Anemie celulară sferoidală

Anemie celulară sferoidală este o boală genetică cu anemia cu simptom principal. Anemia se datorează duratei de viață redusă a globulelor roșii din cauza unor defecte ale membranei eritrocitelor. Terapia constă în îndepărtarea splinei.

Ce este anemia celulelor sferoidale?

Anemia hemolitică este un tip de anemie în care viața celulelor roșii este mult redusă. Anemia hemolitică este și asta Anemia cu celule biliare. Boala va fi și ea sferocitoza ereditară numit și, prin urmare, este o anemie genetică, care se bazează pe un defect structural în eritrocite.

Această formă de anemie este cea mai frecventă boală anemică din Europa Centrală. Prevalența este dată ca o persoană afectată sub 2000 și este în consecință ridicată. Potrivit experților, numărul de cazuri nereportate ale bolii este probabil mult mai mare. În cele mai multe cazuri, anemia celulelor biliare este moștenită. În unele cazuri, totuși, acesta corespunde și unei noi mutații sporadice a anumitor gene.

Anemia cu celule grase, care este o hemoglobinopatie și este cauzată de formarea unei hemoglobine anormale, trebuie să se distingă de anemia celulară sferică. Ca și anemia celulelor secera, anemia celulară sferică este o anemie hemolitică corpusculară. Aceste forme de anemie se bazează în principal pe defecte genetice ale uneia dintre componentele eritrocitelor. În anemia celulară sferică, defectul este în spectrină sau în ankirină a citoscheletului.

cauze

Există o formă recesivă autosomală și o formă dominantă autosomală de anemie celulară sferoidală. În moștenirea recesivă autosomală, defectul cauzal se referă la spectrina proteinei membranare. În modul autosomal dominant de moștenire, totuși, defectul constă în anchiina proteinei membranare.Proteinele menționate se numără printre componentele principale ale eritrocitelor și, în consecință, participă la structura citoscheletului, unde reglează în special permeabilitatea.

Din cauza defectului membranei ereditare, globulele roșii își pierd forma inițial prevăzută. Forma sa plată, biconcavă, devine o formă sferică cu tensiune superficială scăzută. Acest lucru reduce deformabilitatea microsfrocitelor, care este o componentă crucială a vâscozității sângelui. Defectele membranei determină, de asemenea, o permeabilitate crescută a membranei. Aceasta duce la o conversie crescută a glicolizei și a ATP.

Ca urmare a modificărilor, durata microsfocitelor este redusă semnificativ, deoarece acestea cedează la o fagocitoză crescută în splină. Cea mai frecventă formă de anemie celulară sferoidă este cauzată de o mutație genetică a cromozomului 8, care apare fie ca parte a eredității, fie ca o mutație nouă.

Simptome, afectiuni si semne

Anemia celulelor globulare este formată dintr-o serie de simptome caracteristice clinic. Sferrocitele sunt deja deteriorate metabolic atunci când trec prin splină. Aceasta duce la o liză parțială sau holistică a celulelor. Splina pacientului este de obicei puternic umflată. Imaginea corespunde unei splenomegalii. Bilirubina se acumulează pe măsură ce celulele trec prin ficat.

Atunci când celulele sanguine sunt descompuse, sistemul excretor este supraîncărcat și se dezvoltă icterul. Cu cât boala este mai severă, cu atât este mai mare anemia și icterul însoțitor. Adesea, pacienții suferă și de calculi biliari, deoarece există un exces de pigment biliar. Fierul este transformat din ce în ce mai mult ca parte a descompunerii eritrocitelor și poate duce ulterior la depozitarea fierului în ficat, care este adesea asociat cu o remodelare cirotică a țesutului.

Anemia pacienților este asociată de obicei cu oboseală, epuizare, performanțe slabe și paloare sau dureri de cap. În plus, pot apărea dispnee, dificultăți de concentrare sau palpitații puternice. Cu un debut precoce al bolii, tulburările de dezvoltare psihică și fizică pot fi, de asemenea, instalate.

Crizele hemolitice în contextul anumitor infecții pot pune viața în pericol pentru pacienții cu anemie globulară, deoarece replicarea eritrocitelor în măduva osoasă este mult redusă. Crizele hemolitice se manifestă în principal în febră, frisoane, colaps circulator și durere.

