Neoplazie endocrină multiplă

neoplazie endocrină multiplă (MEN) este termenul colectiv pentru diverse tipuri de cancer - bazate pe defecte genetice - ale glandelor endocrine, adică glande producătoare de hormoni precum pancreasul, paratiroida și hipofiza. Terapia durabilă este de obicei posibilă numai prin îndepărtarea completă a glandei corespunzătoare.

Ce este neoplazia endocrină multiplă?

Neoplasmele endocrine multiple pot fi împărțite în tipul 1 (MEN 1, sindromul Wermer), tip 2A (MEN 2A, sindrom Sipple) și tip 2B (MEN 2B, sindromul William și sindromul Gorlin), în funcție de caracteristicile fiziologice și alte specificități deveni.

Bărbații 1 afectează mai ales paratiroida, pancreasul și glanda pituitară. De obicei, neoplasmele din glandele endocrine afectate nu reacționează la reglarea hormonilor de control, astfel încât, de regulă, producerea excesivă de hormoni are loc în glande. Tiroida, paratiroida și medula suprarenală pot dezvolta neoplasme MEN 2A și 2B.

În tipul 2B, neoplasmele se pot dezvolta și în alte organe în același timp. Strict vorbind, există și celelalte subgrupuri de tipuri 3A, 3B și 3C, care afectează în principal glandele paratiroide, sistemul nervos simpatic și tractul digestiv.

cauze

Neoplasmele endocrine multiple de tipul 1 sunt „aprobate” - nu sunt cauzate, de exemplu - de o genă supresoare mutantă a tumorii pe cromozomul 11. Gena care în mod normal dă comanda de a combate astfel de creșteri își pierde eficacitatea ca urmare a mutației, astfel încât tumorile care afectează endocrine și alte neoplasme se pot forma pe glandele endocrine afectate, fără a fi suprimate de mijloacele proprii ale organismului.

MEN 2 de tip sunt cauzate de o mutație într-o altă genă care face ca proto-oncogenele să-și piardă funcția. Când celulele se împart în organele afectate, procesul de creștere nu mai poate fi controlat, astfel încât dezvoltarea neoplasmelor să nu fie controlată și încetinită cu mijloacele proprii ale organismului.

Ambele mutații ale genelor pot fi detectate într-o analiză a genelor și ambele mutații ale genelor sunt moștenite într-un mod dominant autosomal, ceea ce înseamnă că părintele afectat de unul dintre defectele genetice transmite defectul genetic tuturor copiilor și prezintă un risc de 50% de a dezvolta boala. .

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele neoplaziei multiple endocrine depind de forma bolii. La bărbații de tip 1 (sindromul Wermer), sunt afectate în special glandele paratiroide, pancreasul și hipofiza. Glandele paratiroide dezvoltă hiperplazie, care este asociată cu un așa-numit hiperparatiroidism.

Pacienții au prea mult hormon paratiroidian în sângele lor. Acest lucru duce în principal la pierderea oaselor. Neoplasmele pancreatice cu producție excesivă și eliberare de hormoni au un impact negativ asupra metabolismului în special. O consecință a acestei neoplasme este sindromul Zollinger-Ellison, care se caracterizează prin ulcere la stomac și intestinul subțire.

În neoplazie endocrine multiple, prolactinoamele apar în special în glanda pituitară. Acestea sunt tumori care produc hormona prolactină. Drept urmare, femeile nu ovulează sau menstruează. Unii pacienți dezvoltă, de asemenea, galactorrita, ceea ce înseamnă că produc lapte matern în glandele mamare în afara sarcinii și în timp ce alăptează.

În cazul bărbaților, cu toate acestea, disfuncția erectilă și pierderea libidoului sunt principalul obiectiv. Galactorrea apare foarte rar aici. Tiroida și medula suprarenală pot fi, de asemenea, afectate de neoplazie endocrină multiplă. Dintre simptome se numără nervozitatea, creșterea tensiunii arteriale sau diareea.

Diagnostic și curs

În principiu, o pregătire pentru focarul de neoplasme multiple de tipul 1 și 2 poate fi determinată într-o analiză genetică, ceea ce este deosebit de util dacă există deja cazuri de MEN în familie și motivele etice nu intră în conflict cu o analiză genetică.

Indicatorii timpurii ai prezenței MEN 1 sunt nivelurile crescute ale anumitor hormoni care sunt produși de glandele endocrine. Valorile crescute pot fi un indicator al neoplasmelor care perturbă endocrina deja dezvoltate, care nu răspund la hormonii de control.

