa-numită anomalie Duane.

Acesta este un tip special de simptome de strabism. Pacienții nu pot privi afară. Malformațiile membre ale sindromului afectează în primul rând degetul mare. O posibilă manifestare este, de exemplu, structura triplă a degetului mare, dar sunt de asemenea concepute degetele subdezvoltate.

Spre deosebire de sindromul Holt-Oram, degetele mari din sindromul Okihiro pot fi, de asemenea, într-o formă excedentară și, astfel, corespund unei poliactilei pre-axiale. De obicei, malformațiile degetelor mari ale pacienților sunt asociate cu cele ale razei. Membrele superioare sunt scurtate în multe cazuri. În unele cazuri, această scurtare se extinde la focomelie.

În plus față de aceste malformații, sunt deseori prezente malformații renale sau poziții neobișnuite ale acestui organ. Insuficiența auditivă și malformații ale urechii apar la aproximativ o cincime dintre pacienți. De asemenea, apar malformații ale picioarelor. Defectele cardiace afectează mai ales septul atrial sau corespund unui defect al septului ventricular. Au fost observate mai rar deficiențe hormonale de creștere, statură scurtă și atrezie anală la pacient.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul bănuiește mai întâi sindromul Okihiro prin diagnostic vizual datorită malformațiilor caracteristice ale membrelor superioare. Imagistica rinichilor și inimii poate consolida și mai mult suspiciunea. Sindroamele precum embriopatia talidomidă (talidomidă), sindromul Holt-Oram și sindromul Townes-Brocks pot fi excluse din diagnosticul diferențial.

În plus, sindromul Okihiro trebuie diferențiat de sindromul de trombocitopenie-radius absent într-un diagnostic diferențial. În unele dintre sindroamele menționate, această diferențiere este posibilă doar printr-un singur simptom. Speranța de viață a pacienților cu sindrom Okihiro nu mai este redusă. Severitatea malformațiilor organice determină prognosticul în fiecare caz în parte.

complicaţiile

Datorită sindromului Okihiro, pacienții suferă de diverse malformații și malformații. Acestea limitează viața de zi cu zi și calitatea vieții celor afectați considerabil, astfel încât pot apărea tulburări mentale sau depresie. Poate duce la tachinări sau intimidări, în special în rândul copiilor și tinerilor. Malformațiile sindromului Okihiro afectează în primul rând membrele și pot duce la restricții severe la mișcare.

Degetele sunt, de asemenea, afectate, astfel încât copiii sunt restricționate în dezvoltarea lor.Mai mult, pacienții suferă de malformații ale urechilor din cauza sindromului și, de asemenea, de diverse probleme de auz. În acest sindrom poate apărea, de asemenea, o statură scurtă sau o dezvoltare întârziată în general.

Prin urmare, copiii sunt deseori dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Chiar și la vârsta adultă, poate duce la diverse complicații sau reclamații. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului Okihiro. Cu toate acestea, majoritatea malformațiilor pot fi corectate chirurgical. De obicei nu există complicații. În plus, speranța de viață a pacientului nu este de obicei redusă de sindrom.

Când trebuie să te duci la doctor?

Sindromul Okihiro este de obicei diagnosticat imediat după nașterea copilului și necesită întotdeauna tratament medical. Diferitele malformații și probleme vizuale trebuie examinate și tratate de către specialistul respectiv. În acest scop, părinții trebuie să discute cu medicul de familie sau cu pediatrul, care le poate recomanda medici adecvați. În timpul tratamentului sindromului Okihiro, este necesară, de asemenea, o consultare strânsă cu medicii, pentru a putea răspunde rapid la orice reclamații și reacții adverse. Dacă copilul are malformații severe ale membrelor, trebuie consultat și un chirurg ortoped. Apoi este indicată fizioterapia regulată.

În funcție de severitatea bolii, sunt necesare alte măsuri fizioterapeutice, de exemplu pentru îmbunătățirea posturii sau a abilităților motorii. Copiii care suferă de simptome necesită ajutorul unui medic pentru întreaga lor viață. De exemplu, funcția renală trebuie monitorizată continuu.

În decursul vieții, pot exista și alte plângeri ale urechilor și ochilor, care trebuie diagnosticate și tratate într-un stadiu incipient. Oricine este afectat sau are cazuri de boală în familiile lor ar trebui să aibă un screening efectuat devreme dacă sunt însărcinate. În acest fel, se poate determina dacă descendenții suferă și de sindromul Okihiro.

Tratament și terapie

În prezent, nu este disponibilă o terapie cauzală pentru persoanele cu sindromul Okihiro. Din acest motiv, sindromul a fost considerat până acum o boală incurabilă. Abordările terapiei genice ar fi singura opțiune concepută pentru tratamentul cauzal, deoarece acestea ar putea elimina cauza genetică. Cu toate acestea, aceste abordări nu sunt încă în faza clinică. Prin urmare, sindromul Okihiro trebuie tratat pur simptomatic.

Terapia depinde de simptome și de severitatea acestora în cazul individual. În ceea ce privește terapia, accentul principal este inițial pe corectarea defectului cardiac. Această corecție este invazivă. Deoarece este în mare parte un defect cardiac ușor, sunt disponibile numeroase proceduri de corecție standard. Funcția renală a pacientului trebuie monitorizată frecvent.

