Sindromul Kartagener

La fel de Sindromul Kartagener este o boală congenitală în care organele sunt aranjate în mod greșit. În plus, cei afectați suferă de bronșiectază și inflamație cronică a sinusurilor.

Ce este Sindromul Kartagener?

Din cauza defecțiunii cililor, persoanele afectate suferă de infecții respiratorii repetate. Tuse notabile și un nas care curge constant, încă de la început.
© matis75 - stock.adobe.com

Sindromul Kartagener este o boală ereditară extrem de rară. Aceasta afectează aproximativ 4.000 de persoane în Germania. Aproximativ 900 de pacienți sunt copii sau adolescenți. Sindromul este strâns legat de dischezia ciliară primară (PCD), care este o tulburare genetică a cililor mobili (cili).

Acestea sunt localizate în membranele mucoase ale bronhiilor și nasului. Funcția cililor este de a proteja plămânii umani de infecții. Pentru a face acest lucru, ele elimină bacteriile care intră în organism atunci când este inhalat. În cazul discheziei ciliare primare, cu toate acestea, există o defecțiune a cililor.

Deoarece germenii nu pot fi îndepărtați din organism din această cauză, apar de mai multe ori boli și reclamații, cum ar fi probleme de auz, otite medii repetate, rinită cronică și chiar pneumonie.

Aproximativ 50 la sută dintre pacienți au un aranjament inversat în oglindă al organelor interne (situs inversus). Medicii vorbesc apoi despre un sindrom Kartagener. În acest caz, inima persoanei în cauză nu se află în stânga, ci în partea dreaptă a corpului. Deoarece disfuncția ciliară afectează și mobilitatea materialului seminal, pacienții de sex masculin sunt adesea expuși la infertilitate.

Internistul elvețian Manes Kartagener (1897-1975) a servit ca nume al sindromului Kartagener. Medicul s-a ocupat de cercetarea bronșiectaziei.

cauze

Atât sindromul Kartagener, cât și dischezia ciliară primară sunt congenitale. Acestea sunt moștenite într-o manieră recesivă autosomală. Copilul se îmbolnăvește numai dacă o genă modificată este moștenită atât de la tată, cât și de la mamă. Deci este foarte posibil ca boala ereditară să nu apară în fiecare generație.

Au fost identificate ADN5 și DNAH11, care codifică subunități ale complexului Dynein, ca gene responsabile. Dynein este o proteină motorie. Deoarece lipsește o subunitate de dineină, care asigură mobilitatea microtubulilor, ciliile plămânilor, bronhiilor și mucoasei nazale sunt deteriorate.

Prin urmare, transportul mucusului nu reușește, ceea ce înseamnă că aceste organe nu sunt curățate, ceea ce la rândul său provoacă inflamații cronice. Defecțiunea cililor motili este, de asemenea, responsabilă pentru aranjarea corectă a organelor în timpul dezvoltării embrionare. De regulă, însă, natura inversată în oglindă a organelor nu are ca rezultat o valoare suplimentară a bolii. Dintre diferitele gene care sunt cauza discheziei ciliare primare, doar 50 până la 60 la sută au fost până acum descifrate.

Simptome, afectiuni si semne

Din cauza defecțiunii cililor, persoanele afectate suferă de infecții respiratorii repetate. Tuse notabile și un nas care curge constant, încă de la început. De asemenea, sunt tipice infecțiile frecvente ale urechii medii la copiii mici, care sunt greu de controlat medical.

În același timp, copiii afectați suferă adesea de bronhodilii sau pneumonii. Deoarece curățarea prin epiteliul ciliat nu este posibilă, singura opțiune de curățare este tusea. Din acest motiv, copiii bolnavi suferă în mod constant de tuse.

La copii și adolescenți, sinuzita cronică (sinuzită) apare și pe măsură ce boala progresează. Nu este neobișnuit să se formeze creșteri benigne (polipi) pe membrana mucoasă a nasului. Există, de asemenea, riscul ca infecțiile recurente ale tractului respirator să conducă la un sac umplut cu mucus în sistemul bronșic (bronșiectază).

La pacienții de sex masculin, aproximativ 60 la sută dintre toți cei afectați nu se pot reproduce. Acest lucru se datorează cozi de spermatozoizi imobile sau dismotile. Unii pacienți de sex feminin pot avea și probleme de fertilitate. Motivul pentru aceasta este o întrerupere a funcției de transport a trompelor uterine. Deci tuburile uterine sunt căptușite cu cili.

