Boala Hartnup

Boala Hartnup este o boală metabolică ereditară recesivă rară și autosomală, care blochează transportul aminoacizilor în membranele celulare printr-o mutație de alelă. Boala este extrem de variabilă și poate afecta pielea, rinichii, ficatul, dar și sistemul nervos central.

Ce este boala Hartnup?

Sub boala Hartnup sau chiar atât Sindromul Hartnup Medicina înțelege o tulburare metabolică care afectează transportul aminoacizilor pe membranele celulare. Este o boală ereditară care este transmisă într-o manieră recesivă autosomală. Aceasta înseamnă că ambii cromozomi omologi trebuie să poarte alela defectă pentru ca boala să se estompeze. Prin urmare, boala Hartnup este destul de rară.

Nu toți purtătorii genei prezintă simptome deloc. Deoarece până la șase variante de gene diferite sunt afectate de boală, tulburarea metabolică este extrem de variabilă. De exemplu, boala se poate manifesta doar într-o dificultate în transportul aminoacizilor în rinichi, dar poate afecta doar intestinele.

Boala este adesea comparată cu ceea ce este cunoscut sub numele de pellagra, o hipovitaminoză datorată malnutriției care provoacă simptome similare. Boala a fost documentată pentru prima dată în 1956 la copiii familiei Hartnup din Londra. Astăzi, experții presupun că Julius Cezar suferea de tulburarea metabolică.

cauze

Cauza sindromului Hartnup este o mutație a genelor. În acest context, medicina presupune un total de 21 de mutații diferite de SLC6A19 în cromozomul cinci gene locus p15.33, fiecare dintre acestea având efecte diferite asupra transportului aminoacizilor în organism.

De regulă, pacienții cu sindrom Hartnup suferă de două mutații diferite, dintre care majoritatea au alela D173N ca purtător de gene. Mutațiile alelelor D173N sau P265L prezintă canale de transport care sunt direct dependente de ACE2 în intestin sau Tmem27 în rinichi.

Defectul genetic duce la o deficiență a anumitor proteine ​​de membrană din organism, care la persoanele sănătoase apar ca transportatori de aminoacizi neutri. Acești transportori de aminoacizi canalizează aminoacizii neutri și aromatici prin celulele corpului. Efectele defectului genetic apar cel mai clar în țesutul corpului cu o absorbție crescută de aminoacizi, deși, practic, nu sunt limitate la aceste țesuturi.

Simptome, afectiuni si semne

Boala Hartnup se manifestă într-o mare varietate de simptome, în funcție de gravitatea acesteia și progresează într-o serie de faze. Febra, stresul și, în special, medicamentele pot declanșa un incendiu. Eczema eritematoasă, adică leziuni speciale ale pielii, apar pe piele în timpul unui atac. Traiectul gastro-intestinal este afectat de simptome precum diaree recurentă sau chiar persistentă.

În anumite circumstanțe, însoțite de tulburări psihice, pot apărea simptome neurologice, cum ar fi ataxia sau paralizia, dar acestea de obicei regresează. În majoritatea cazurilor, sistemul imunitar în special este deteriorat permanent, astfel încât cei afectați de sindromul Hartnup, de exemplu, se îmbolnăvesc mai repede.

Acestea fiind spuse, hipersensibilitatea la insulină poate fi simptomatică a bolii. Același lucru este valabil și pentru afectarea anatomică a glandelor suprarenale sau a ficatului. Dureri de cap și fotosensibilitate pot apărea, de asemenea, în timpul unei erupții de boală.

Diagnostic și curs

Deoarece boala Hartnup este variabilă, este dificil să se facă declarații generale despre evoluția bolii. În cele din urmă, tulburarea metabolică afectează în primul rând intestinul subțire superior și anumite celule ale rinichilor. Efectele bolii Hartnup asupra rinichilor constau, de obicei, în scăderea absorbției, adică o incapacitate de a păstra aminoacizii în fluxul sanguin. Aminoacizii se pierd deoarece se acumulează în urină în loc de sânge.

Cu toate acestea, în cazul în care persoana în cauză ia suficientă proteină, atunci această pierdere nu mai este de îngrijorare și nu provoacă niciun simptom. Deoarece cei afectați de boala Hartnup au adesea o tulburare de absorbție în intestinul subțire, în general, există pierderi grave în general, deoarece anumiți aminoacizi esențiali sunt pur și simplu necesari pentru viață și un corp sănătos câștigă o mare parte din aceste substanțe vitale în intestin prin reciclarea aminoacizilor .

