genotip

Dintre genotip este ansamblul tuturor genelor din nucleul celular. Pe baza aranjării lor, procesele din corp sunt inițiate și se formează compartimente ale corpului, cum ar fi organele și trăsăturile externe. Cauzele multor boli sunt ascunse și în genotip.

Care este genotipul?

Genele genotipului sunt localizate pe cei 46 de cromozomi ai celulei umane. Întregul set de cromozomi pe care individul i-a moștenit de la părinții săi este socotit ca un genotip. Anterior, în meioză, seturile duble de cromozomi la părinți au fost reduse la jumătate. Din acest motiv, zigotul, viața emergentă, moștenește la rândul său un set dublu de cromozomi, întrucât un cromozom tăiat la jumătate este transmis din generația mamă.

Pe de o parte, genele sunt responsabile de dezvoltarea unui fenotip, care se manifestă prin caracteristici ale aspectului fizic, precum și în structura internă a corpului. Pe de altă parte, ele poartă informațiile pentru multe procese diferite din organismul uman. Genotipul nu este altceva decât o amprentă microscopică a ființei vii. Din acest motiv este numit și amprenta biologică desemnat.

Funcție și sarcină

Genele determină procesul biologic din organismul uman și animal. Acestea se bazează pe lanțuri de bază specifice care sunt dispuse într-o structură cu dublu helix. Bazele care compun genele includ adenina și timina, precum și guanina și citozina. Adenina suplimentează docinele de timină și guanină la citozină pe cablurile ADN opuse care conțin genele și susțin în comun dubla helixă.

Omul este un organism eucariotic. Aceasta înseamnă că materialul său genetic este închis într-un nucleu celular și este protejat de acesta. În organismele procariote, catenele ADN sunt localizate în plasma celulelor și înoată prin organism.

Toate procesele metabolice încep la nivel genetic. Ca parte a predispoziției sale genetice, organismul este capabil să producă produse metabolice și să reacționeze la influențele externe. Substanțele mesagere din organismul uman citesc materialul genetic ca un purtător de date și folosesc aceste date pentru a iniția procese precum producția de proteine ​​sau formarea enzimelor individuale. În plus, materialul genetic determină anumite caracteristici ale organismului, precum mărimea, aspectul sau funcționalitatea organelor. Aceste trăsături sunt dezvoltate în timpul ontogeniei și creșterii corpului datorită predispoziției genetice.

Genele sunt recombinate mai întâi în timpul actului sexual și fertilizarea ulterioară a celulelor de ou, astfel încât zigotul primește un complex genic unic. Recombinarea genotipurilor generației părinte asigură o mare variabilitate și flexibilitate a populației.

Datorită mecanismelor cum ar fi recombinarea și mutația, o schimbare arbitrară a genomului, pot apărea avantaje evolutive. În acest fel, grupul genic al unei populații este actualizat, așa cum a fost, actualizat. Aceasta favorizează adaptabilitatea organismelor la influențele mediului în continuă schimbare. Speciile cu o adaptabilitate ridicată au o șansă crescută în lupta pentru supraviețuire.

Prin urmare, compoziția genotipului s-a dovedit a fi o condiție fundamentală pentru supraviețuirea unui individ și a succesului său în reproducere. Cu toate acestea, schimbări eficiente în bazinul genic al unei specii au loc în perioade de timp pe care o viață umană nu le poate acoperi. Acesta este motivul pentru care oamenii pot determina astăzi doar mutații pe scară largă retrospectiv. În epigenetică, cu toate acestea, modificările de genă la scară mică pot fi detectate și în cursul vieții unei persoane.

Este incontestabil faptul că povestea de succes umană din ultimele milenii poate fi urmărită într-un grad ridicat de adaptabilitate și mutații fericite ale materialului genetic.

Boli și afecțiuni

Prin urmare, predispozițiile genetice determină de la bun început multe aspecte ale vieții umane. În timp ce unii oameni au o dispoziție excepțional de bună, alții suferă de predispoziții defectuoase sau inadecvate în machiajul lor genetic. În cercetările de astăzi, se crede că majoritatea bolilor provin din material genetic. De exemplu, alergiile și intoleranțele sunt în mare măsură ereditare. Un sistem imunitar slab poate avea și cauze genetice.

Persoanele cu o susceptibilitate ridicată la boli pulmonare sau răceli au adesea rude cu aceeași susceptibilitate. În multe familii există mai multe simptome. De exemplu, oricine are mai multe rude care sunt sau au avut boli de inimă arată, de asemenea, un risc crescut de apariție a unei boli cardiace. Este la fel cu numeroasele tipuri diferite de boli care aparțin grupului de boli cancerigene. Riscul de cancer pare să poată trece de la un părinte la copil. O tânără care are multe cazuri de cancer la sân în familie are un risc semnificativ mai mare de a-l dezvolta decât o persoană fără niciun cancer din familie.

În cazul altor boli, așa-numitele boli ereditare, nu doar un risc este moștenit. Întrucât bolile sunt codificate de secțiuni specifice pe cromozomi, acestea pot fi transmise în întregime generației de copii. Cele mai cunoscute boli ereditare includ boala Wilson, albinismul și fibroza chistică. Trisomia 21, cunoscută și sub denumirea de sindrom Down, este o specialitate printre bolile ereditare. Aici, zigotul primește trei în loc de obișnuitul doi cromozomi ai celei de-a 21-a perechi de cromozomi.

Revelarea genotipului și înregistrarea secvenței sale de date au adus un avans în diagnosticare. În zilele noastre, diagnosticul prenatal poate fi utilizat pentru a calcula riscul de boală într-un embrion pentru multe fenomene patologice. Din ce în ce mai mult, acest lucru înseamnă că se pot lua măsuri profilactice. Din păcate, descoperirea riscului multor boli nu coincide cu strategiile de combatere a acestora. Cu toate acestea, cunoașterea genotipului ajută la localizarea zonelor responsabile, defecte și, astfel, la cercetarea originii bolii.