Diagnosticul și cursul bolii

Un sindrom Kartagener poate fi diagnosticat de obicei de organele invertite în oglindă. În plus, există simptome tipice ale infecțiilor respiratorii. Dischezia ciliară primară fără a recunoaște aranjarea greșită a organelor, pe de altă parte, este mai dificilă.

Trebuie efectuate proceduri de investigare complexe. Acestea includ o analiză a ritmurilor ciliare, îndepărtarea unui eșantion de țesut (biopsie), care este examinat la un microscop electronic și o detectare a anticorpilor genei ADNH5. Cursul unui sindrom Kartagener sau al unui PCD este diferit.

Unii pacienți prezintă simptome ușoare, în timp ce alții suferă de insuficiență pulmonară cronică la vârsta adultă mijlocie. În astfel de cazuri, este necesar un transplant de plămâni. La copii poate fi prezent reflux gastroesofagian sever.

complicaţiile

Sindromul Kartagener poate duce la diverse plângeri și complicații.De regulă, cursul suplimentar depinde de severitatea sindromului și de aranjarea exactă a organelor. Majoritatea celor afectați suferă de infecții respiratorii severe și frecvente. În cel mai rău caz, acestea pot fi fatale fără tratament.

Există, de asemenea, o tuse puternică, iar mucusul iese constant din nas. Nu este neobișnuit ca pacienții să sufere și de inflamații la nivelul urechilor, ceea ce poate duce în continuare la pierderea auzului. Mai mult, sindromul Kartagener duce la restricții asupra organelor genitale, astfel încât majoritatea pacienților suferă de incapacitatea de a se reproduce.

Această plângere poate provoca depresie și alte tulburări mentale la multe persoane. Calitatea vieții este, în general, redusă într-o măsură relativ mare prin sindromul Kartagener. Dacă plămânii sunt deteriorați de diverse inflamații sau infecții, poate fi necesar un transplant.

Speranța de viață poate fi redusă și din cauza sindromului Kartagener. Aparatele auditive pot compensa pierderea auzului. Alte reclamații pot fi limitate, de asemenea, cu ajutorul medicamentelor sau terapiilor, prin care nu există complicații particulare.

Când trebuie să te duci la doctor?

Copiii care suferă de sindromul Kartagener necesită în orice caz o supraveghere medicală atentă. Boala este de obicei diagnosticată imediat după naștere și tratată direct în spital. După tratamentul inițial, părinții trebuie să consulte alți medici și terapeuți. În caz de leziuni ale organului, trebuie internat un internist, în timp ce malpozițiile în sine trebuie tratate chirurgical. Deoarece boala are, de obicei, un impact și asupra stării emoționale a celor afectați, tratamentul medical ar trebui să fie însoțit de terapie.

Părinții trebuie să contacteze medicul responsabil sau o clinică pentru boli ereditare. Tratamentul medical durează de obicei câțiva ani sau chiar zeci de ani. În această perioadă, trebuie să aibă loc, de asemenea, un tratament fizioterapeutic, timp în care pacientul reîncadrează funcții esențiale ale corpului. Întrucât acesta este un proces îndelungat și istovitor pentru toți cei implicați, se recomandă și sprijinul psihologic rudelor. Tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil după diagnosticul sindromului Kartagener.

Tratament și terapie

Deoarece sindromul Kartagener și dischezia ciliară primară sunt congenitale, cauza de bază nu poate fi tratată. Prin urmare, terapia este de a încetini evoluția bolii și de a combate simptomele. Acest lucru necesită examinări periodice ale sputei, metode imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau bronhoscopia și teste funcționale ale plămânilor.

Testele auditive sunt, de asemenea, efectuate pentru a determina dacă există o pierdere de auz. Deoarece și alte organe pot fi afectate de boală, este necesar tratament de către diverși specialiști.

Pentru a trata simptomele căilor respiratorii, au loc inhalații de simpatomimetice beta-2, cum ar fi salbutamolul, aportul de mucolitice precum N-acetilcisteina și măsuri fizioterapeutice regulate. În plus, pacientul trebuie să bea multe lichide. Pentru a preveni deteriorarea secundară a căilor respiratorii, poate fi util să luați antibiotice. În acest fel, bronșiectazia și pneumonia sunt contracarate.