Dacă tumorile s-au dezvoltat deja pe cel puțin 2 dintre cele 3 organe afectate în același timp, se confirmă suspiciunea de MEN 1. Progresia bolii la MEN 1 și 2 este foarte dificilă fără tratament. În majoritatea cazurilor, neoplasmele care afectează endocrina duc la supraconcentrații semnificative ale hormonilor specifici în glandele afectate și, pe de altă parte, carcinoamele maligne pot pune viața în pericol.

complicaţiile

Ca urmare a acestei boli, cei afectați de obicei suferă de diverse tipuri de cancer. Cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de boala particulară, astfel încât, de obicei, nu este posibilă o predicție generală a cursului bolii.În majoritatea cazurilor, persoanele afectate suferă de dureri în abdomen și stomac și, asociate cu aceasta, deseori din lipsa poftei de mâncare.

Acest lucru duce, de asemenea, la malnutriție și, de obicei, și la pierderea în greutate. Pacienții pot vomita, se simt bolnavi și pot avea dureri în mușchi. De regulă, această boală duce la o calitate a vieții redusă semnificativ și la diverse restricții în viața de zi cu zi a persoanei afectate.

De regulă, pacientul moare prematur fără tratament. Vindecarea de sine nu apare în acest caz. Pentru tratament, pacienții sunt dependenți de intervențiile chirurgicale pentru îndepărtarea tumorilor. Nu există complicații suplimentare. Cu toate acestea, cursul suplimentar depinde foarte mult de gravitatea tumorii. Speranța de viață a pacientului poate fi redusă și de boală.

Când trebuie să te duci la doctor?

Dacă se observă simptome caracteristice, cum ar fi dezechilibrele hormonale sau o structură osoasă afectată, trebuie consultat un medic. Neoplazia endocrină multiplă este o boală gravă care trebuie diagnosticată și tratată cât mai devreme. În caz contrar, se pot dezvolta probleme fizice grave, care afectează permanent calitatea vieții și bunăstarea pacientului. Prin urmare, ar trebui să se solicite sfaturi medicale la primele semne de boală.

Dacă observați tulburări ale sistemului nervos, dureri de organe sau plângeri psihologice, cum ar fi depresia și stările de spirit, cel mai bine este să informați medicul de familie. Aceasta poate diagnostica orice tumoră și poate iniția măsuri de tratament suplimentare. În plus față de medicul general, poate fi consultat și un internist sau un neurolog dacă se suspectează neoplazie endocrină multiplă. În funcție de locația tumorilor, trebuie consultați și gastroenterologii și nefrologii. Tratamentul propriu-zis are loc ca internat într-o clinică de specialitate pentru boli interne. Monitorizarea atentă de către un specialist este necesară în timpul tratamentului, deoarece simptomele, care sunt de obicei avansate, prezintă un risc de complicații grave.

Tratament și terapie

Tratamentul neoplaziei endocrine multiple depinde în mare măsură de organul afectat și de stadiul cancerului. Dacă z. Dacă, de exemplu, sunt identificate gene mutante la un copil în analiza genetică, care prezice boala cu MEN 2 cu cea mai mare probabilitate, se recomandă urgent o îndepărtare chirurgicală rapidă a glandei tiroide (tiroidectomie), inclusiv eliminarea tuturor ganglionilor limfatici din zona gâtului, pentru a evita de la bun început potențialul Îndepărtați metastazele din zona limfatică din apropierea glandei tiroide.

În funcție de severitatea mutațiilor genice analizate, această operație totală trebuie efectuată la copii cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani. În unele cazuri, așa-numitul test de pentagastrină poate fi efectuat la intervale de timp regulate, ceea ce indică dezvoltarea unui carcinom perturbator endocrin al glandei tiroide sau paratiroide. Ar trebui să z. Dacă, de exemplu, toate cele 4 glande paratiroide sunt afectate, aproape toată țesutul, cu excepția unei resturi mici, trebuie îndepărtat pentru a menține producția naturală a hormonului glandei paratiroide (hormonul paratiroidian), care joacă un rol foarte important în echilibrul de calciu.

În clinicile de specialitate, o parte din țesutul paratiroidian îndepărtat este înghețat pentru a-l putea reimplanta la pacient dacă este necesar, dacă țesutul paratiroidian rămas în organism nu „începe” și nu produce hormon paratiroid.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru neoplazie endocrină multiplă este slab. Pacienții care primesc un astfel de diagnostic suferă de un defect genetic. Legislația actuală interzice cercetătorilor și oamenilor de știință să modifice genetica umană. Prin urmare, măsurile unui tratament se limitează la atenuarea plângerilor existente și individual pronunțate.