Dacă este lăsat netratat, prin urmare, sindromul Hartnup duce adesea la daune grave și poate fi chiar fatal. Cu toate acestea, în prezent, medicina presupune un curs destul de benign al bolii, deoarece există metode de tratament adecvate pentru a compensa pierderea de aminoacizi, chiar și pentru cazurile severe ale chirurgului urinar. Detectarea bolii este relativ dificilă datorită numeroaselor mutații.

De obicei, medicii comandă o analiză urinară, dacă este suspectat defectul genetic, ceea ce poate confirma prezența aminoacizilor în urină și astfel va asigura prima suspiciune. Dacă prima suspiciune nu poate fi confirmată prin proba de urină, boala nu este neapărat exclusă. În acest caz, diagnosticarea fiabilă folosind valori sanguine este dificilă sau chiar imposibilă.

În anumite circumstanțe, însă, un test pentru porfirogeni poate furniza dovezi în care acidul clorhidric este adăugat la urina de dimineață. Dacă urina este apoi încălzită, porfirogenii dezvoltă o culoare roșie, ceea ce corespunde unui rezultat pozitiv al testului. Totuși, acest test este, de asemenea, destul de nespecific.

complicaţiile

Boala Hartnup poate afecta diverse organe interne ale corpului, provocând disconfort sau complicații. În majoritatea cazurilor, însă, ficatul, rinichii și pielea sunt afectate de boala Hartnup. Mai mult, pot exista restricții și reclamații în sistemul nervos central. Pacientul suferă în primul rând de stres și febră.

Apare și diaree, care poate fi adesea însoțită de vărsături și greață severă. Insuficiența sistemului nervos central duce uneori la paralizie sau tulburări de sensibilitate la pacient. Acestea pot duce, de asemenea, la plângeri psihologice și depresie. Sistemul imunitar al pacientului este de obicei slăbit de boala Hartnup, astfel încât inflamațiile și diferitele infecții se dezvoltă mai des.

Se produc leziuni la ficat și rinichi. În cel mai rău caz, pacientul suferă de insuficiență renală completă și, prin urmare, este dependent de dializă sau de un organ donator. Simptomele bolii Hartnup sunt tratate cu medicamente. Nu există complicații suplimentare. De asemenea, sunt necesare măsuri psihologice.

Când trebuie să te duci la doctor?

Din păcate, simptomele bolii Hartnup nu sunt deosebit de specifice și nu există o predicție generală a momentului de a vedea un medic. Simptomele apar adesea în episoade, ceea ce poate indica boala. Acest lucru duce de obicei la diaree severă sau alte simptome la stomac și intestine. Problemele pielii pot indica, de asemenea, boala Hartnup și ar trebui investigate.

Mai mult, paralizia este un simptom tipic al bolii, a cărui gravitate poate fi foarte diferită. Cei afectați adesea suferă de un sistem imunitar slăbit și relativ frecvent se îmbolnăvesc sau suferă de infecții și inflamații.

În unele cazuri, boala Hartnup poate duce, de asemenea, la sensibilitate ridicată la insulină, care ar trebui de asemenea investigată. Prima examinare poate fi făcută de un medic pediatru sau de un medic generalist.Deoarece boala nu poate fi vindecată complet și este tratată doar simptomatic, de obicei, medicul general poate efectua acest tratament.

Medici și terapeuți din zona dvs.

Tratament și terapie

Pacienții cu boala Hartnup sunt de obicei tratați cu terapie de substituție. Aceasta înseamnă că li se oferă un supliment nutritiv zilnic sub formă de niacină. În faza inițială, acestea iau până la trei grame de substanță zilnic, doza fiind reglată la 500 de miligrame pe zi în faza de întreținere. O dietă deosebit de bogată în proteine, cu o mulțime de triptofan suplimentează această metodă de terapie.

Produsele lactate, păsările de curte, cartofii și nuci constituie în centrul măsurilor de dietă. Dacă boala este severă, aceste metode nu sunt suficiente pentru a compensa defectul de transport, astfel încât trebuie utilizate substituții intravenoase cu aminoacizi modificați chimic. În funcție de simptomele care provoacă un episod de boală, pe lângă unguentele împotriva simptomelor pielii, se pot utiliza și măsuri fizioterapeutice pentru combaterea simptomelor paraliziei.