Vă puteți găsi medicamentul aici

➔ Medicamente pentru scurtarea respirației și probleme pulmonare

Perspective și prognoză

Din păcate, cu sindromul Kartagener, nu este posibilă tratarea acestuia prin măsuri de auto-ajutor. Tot ce se poate realiza este atenuarea simptomelor, iar tratamentul medical este esențial în orice moment. Prin respectarea controalelor periodice, eventualele complicații pot fi identificate rapid și tratate adecvat rapid. Sunteți avertizați despre posibile interacțiuni înainte de auto-medicație cu medicamente fără prescripție medicală fără consultare prealabilă cu medicul dumneavoastră.

Pierderea auzului care este adesea prezentă necesită absolut un tratament cu un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea suplimentară a simțului auzului. Prin urmare, este recomandat ca cei afectați să poarte acest lucru ori de câte ori este posibil. Dacă există și pierdere auditivă conductivă, aceasta poate fi de obicei tratată chirurgical sau suplimentar cu ajutorul unui aparat auditiv parțial implantat, în timp ce în cazul pierderilor de auz senzorială este un implant cohlear. Aceste măsuri permit copilului să aibă suficient auz și, de obicei, asigură dezvoltarea normală a limbajului.

Testele funcționale periodice ale plămânilor permit identificarea problemelor la un stadiu incipient, iar simptomele tractului respirator pot fi adesea ameliorate prin aplicații fizioterapeutice. Pacienții pot, în parte, să continue acest lucru singuri acasă și astfel să-și intensifice eficacitatea.

Dacă apar plângeri psihologice, este de obicei suficient contactul cu alte persoane afectate sub forma unui grup de auto-ajutor. Altfel, desigur, există și posibilitatea psihoterapiei.

profilaxie

Nu există măsuri preventive împotriva sindromului Kartagener, deoarece este o boală moștenită.

Dupa ingrijire

În majoritatea cazurilor, măsurile sau opțiunile de îngrijire ulterioară pentru sindromul Kartagener sunt foarte limitate sau nu sunt disponibile pentru persoana în cauză. În primul rând, este necesar un diagnostic rapid și, mai ales, un diagnostic precoce al bolii, astfel încât să nu apară complicații suplimentare și simptomele să nu se agraveze. Cu cât este consultat mai devreme un medic, cu atât este mai bine cursul ulterior.

Întrucât sindromul Kartagener este o boală determinată genetic, persoana în cauză ar trebui să efectueze cu siguranță un examen și consiliere genetică dacă doresc să aibă copii, astfel încât sindromul să nu reapară în urmașii lor. Tratamentul în sine depinde de severitatea simptomelor, deși în cele mai multe cazuri este necesar să luați diverse medicamente.

Cei afectați trebuie să se asigure că sunt luate în mod regulat și că doza este corectă pentru a ameliora definitiv simptomele. Dacă se iau antibiotice, nu trebuie consumat alcool. Examinările periodice și controalele organelor interne în sindromul Kartagener sunt, de asemenea, foarte importante, astfel încât alte daune să poată fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient.

Puteți face asta singur

Nu este posibil să se trateze sindromul Kartagener prin auto-ajutor. Este posibilă ameliorarea simptomelor doar prin măsuri de auto-ajutor, prin care tratamentul medical este esențial.

De regulă, examinările periodice au un efect pozitiv asupra evoluției bolii în cazul sindromului Kartagener, deoarece diverse complicații pot fi recunoscute și tratate într-un stadiu incipient. Testele funcționale regulate ale plămânilor sunt, de asemenea, necesare pentru a evita posibile dificultăți de respirație. Întrucât cei afectați adesea suferă și de pierderi auditive, utilizarea unui aparat auditiv este esențială aici. Acest lucru poate preveni o deteriorare suplimentară a auzului. Prin urmare, pacientul trebuie să poarte întotdeauna un aparat auditiv pentru a preveni deteriorarea ulterioară a urechilor. Simptomele tractului respirator sunt deseori tratate prin fizioterapie. Aici este posibil ca persoana în cauză să efectueze exercițiile și tehnicile de respirație din această terapie în propria casă și să limiteze simptomele.

Când luați antibiotice, trebuie acordată atenție posibilelor interacțiuni cu alte medicamente. De asemenea, ar trebui să vă abțineți de la consumul de alcool. În cazul reclamațiilor psihologice, discuțiile cu părinții sau prietenii pot fi de ajutor. Contactul cu alți pacienți poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra stării pacientului.