Sindromul Jacobsen

Sindromul Jacobsen este o tulburare genetică rară. Afecțiunea este asociată cu creștere cascadorie, dizabilitate intelectuală, defecte cardiace și anomalii ale membrelor.

Ce este sindromul Jacobsen?

Persoanele afectate au ocazional anomalii ale ochilor (de exemplu, glaucom, cataractă, strabism). Defectele cardiace apar la aproximativ jumătate dintre cei afectați.
© tverdohlib - stock.adobe.com

Sindromul Jacobsen este și va fi o anomalie cromozomală rară sindrom de ștergere distală 11q numit. O secțiune lipsește din cromozomul numărul 11. Boala este foarte rară. Se știe puțin despre sindromul descoperit de medicul danez Petra Jacobsen. Până în prezent, au fost documentate aproximativ 80 de cazuri.

Frecvența este dată cu o boală la 100.000 de nou-născuți. Fetele sunt mai des afectate decât băieții. Raportul este în jur de 2: 1. Atât dezvoltarea fizică, cât și cea psihică sunt perturbate. Cei afectati pot fi recunoscuti vizual prin malformatii externe. Există, printre altele, un pli mongol pe ochi, un gât scurt, un nas scurt și larg, o buza inferioară care cade și o formă în formă de V.

Persoanele afectate au o dizabilitate intelectuală mică (IQ sub 80) până la medie (IQ sub 50). Această reducere a inteligenței duce la deficite lingvistice și cognitive. Expresia verbală, în special, este mult sub cea a copiilor de aceeași vârstă.

cauze

Cauza sindromului Jacobsen este pierderea unei secțiuni de cromozomi din cel de-al unsprezecelea cromozom. O mutație (ștergere) a avut loc în brațul q al cromozomului nr. 11. Ca urmare, se pierd multe informații genetice. Conform ultimelor descoperiri științifice, această ștergere este moștenită de la tată la 15 la sută dintre pacienți.

Cauza constă în transmiterea nereușită a genelor parentale. În aproximativ 85 la sută din cazuri, mutația genetică apare spontan, adică fără o predispoziție moștenită. Ca urmare a acestei schimbări genetice, se creează o proteină defectă. Încă nu se știe de ce se pot produce aceste modificări genetice.

Simptome, afectiuni si semne

Simptomele apar de la naștere și afectează întregul corp. Deformații în zona capului, cum ar fi gâtul scurt, palatul înalt sau pleoapele înecate, sunt tipice. Dismorfismul feței poate fi recunoscut de un mic cap triunghiular cu fruntea proeminentă.

Persoanele afectate au ocazional anomalii ale ochilor (de exemplu, glaucom, cataractă, strabism). Defectele cardiace apar la aproximativ jumătate dintre cei afectați. Performanța cognitivă este diferită la bolnavi. În mare parte, clasificarea este o dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată.

Dezvoltarea mentală normală este greu de găsit. În principal, abilitățile cognitive și de limbaj sunt limitate. Persoanele afectate au dificultăți de a se exprima verbal și, în comparație, să înțeleagă mai bine limbajul. Adesea există limitări ale abilităților motorii fine și brute. În peste 90 la sută, există o reducere a trombocitelor din sânge (trombocite).

Drept urmare, bolnavii au o tendință crescută de sângerare. Se pot observa modificări la nivelul mâinilor și picioarelor, cum ar fi un vârf de ciocan, unghiile subdezvoltate, degetele în exces sau centura. Rareori suferă de creștere cascadorie, anomalii ale organelor genitale, hernii și modificări ale rinichilor.

Diagnosticul și cursul bolii

Majoritatea copiilor afectați se nasc normal și sindromul este diagnosticat în primele luni de viață. În astfel de cazuri, se detectează mai întâi defectul cardiac și numărul de sânge cu componente sanguine modificate. Datorită rarității defectului cromozomului, medicii sunt adesea nedumeriți.

Părinții copiilor bolnavi raportează luni sau ani de vindecare medicală până la diagnostic. Speranța de viață este limitată. Aproximativ o cincime dintre copiii afectați mor în primii doi ani de viață. Sângerarea sau defectul congenital cardiac sunt decisive pentru moartea timpurie.

În plus, o tendință la infecții recurente are un efect negativ. Dacă copilul afectat este operat pe inimă, primește în mod regulat transfuzii de sânge și intervenție timpurie, calitatea vieții poate fi îmbunătățită. Speranța de viață a copiilor supraviețuitori peste cei doi ani nu este cunoscută din cauza rarității sindromului Jacobsen.

complicaţiile

Sindromul Jacobsen provoacă o serie de tulburări și plângeri diferite la pacient, care de obicei complică viața de zi cu zi și reduc semnificativ calitatea vieții. În cele mai multe cazuri, cei afectați suferă de tulburări de creștere și de dizabilități intelectuale. Nu este neobișnuit să te bazezi pe ajutorul altor oameni în viața de zi cu zi.