Perspective și prognoză

Perspectiva bolii Hartnup este diferită. Acestea depind de gradul de pierdere a aminoacizilor neutri și esențiali. Dacă numai rinichii sunt afectați de tulburare, pierderea poate fi bine compensată prin dietă. Boala Hartnup este genetică. Dar dezvoltă o mare variabilitate.

Sunt suspectate mai multe mutații posibile. Ca urmare, există o gamă largă de boală, de la lipsa simptomelor până la cele mai severe. Majoritatea celor afectați nu prezintă simptome și au o speranță de viață normală chiar și fără tratament.

Cu toate acestea, formele severe ale bolii Hartnup duc adesea la moarte dacă sunt lăsate netratate. Multe organe din corp pot fi afectate de cariță. Aminoacizii neutri și aromatici sunt transportați inadecvat sau deloc prin celule din cauza lipsei proteinelor de transport. Se pierd din organism prin excreție în urină.

În cazuri severe, aminoacizii din celulele corpului degradate nu mai pot fi folosiți deloc. Acest lucru poate duce la faptul că aminoacizii esențiali și neesențiali furnizați cu alimente nu mai sunt suficienți pentru menținerea funcțiilor vitale. Multe organe și sisteme de organe, cum ar fi ficatul, pancreasul, glandele suprarenale, pielea, intestinele, sistemul nervos central sau sistemul imunitar sunt slăbite.

Administrarea de niacină poate îmbunătăți, în unele cazuri, problemele de transport. În cazuri deosebit de severe ale bolii Hartnup, aminoacizii importanți trebuie înlocuiți pe viață pentru a crește speranța de viață.

profilaxie

Boala Hartnup nu poate fi prevenită, deoarece boala metabolică este un defect genetic ereditar. Cu o prevalență de 1: 24.000, boala este relativ rară.

Dupa ingrijire

În boala Hartnup există foarte puține măsuri de urmărire directă disponibile pentru pacient. În cazul acestei boli, însă, depistarea și tratarea precoce a bolii este foarte importantă, astfel încât să nu mai existe complicații sau simptome. În cazul bolii Hartnup, cei afectați ar trebui să consulte un medic cu privire la primele simptome și semne pentru a preveni agravarea simptomelor.

Nu poate exista o vindecare independentă. Prin urmare, tratamentul acestei boli este, în majoritatea cazurilor, luând diverse medicamente. Pacientul trebuie să acorde întotdeauna atenție dozelor corecte și aportului regulat pentru ameliorarea simptomelor. În multe cazuri, este necesară o schimbare a dietei, iar un medic poate crea, de asemenea, un plan de nutriție.

Mai mult, unele persoane afectate de boala Hartnup trebuie să se bazeze pe fizioterapie pentru a trata simptomele. Multe exerciții dintr-o astfel de terapie pot fi efectuate și în propria casă. Îngrijirea și sprijinul iubitor al celor afectați are, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului acestei boli. Mai presus de toate, acest lucru poate preveni depresia sau tulburările psihice.

Puteți face asta singur

Deoarece boala Hartnup este un defect ereditar, boala nu poate fi de obicei prevenită. Cei afectați depind întotdeauna de tratamentul unui medic. Din acest motiv, nu există posibilitatea directă de auto-ajutor în caz de boală.

În majoritatea cazurilor, cei afectați depind de terapia de substituție pentru ameliorarea simptomelor. Trebuie să aveți grijă pentru a fi administrată în mod regulat și corect dozată. În caz de îndoială, trebuie consultat întotdeauna un medic.

O dietă cu triptofan poate avea, de asemenea, un efect foarte bun asupra bolii Hartnup. Din acest motiv, cartofii, păsările de curte și produsele lactate sunt deosebit de potriviți. Nucile sunt, de asemenea, o parte importantă a acestei diete.În cazul în care apar paralizii sau tulburări senzoriale, acestea sunt de obicei tratate terapeutic. Aceste exerciții pot fi adesea făcute acasă pentru a ajuta la accelerarea procesului de vindecare a bolii Hartnup.

În cazul paraliziei severe, însă, cei afectați depind de sprijinul iubitor în viața lor de zi cu zi. Contactul cu alți bolnavi poate preveni probleme psihologice.