Dacă o tulburare funcțională a rinichilor se instalează din cauza alinierii, acest sindrom poate fi eliminat și printr-o intervenție chirurgicală prin repoziționarea rinichilor. Afecțiunile legate de formă a rinichilor nu pot fi remediate decât printr-un transplant. În plus față de malformațiile organice, malformațiile extremităților sunt, de asemenea, tratate chirurgical.

În plus, de obicei, se efectuează o operație squint pentru a rezolva anomalia Duane. Dacă un test auditiv relevă deteriorarea percepției auditive, o potrivire cu implanturi poate îmbunătăți aceste simptome. Formele extrem de ușoare ale sindromului Okihiro pot să nu necesite intervenții invazive.

Perspective și prognoză

Chiar dacă pot apărea o varietate de malformații în sindromul Okihiro cauzat genetic, prognosticul pentru cei afectați este în general bun. Multe dintre malformațiile cauzate de mutații spontane pot fi corectate chirurgical sau terapeutic. Speranța de viață a celor afectați de sindromul Okihiro este, în medie, la fel de mare decât cea a tuturor celorlalți oameni.

Ceea ce este necesar, însă, este un diagnostic cuprinzător. Acest lucru trebuie să țină cont de posibila congruență a simptomelor în boli similare. Un diagnostic greșit poate agrava prognosticul. Dacă apar probleme de auz din cauza sindromului Okihiro, acestea trebuie recunoscute într-un stadiu incipient. De obicei, defectele cardiace sau ochii stropiți pot fi corectați chirurgical. Ceva similar este și cazul în cazul în care mutația a avut ca rezultat malformații pe degete sau extremități.

Deoarece malformațiile individuale pot fi prezente în diferite grade de severitate, opțiunile de corecție chirurgicală sunt influențate de aceasta. Uneori, există restricții permanente la mișcare, statură scurtă sau degetele lipsă. Aceste daune nu pot fi reparate în ciuda opțiunilor medicale moderne. Cei afectați au adesea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții.

O altă problemă este că intimidarea la școală poate apărea din cauza aspectului diferit al copiilor în cauză. În astfel de cazuri, apar ocazional boli psihice, sentimente de inferioritate sau depresie. Cu cât sunt mai bune rezultatele tratamentului simptomatic și ale măsurilor chirurgicale, cu atât prognosticul pentru cei afectați este mai pozitiv.

profilaxie

Factorii externi care influențează dezvoltarea sindromului Okihiro nu sunt încă cunoscuți. Din această cauză, sindromul este greu de prevenit. Singura măsură preventivă până acum a fost consilierea genetică.

Dupa ingrijire

În cele mai multe cazuri, persoanele afectate de sindromul Okihiro au foarte puține sau nu există măsuri speciale de urmărire. Întrucât aceasta este o boală determinată genetic, persoana afectată ar trebui, în mod ideal, să inițieze un tratament foarte devreme pentru a preveni agravarea sau alte complicații ale simptomelor.

Dacă doriți să aveți copii, testarea genetică și consilierea pot fi utile pentru a preveni reapariția sindromului. De regulă, auto-vindecarea nu poate apărea. Majoritatea celor afectați depind de controale periodice efectuate de un medic. Organele interne, în special, trebuie verificate în mod regulat, deoarece inima și rinichii, în special, pot fi afectați negativ de sindromul Okihiro.

Aparate auditive pot fi de asemenea utilizate pentru probleme de auz. Copiii cu sindrom Okihiro trebuie să li se acorde un sprijin special în viața lor pentru a face față vieții lor de zi cu zi în cel mai bun mod posibil. Aici, conversațiile iubitoare sunt adesea necesare pentru a preveni tulburările psihologice sau depresia. Această boală poate reduce speranța de viață a persoanei afectate, deși de obicei nu este posibilă o predicție generală a cursului ulterior.

Puteți face asta singur

În sindromul Okihiro, tratamentul se concentrează pe tratarea malformațiilor individuale pe cale chirurgicală și oferirea de suport terapeutic pentru cei afectați. Bolnavul poate contribui la o recuperare rapidă prin respectarea unei igiene personale bune după intervențiile chirurgicale și după instrucțiunile medicului cu privire la activitatea fizică și la măsurile dietetice.

În general, este recomandată o dietă bogată în proteine, cu suficiente vitamine și minerale, deoarece aceste substanțe promovează vindecarea rănilor și asigură astfel vindecarea rapidă. Cafeina, alcoolul și alimentele condimentate trebuie evitate în primele zile până la săptămâni după procedură. Persoanele care au avut deja mai multe malformații tratate chirurgical de obicei suferă foarte mult de cicatricile vizibile. O conversație cu un psiholog ajută la procesarea consecințelor bolii și la evitarea dezvoltării unor reclamații emoționale grave.

În viața ulterioară poate fi util să solicitați consiliere genetică. În special părinții arătați ar trebui să afle care sunt riscurile pentru copil într-o etapă timpurie și, dacă este necesar, să facă un test genetic, astfel încât pregătirile necesare să poată fi făcute înainte de nașterea copilului.