De asemenea apar defecte cardiace. Dacă sunt lăsate netratate, acestea pot duce la moartea persoanei afectate dacă are loc moartea bruscă cardiacă. Nu este neobișnuit ca membrele să fie afectate, rezultând diverse malformații și anomalii. Mai ales la copii, sindromul Jacobsen poate duce la tachinări sau bullying și poate crea depresie severă sau alte tulburări psihologice.

Nu este neobișnuit ca părinții copiilor să sufere de reclamații psihologice. Nu este posibil să se trateze sindromul Jacobsen cauzal. Prin urmare, tratamentul se bazează în primul rând pe simptome și are ca scop creșterea speranței de viață. De obicei nu există complicații suplimentare. Cu toate acestea, persoana afectată depinde de examinările periodice.

Când trebuie să te duci la doctor?

În majoritatea cazurilor, nou-născuții sunt examinați pe scară largă de către obstetricieni și pediatri imediat după naștere și în următoarele luni. Întrucât posibilele nereguli ale sindromului Jacobsen pot fi deja detectate și diagnosticate în timpul acestor examinări, părinții copilului nu trebuie neapărat să ia măsuri în caz de anomalii și nereguli. Dacă nu au loc examene automate sau dacă primele simptome trec neobservate în timpul verificărilor, este necesară vizita unui medic imediat ce apar particularități fizice sau anomalii în primele luni de viață.

Dacă alimentația este refuzată, sugarul reacționează cu greu la stimuli externi sau dacă poziția ochiului este neobișnuită, trebuie consultat un medic. O privire sau o privire constantă este o afecțiune care trebuie diagnosticată. Deformitățile capului, un gât scurt sau un aspect neobișnuit al frunții sunt indicații care ar trebui clarificate de un medic. Dacă tulburările mintale, întârzierile de dezvoltare ale vorbirii sau mișcările motorii brute devin evidente în cursul dezvoltării ulterioare, este recomandabilă o vizită la medic.

O tendință crescută la sângerare și modificări vizuale la nivelul membrelor sunt semne suplimentare ale sindromului Jacobsen, care ar trebui investigat medical. Diagnosticul se face pe baza dovezilor unei modificări genetice. Prin urmare, în caz de simptome precum tulburări ale ritmului cardiac sau o bătăi neregulate ale inimii, sunt necesare examinări suplimentare pentru a clarifica cauza.

Tratament și terapie

Sindromul este de obicei recunoscut la o vârstă fragedă. Unii pacienți necesită intervenții chirurgicale. Intervențiile pe inima copilului bolnav sunt adesea efectuate la scurt timp după naștere. Controlul sângelui și transfuziile regulate sunt necesare pentru viață.

Sunt necesare vizite medicale frecvente la specialiști. Cei afectați cu limitări în sistemul optic profită de tratamente oftalmice apropiate. Examinările interne sunt efectuate din cauza pagubelor organice. Chirurgii ortopedici sunt consultați cu privire la alinierii piciorului și mâinilor.

Calitatea vieții poate fi îmbunătățită prin logopedie. Sprijinul lingvistic îmbunătățește expresivitatea copiilor bolnavi. Are sens să începeți intervenția timpurie și fizioterapia cât mai curând posibil. Intervenția timpurie este un termen colectiv pentru măsuri educaționale și terapeutice pentru copiii cu dizabilități.

Prin metode ludice, dezvoltarea ar trebui să fie susținută în primii ani de viață. Gradul de dizabilitate intelectuală nu poate fi redus semnificativ, dar calitatea vieții poate fi îmbunătățită. De asemenea, lucrăm cu părinții, pentru a-l putea sprijini bine pe copil acasă. Fizioterapia este recomandată pentru îmbunătățirea abilităților motorii fine și brute.

Copiii cu sindrom nu vor putea începe școala normal. Măsurile de sprijin sunt adecvate, astfel încât să fie posibilă o carieră școlară cât mai normală. Terapiile și tratamentele pentru sindromul Jacobsen pot îmbunătăți simptomele, dar nu le pot vindeca. Bolnavii sunt dependenți de ajutorul medical și terapeutic pentru tot restul vieții.

Perspective și prognoză

Prognosticul pentru sindromul Jacobsen este slab. Este o boală genetică care nu poate fi tratată complet cu opțiunile medicale și legale actuale. Datorită legilor existente, nu se poate produce nicio schimbare în genetica umană. Prin urmare, are loc terapia simptomatică a plângerilor individuale.