Deși există multe abordări terapeutice care ameliorează numeroase simptome, nu există nicio perspectivă de recuperare având în vedere starea actuală. Terapia de lungă durată și verificările periodice sunt necesare, astfel încât să se poată răspunde cât mai rapid în caz de nereguli. Fără îngrijiri medicale adecvate și complete, riscul de scurtare a duratei de viață preconizate este crescut semnificativ.

Pacienții suferă de diverse tipuri de cancer care contribuie la o deteriorare semnificativă a calității generale a vieții. Posibilitățile de proiectare ale vieții de zi cu zi sunt reduse, astfel încât accentul tratamentului inițiat nu numai că oferă o îmbunătățire a posibilităților fizice, ci și o optimizare a stării de bine. La mulți pacienți, glandele afectate sunt îndepărtate. Acest lucru va face cancerul mai puțin probabil să reapară. În același timp, însă, această abordare are numeroase efecte secundare și consecințe pentru pacient. Tratarea bolii este, așadar, o provocare deosebită pentru cei afectați.

profilaxie

Nu există o prevenire directă împotriva apariției diferitelor forme de MEN. Dacă o analiză genetică confirmă suspiciunea unuia dintre formele MEN bazate pe geneza familială, se recomandă screeninguri de la vârsta de 10 ani.

În testele de laborator, anumite niveluri de hormoni sunt verificate pentru a determina dacă s-au format deja neoplasme care afectează endocrina. În plus, utilizarea metodelor de imagistică diagnostică precum ultrasunete, CT, MRT și fMRI este necesară în conformitate cu specificațiile specialistului. Chiar și îndepărtarea profilactică a unui organ endocrin amenințat poate salva viață.

Dupa ingrijire

Pacienții cu neoplazie endocrină multiplă suferă mai des decât alte persoane de carcinoame ale organelor care sunt legate de echilibrul hormonal al organismului. Cei afectați nu numai că dezvoltă tumori mai des, dar și dezvoltă cancer în medie la o vârstă mai tânără. Prin urmare, îngrijirea de urmărire a persoanelor cu neoplazie endocrină multiplă se referă în primul rând la starea postoperatorie.

Dacă este posibil, carcinoamele diagnosticate trebuie îndepărtate chirurgical sau tratate cu alte tipuri de terapie. După operație, pacientul trebuie să rămână sub observație medicală pentru o anumită perioadă de timp. Acest lucru reduce probabilitatea de complicații postoperatorii și permite o intervenție rapidă.

Cu toate acestea, unele forme de cancer asociate cu neoplazie endocrină multiplă au tendința să reapară. Prin urmare, accentul pe îngrijirea de urmărire este, așadar, pe examinările de control, care verifică în mod regulat starea de sănătate a pacientului și examinează dacă există o recurență sau apariția de noi tipuri de carcinom. În acest fel, intervenția medicală rapidă este posibilă dacă persoana afectată se îmbolnăvește din nou.

În general, pacienții cu neoplazie endocrină multiplă își susțin sănătatea ducând un stil de viață sănătos posibil, în special în ceea ce privește predispoziția lor la anumite carcinoame. Cu toate acestea, deoarece este o boală genetică, riscul de cancer poate fi influențat doar ușor.

Puteți face asta singur

Simptomele neoplaziei multiple endocrine pot fi combătute în viața de zi cu zi cu măsuri vizate. De obicei, mai multe organe sunt afectate de boală. Prin urmare, este important să se identifice orice defecte genetice și să se examineze și membrii familiei. Bolnavii ar trebui să facă cu siguranță examenele de screening.

Pentru a evita problemele cu un nivel crescut de acid, are sens să vă schimbați dieta. În plus, boala MEN afectează nivelul de zahăr din sânge și duce la fluctuații puternice aici. Prin urmare, persoanele afectate trebuie să fie atent la orice modificări ale tractului gastro-intestinal. Acest lucru va ajuta la reducerea problemelor precum constipația și diareea. De asemenea, pot apărea modificări ale pielii. Este necesară conștientizarea aici pentru a fi activ în timp util, dacă este necesar.

Medicii recomandă adesea îndepărtarea chirurgicală a glandei tiroide ca măsură preventivă, în funcție de gravitatea neoplaziei multiple endocrine. Aici este important să urmați recomandările medicului și să aflați despre următorul tratament medicamentos. După ce glanda tiroidă a fost îndepărtată, aportul de hormoni tiroidieni nu poate fi evitat. Așadar, necesită multă atenție și o conștientizare accentuată pentru a utiliza medicamentul în mod corespunzător și pentru a vă observa corpul.