Diagnosticul și cursul bolii

Medicul diagnostică anemia sferică cu ajutorul testelor medicale de laborator. Numărul de sânge prezintă anemie normocromică și semne de hemoliză precum hiperbilirubinemia sau scăderea haptoglobinei și creșterea valorilor LDH. Concentrația corporală medie a hemolobinei arată o creștere. În plus, pot avea loc examinări microscopice ușoare ale globulelor roșii, în care eritrocitele nu prezintă nicio lumină centrală datorită formei sferice.

Dacă medicul testează comportamentul hemolitic folosind soluții cu osmolaritate scăzută, eritrocitele patologice prezintă o rezistență osmotică redusă. Prognosticul pentru pacienții cu anemie celulară sferoidă este relativ favorabil, deoarece opțiunile de tratament promițătoare sunt acum disponibile.

complicaţiile

În cele mai multe cazuri, anemia celulelor sfereoase provoacă leziuni și disconfort splinei. Splina pacientului este în mod clar umflată și mărită și nu este rareori dureroasă. Simptomele la nivelul ficatului pot duce și la icter la pacient. De asemenea, apar calculi biliari, care duc la pacient cu dureri extrem de severe și incomode.

Pacienții se simt obosiți și epuizați și nu mai pot participa activ la viața de zi cu zi. Rezistența persoanei afectate scade, de asemenea, considerabil din cauza anemiei celulare sferoidale. Există, de asemenea, tulburări de concentrare și dureri de cap relativ severe. Frecvența cardiacă este crescută, astfel încât palpitațiile nu sunt mai puțin frecvente. Anemia cu celule biliare poate duce și la tulburări de dezvoltare la copii.

Cei afectați suferă, de asemenea, de frisoane și febră, ceea ce poate duce la un colaps circulator în care pacientul își pierde cunoștința. O cădere poate duce la vătămare. În cel mai rău caz, anemia cu celule sferoide duce la eșecul diferitelor organe și, de asemenea, la moarte. Tratamentul se realizează cu ajutorul medicamentelor. Cursul suplimentar al bolii depinde foarte mult de cauza anemiei celulelor sferoidale.

Când trebuie să te duci la doctor?

Anemia cu celule sfiroide nu trebuie neapărat tratată. Diagnosticul și tratamentul de specialitate este necesar numai atunci când apare o criză hemolitică. Dacă apar simptome necaracteristice care indică anemie, trebuie consultat un medic în următoarele două-două săptămâni. Dacă simțiți respirație, amețeli sau o inimă de cursă chiar și în timpul efortului fizic ușor, cel mai bine este să consultați un medic în aceeași săptămână. Anemia cu celule biliare este o boală ereditară care progresează rapid.

Dacă terapia este începută din timp, se pot evita consecințele mentale și fizice pe termen lung. În absența tratamentului, boala duce la probleme circulatorii, tulburări de dezvoltare și, în cel mai rău caz, la moarte. Anumite infecții pot provoca, de asemenea, o criză hemolitică, care poate pune viața în pericol. De aceea, trebuie consultat un medic dacă există suspiciuni. Dacă apar complicații, primii asistenți trebuie să apeleze la serviciul de salvare civilă. În același timp, trebuie luate măsuri de prim ajutor. Tratamentul suplimentar este efectuat de către medicul de familie, internist sau cardiolog, în funcție de gravitatea și forma simptomelor.

Tratament și terapie

Anemia celulelor globulare nu necesită pași terapeutici în toate cazurile. Terapia nu este absolut necesară atâta timp cât nu există o criză hemolitică. Dacă atacurile hemolitice reapar, se poate efectua o splenectomie. Această procedură corespunde unei proceduri chirurgicale pentru îndepărtarea splinei. După o splenectomie, durata medie de viață a eritrocitelor se normalizează de obicei.

Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei nu trebuie efectuată la copii cu vârsta mai mică de șase ani. Acești copii prezintă un risc ridicat pentru sindromul OPSI, cunoscut drept o complicație a splenectomiei. Complicația este un tablou clinic septic grav, care poate duce la insuficiență multiplă a organului și afecțiuni comatoase și, în cazuri extreme, poate fi fatală.

Reducerea la minimum a acestui risc de complicații necesită o vaccinare anterioară împotriva unor boli precum pneumococi, Haemophilus influenzae tip B și meningococi. În cazuri extreme, copiii cu vârsta sub șase ani mai pot fi operați, dar trebuie căutată doar îndepărtarea parțială a splinei.