Dacă nu se utilizează îngrijiri medicale, calitatea vieții deja afectată este restricționată în continuare. În plus, speranța de viață deja redusă este semnificativ redusă cu alta. Datorită numărului mare de reclamații, tratamentul pentru această boală este imperativ. În mod normal, diverse abordări terapeutice sunt urmărite în paralel pentru îmbunătățirea calității vieții pacientului și pentru extinderea speranței de viață existente. Cu cât terapia începe mai repede, cu atât rezultatele sunt mai reușite. Nu se realizează o cură completă în ciuda tuturor eforturilor în această boală. Modificările optice sau malformațiile sunt corectate prin intervenții chirurgicale, dacă este necesar. Scopul intervențiilor este întotdeauna optimizarea stării de bine și îmbunătățirea deficiențelor de sănătate.

Un număr mare de pacienți mor în primii doi ani de viață. Boala duce la un defect cardiac congenital. La mulți sugari, acest lucru este ireversibil sau, din cauza unei stări de sănătate în general slăbită, nu poate fi efectuată o intervenție chirurgicală care să supraviețuiască pacientului.

profilaxie

Sindromul Jacobsen este uneori observat la ecografie înainte de naștere. În ciuda unei sarcini fără probleme, copilul nenăscut poate fi mic și subponderal. Mama poate consimți la examinările prenatale. Când se examinează lichidul amniotic, se prelevează material genetic.

Dacă probabilitatea unui defect genetic este mare, sarcina poate fi încheiată. Există posibilitatea ca sindromul Jacobsen să fie transmis altor copii. Nu există măsuri preventive cunoscute împotriva unei mutații genice. Este important în orice sarcină să promovezi sănătatea copilului printr-un stil de viață sănătos.

Dupa ingrijire

Copiii cu sindrom Jacobsen trebuie să primească îngrijiri medicale și îngrijiri de la un departament multidisciplinar în faza de tratament următor după diagnostic. Complicațiile și situațiile care pot pune viața în pericol sunt cauzate de defecte cardiace grave la copii și pot avea un impact foarte puternic asupra viabilității.

În plus, numărul de sânge este modificat astfel încât există o susceptibilitate ridicată și care poate pune viața în pericol la infecție în viața de zi cu zi. Deficitul congenital în producția de trombocite duce permanent la un risc crescut de sângerare. Datorită handicapului mental, copiii sunt dependenți permanent de sprijin și ajutor în viața de zi cu zi. De obicei, nu este posibil un stil de viață independent.

Cu toate acestea, examinările periodice de urmărire pot însemna că sunt necesare tratamente medicale adecvate și ajută la îmbunătățirea semnificativă a calității vieții și a speranței de viață a copilului (de ex. Chirurgie cardiacă, transfuzii de sânge). Terapiile fizioterapeutice și terapeutice ocupaționale și intervenția timpurie pot atenua puțin calvarul copilului și pot fi folosite și conservate resurse ale etapei de dezvoltare.

Simțurile copilului pot fi abordate prin aromaterapie, terapie sonoră, muzicoterapie și terapie ușoară. Un punct important în tratamentul de urmărire a copiilor cu sindrom Jacobsen este munca, sfatul și sprijinul familiilor în a face față și a trata copilul bolnav. În acest fel, abilitățile și abilitățile copilului pot fi recunoscute, utilizate, întreținute și susținute împreună.

Puteți face asta singur

Verificările periodice efectuate de medicul de familie și de specialiști, cum ar fi cardiologii sau ortopedii, sunt esențiale dacă aveți sindromul Jacobsen. Dacă ochii sunt afectați de boală, părinții și copilul lor trebuie să viziteze la medicul oftalmolog la intervale scurte de timp. În plus, cei afectați pot lua unele măsuri pentru îmbunătățirea calității vieții copilului lor.

Aceasta include, de exemplu, vizitele logopedului. Acest lucru poate promova eficient capacitatea copilului de a se exprima prin exerciții speciale de promovare a limbajului. Fizioterapia este utilă și pentru a sprijini copilul în dezvoltarea abilităților motorii și fine. Toate măsurile terapeutice și educative pentru copiii cu dizabilități fizice și / sau psihice sunt rezumate la termenul de intervenție timpurie. Deoarece simptomele sindromului Jacobsen variază foarte mult, părinții ar trebui să caute o discuție cu medicul pediatru pentru a clarifica ce forme de terapie sunt cel mai probabil recomandate pentru propriul copil.

Mai ales în primii ani de viață, părinții își pot sprijini copilul prin metode ludice. Deși acest lucru nu reduce gradul de handicap, este totuși posibilă îmbunătățirea calității vieții. Întrucât viața cu un copil care suferă de sindrom Jacobsen este o povară emoțională mare, părinții nu ar trebui să se teamă să caute ajutor dacă există îndoieli - fie de la medic, psiholog sau educator.