De asemenea, înainte de a îndepărta splina unui pacient, medicul ar trebui să excludă prezența unei spline accesorii. Dacă o splină accesorie este prezentă și nu este îndepărtată în timpul splenectomiei, simptomele clinice ale pacientului vor persista.

Perspective și prognoză

Dacă se utilizează un tratament, de obicei, se atenuează neregulile de sănătate care au apărut. În general, prognosticul bolii poate fi descris ca fiind bun. Există diferite abordări terapeutice pe care medicii le pot utiliza în funcție de circumstanțele individuale. În plus, în toate cazurile nu trebuie inițiat un tratament intensiv și extensiv. Drept urmare, nu sunt necesare alte măsuri medicale pentru unii pacienți cu anemie celulară sferoidă diagnosticată. Ei au ocazia să facă față vieții de zi cu zi a bolii, fără probleme.

Cu toate acestea, probabilitatea creșterii problemelor și disconforturilor care au apărut este crescută fără supraveghere medicală. De aceea, este important pentru un prognostic bun ca pacientul să vadă un medic în mod regulat. Acesta este singurul mod de a reacționa la schimbările în timp util.

În cazuri deosebit de severe, splina persoanei afectate este îndepărtată. Dacă nu apar complicații în timpul procedurii chirurgicale, pacientul poate fi externat în mod normal din tratament, după recuperarea după finalizarea procesului de vindecare și rană. Cu toate acestea, chirurgia nu se efectuează de obicei la pacienții sub șase ani. Aici starea de sănătate se îmbunătățește doar prin administrarea de medicamente. Numai atunci când atinge vârsta minimă, splina poate fi îndepărtată.

profilaxie

Anemia celulelor globulare nu poate fi prevenită în sens mai restrâns, deoarece este o boală genetică.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, persoanele afectate de anemie celulară sferoidă nu au disponibile sau foarte puține măsuri de urmărire, deși în majoritatea cazurilor acestea sunt foarte limitate. În primul rând, trebuie să se realizeze un diagnostic și un tratament cuprinzător, astfel încât să nu mai apară complicații sau alte reclamații. În unele cazuri, este posibil să nu existe o vindecare completă.

Majoritatea persoanelor afectate depind de diverse intervenții chirurgicale care pot atenua simptomele. Persoana afectată ar trebui să se odihnească după o astfel de operație și să rămână în pat. În orice caz, trebuie evitate activitățile stresante sau stresante pentru a nu împovăra inutil corpul.

De asemenea, mulți dintre cei afectați au nevoie de ajutor și sprijin din partea propriei familii, deși sprijinul psihologic este necesar și în multe cazuri. După ce splina a fost îndepărtată, persoana afectată ar trebui să urmeze un stil de viață sănătos cu o dietă sănătoasă. De asemenea, medicul poate elabora un plan de nutriție. În multe cazuri, contactul cu alți pacienți cu anemie globulară poate fi de asemenea util, deoarece acest lucru poate duce la un schimb de informații.

Puteți face asta singur

Pacienții cu anemie celulară sferoidă sunt sever restricționate în viața de zi cu zi de simptomele bolii. Deoarece bolnavii sunt deseori copii, tratamentul adecvat al plângerilor este responsabilitatea părinților. Oboseala și performanța redusă limitează bunăstarea pacientului și adesea interferează cu munca sau cu participarea la școală, astfel încât este necesară o acțiune urgentă.

Verificările periodice cu un medic sunt esențiale pentru a monitoriza evoluția bolii. Nu sunt necesare măsuri operaționale în fiecare caz. Deoarece plângerile precum durerile de cap și palpitațiile pot fi uneori tratate cu substanțe medicinale, prin care pacienții respectă cu strictețe instrucțiunile de dozaj prescrise de specialist.

Întrucât, în unele cazuri, boala este însoțită de o criză hemolitică, care reprezintă un pericol acut pentru viața celor afectați, mediul social trebuie informat despre prezența și tipul bolii. Acest lucru asigură că, în caz de urgență, pacientul va primi primul ajutor adecvat și că va primi rapid un tratament medical de urgență. În cazuri severe, este necesară îndepărtarea splinei, medicii îndepărtând organul în timpul unui sejur internat. De ceva timp după operație, pacienții sunt încă afectați de performanța lor fizică și evită activitatea fizică intensă.